viernes, 2 de diciembre de 2016

Estudio ENSERio, 2016

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER), dependiente del IMSERSO, han impulsado la actualización del Estudio de Necesidades Sociosanitarias de las personas con Enfermedades Raras en España “ENSERio”, cuya primera edición se  publicó en 2009.
 En aquel 1º primer Estudio “ENSERio”, el 77% de los participantes afirmaron haberse sentido discriminados en alguna ocasión por motivo de su enfermedad poco frecuente. Además, la dificultad de acceso a los tratamientos afectaba entonces al 40% de los pacientes y el promedio de tiempo de espera de diagnóstico se situaba en 5 años, alcanzando los 10 años en un 20% de los casos. La nueva edición del estudio permitirá conocer la evolución de estas cifras.
En esta nueva edición del ENSERio, cuya parte técnica coordina la Universidad CEU Cardenal Herrera, participarán más de 1.500 personas y 150 asociaciones, a través de un amplio cuestionario, que duplica la muestra de la 1ª edición.
El Registro Estatal de Enfermedades raras ya ha publicado en su web una invitación a todas las personas con estas patologías para que respondan el cuestionario y creemos que los propios pacientes o sus tutores y padres – en el caso de los niños afectados - pueden interpretar un papel crucial para garantizar el éxito del estudio contestando al correo si no lo habéis hecho ya. Sin la participación del máximo posible de afectados, el Estudio ENSERio no puede garantizar una suficiente fiabilidad socio estadística.
Es por ello que os invitamos a publicar en vuestros recursos on line (web, redes sociales, etc.) un mensaje de invitación a las personas con ER para que participen rellenando el cuestionario del Estudio ENSERio.

miércoles, 9 de noviembre de 2016

España realizó 156.865 ciclos de reproducción asistida en 2014

Ministerio Sanidadactasanitaria.com/ Madrid 8 Nov, 2016
El Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad ha presentado el informe de los datos de 2014 del Registro Nacional de actividad y resultados de los tratamientos de reproducción asistida en España, en el que figura que se realizaron 156.865 ciclos de reproducción, lo que según el Ministerio sitúa al país “a la cabeza de Europa”.
Dicho registro recoge datos de 278 centros que realizan tratamientos de fertilidad en España. De estos centros, 225 realizan fecundación in vitro y 272 inseminación artificial, aunque en muchos de ellos se llevan a cabo ambas técnicas.
Desde la Sociedad Española de Fertilidad (SEF), encargada en los últimos años de gestionar el Registro del Ministerio de Sanidad, señalan que es el 1º registro de técnicas de reproducción asistida que ofrece datos globales sobre la cantidad y la calidad de los tratamientos, además de otros aspectos de interés, como el nº de nacimientos, la edad de los pacientes y el porcentaje de partos múltiples. 
Partos y edad de pacientes
El nº de partos registrados, gracias a las técnicas de reproducción recogidas en el informe, asciende a 28.669 durante ese año. Fruto de esos partos nacieron un total de 33.934 bebés; se mantiene la tendencia de disminución de la tasa de parto múltiple de los últimos años, que se sitúa actualmente en un 20,4 %.
El 47 % de los ciclos de fecundación in vitro (FIV), con independencia de la procedencia de los óvulos, se realizó a pacientes de entre 35 y 39 años, que es el grupo mayoritario. Sin embargo, el 68 % de las FIV con donación de óvulos se hicieron en pacientes mayores de 40 años.
“En cuanto a la Inseminación Artificial, es una técnica en la que se requiere una buena calidad ovocitaria para que se produzca el embarazo, ya que la fecundación se produce de manera natural, dentro del útero de la mujer, sin más ayuda que la inserción de la muestra de semen en la vagina, a través de una cánula. 
En este caso, 93,5% son ciclos de mujeres menores de 40 años y un 6,5% (2.627 inseminaciones) son ciclos de mayores de 40”, concluye el Ministerio.

miércoles, 26 de octubre de 2016

Ya existen pruebas genéticas diagnósticas para la mitad de las enfermedades raras

Rafael Dal-Ré, José M Mato y Carmen Ayuso
La jornada sobre Enfermedades Raras y su relación con la ciencia y la ética ha concluido con el anuncio de que en la actualidad la mitad de estas patologías ya dispone de pruebas diagnósticas de base genética.
En el encuentro, que se desarrolló dentro del XVII Ateneo de Bioética en el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, diferentes especialistas abordaron aspectos fundamentales para la evolución de las enfermedades raras, tales como los medicamentos huérfanos, las terapias génicas de 3ª generación y la aproximación a estas patologías desde la ética. 
Nuevas esperanzas diagnósticas
La responsable del servicio de Genética del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz, doctora Carmen Ayuso, afirmó que ya se ha conseguido desarrollar pruebas clínicas diagnósticas para la mitad de las patologías poco frecuentes. Se trata de pruebas que permiten precisar los diagnósticos, conocer la base genética de las enfermedades, calibrar el riesgo de que afecten a más miembros de las familias de los pacientes y realizar pronósticos en un nº creciente de casos.
Sin embargo, Ayuso también explicó que estas pruebas requieren unos desembolsos muy importantes en tecnología y profesionales altamente especializados, por lo que pidió a las autoridades sanitarias que regulen su acceso en equidad para todos los afectados, dentro del Sistema Nacional de Salud, y que se articule un marco ético que dé seguridad a los investigadores y confianza a los pacientes. 
Caída de la investigación
El presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión, moderó la mesa dedicada a analizar el enfoque clínico y ético de las enfermedades raras. Durante su introducción, instó a que los responsables políticos fijen como una de sus prioridades la investigación en enfermedades raras. Por eso lamentó que los fondos destinados a dicha investigación se hayan reducido a la mitad en los últimos 5 años, junto a la fuga de cerebros materializada en la salida de jóvenes investigadores que buscan mejores rumbos profesionales fuera de España.
Así mismo, Carrión resaltó la paradoja de que se subvencionen pruebas deportivas como la regata de vela de Santender, sin tener ninguna objección para ello, mientras que sólo el 25 % de los proyectos de investigación reciben apoyo financiero público. 
Tratar con el genoma del VIH
El jefe de la División de Terapias Innovadoras del CIEMAT / CIBERER / ISFJD, Juan A. Bueren, describió el estado actual y las perspectivas recientes sobre la terapia génica en enfermedades raras. Comparó la diferencia que existe entre las terapias farmacológicas y las génicas a la hora de buscar un biorreactor, al introducir las segundas un vector, generalmente de tipo vírico, en el organismo del paciente.
A continuación, el ponente distinguió la terapia génica no integrativa, más sencilla y dirigida a ciertos tipos de hemofilia,  de la que sí es integrativa. En este último caso y dentro de las enfermedades linfo-hematopoyéticas, detalló cómo se obtienen células madre de niños para su purificación. Posteriormente, dichas células se ponen en contacto con los vectores (materiales de retrovirus) produciéndose la referida integración. Una vez que esas células se incorporan al organismo se evita el rechazo y se consigue una buena respuesta inmunológica. Estas experiencias, en niños burbuja, sin embargo, desarrollaron leucemias a los 2 años del tratamiento, debido a que los vectores activaron oncogénesis, mediante el fenómeno conocido como transactivación.
 Investigaciones en España
Tras esas terapias génicas fallidas de 1ª generación, y mediando una coyuntural merma de fondos, se volvió a investigar con la modificación del genoma del virus del VIH. A pesar de ser muy patogénico, una vez modificado, se logró observar que no activaba genes oncológicos. Como fruto de ello, se aprobó Strimbelis, 1º fármaco desarrollado a partir del genoma modificado del VIH. En España, explicó Bueren, se está trabajando en anemia de Fanconi, una patología conocida desde los años 20 del siglo XX. Su característica es provocar en fallo de la médula óesea y ciertos desarrollos oncológicos. Para esta enfermedad rara, la única posibilidad terapéutica es el trasplante de médula, únicamente de pacientes compatibles que generalmente pertenecen a la familia del paciente.
Para corregir esta situación, su equipo pidió permiso a la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS), mediante un doble ensayo clínico (FANCOSTEN, FANCOLEN). La investigación incluyó la modificación de las células de los pacientes, que posteriormente se empezaron a trabajar para ser infusionadas a 8 pacientes de los 10 que estaba previsto reclutar. Entre ellos, se observó, a comienzos de 2016, que 2 niños tenían un incremento de las células corregidas al tiempo que fueron desapareciendo las células infusionadas previamente a sus organismos. Buenos datos para Bueren, aunque preliminares, que coinciden en estas fechas con el inicio de tratamiento a un 3º paciente pediátrico.
Concluyó su exposición el doctor Bueren con el adelanto de la 3ª generación de terapias génicas, integrativa y dirigida, que aprovecha el daño de la cadena de ADN mediante el uso de nucleasas, especialmente CRISPR, que impiden la infección por VIH. De todo ello se podrá conseguir relativamente pronto, según el especialista, insuflar células sanas a las células germinales e incluso a cigotos humanos, para impedir el desarrollo de las enfermedades raras antes de su aparición. 
La ética como principio y fin
El presidente de la Fundación de Ciencias de la Salud, Diego Gracia, analizó las enfermedades raras desde la óptica de la ética. Para explicar el hecho de que las enfermedades raras estén de moda, cuando son tan antiguas como la humanidad, apeló al enorme desarrollo que ha experimentado la biología molecular en las últimas décadas, como un revival de lo que ya ocurrió en el siglo XIX con las enfermedades infectocontagiosas.
A lo anterior añadió Gracia que, a pesar de que el nº de pacientes es reducido por cada patología rara, la suma de todas es muy grande. Todo ello despierta un interés de los investigadores, las autoridades y la población general, de forma que es previsible que aún se expandirá más su investigación cuando el Big Data permita aprovechar todos los datos clínicos que se generen en el mundo. Eso será posible, según Gracia, cuando se desarrolle en todo su potencial el sistema de aprendizaje desde la Salud (Learn Healthcare System).
En el terreno de la ética aplicado a la investigación, el ponente aseveró que aquella exige que nunca se dañe al paciente. Dado que las investigaciones génicas no garantizan este principio básico en todas las ocasiones, Gracia expuso varias precauciones que deben tener presentes los investigadores, situados todas ellas alrededor de un consentimiento informado que siempre debería estar bien hecho. Una tarea que no siempre resulta sencilla, según apostilló el especialista en psiquiatría y ética.

jueves, 29 de septiembre de 2016

Avances en terapia génica para el tratamiento de las enfermedades metabólicas

Terapia génica
Avances en ECM
guiametabolica.org/Cristina Fillat, Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), Barcelona, 14/09/2016
Podríamos decir que hoy en día estamos de enhorabuena en el camino de la terapia génica para las enfermedades metabólicas. Y estamos de enhorabuena porque podemos explicar una historia, aquí muy resumida, de más de 2 décadas de recorrido, con un final feliz.
La terapia génica se inició a finales de la década de 1980 y en el año 1990 se llevó a cabo un 1º ensayo clínico en pacientes con una enfermedad metabólica, la inmunodeficiencia severa combinada per déficit de la enzima adenosina desaminasa (ADA-SCID). En aquel momento el ensayo no tuvo buen resultado y no se observó ninguna mejoría en la evolución de la enfermedad, aunque tampoco se describieron efectos nocivos.
Unos años después, otro grupo decidió emprender nuevamente ensayos clínicos de terapia génica para la misma enfermedad, pero incorporando algunas modificaciones técnicas que, durante esos años de investigación, se había demostrado que podían ser importantes.
El año 2016 este tratamiento ha sido aprobado por la Agencia Europea del Medicamento para su comercialización, después de más de 20 años desde el inicio del 2º ensayo clínico y la demostración de que esta terapia conseguía reconstituir la inmunidad de los niños tratados, logrando la normalización de los recuentos de células T y la funcionalidad de células B.

Desde ahora, los niños diagnosticados de ADA-SCID que no tengan un donante histocompatible que les permita recibir un trasplante de médula ósea, podrán ser tratados mediante terapia génica.
En este caso, la terapia consistirá en obtener células progenitoras hematopoyéticas del paciente y, de forma ex-vivo en el laboratorio, manipularlas para introducir mediante un vector retroviral una copia correcta del gen ADA. Después, estas células serán reinfundidas al paciente y se iniciará ya la recuperación.
Se han necesitado 26 años, mucha investigación y el compromiso de profesionales y familias, pero hoy en día los niños con ADA-SCID tienen una buena opción terapéutica.
Éste es el 2º medicamento de terapia génica que se comercializará, porque el 1º se aprobó el 2012 y fue también para una enfermedad metabólica, la deficiencia de lipoproteína lipasa (LPLD).
Su aplicación se aprobó para adultos y consiste en la inyección intramuscular de un vector viral adeno-asociado que transporta una copia correcta del gen de la lipoproteína lipasa.

Las enfermedades metabólicas son muchas y muy diversas, porque el metabolismo es clave para la funcionalidad de nuestras células y, por lo tanto, para el conjunto del organismo. Conocer la genética, el trastorno celular y la fisiopatología de la enfermedad es imprescindible para poder iniciar el diseño de una posible terapia génica.
Hoy en día, además de ADA-SCID y LPLD, que ya han entrado en otra fase, existen ensayos clínicos de terapia génica para otras enfermedades metabólicas, por ejemplo, para algunas enfermedades lisosomales, como Sanfilippo o Tay-Sachs, o glucogenosis, como la enfermedad de Pompe.
También hay ensayos para algunas leucodistrofias, etc... En fases menos avanzadas, en estudios preclínicos hay más terapias en desarrollo que en unos años se confía que podrán transferirse a la clínica. 
Por lo tanto, el camino no solo está abierto, sino que está avanzando rápidamente.
De hecho, mientras comenzamos a tener los 1º medicamentos de terapia génica, la investigación en los laboratorios ha entrado en una nueva era, la que llamamos “edición genómica”.
Ahora podemos modificar el genoma de unas células en cultivo, de manera que se pueda corregir una mutación puntual o se pueda introducir la copia del gen correcto en la región del genoma adecuada. Esta tecnología abre las puertas a la reparación génica.
Precisamente, en 2016 se han publicado unos 1ºs estudios en modelos animales de enfermedad, que demuestran que con estas herramientas es posible corregir defectos metabólicos.
Aún hay mucho camino para recorrer, sobretodo porque se necesita abordar extensamente la especificidad de la tecnología y la ausencia de efectos secundarios. En este sentido, el Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), en colaboración con el Servicio de Bioquímica y Genética Molecular del Hospital Clínic de Barcelona, trabajan en el diseño de una estrategia de edición genómica para un futuro tratamiento de la aciduria glutárica.
Nos hallamos, pues, en unos momentos apasionantes, donde se comienzan a recoger los frutos de muchos años de investigación, que han conducido a la terapia génica hacia una realidad clínica para el tratamiento de algunas enfermedades.
Mientras, se abren nuevos horizontes con el desarrollo de terapias de edición del genoma, que intentan ser mucho más precisas.

martes, 20 de septiembre de 2016

Los sarcomas constituyen el 1% del total de tumores malignos

Son poco frecuentes y los responsables del 2% de la mortalidad a causa de un cáncer. 
Hoy se celebra el Día Nacional de la enfermedad. 
ANDRÉS LIJARCIO | Madrid - 20-09-2016 |
El sarcoma es un tipo de tumor poco frecuente, aunque sólo en la Unión Europea tiene una incidencia de 5 casos nuevos al año por cada 100.000 habitantes.
 Según datos de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), los sarcomas constituyen aproximadamente un 1% del total de tumores malignos y son responsables del 2% de la mortalidad debido al cáncer.
Los especialistas recuerdan durante la celebración del Día Nacional del Sarcoma que son ligeramente más frecuentes en hombres que en mujeres y que pueden darse en pacientes de todas las edades, incluso en niños y adolescentes. A pesar de ello, la edad más común en la que aparecen en adultos se encuentra entre los 40 y los 60 años.
Los expertos apuntan a que la gran mayoría de casos diagnosticados no están asociados a ningún factor de riesgo conocido, no obstante, en un pequeño nº de casos pueden reconocerse factores de predisposición, como la presencia de algunas enfermedades raras hereditarias o la administración previa de radioterapia durante varios años antes.
Los sarcomas son un grupo heterogéneo de tumores que pueden aparecer a partir de distintos tejidos y en diversas partes del cuerpo. Existen 2 grandes grupos: los sarcomas de partes blandas (SPB) que se desarrollan en los tejidos blandos del organismo como los músculos, tendones, grasa, etcétera, y los sarcomas óseos (del esqueleto).
Los tumores del estroma gastrointestinal (GIST) son técnicamente sarcomas de partes blandas, pero se consideran distintos por sus características diagnósticas y terapéuticas especiales. Existen hasta más de 150 variedades de sarcomas reconocidas por la Organización Mundial de la Salud (OMS) y puede aparecer en cualquier parte del cuerpo, aunque aproximadamente el 60% de ellos aparece en brazos o piernas, el 30% en tronco o abdomen y el 10% en cabeza o cuello. 
DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO
Según los especialistas, los sarcomas han experimentado importantes avances en su diagnóstico y tratamiento en los últimos años. Algunos de ellos, de hecho, han pasado en menos de 10 años de ser tumores mal identificados y resistentes a la quimioterapia convencional, a convertirse en una entidad biológica, bien entendida y distinguible de otros sarcomas. 

Todo ello ha sido posible gracias a la investigación de nuevos medicamentos. Además, los expertos señalan que actualmente están en marcha diversos ensayos clínicos de más fármacos con resultados preliminares prometedores, con lo que en los próximos años aumentará el arsenal terapéutico contra esta patología.

lunes, 8 de agosto de 2016

Relación entre el Cáncer y el Dolor: Superado


"Le he entregado un año de mi vida al cáncer, y es suficiente"
La economista Raquel Riol.

"Le he entregado un año de mi vida al cáncer, y es suficiente". La actitud con que se afronta la noticia de que se sufre un tumor maligno determina el bienestar y reduce la sensación de dolor.


Àngels Gallardo,Domingo, 7 de agosto del 2016 
La forma cómo cada persona integra la realidad de que sufre un cáncer es similar a cómo asume el resto de imprevistos dolorosos que ofrece la vida, aseguran los oncólogos. “Unas personas, se deprimen y no salen de casa. Otras, se dicen: ‘vamos a solucionar esto, voy a hacer lo que me dicen los médicos y del resto me olvido'”, explica Cristina Saura, oncóloga del Hospital del Vall d’Hebron.
Esta última es la actitud que escogió Raquel Riol, de 54 años, vecina de Mataró, madre de 4 hijos y economista en una compañía farmacéutica, el día que le confirmaron que sufría un cáncer. El tumor se lo detectó ella misma, en la 1ª semana de diciembre del 2010: un bulto de 5 cm de diámetro en el pecho derecho, evidente, surgido de forma fulminante. “Como de la noche a la mañana -recuerda Raquel-. Hacía muy poco que me había hecho la mamografía de control que programan desde Salut”.
Todo sucedió muy rápido, recuerda. “Mi ginecóloga del CAP me quiso tranquilizar, ‘no será nada, pero vamos a mitrarlo’, me dijo", relata Raquel. En el Hospital de Mataró le hicieron, rápidamente, destaca, una mamografía, una ecografía y una termografía. “Es un cáncer en estadio 2, aparentemente, sin ganglios afectados”, le anunciaron. “En ese momento, pasé miedo. Fue el peor”, prosigue. Antes del día de Navidad de aquel año, recibía la 1ª dosis de quimiotrapia en el Vall d’Hebron. “Empecé con quimio para reducir el tamaño del tumor. Cuando me lo extirparon, era pequeñito”, explica. 
2 INTERVENCIONES, Y LA QUIMIO
6 meses después, entró en quirófano. 2 veces consecutivas en 10 días, porque en la 1ª intervención no vieron que el ganglio centinela estaba afectado, explica. “Me extirparon todos los ganglios de la axila”, añade. Posteriormente, recibió radioterapia y en el intermedio fue operada de una hernia dorsal. Eso fue lo que más dolor le causó, recuerda. En abril del 2012, volvió a trabajar. 

Raquel Riol se describe a sí misma, y resulta evidente, como una mujer “fuerte y activa”. Sostiene, sin ambigüedades, que el tumor no ha limitado sus proyectos. “Le he entregado 1 año de mi vida al cáncer, y es suficiente. No quiero invertir ni una semana más en este tema-advierte contundente-. Vivo bastante tranquila. Voy a las revisiones que me indica mi oncóloga, totalmente calmada. Nada de angustia. Sé que estoy más controlada que la mayoría de mujeres que van por la calle. Estoy en las mejores manos médicas, si pasa algo, tendré el mejor tratamiento: no quiero dedicar ni un segundo más al cáncer”, repite. “Vivo como si fuera una persona sana que no ha dejado nunca de estar sana”, resume.
La etapa más difícil, rememora, fue la que precedió al momento en que los médicos trazaron el plan de ruta de su tratamiento: cuando le anunciaron su programa terapéutico, se puse en acción. “Ya podía intervenir”. ¿Miedo a perder la vida? “Si, claro. Lo tuve. Tengo 4 hijos. No estoy preparada para morir aún”.
La actitud de Raquel Riol ha facilitado su evolución y su actual bienestar, sostienen sus médicos. “No está demostrado que el optimismo, la confianza o la buena actitud mejoren el pronóstico de un cáncer, pero sí que está comprobado que reducen las sensaciones dolorosas”, asegura la psicóloga Irene Mensa, del Vall d’Hebron. “El dolor físico se potencia cuando hay angustia -añade-, al igual que la sensación de ahogo en quienes sufren cáncer de pulmón, la debilidad, el cansancio… todo se experimenta amplificado cuando hay angustia”.
Según ha observado Mensa, todas las personas tienen recursos para sobrellevar las peores adversidades, pero no siempre los conocen. “Nuestra función es ayudar a que los identifiquen”, concluye Irene.

jueves, 28 de julio de 2016

¿Que es un Encondroma?


elmundo.es/ RICARDO CUBEDO, S.O.M., Clínica Universitaria Puerta de Hierro (MADRID), viernes 12/01/2007
PREGUNTA.- A mi mujer (45 años) le apareció en una radiografía casual del hombro para ver una tendinitis, una lesión compatible con encondroma en la unión metafiso-diafisaria del húmero de forma longitudinal de unos 3 cms. Así es lo que le diagnosticó el radiólogo en una RMN a petición del traumatólogo. No presentan molestias ni síntomas de enfermedad. Sin embargo, se le ha requerido una gammagrafía ósea
Mi pregunta es si con esta prueba se puede llegar a un diagnóstico definitivo o se debe seguir con una actitud más investigadora con otras pruebas por si hubiera confusión con condrosarcoma. ¿Cuál sería el seguimiento de esta tumoración y a través de qué pruebas y cuál es la evolución probable en los próximos meses?
RESPUESTA.- Un encondroma es un tumor benigno del hueso que no tiende a crecer y que sólo se maligniza en rarísimas ocasiones. Tan sólo con la radiografía simple se puede distinguir casi siempre un encondroma (benigno) de un condrosarcoma (maligno). Aun así, lo sensato es realizar una resonancia que lleva la seguridad casi al grado de certeza. Si las características del encondroma son las típicas, no es bueno biopsiarlo. Tampoco se debe de quitar por si acaso. La única buena razón para extirpar una lesión benigna de este tipo es que duela o moleste de algún modo.
Será bueno mantenerla controlada. Algo sensato sería repetir la radiografía del hombro en unos 3 o 6 meses. Si no ha cambiado nada, ya puede pasar a revisarse cada año. Creo que al cabo de 4 o 5 años, las revisiones se podrían espaciar, tranquilamente, a 2 o 3 años. Mientras las placas simples sean idénticas unas a otras no veo motivo para repetir la resonancia, aunque puede que su traumatólogo se quede más tranquilo que con la radiografía. Tampoco me parece mal.
En el caso de que la lesión crezca o cambie, habrá que biopsiarla. 
Pero, ¡ojo!, la biopsia debe de hacerla un traumatólogo experto en sarcomas, idealmente uno que trabaje en un hospital grande en colaboración con oncólogos y, si es posible, el mismo que acabaría operando la lesión si hubiera de hacerse.
 La biopsia de los sarcomas no es cosa que se deba tomar a la ligera. Si se hace mal, puede complicar muchísimo la cirugía.

Dificultad para cicatrizar heridas, ¿a qué se debe?


La velocidad y la calidad de la cicatrización de una herida dependen de aspectos como las características de la lesión y de su localización.
Por MONTSE ARBOIX, 27 de mayo de 2016
Cortarse con un cuchillo o caerse en el parque son accidentes que con facilidad pueden provocar una herida que en pocos días está curada. Sin embargo, en algunas personas, el proceso de cicatrización se alarga y las lesiones no cierran hasta pasadas unas semanas. ¿Por qué? ¿Qué aspectos influyen en una buena o mala cicatrización? En este artículo se abordan estas y otras cuestiones relacionadas con la cicatrización de las heridas
También se describen cuáles son los primeros auxilios ante una herida.
El proceso de cicatrización de las heridas
En el mismo momento de producirse una herida, el organismo pone en marcha un imbricado proceso con el objetivo de restaurar los tejidos. 
La literatura científica divide este proceso en 3 fases.
En la fase inflamatoria, unas determinadas células (macrófagos) eliminan bacterias y suciedad y se origina la migración y multiplicación de otras que actuarán en la etapa siguiente.
En la fase proliferativa, que comenzará a los 2 o 5 días de haberse producido la lesión, se crean nuevos vasos sanguíneos -que aportarán el oxígeno y los nutrientes necesarios a la zona-, aumentan las fibras de colágeno -que forman la estructura- y se constituye el tejido que habrá que reemplazar al que ha sido dañado. 
Una herida aguda debería estar restituida antes de los 10 días.
La última fase, denominada de maduración y remodelado, es la más larga y puede durar, incluso, más de 1 año. En este periodo, la fibra de colágeno utilizada para reparar la herida se sustituye por otras mucho más resistentes y los vasos sanguíneos que fueron creados para su recuperación también se destruyen. Aquí, el color de la herida empieza a perder el tono enrojecido.
Factores que influyen en la cicatrización
Antes de curar cualquier lesión, es importante realizar un lavado de manos a conciencia y un secado minucioso
La velocidad y la calidad de la cicatrización de una herida dependen de aspectos particulares, como los factores genéticos y las características de la lesión (pérdida de tejido, características de los bordes de la lesión, presencia de tejido desvitalizado y/o de edema, grado de suciedad o cantidad de gérmenes). Así, una herida profunda con pérdida de tejido y cuyos bordes no ha sido posible aproximar tendrá una evolución más lenta que una herida de bordes limpios que se haya podido suturar sin más. Pero también depende de su localización, ya que la cicatrización es más complicada si se encuentra sobre articulaciones, en zonas húmedas o en aquellas que sufren un roce continuo, como la planta de los pies.
Sin embargo, hay otros factores que pueden determinar la evolución de este proceso, tal y como detalla el Dr. J. Javier Soldevilla en la 'Guía práctica en la atención de las úlceras de la piel':
  • La edad. La piel es un órgano vivo en continua regeneración, pero que, a partir de los 25-30 años, empieza a reducirse su capacidad de renovación: se producen modificaciones morfológicas, se pierden fibras elásticas y disminuye su vascularización. Además, el proceso de envejecimiento conlleva cambios hormonales, como los que suceden en la menopausia, el sistema inmunológico -que protege frente a patógenos- se va deprimiendo y se corre más peligro de contraer una infección. De la misma manera, a medida que se cumplen años, hay más posibilidad de desarrollar una enfermedad crónica que tiene implicación directa en la cicatrización.
  • El estado de nutrición y de hidratación. Tanto la obesidad como la desnutrición son factores que entorpecen el proceso de cicatrización, debido a la falta de vitaminas (sobre todo A y C), la anemia, la hipoproteinemia (déficit de ingesta de proteínas encargadas de proporcionar el sustrato para la formación del colágeno, importante por su función estructural), el déficit de minerales como el zinc (que intervienen en la reparación de los tejidos) y la falta de hidratación (que hace que el tejido de la cicatriz sea más débil). Además, la piel deshidratada es más vulnerable a las agresiones externas.
  • Patologías concomitantes. Sufrir enfermedades cardiovasculares o respiratorias, alergias, diabetes o infecciones altera el proceso de cicatrización, sea consecuencia de la propia afección en el organismo (mala circulación sanguínea, reducción de los depósitos de colágeno, sistema inmunológico muy deprimido, falta de oxigenación en los tejidos) o como efecto de los fármacos utilizados en su tratamiento (corticoides, citotóxicos, fármacos inmunosupresores).
  • El consumo de tabaco y alcohol. La toma habitual de estas sustancias provoca alteraciones en los vasos sanguíneos y limita la circulación de la sangre hacia todas las capas de la piel, cambios en la coagulación sanguínea o reducción en las células directamente implicadas en la cicatrización (disminución de plaquetas, destrucción de colágeno y disminución de hemoglobina, entre otros).
Primeros auxilios ante una herida
A pesar de que nunca hay que manipular con los dedos la sangre ni el lecho de una herida, es importante, antes de curar cualquier lesión, realizar un lavado de manos a conciencia, con agua y jabón, sin olvidar un secado minucioso.
El paso siguiente es limpiar la herida. Cualquier herida está contaminada por los microrganismos que hay en la piel, pero una limpieza adecuada ayudará, junto con el sistema inmunológico de cada uno, a que estos no proliferen y se desarrolle una infección. El objetivo de la limpieza es retirar detritus, como restos de tierra o células muertas, que pueden entorpecer la cicatrización y favorecer la infección. Para la limpieza de la herida basta con aplicar una solución fisiológica -preferible a una temperatura de 32-35 ºC- o, en su defecto, agua potable.
Si la herida está muy sucia, puede utilizarse agua y jabón para su limpieza, pero hay que ser muy cuidadoso en el aclarado y no dejar ningún resto. También se puede usar una solución antiséptica que sea efectiva para un gran nº de gérmenes, como la clorhexidina, y de acuerdo a las indicaciones terapéuticas adjuntadas en el prospecto. Otras soluciones antisépticas empleadas (povidona yodada, alcohol o agua oxigenada) pueden provocar efectos adversos en la piel, como irritación o reacciones alérgicas importantes, entre otras, además de entorpecer el proceso de cicatrización.
Si es conveniente, se puede tapar la lesión con un apósito no adherente (hidrocoloide o espuma de poliuretano). No se recomienda utilizar algodón, ya que es fácil que se adhiera a los tejidos y provoque dolor y sangrado al querer retirarlo; y si no se quita por completo, sus restos pueden originar una infección.
Si la herida es profunda, tiene objetos incrustados o está muy sucia y no se puede limpiar de la forma habitual, presenta una hemorragia de difícil control o está provocada por la mordedura de algún animal o por materiales que pudieran estar contaminados por hongos o bacterias, hay que acudir a un centro sanitario para que la valore un profesional sanitario.

jueves, 14 de julio de 2016

Dependencia y Enfermedades raras (Poco Frecuentes)

18 FEDER IM-1

La revisión del baremo de valoración de dependencia incluirá a las enfermedades raras.

La Comisión Delegada del Consejo Territorial de Servicios Sociales y Dependencia ha anunciado la revisión del baremo de valoración de dependencia (BVD) para atender de forma específica a las enfermedades raras (ER), neurológicas o mentales, para atender aquellas situaciones que no estaban incluidas de forma concreta.
En este sentido, el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión, recuerda que “gran parte de las personas que conviven con una Enfermedad Rara (ER) cuentan con certificado de dependencia debido a las cualidades inherentes a la enfermedad que, en el 65 % de los casos, son altamente graves e discapacitantes”.
Desde la Federación explican que esta renovación “ha de garantizar a su vez que la información que se brinda a los pacientes siempre sea clara, completa y actualizada”. De forma paralela, subrayan que se debe “evitar la discriminación negativa que se puede llegar a producir ante la diferencia territorial así como la cobertura cada vez menor que se brinda a las personas”.
Cobertura que, de forma paralela a la postura del Comité Español de Representantes de Personas con Discapacidad (CERMI), “sería efectiva con el establecimiento de unos criterios más claros, justos e iguales en relación a la capacidad económica y la participación en el coste de las prestaciones”. 
Según explican desde el CERMI, “lo que más rechazo ha suscitado en estos años ha sido la regulación de todo lo relativo a la capacidad económica y la participación en el coste de las prestaciones, conocido popularmente como ‘copago’, que ha sido percibida como una reglamentación carente de equidad y justicia material”.

miércoles, 9 de marzo de 2016

Canarias y el Gobierno nacional compartirán información del Registro de enfermedades poco frecuentes


jesus_morera

Se busca mejorar "la prevención, el diagnóstico, el pronóstico y el tratamiento".
La Consejería de Sanidad del Gobierno de las Islas Canarias ha informado de que compartirá información del fichero de datos sobre pacientes con enfermedades raras con el Gobierno nacional, por lo que asegura que colaborará con éste “con el Registro Estatal de Enfermedades Raras”.
Según expone la cartera sanitaria del Ejecutivo de esta comunidad autónoma insular, el objetivo de esta medida es “contribuir a la obtención de información de alta calidad que favorezcan la mejora de la prevención, el diagnóstico, el pronóstico, el tratamiento y la calidad de vida de estos pacientes que padecen este tipo de patologías que se caracterizan porque afectan a un reducido número de personas”.
“La finalidad del fichero es disponer de un registro de base poblacional que permita conocer la dimensión real de las enfermedades raras mediante el conocimiento de la prevalencia e incidencia de las mismas en Canarias”, recoge, concretamente, la edición de este martes, 8 de marzo, del Boletín Oficial de Canarias (BOC).

lunes, 7 de marzo de 2016

Descubren un gen asociado a múltiples enfermedades raras

descubren asociado m
Actúa como interruptor principal en la generación de células multiciliadas en el cerebro y los tractos respiratorio y reproductivo.
Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona han descubierto el gen responsable de un subtipo de ciliopatía humana. Las ciliopatías, o defectos en las células multiciliadas (CMs) son enfermedades raras y complejas en las que no todos los genes causantes han sido identificados. EL gen en cuestión, GEMC1, es indispensable en la generación de las CMs en la tráquea, pulmones, oviducto y cerebro y su disrupción causa los llamados desórdenes de aclaramiento mucociliar.
El modelo murino deficiente en GEMC1 generado por los investigadores reproduce los síntomas de una enfermedad rara caracterizada por hidrocefalia, severas infecciones respiratorias e infertilidad. GEMC1 regula los 2 únicos genes conocidos asociados a esta enfermedad. El estudio también ha dado a conocer otros 10 nuevos genes relacionados con los cilios y confirmado la asociación de varias docenas de genes de los que ya se sospechaba que participaban en la función ciliar.
La literatura científica actual contempla hasta 7,000 enfermedades raras, las cuales afectan a 5 de cada 10,000 personas o menos.
En Europa, esto supone que entre 27 y 36 millones de personas están afectadas.
El hallazgo contribuirá a facilitar el diagnóstico molecular para muchos pacientes que sufren estas enfermedades y en los que todavía no había sido identificada ninguna anomalía genética.

sábado, 5 de marzo de 2016

Henrik Wigestrand: A song about being living with a rare disease..

Publicado el 26 feb. 2016
En sang om å leve med en sjelden diagnose / A song about being living with a rare disease..
Publisert i anledning En sjelden dag 2016 / Published for rare Disease Day 2016.
Written and performed by Henrik Wigestrand, Center for rare disorders, Oslo, Norway
Disfrutar de esta canción escrita e interpretada por Henrik Wigestrand para el Centro de Enfermedades Raras Frambu en Oslo Noruega para el Día Mundial de las Enfermedades Raras, febrero 29 de 2016. La canción está en Inglés, lo que ayuda a que la mayoría de nosotros no parecen ser noruego! Gracias a Anne Lene Lie por compartir esto con nosotros!
Enlace a la Canción.

jueves, 3 de marzo de 2016

España pone en marcha un proyecto para mejorar la información de salud en Internet



Es un buscador especializado en sitios relacionados con el ámbito sanitario dirigido, tanto a profesionales como a ciudadanos. 
Se abordan temas como el virus zika o el Ébola.
REDACCIÓN | Madrid - 02-03-2016 |
La Biblioteca Virtual en Salud del Instituto de Salud Carlos III (BVS-ISCIII) es la encargada del proyecto LISEspaña, un buscador especializado en sitios de salud para profesionales y ciudadanos.
LIS España es una herramienta útil para localizar información con contenidos fiables y actualizados. Las fuentes y recursos provienen principalmente de portales de Consejerías de Salud, programas de educación y promoción de la salud, escuelas de pacientes, hospitales, fundaciones, sociedades científicas y otras instituciones de interés. Los recursos se seleccionan en función del perfil al que van dirigidos, profesionales o ciudadanos.
Por este motivo, se convierte en un punto de acceso común a la producción científica nacional publicada en sitios web principalmente institucionales y que actualmente se encuentra dispersa en los diferentes portales de las Consejerías de Salud y otros organismos dependientes de las diferentes comunidades autónomas. 

También incluye fuentes internacionales preferentemente en español y fuentes de interés de actualidad como la enfermedad por el virus de zika o del Ébola, entre otros.
Las páginas web son seleccionadas, evaluadas, recopiladas y descritas por profesionales de la información, lo que permite localizar no sólo las fuentes que pertenecen a la Internet visible, sino también, las que pertenecen a la llamada “Internet invisible” y que no pueden ser indizadas por los motores de búsqueda tradicionales.
LIS España contribuye a la visibilidad y accesibilidad de fuentes de información de calidad, principalmente españolas y europeas en el área de Ciencias de la Salud, y reduce la imprecisión en los resultados de búsquedas en materia de salud, facilitando el proceso de búsqueda y recuperación para el usuario.

viernes, 26 de febrero de 2016

Una red de Centros de Referencia para mejorar el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras


centros referencia p

PharmaMar celebra, en colaboración con FEDER, el panel de expertos “Centros de Referencia y Calidad Asistencial en Enfermedades Raras”.
La creación de una red de Centros de Referencia nacional y europea para abordar las enfermedades raras es un paso imprescindible para afrontar los principales problemas a los que se enfrentan los afectados por estas patologías, cuya cifra alcanza ya los 3 millones de personas en España. Ésta fue una de las principales conclusiones del panel de expertos “Centros de Referencia y Calidad Asistencial en Enfermedades Raras”, organizado por PharmaMar en colaboración con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Este encuentro contó con la participación de Dña. Maravillas Izquierdo, subdirectora General de Cartera Básica de Servicios del SNS y Fondo de Cohesión del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad; el Dr. Ricardo Cubedo, facultativo especialista en Oncología del Hospital Universitario Puerta de Hierro de Madrid; D. Santiago de la Riva, miembro de la Junta Directiva de FEDER, y Dña. Sara Ortiz, jefe de Proyectos del departamento de Asuntos Regulatorios de PharmaMar.
Los especialistas presentes coincidieron en que la demora en el diagnóstico y la falta de acceso a los recursos asistenciales y tratamientos son los principales escollos a los que se debe hacer frente en el abordaje de estas patologías. Así lo demuestran los datos del estudio ENSERio  que señala que 1 de cada 5 afectados por enfermedades raras sufrió una demora diagnóstica de 10 o más años y que en el 62,28% de los casos esta espera fue de más de 1 año. 
El estudio revela, además, que el 42,68% de los pacientes con enfermedades raras asegura no disponer de tratamiento o, si lo dispone, considera que no es el adecuado.
Para FEDER, tal y como ha asegurado Santiago de la Riva, el trabajo en red es fundamental para poder solucionar estos problemas de acceso al diagnóstico y tratamiento. Por ello, según ha explicado, este año la campaña para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el próximo 29 de febrero, se centra en el lema “Creando Redes de Esperanza”. “La coordinación es urgente y 2016 se configura como un año clave, ya que la Comisión Europea lanzará una convocatoria para que los estados miembros presenten sus candidaturas a las Redes Europeas de Referencia. Esta convocatoria tiene como objetivo establecer redes de centros de excelencia que, con elevados conocimientos, técnicas y equipos multidisciplinares, compartan el escaso conocimiento existente en enfermedades raras y faciliten la asistencia sanitaria a los pacientes”, ha añadido.
En esta línea, el doctor Ricardo Cubedo, que centró su intervención en las unidades funcionales en oncología y en el sarcoma como ejemplo, explicó que los centros de referencia son útiles para asegurar un tratamiento correcto una vez los pacientes son derivados, pero no aseguran la derivación temprana. “No creo que haya demasiadas medidas eficaces para el diagnóstico precoz de una enfermedad rara. En España parece que el eslabón de la cadena en el que se acumulan más retrasos no son los propios pacientes ni los médicos de Atención Primaria, sino los especialistas. En el caso del sarcoma, muchas veces, el paciente acude a ellos, generalmente cirujanos que atienden al paciente por 1ª vez, y  éste no está familiarizado con la enfermedad. Esto retrasa el diagnóstico”, ha subrayado.
Para este experto, salvo en Italia y en los países Escandinavos, el resto de los países Europeos comparten las mismas dificultades en cuanto al acceso al primer diagnóstico de sarcoma. Esta situación, según ha asegurado, se ve agravada en España como consecuencia de la fragmentación autonómica y las barreras de acceso a los tratamientos. “En España la impermeabilidad de las barreras administrativas que separa la asistencia sanitaria de la comunidades autónomas dificulta notablemente la derivación a centros expertos y, en algunos casos, incluso el acceso a algunos tratamientos”, ha subrayado.  
Respecto a esto, el responsable de FEDER, ha recordado que el Grupo de Expertos de la Comisión Europea establece 21 grupos entorno a los cuales deben organizarse las redes europeas sobre enfermedades raras. España, según ha afirmado, dispondría de grupos acreditados para participar en menos del 50% de ellos. “Junto a esto –ha añadido—Europa señala que es preciso que estos Centros de Referencia en Enfermedades Raras coordinen los recursos existentes en todas las comunidades autónomas. Pero esto no ocurre porque la mayoría de los centros se ubican en Madrid y Cataluña y no existe una coordinación entre ellos, por tanto el 80% del territorio nacional quedaría fuera de esta acción
Durante el panel se puso de manifiesto, además, que la coordinación no debe darse sólo en la red asistencial, sino que también debe producirse entre todos los sectores implicados en la lucha contra las enfermedades raras: profesionales sanitarios, sociedades científicas, investigadores y asociaciones de pacientes.
Durante su presentación centrada en la investigación y desarrollo de nuevos medicamentos, Sara Ortiz ha explicado que, a pesar de que el espíritu de la legislación europea ha favorecido la investigación de las enfermedades raras y, por tanto, el desarrollo de nuevos medicamentos huérfanos, existe todavía un largo camino por recorrer.