El XXVIIº Congreso Nacional de
Genética Humana se celebra por vez primera vez bajo la coordinación de
dos hospitales de la Comunidad de Madrid: La Paz (Dr. Pablo Lapunzina) y
el Ramón y Cajal (Dr. Miguel Angel Moreno); un encuentro orientado a
los nuevos avances en tecnologías de microarrays y ultrasecuenciación en
Genética asistencial y en investigación de enfermedades raras de base
genética.
Madrid 12/04/2013
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| Dr. Víctor Martínez, NGEMM |
Los 2 hospitales tienen servicios de Genética integrales en los que se estudia un gran nº de enfermedades raras de base genética y los dos han participado en el descubrimiento de nuevos genes.
Herramientas de última generación
El Hospital Universitario La Paz, a través del
Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), tiene una cartera de
Servicios de más de 500 estudios genéticos diferentes y realiza al año
varios miles de consultas y de estudios genéticos de altísima
complejidad, incluyendo herramientas de última generación como
microarrays (sistemas para analizar genes) o la aplicación de
tecnologías de secuenciación masiva para el diagnóstico y la
investigación.
El INGEMM, que forma parte de IdiPAZ, ha sido pionero en
el desarrollo de herramientas y chips de última generación. Uno de estos
ejemplos es el desarrollo de un biochip para el diagnóstico de
malformaciones congénitas, autismo y discapacidad intelectual denominado
Karyorray, el cual ya está siendo utilizado en España, Portugal y
varios países de América Latina. El INGEMM cuenta con una plantilla
multidisciplinar formada por más de 90 personas dedicadas exclusivamente
a las enfermedades genéticas y 38 laboratorios específicos.
Vocación traslacional
El Hospital Universitario Ramón y Cajal, a través
de los Servicios de Genética Molecular y de Genética Médica, también ha
sido pionero en el diagnóstico de muchas enfermedades genéticas. Con
vocación marcadamente traslacional, sus investigaciones han permitido
estar a la vanguardia del diagnóstico genético de diversas patologías de
base genética siendo virtuales centros de referencia para el estudio de
las hipoacusias hereditarias, neurofibromatosis, atrofia muscular
espinal y fibrosis quística, entre otras. Actualmente, ya se están
aplicando las tecnologías de nueva generación al diagnóstico e
investigación de las hipoacusias hereditarias que se caracterizan por su
alta heterogeneidad genética y para la que se han desarrollado
herramientas diagnósticas utilizando microarrays y NGS actualmente en
vías de comercialización.
Todos estos avances se deben al trabajo
continuado desarrollado por más de 40 personas implicadas en tareas
asistenciales y de investigación de estas patologías.
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| Dr. Pablo Lapunzina, Dr. Rafael Pérez-Santamarina Feijóo, José Javier Castrodeza Sanz, Belén Prado Sanjurjo, Dr. Feliciano Ramos Fuentes, Dr. Javier Maldonado González. Director Gerente del Hospital Ramón y Cajal, Dr. Miguel Ángel Moreno |
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