El Hospital La Paz, Madrid, inicia el proyecto GenXperT, sobre diagnóstico genético

La iniciativa se realiza conjuntamente con Microsoft, la Fundación Síndrome de Dravet y FEDER

acta sanitaria.com/ Madrid 24 abr, 2015 -

El Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario La Paz, IdiPAZ, pondrá en marcha el proyecto GenXperT, para intentar dar respuesta con un diagnóstico más temprano a mil niños con enfermedades raras, concretamente, niños con una patología relacionada con la llamada “neurotriada”: epilepsia, autismo y discapacidad intelectual; para este cometido el proyecto cuenta con la colaboración de Microsoft, la Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER, y la Fundación Síndrome de Dravet, que impulsarán el apadrinamiento de robots pintados por el artista estadounidense Gary Hirsch, y la española María Jesús Cuesta.
En el acto de presentación, celebrado este 24 de abril, en el citado centro, participaron Francisco Arnalich, presidente de la Comisión de Investigación del Instituto de Investigación Sanitaria IdiPAZ, Pablo Lapunzina, coordinador del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital La Paz, Santiago de la Riva, vocal de la Junta Directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras, Julián Isla, presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, y Juan José Carmena, responsable de desarrollo de negocio de Azure de Microsoft España.
Secuenciación de genes.
Los artistas pintaron estos robots en el vestíbulo del área infantil del Hospital, y su apadrinamiento podrá realizarse a través de la web del proyecto, cuyo objetivo es reducir el tiempo medio que esperan los pacientes con enfermedades raras para poder tener un diagnóstico, a pesar de haberse realizado otras pruebas diagnósticas como cariotipo y CGH Array.
Para ello se realizará un exoma, que es un tipo de análisis genético mediante secuenciación masiva de genes que, en la actualidad, no se utiliza a nivel asistencial
cuando no existe una presunción diagnóstica concreta. En algunos países se utiliza el exoma solo en el marco de un estudio de investigación en general relacionado con discapacidad intelectual. 
El INGEMM, al igual que otros centros europeos, utiliza este tipo de análisis en asistencia clínica en aquellos casos que tienen una indicación muy concreta.
"Neurotriada".
Los especialistas advierten, no obstante, que aunque se hiciera dicho estudio, no hay garantías de que se consiga un resultado, por lo que consideran posible que se obtengan más incertidumbres que certezas, debido al gran número de variantes que pueden aparecer al realizarlo. Por eso se realizará en el INGEMM-IdiPAZ este estudio de investigación recurriendo a la tecnología de computación en la nube de Microsoft Azure, y a sistemas expertos (Machine Learning) para la agrupación de pacientes según su condición genética y la expresión de su enfermedad.
El proyecto se centrará en el estudio de mil pacientes pediátricos con una patología relacionada con la llamada “neurotriada” que son epilepsia, autismo y discapacidad intelectual. Se realizará un estudio de exoma de estos pacientes en el Instituto de
Genética del Hospital La Paz y para la parte bioinformática se cuenta con la Unidad de Informática del INGEMM y la colaboración de Microsoft, que puede proporcionar los servicios de computación, almacenamiento en la nube y diseño de los sistemas expertos de gestión de big data necesarios para este proyecto.

técnica de edición genética que abre nuevas vías para las enfermedades hereditarias

immedicohospitalario.es/23 de abril de 2015

Diferentes grupos de investigadores han utilizado "tijeras" moleculares para eliminar las mutaciones mitocondriales en óvulos de ratón.

Investigadores del Hospital Clínic, el IDIBAPS, el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y el Instituto de Bioingeniería de Catalunya (IBEC) han participado en un estudio liderado por científicos de Salk Institute en La Jolla (California) en el que han utilizado "tijeras" moleculares para eliminar las mutaciones mitocondriales en óvulos de ratón. El estudio lo publica hoy la revista Cell y está liderado por el Dr. Juan Carlos Izpisúa-Belmonte, profesor del Laboratorio de Expresión Génica en el Salk Institute.
Para miles de mujeres en todo el mundo que son portadoras de una enfermedad mitocondrial, tener un hijo sano puede ser un juego de azar. Este conjunto de enfermedades afecta a las mitocondrias, pequeñas centrales eléctricas que generan energía en las células del cuerpo, y se transmiten de forma exclusiva de la madre al hijo. La única opción para los padres que desean evitar que sus hijos hereden las enfermedades mitocondriales, es recurrir al diagnóstico genético pre-implantacional para seleccionar los embriones, aunque eso no garantiza que el bebé nazca sano.
Ahora, los investigadores han desarrollado una técnica simple para eliminar las mutaciones mitocondriales en óvulos o embriones en una fase temprana del desarrollo que tiene el potencial de evitar que los bebés hereden las enfermedades mitocondriales. "En la actualidad, no existen tratamientos para las enfermedades mitocondriales", señala el autor principal, Juan Carlos Izpisúa Belmonte. 
"Nuestra tecnología puede ofrecer una nueva esperanza para los portadores de enfermedades mitocondriales que deseen tener hijos sin la enfermedad."
"La mayoría de estrategias actuales tratan de desarrollar fármacos para los pacientes que ya sufren de estas enfermedades", apunta Alejandro Ocampo, investigador asociado en el laboratorio de Izpisúa Belmonte y uno de los primeros autores del trabajo. "En lugar de ello, pensamos en prevenir la transmisión de estas mutaciones de forma temprana en el desarrollo embrionario”.
En este estudio, los científicos, utilizando ratones que contienen 2 tipos de ADN mitocondrial, previnieron selectivamente la transmisión de uno de los tipos a la siguiente generación usando nucleasas específicas tanto en los óvulos como en los embriones de ratón. Los bebés de ratón nacidos mediante esta técnica se desarrollaron de forma normal en la edad adulta. Además, este método permitió a los investigadores reducir con éxito los niveles de ADN mitocondrial mutado responsable de 2 enfermedades mitocondriales en humanos. 
El equipo que ha participado en este estudio está ahora investigando la posibilidad de traducir esta tecnología a la clínica en óvulos y embriones humanos.

Evalúan la relación entre riesgos y beneficios de la radiación

La nueva directiva europea obligará a que se controle y documente la dosis que reciben los pacientes cuando se someten a estudios radiográficos.

REDACCIÓN | Madrid - 31-03-2015 | 

Las normas de seguridad que regulan la protección contra la exposición a radiaciones ionizantes y las novedades en los sistemas de gestión de la dosis de radiación y contraste que recibe el paciente cuando se somete a una prueba de imagen diagnóstica han sido los ejes principales de la jornada organizada por la Asociación de Radiólogos del Principado de Asturias (ARPA) en colaboración con Bayer.
Bajo el título, “Avanzando en el manejo de la dosis de radiología”, la jornada se ha celebrado en el Colegio de Médicos de Asturias, y ha contado con la participación de la presidenta de ARPA y radióloga del servicio de radiología del Hospital Álvarez-Buylla de Mieres, la doctora Mar Pérez-Peña; el facultativo especialista en radiofísica, del servicio de radiofísica hospitalaria del Hospital Virgen de las Nieves de Granada, el doctor Julio Almansa; Laia Febrer, Marketing & Service Manager y Carlos Muñoz, Clinical Application Specialist, ambos de Bayer.
RADIOPROTECCIÓN PARA PACIENTES
Los beneficios para la salud de la diagnosis mediante rayos X y medicina nuclear son indiscutibles. Sin embargo, debe tenerse en cuenta que la exposición a las radiaciones ionizantes también conlleva el riesgo de padecer ciertos efectos que depende de la energía total de la radiación absorbida (en joule) por unidad de masa (en kg). Esta magnitud se conoce como dosis absorbida y se expresa en gray (Gy).
Por tanto, en la práctica médica se debe llevar a cabo una evaluación de la relación riesgo/beneficio que exige un mayor conocimiento de los efectos biológicos asociados a la irradiación.
El principal objetivo de la protección radiológica al paciente consiste en minimizar el riesgo aparente sin sacrificar, o limitar innecesariamente, los beneficios obvios en la prevención, el diagnóstico y la cura eficaz de enfermedades. A tal fin, la protección radiológica al paciente establece normas de actuación basadas en la justificación del procedimiento médico y en la optimización de la práctica.
Esta optimización está orientada a asegurar la mínima dosis al paciente que cumpla con el correspondiente objetivo clínico. No puede llevarse a cabo mediante restricciones de dosis que pueden suponer una reducción de la eficacia diagnóstica o el tratamiento y ser más perjudiciales que beneficiosas.