.....abre nuevas esperanzas ante las enfermedades genéticas heterogéneas.
El diagnóstico de enfermedades
genéticas heterogéneas a través de secuenciación masiva es hoy día una
realidad, según el planteamiento realizado en una sesión científica
patrocinada por Sistemas Genómicos y desarrollada en el marco del XXVIIº
Congreso Nacional de la Asociación Española de Genética Humana, que se
celebra en Madrid.
La
continua evolución de las tecnologías de secuenciación de nueva
generación (Next Generation Sequencing, NGS) durante los últimos años,
unida al incesante desarrollo bioinformático de novedosos sistemas de
análisis de datos, han permitido abordar de forma eficiente el análisis
simultáneo de todos los genes relacionados con una misma patología
hereditaria con objetivos diagnósticos.
Esta
nueva aplicación tecnológica está generando un nuevo conocimiento de
aquellas enfermedades en las cuales existen interacciones génicas
complejas que actúan tanto a nivel celular como molecular. Las 1ª
aplicaciones ya están dando resultados en muchos aspectos de nuestra
vida cotidiana y van a afectar de forma directa en 3 áreas
principales: el diagnóstico médico, el tratamiento y el nuevo enfoque
político-sanitario de las enfermedades.
Ventajas de la secuenciación masiva
Según
el Dr. Javier Benítez, director del Programa de Genética del Cáncer
Humano del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas, CNIO, de
Madrid, tanto desde el punto vista investigador, como clínico,
sociosanitario y económico, "está totalmente justificada la inversión y
aplicación de tecnologías de secuenciación masiva de genes".
En su
opinión, "no sólo por el ahorro económico que supondría y por el mejor
diagnóstico que conllevaría, sino que también mejoraría el asesoramiento
genético y la orientación terapéutica a seguir en pacientes con
enfermedades genéticamente heterogéneas".
Según
recomienda el Dr. Benítez, "se tendrían que llevar a cabo estos
estudios en centros o empresas con una gran experiencia y conocimiento
en este ámbito, y que tuviesen un fuerte apoyo bioinformático"; en
cambio, advierte, "si se atomiza su uso, y en cada hospital se pretende
tener un laboratorio de secuenciación masiva, su implantación sería un
fracaso".
Paneles de genes
La
secuenciación masiva ha venido a solventar el alto coste y el
prolongado tiempo de espera asociado al estudio de los genes. Este
recurso no sólo permite analizar el genoma completo de un individuo o de
un tumor sino también estudiar las enfermedades genéticamente
heterogéneas. El tiempo ya no es un problema; a juicio del Dr. Benítez,
"da prácticamente lo mismo secuenciar dos que 10 ó 30 genes a la vez".
Además, el coste disminuye drásticamente; el coste de estos paneles de
genes es asequible, oscilando generalmente entre los 1.000 y los 2.500
€. Gracias a sus resultados, en muchas ocasiones cambiará
drásticamente el pronóstico del individuo, de la familia y también el
tratamiento.
Los
paneles de genes son ya una realidad. En Estados Unidos (Universidad de
Harvard), Europa (Celgene) y en España (Sistemas Genómicos) existen
universidades y compañías que llevan un par de años trabajando con gran
éxito en este campo.
Como
recomienda el Dr. Javier Benítez, "los paneles deben incorporarse a la
práctica clínica porque suponen un gran ahorro en nuestra sanidad y un
avance muy significativo en el conocimiento, diagnóstico, prevención y
tratamiento de las enfermedades genéticamente heterogéneas".
