Identifican marcadores genéticos asociados a uno de los principales tumores óseos malignos infantiles

Un equipo de especialistas en Genética, Oncología y Pediatría de la Clínica Universidad de Navarra ha participado en una investigación internacional en la que se ha conseguido identificar determinados marcadores genéticos asociados al desarrollo del osteosarcoma (tumor óseo maligno).

acta sanitaria.com/Pamplona 20/06/2013

Las conclusiones del trabajo, así como los resultados obtenidos y la metodología empleada han sido publicados recientemente en "Nature Genetics", una de las revistas científicas de mayor impacto de la especialidad. 
El grupo de la Clínica, liderado por la doctora Ana Patiño García, directora del Laboratorio de Pediatría del centro hospitalario, e integrado por los doctores Luis Sierrasesúmaga Ariznavarreta (director de Pediatría) y Fernando Lecanda Cordero (Oncología del CIMA de la Universidad de Navarra), ha contribuido a la investigación con el análisis de 93 pacientes con osteosarcoma. Se trata de una de las instituciones que, de forma particular, más casos ha incorporado al trabajo y el único hospital español participante. 
En total, el nº de sujetos estudiados asciende a 941 y los controles (individuos sanos) con los que se ha efectuado la comparación se cifran en 3.291. 
La investigación internacional está impulsada y dirigida por la doctora Sharon Savage, del National Cancer Institute, del National Institute of Health de Bethesda (EE.UU.), y en ella han participado un total de 24 instituciones de todo el mundo.

El osteosarcoma es el tumor óseo primario más común en niños y adultos jóvenes. Su incidencia se sitúa entre 1 y 3s personas afectadas al año por cada millón de habitantes. La máxima incidencia se observa en la franja de edad puberal, desde los 10 hasta casi los 30 años. Según apunta la especialista de la Clínica, el principal interés que despierta este estudio radica en "que permitiría identificar, en personas libres de tumor, la existencia de factores de susceptibilidad. Se trata de personas que no han desarrollado el osteosarcoma pero que tienen elevadas posibilidades de desarrollarlo porque presentan esa predisposición genética. Conseguiríamos así adelantarnos a la enfermedad, estar atentos a los síntomas en las personas de alto riesgo", afirma la especialista.

Estudio del genoma: halladas 2 localizaciones

Según describe la doctora Patiño, el trabajo se ha centrado en el estudio de variantes genéticas presentes a lo largo de todo el genoma del paciente. "Hemos reclutado pacientes con osteosarcoma y hemos estudiado su genoma. Después se ha comparado con el de individuos control. El objetivo era identificar marcadores genéticos cuya frecuencia o presentación difiriera significativamente entre el genoma de los pacientes con osteosarcoma y el de los individuos sanos, de forma que, en el futuro, podamos encontrar marcadores que permitan predecir si una persona sana concreta presenta una elevada probabilidad de desarrollar esta enfermedad", apunta la especialista.

En concreto, en el trabajo de investigación se han localizado varios marcadores. 

"El hallazgo principal es la identificación de 2 localizaciones genéticas: el brazo corto del cromosoma 6 y en el brazo corto del cromosoma 2. Hemos descubierto 2 asociaciones con el osteosarcoma muy significativas. Si bien en el cromosoma 2 no hemos identificado todavía el gen que pudiera estar relacionado con el origen de la enfermedad, en el 6 (6p21.3) sí hemos identificado un gen, GRM4, que podría estar estrechamente relacionado con la causa del osteosarcoma", explica la directora del Laboratorio de Pediatría.

Validación y posibilidades prácticas

Estadísticamente, las conclusiones obtenidas son muy relevantes dado el elevado nº de casos analizados y comparados. "Desde el punto de vista epidemiológico, conseguir estudiar más de 900 casos distintos de pacientes con osteosarcoma requiere un esfuerzo colaborativo internacional muy grande, dada la escasa prevalencia de este tumor", subraya la especialista.

 No obstante, una vez identificados los citados marcadores, este tipo de estudios exigen un importante esfuerzo añadido, el de la validación de los resultados en una muestra todavía más amplia de pacientes. 

Y es en esta 2ª fase en la que se encuentra actualmente el grupo investigador internacional.

En caso de que este 2º estudio corroborase la validez de las dianas genéticas localizadas para el osteosarcoma, la traducción práctica de estos resultados "se centraría en efectuar un seguimiento muy estrecho de las personas con estos marcadores predictivos, teniendo en cuenta además ciertas características que modificarían la susceptibilidad. Si el valor predictivo de los marcadores fuese estadísticamente muy importante y el nº de ellos muy bajo, resultaría rentable realizar su estudio de forma habitual en toda la población pediátrica para poder determinar las personas con riesgo de padecer el tumor".

Enlace on line a la publicación:www.nature.com/

 

Cinco TAC ('scanner') equivalen a la bomba atómica de Hirosima

A juicio del comentarista existe un abuso de los TAC sin que, con la frecuencia e intensidad convenientes, se haga referencia a sus efectos negativos. Y las consecuencias son manifiestas.

acta sanitaria.com/ Juan Gérvas.(jgervasc@meditex.es) es médico general y promotor del Equipo CESCA (www.equipocesca.org), mpf1945@gmail.com @JuanGrvas |17/06/2013

Los titulares determinan la lectura de una noticia. El título de un artículo científico es clave para motivar al posible lector. El título de un libro puede determinar la compra de un libro. Por todo ello "titular" es un arte. Como tal, en muchos casos se emplea mal. Hay titulares que incluso contradicen el contenido de la noticia, artículo o libro. Es frecuente el uso de titulares de forma interrogativa, que habitualmente provocan rechazo en el posible lector.

Lo mismo consiguen los titulares farragosos.(.....)

 

Naturalmente, no hay un titular "ideal" pues intervienen múltiples variables. Por ejemplo, la formación académica de los posibles lectores, el objetivo de quien escribe el texto, lo "conocido" que sea el contenido y muchas otras características. Por eso titular es un arte.

(....) 

El daño del diagnóstico por imagen radiológica

Dicen los chinos aquello de que una imagen vale por mil palabras. En medicina es cierto muchas veces. Por ejemplo, no hay como ver las típicas placas de psoriasis para identificarlas posteriormente casi sin error. Lo mismo sucede con los "clavos sifilíticos" en las palmas de la mano. Idem un melanoma "típico", con su negro rabioso y sus bordes informes.

Es lógico el interés de los médicos por ver el interior del cuerpo vivo, del enfermo. Primero se logró con los avances de la cirugía, tras el conocimiento aportado por la anatomía. 

El descubrimiento de los rayos X significó un cambio sustancial, que asombró a la sociedad. Bien se refleja en los "rayos" de los cuadros de muchos artistas del momento. Fue casi mágico el poder ver el interior del cuerpo humano sin "abrirlo". El atractivo mágico no ha desaparecido sino que se ha incrementado (en parte por su uso racional, pero en gran parte por el puro negocio). Pero la radiología conlleva un daño que se acumula a lo largo de los años. Como todas las actividades médicas, el diagnóstico radiológico tiene grandes beneficios, y al tiempo, si se emplea innecesariamente, causa enormes daños sin beneficio alguno.

El desarrollo de la TAC (tomografía axial computarizada, "scanner") de 64 cortes ha llevado a su límite el diagnóstico por imagen. (....)

Gran "descuido" es emplear la TAC como método diagnóstico en la apendicitis infanto-juvenil. Lo preferible es la ecografía, pero a veces distintas cuestiones organizativas y económicas imponen el uso de la TAC, con sus consecuencias. 

Es un procedimiento a evitar; uno de las muchas intervenciones diagnósticas radiológicas a evitar, como la típica radiografía torácica "pre-operatoria"

http://www.acr.org/Quality-Safety/Resources/Choosing-Wisely-Resources (....)

En este trabajo se compararon los resultados de la irradiación diagnóstica con los efectos de la bomba atómica sobre los sobrevivientes japoneses (los hibakusha). El daño es mayor cuando se irradia a niños y se ha calculado que en ellos 50 mSv elevan a 2,5 el riesgo relativo de cáncer (el doble que la bomba atómica sobre los sobrevivientes). En las niñas con escoliosis, sometidas a múltiples estudios diagnósticos radiológicos, se produjeron el doble de cánceres de mama al cabo de los años

http://journals.lww.com/spinejournal/Abstract/2000/08150/BreastCancerMortalityAfterDiagnostic.9.aspx

Cinco TAC torácicas equivalen 2.000 radiografías de tórax. Cinco TAC abdominales equivalen a 2.500 radiografías de tórax

http://www.madrid.org/cs/Satellite?blobcol=urldata&blobheader=application%2Fpdf&blobheadername1=Content-disposition&blobheadername2=cadena&blobheadervalue1=filename%3DGuia+Protecci%25F3n+Radiol%25F3gica+118.pdf&blobheadervalue2=language%3Des%26site%3DHospital12Octubre&blobkey=id&blobtable=MungoBlobs&blobwhere=1271921403946&ssbinary=true

Cinco TAC ("scanner") equivalen en pacientes jóvenes a la radiación recibida por los supervivientes a la bomba atómica en Hiroshima

http://www.bmj.com/content/334/7601/1006

Pero es cierto el titular de este texto "Cinco TAC ("scanner") equivalen a la bomba atómica en Hiroshima". Es bien cierto que tal frase puede sonar alarmante, pero lo verdaderamente alarmante es la "ignorancia alegre" con la que se utiliza la TAC, cuyo resultado final es doblar la incidencia de tumores como leucemia, cánceres de cerebro y otros

http://archpedi.jamanetwork.com/article.aspx?articleid=1696279

http://www.bmj.com/content/346/bmj.f2360

Como se titulaba el editorial de "The Lancet": "Beyond the bombs: cancer risks of low-dose medical radiation", por el mismo daño de tales radiaciones y por el abuso en su utilización (entre el 20 y el 50% sin justificación).

Vale la pena "agitar" la acertada comparación con las bombas atómicas de Hisoshima y Nagasaki para frenar el bombardeo ionizante del uso innecesario de la radiología diagnóstica.

La manipulación genética permite "limpiar" las proteínas defectuosas de las células

La investigadora Ana Mª Cuervo, del Instituto de Estudios en Envejecimiento del Albert Einstein de Nueva York, expone en el Congreso de la Sociedad Española de Geriatría y Gerontología su estudio en ratones por el cual, mediante manipulación genética, ha conseguido activar el sistema de "limpieza celular" en el hígado, logrando rejuvenecer el órgano de estos ratones.

acta sanitaria.com/Valencia 14/06/2013. 

La investigadora, que ahora está desarrollando fármacos para intentar lo mismo en el cerebro, ha comprobado que, con la edad, los niveles de esta proteína se reducen en un 50% y desciende la capacidad de limpieza, propiciando que los desechos se acumulen y que finalmente la célula deje de funcionar correctamente. Su grupo ha demostrado que esta disminución de limpieza celular contribuye a acelerar el curso de enfermedades del envejecimiento como la enfermedad de Parkinson o Alzheimer.

Conseguir frenar el envejecimiento e incluso rejuvenecer el organismo es lo que ha conseguido hacer con ratones el grupo de trabajo que dirige la científica española Ana María Cuervo. A través de la manipulación genética y mediante una técnica que limpia las proteínas defectuosas de las células, ha conseguido que ratones ancianos tengan el hígado de la edad de una adolescente. "Si lo comparamos con humanos, es como si un hígado de 80 años funcionara como si tuviese tan sólo 20", explica Cuervo.

Según la investigadora, desde hace tiempo se sabe que con la edad las proteínas dañadas se acumulan en las células. Pero no se sabía si eso era causa o consecuencia del envejecimiento. Ahora, mediante la manipulación genética en ratones se ha conseguido mantener los niveles de una proteína implicada en limpieza celular constantes durante toda la vida del ejemplar.

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La Genómica como solución al origen de las enfermedades poco frecuentes

Gracias a las nuevas tecnologías en Genómica, en 7 años se podría conseguir tener un diagnóstico para las cerca de 7.000 enfermedades raras descritas, ya que actualmente solo 1.883 cuentan con él. Este extremo quedó puesto de manifiesto en la IVª jornada del ciclo "Tu hospital Investiga para ti", organizada por el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia.

 acta sanitaria.com/Valencia 13/06/2013.  Las enfermedades raras, llamadas también minoritarias o huérfanas, son aquellas con una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes. Tomadas de 1 en 1 pueden considerarse raras debido a su baja prevalencia, pero juntas suponen un auténtico reto de salud, ya que sólo en España hay más de 3 millones de personas afectadas.

El diagnóstico y tratamiento de estas dolencias suponen un desafío para la Medicina, por lo que han centrado la IVª jornada del ciclo "Tu hospital Investiga para ti" organizada por el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe -IIS La Fe-, dirigida a asociaciones de pacientes, profesionales, estudiantes y público en general, con el fin de divulgar la actividad científica que se lleva a cabo en el Hospital valenciano del mismo nombre. 

Esta iniciativa ha sido patrocinada por la Fundación Española para la Ciencia y la Tecnología, FECYT, del Ministerio de Economía y Competitividad en su convocatoria de 2012.

Se calcula que en la Comunidad Valenciana unas 400.000 personas sufren alguna enfermedad considerada rara, según ha destacado el Dr. José Mª Millán, moderador de la jornada y responsable del Grupo Acreditado de Investigación de Enfermedades Neurosensoriales del IIS La Fe, quien ha señalado que gracias a las nuevas tecnologías en genómica en 7 años se podría conseguir tener un diagnóstico para las cerca de 7.000 enfermedades raras descritas, ya que actualmente solo 1.883 cuentan con él.

Un paso importante

Se trata de un paso muy importante, ya que el problema que se encuentran los afectados es que para los profesionales sanitarios no es fácil detectar lo que les ocurre, lo que se traduce en muchas pruebas y tiempo hasta que se diagnostica la enfermedad -entre 5 y 7 años de promedio- a lo que se añade el sufrimiento del paciente y su familia.

Con el diagnóstico de cada enfermedad, se cumplirá uno de los objetivos del consorcio IRDiRC -International Rare Disease Research Consortium-, del que forma parte España y en el que participa el grupo de investigación de La Fe, a través del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER. Además, del diagnóstico, otro de los grandes objetivos de esta iniciativa en conseguir en 2020 terapia para al menos unas 200 de estas enfermedades, ya que hoy por hoy solo 68 tienen tratamiento.

Medicina personalizada

El 80% de las enfermedades raras son genéticas, según ha explicado Millán, quien ha añadido que no hay que olvidar que las Enfermedades Raras son crónicas y con frecuencia progresivas y degenerativas. Presentan además una elevada morbilidad y mortalidad, entre el 50 y el 75% afectan a la infancia y un 30% de los pacientes mueren antes de los 5 años. "Son el mejor ejemplo de medicina personalizada, ya que algunas de ellas apenas afectan a una docena de pacientes", según ha destacado el especialista.

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Hallados restos de un neandertal con cáncer de huesos

YACIMIENTO EN CROACIA: El fósil, de unos 120.000 años, presenta un tumor bastante común en la actualidad.
 

Jueves, 6 de junio del 2013| EL PERIÓDICO / Washington

Investigadores de Estados Unidos y Croacia han descubierto evidencias del tumor de huesos más antiguo de que se tiene constancia en los restos de un neandertal que vivió hace más de 120.000 años, según un estudio publicado en la revista científica Plos One.

Huesos de Neanderthal afectados por el cáncer. EFE

La investigación, encabezada por David Frayer, del Departamento de Antropología de la Universidad de Kansas, se centró en el análisis de la costilla de un neandertal hallado en un yacimiento en Krapina, cerca de Zagreb (Croacia), y que reveló rastros de un cáncer óseo similar a los que se diagnostican hoy en día.
Este descubrimiento supone la 1ª evidencia de este tipo de tumor más de 100.000 años antes de lo que se pensaba hasta el momento, ya que los últimos estudios databan los cánceres óseos más antiguos entre 1.000 y 4.000 años atrás.
No obstante, los investigadores señalaron que la costilla con el tumor pertenece a un especimen incompleto, por lo que no pudieron recabar más datos sobre los efectos en la salud del individuo. Este tipo de cáncer es conocido como displasia fibrosa, y es uno de los más comunes en la actualidad dentro de los cánceres de huesos.

Dificil de encontrar
"Las evidencias de cáncer son extremadamente raras en los restos fósiles humanos. En este caso, muestran que los neandertales, que vivían en un ambiente no contaminado, eran susceptibles al mismo tipo de cáncer que los humanos de hoy en día", explicó Frayer.
Los científicos señalaron que los neandertales tenían una esperanza de vida media cercana a la mitad de la actual de los humanos en países desarrollados, y estaban expuestos a diferentes factores medioambientales por lo que el hallazgo del cáncer constituye una "rareza".

El SNS financia la primera terapia celular de reparación de cartílago

ChondroCelect®, desarrollado por TiGenix, es el 1º medicamento de terapia celular que obtiene la aprobación de la Agencia Europea del Medicamento, y también es el 1º de Terapia Avanzada -ATMP- que obtiene el reembolso del Sistema Nacional de Salud español, SNS.

acta sanitaria.com/Barcelona 04/06/2013
España se convierte así en el 3º país europeo tras Bélgica y Holanda, cuyo sistema público de salud decide reembolsar este innovador fármaco de terapia celular. Unos 15 hospitales de referencia ofrecerán este tratamiento a lo largo de este 2013 para pacientes de 18 a 50 años con lesiones de cartílago de rodilla, permitiéndoles recuperar su activo estilo de vida.

Las lesiones de cartílago de rodilla son una causa muy frecuente de discapacidad en la población activa. Causadas por micro traumatismos repetitivos y accidentes deportivos o de tráfico, estas lesiones raramente se curan espontáneamente. Cuando no se tratan, predisponen a una artrosis, causando discapacidad y con un importante impacto socio económico. Un tratamiento que permita recuperar la funcionalidad es clave. 

Hasta ahora, la eficacia de las técnicas para el cartílago distaba de ser óptima, y a la larga causaban un deterioro de los resultados y de la calidad de vida.

Este innovador tratamiento aporta un beneficio clínico duradero a largo plazo, sobre todo en lesiones de cartílago recientes. Los candidatos son pacientes de 18 a 50 años con una única lesión sintomática del cartílago del cóndilo femoral de la rodilla, con una superficie máxima de 15 cm2, severas pero limitadas al cartílago (clasificadas como grado III y IV), con menos de 3 años desde el inicio de los síntomas y sin signos de osteoartritis avanzada.

Regeneración de cartílago

Según el Dr. Joan Carles Monllau, presidente de la Asociación Española de Artroscopia, "12 meses después del tratamiento hay una regeneración de cartílago de buena calidad y una mejora de la funcionalidad. Esto es paso adelante muy significativo y el beneficio clínico se ha demostrado claramente comparado con las técnicas convencionales"

ChondroCelect® se administra al paciente mediante un procedimiento de implantación de condrocitos autólogos conocido como 'implantación de condrocitos caracterizados' (CCI, en sus siglas en inglés), un especializado proceso de fabricación diseñado para preservar las características y la actividad biológica de las células y mantener su capacidad para producir cartílago de alta calidad.

"La ventaja única de este medicamento es que se implantan condrocitos controlados, capaces de generar cartílago de alta calidad, y que la durabilidad de su beneficio se ha demostrado en la clínica. En lesiones más grandes y localizadas en zonas de carga, el hecho de que sea cartílago de calidad o no marca la diferencia", comenta el Dr. Monllau.

Eficacia comprobada

Por su parte, el Dr. Marc Tey, del Departamento de Cirugía Ortopédica, Traumatología y Medicina del Deporte del H.U. Quirón Dexeus, ya ha aplicado este tratamiento y afirma que "esta nueva terapia celular da salida a un tipo de lesiones del cartílago en las cuales las terapias convencionales estaban lejos de ser óptimas. En pacientes ya tratados en nuestro centro hemos observado, mediante resonancia magnética, que el cartílago regenerado es similar al cartílago original".

"Lo realmente importante", añade este especialista, "es que es un medicamento autorizado por la Agencia Europea y que el Ministerio de Sanidad español ha decidido reembolsarlo. No hace falta decir que en el actual contexto económico esto sólo es posible si hay una eficacia comprobada".