1º test prenatal no invasivo que permite conocer el perfil genético del bebé

immedico hospitalario.es/20 de febrero de 2015.

Igenomix, con sede en Valencia, es el 1º laboratorio que llevará a cabo estas pruebas en España.

El 1º test prenatal no invasivo (NACE), llega a España gracias al acuerdo de transferencia tecnológica alcanzado entre Igenomix e Illumina. La prueba, que se lleva a cabo en su totalidad en España, se realiza mediante tecnología de secuenciación masiva (NGS, Next Generation Sequencing) y precisa sólo una muestra sanguínea de la madre. Gracias a esta prueba, se puede conocer con mayor rapidez y fiabilidad los resultados del perfil genético del bebé a partir de la 10ª semana de gestación y descartar, así, la presencia de síndrome de Down u otras anomalías genéticas en el bebé. 
La incorporación de estos tests en la práctica clínica reduciría el nº de pruebas invasivas que conllevan riesgos como el aborto o las infecciones. “La amniocentesis está indicada a partir de los 36-38 años. Pero si la mujer opta por realizarse este test y da negativo, en concordancia con los resultados ecográficos, no tiene que recurrir a la prueba invasiva, por lo que se reduciría mucho su nº”, señala Carmen Rubio, directora del Laboratorio de Citogenética Molecular de Igenomix.
Desde el laboratorio de Valencia será desde donde Igenomix realice las pruebas prenatales no invasivas en España. Para ello, ha realizado una inversión de 300.000 euros y cuenta con un equipo de más de 150 personas, dirigido por David Jiménez, CEO de Igenomix, y Carlos Simón, director científico de Igenomix. “Hemos llegado a un acuerdo de transferencia tecnológica con Illumina. Con esta tecnología proveniente de EE.UU., España se sitúa a la vanguardia de este tipo de investigación, ya que Igenomix dispone de todas las patentes reglamentarias para la realización de este tipo de test”, afirma Jiménez. Los secuenciadores permiten, con sólo una muestra sanguínea de la madre, extraer el ADN fetal que está presente en la sangre de la gestante y analizarlo para identificar la presencia de diferentes tipos de anomalías en el feto. Así, con una fiabilidad del 99,9% para el cromosoma 21, el test de cribado prenatal NACE detecta las 3 anomalías cromosómicas más comunes: las trisomías 21, 18 y 13 (síndromes de Down, Edwards y Patau, respectivamente).