......podrían contribuir al ahorro en los hospitales españoles.
Madrid 08/04/2013, Luis Ximénez. Los tests genéticos de secuenciación masiva podrían contribuir al ahorro
en los hospitales españoles. Esto parece especialmente claro en
patologías como la enfermedad de los "huesos de cristal". Hasta ahora,
el método tradicional se basaba en la estrategia de secuenciación de
Sanger para el estudio de enfermedades heterogéneas, siendo
especialmente costoso y lento.
El pasado viernes, 5 de abril, se presentó en un hotel de Madrid
Osteo GeneProfile®, un test genético fabricado para analizar los genes
asociados a las Osteodisplasias (OD) y los trastornos que afectan al
colágeno del hueso humano. El nuevo test utiliza una amplia combinación
de criterios moleculares, bioquímicos y clínico-radiológicos.
Según la
última clasificación disponible en OD, esta se compone de 456
patologías, distribuidas en 40 grupos, con más de 200 genes implicados.
El nuevo test incorpora la tecnología de 'Next Generation Sequencing'
(NGS) para el diagnóstico genético en más de 36.000 genes en áreas como
la Oncología, la Cardiología o las enfermedades neurogenéticas.
Afinar en el diagnóstico
La doctora María del Pilar Gutiérrez, endocrinóloga
del Hospital de Getafe, celebró la llegada del nuevo test por cuanto
supone de ahorro de tiempo en los diagnósticos y en la correcta elección
de tratamientos. La doctora Gutiérrez profundizó en una parte de las
OD, las Osteogénesis Imperfectas (OI) producidas por un desorden
heterogéneo del tejido conectivo, con carácter hereditario, que afecta a
la producción del colágeno, principalmente del tipo 1. Estos desordenes
incluyen anomalías en la estructura o cantidad de colágeno, así como
modificaciones postranscripcionales ya sea del plegamiento, del
transporte intracelular o de su incorporación en la matriz ósea.
La OI
pertenece al grupo de enfermedades raras y afecta por igual a ambos
sexos, razas y grupos étnicos, aunque en España tenga poca prevalencia.
En palabras de la endocrina, el número de afectados en nuestro país es
desconocido, dado que muchos de ellos ignoran que padecen la enfermedad,
al tener una sintomatología leve.
En cualquier caso, se estima que en
1985 había unas 2.700 con OI.
Ayudando a los futuros padres
La doctora Pilar Trénor, presidenta de la
Asociacion Valenciana de Reumatología y anterior jefa del Servicio de
Reumatología del Hospital de La Ribera (Alzira), aseguró que en OD el
diagnóstico genético precoz en estos casos permite conocer la causa
genética, lo que ayuda a asimilar emocionalmente el diagnóstico así como
a no realizar pruebas innecesarias. Pero, además, tiene otras
implicaciones positivas en materia de prevención ya que permite a los
pacientes saber si sus hijos heredarán la enfermedad, mediante un
análisis preimplantacional.
La hora de la secuenciación masiva
La doctora Sonia Santillán, directora de la Unidad
de Genética Médica de la empresa fabricante del test, Sistemas
Genómicos, confirmó que el nuevo sistema mejora la validación mediante
secuenciación Sanger en las mutaciones patogénicas y las de significado
incierto encontradas durante el análisis. Su interpretación
clinico-biológica de las variantes asociadas con la enfermedad y
encontradas en el estudio mediante la emisión facilitan un informe muy
detallado. Este trabajo es redactado y evaluado por un grupo de
genetistas expertos de la empresa que cuenta con el asesoramiento de
equipos investigadores en el campo de las displasias esqueléticas para
que el médico pueda realizar un diagnóstico realmente preciso,
incluyendo recomendaciones desde un punto de vista genético para poder
ejercitar un mejor manejo clínico del paciente y sus familiares.
La
investigación, bajo el título '
