http://www.europapress.es/andalucia/noticia-nueva-consulta-pediatrica-enfermedades-raras-hospital-jaen-atiende-mas-45-pacientes-mayo-20110826191614.html
La nueva consulta pediátrica de enfermedades raras del Hospital de Jaén atiende a más de 45 pacientes desde mayo
Hospital Jaén
Pediatría Hospital Materno Infantil Jaén
Unidad Enfermedades Raras Hospital Octubre Madrid
JAÉN, 26 Ago. 11(EUROPA PRESS) -
La nueva consulta infantil de enfermedades raras y metabólicas del Hospital de Jaén ha atendido a más de 45 menores desde su puesta en marcha el pasado mes de mayo de este año.
Este nuevo servicio pediátrico nace con el objetivo de dar respuesta a la necesidad de homogeneizar y facilitar la atención a menores que padezcan este tipo de patologías a través de una única consulta, que se encarga de atender a pacientes nuevos, realizar revisiones, pruebas diagnósticas o tratamientos que sean necesarios.
"Con anterioridad estos enfermos se atendían en Neuropediatría junto con los demás pacientes de la especialidad. La apertura de una consulta específica permite una atención multidisciplinar y coordinada en la Unidad de Pediatría para estos pacientes", ha destacado en un comunicado el director de la Unidad de Gestión Clínica de Pediatría, Jesús de la Cruz.
La nueva consulta está disponible los martes por la tarde en el área de Pediatría del Hospital Materno Infantil de Jaén, y se encuentra a cargo de la neuropediatra Concha Sierra, especializada en este tipo de enfermedades y que ha implementado su formación en la Unidad de Enfermedades Raras del Hospital 12 de Octubre de Madrid.
Las patologías que han podido diagnosticarse en menores gracias a este nuevo servicio se encuentran la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, enfermedad de Canavan, Adenoleucodistrofia ligada a X, Aciduria Glutásica tipo I, Síndrome de Leighs, o Síndrome de Zellweger, entre otros.
Estas Enfermedades Raras (ER) son poco frecuentes.
De hecho, la Unión Europea considera enfermedades raras a aquellas cuya prevalencia es inferior a 5 por cada 10.000 habitantes, si bien se están manejando cifras de menos de 2 por cada 10.000.
Se estima que existen alrededor de 8.000 de estas enfermedades y que el 75 % de ellas son de origen genético.
Si se consideran en su conjunto pueden afectar aproximadamente entre un 6-8 % de la población, con alrededor de 3 millones de afectados en España y unos 20 millones en la Unión Europea.
HETEROGÉNEAS
Se estima que dos terceras partes del total comienzan antes de los 2 años de edad, causando:
a.- el 35 % de los fallecimientos ocurridos durante el 1º año de vida,
b.- el 10 % de entre 1 y 5 años, y
c.- el 12 % de entre 5 y 15 años.
Estas patologías son muy heterogéneas y diversas, con algunas características que las diferencian del resto, como un diagnóstico habitualmente complejo que requiere conocimientos y técnicas muy especializadas o tienen especial complejidad.
Además requieren la participación de varias especialidades y distintas disciplinas y son enfermedades generalmente graves, crónicas y en muchos casos invalidantes, suelen requerir cuidados especiales, complejos y prolongados.
Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) constituyen un grupo paradigmático en el contexto de las enfermedades raras y son más de 500 perfectamente definidas.
Este tipo de patologías son muy raras pero en su conjunto se estima pueden afectar a 1 de cada 800 recién nacidos vivos.
"Este último es un grupo muy amplio de enfermedades que, gracias al test de cribado neonatal ampliado, se pueden diagnosticar y tratar precozmente y realizar diagnóstico prenatal y consejo genético", ha señalado De la Cruz
viernes, 16 de septiembre de 2011
El gobierno de Canarias crea el registro de enfermedades raras.
El Gobierno de Canarias crea el registro de enfermedades raras
(Canarias).18-08-2011.EFE
Así, con el registro se pretende conocer la dimensión de este tipo de enfermedades en la población de las islas por medio del conocimiento de la prevalencia e incidencia de las mismas.
La orden publicada hoy en el BOC señala que el registro se encargará del seguimiento, análisis y estudio del número de pacientes afectados de un defecto congénito o una enfermedad rara.
El registro recabará los datos personales de los pacientes a través de la tarjeta sanitaria y los datos de salud serán facilitados por los propios enfermos a sus médicos y por medio de pruebas diagnósticas.
(Canarias).18-08-2011.EFE
Así, con el registro se pretende conocer la dimensión de este tipo de enfermedades en la población de las islas por medio del conocimiento de la prevalencia e incidencia de las mismas.
La orden publicada hoy en el BOC señala que el registro se encargará del seguimiento, análisis y estudio del número de pacientes afectados de un defecto congénito o una enfermedad rara.
El registro recabará los datos personales de los pacientes a través de la tarjeta sanitaria y los datos de salud serán facilitados por los propios enfermos a sus médicos y por medio de pruebas diagnósticas.
¿Como afectan las enfermedades raras a los niños que nacen con ellas?
http://www.bebesychupetes.com/enfermedades-raras-en-ninos.html
Enfermedades raras en niños
¿Cómo afectan a los niños que nacen con ellas y sus familias?
Montse Lorenzo.Lunes, 08 de agosto de 2011
Cuando un bebé nace con una enfermedad que se cataloga dentro del grupo de enfermedades raras, es porque esta enfermedad solo se da en 1 caso en menos de 2.000 personas en Europa. Esto afecta tanto al niño como a la familia, ya que socialmente hay un aislamiento, y los padres tienen problemas laborales, económicos y psicológicos para aceptar este nuevo reto de la vida. Pero aún así, una vez asumido, lo llevan lo mejor posible, al menos la mayoría, intentando ayudar a su hijo en la medida de lo posible.
Las enfermedades raras necesitan ser investigadas y la familia necesita mucho apoyo.
Con todo, determinar cuántas enfermedades raras hay es difícil.
Se puede estimar que existen entre 5 y 7 mil enfermedades que provocan en términos generales:
a.- un déficit en las capacidades físicas del paciente,
b.- afectan a su desarrollo intelectual, sensorial y de comportamiento.
c.- Además, tienen un denominador común, y es que dentro de la misma enfermedad considerada rara se pueden encontrar diversos síntomas que pueden variar.
d.- También hay una gran variedad de desórdenes en cada paciente.
Todas estas enfermedades raras tienen un denominador común:
1.- suelen darse en la primera infancia (algunas como el Síndrome de Angelman puede que más tarde)
2.- todas ellas son degenerativas y además crónicas,
3.- suelen ir acompañadas de dolores crónicos,
4.- riesgo de muerte elevado (35% de muertes atribuidas a casos de enfermedades raras) y
5.- una discapacidad que impide a los niños ser autónomos y les hace depender siempre de alguien para sobrevivir.
Sólo en España tenemos alrededor de unas 50 enfermedades raras que afectan a miles de personas.
Algunos casos son: anemias atípicas (unas 10 mil personas), Fibrosis Quística (entre 4 y 5 mil), Esclerosis Lateral Amiotrófica (unas 6 mil), Miopatía de Duchenne (unos 3 mil), Síndrome de Tourette (unos 2 mil 500), Osteogénesis Imperfecta (unos 2 mil), leucodistrofias (entre 250-300), Anemia de Fanconi (unos 150), Síndrome de Apert (unos 80 casos) o Síndrome de Joubert (unos 6 casos).
Uno de los problemas cuando un paciente sufre una enfermedad rara es que entre que ésta se le diagnostica adecuadamente y recibe un tratamiento acorde con la enfermedad, pasa un tiempo demasiado prolongado, con tratamientos y diagnósticos equivocados hasta llegar a determinar qué enfermedad rara se le atribuye.
Esto hace que para las familias sea todavía más complicado asumirla. De ahí que la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ponga su empeño en la importancia de llevar un Plan de Acción que le permita a las familias obtener una información y que el paciente reciba el tratamiento, apoyo y cuidados que requiere su enfermedad.
Considero que la acción de FEDER es muy importante, ya que pretende concienciar a la sociedad de este problema del cual nadie está exento y con un claro objetivo: promover el estudio, el diagnostico, el tratamiento, el conocimiento y la creación de grupos de profesionales que investiguen estas enfermedades.
Es necesario que la salud pública ayude y dé el apoyo que necesitan estas familias.
Fuente: Federación Española de Enfermedades Raras
Enfermedades raras en niños
¿Cómo afectan a los niños que nacen con ellas y sus familias?
Montse Lorenzo.Lunes, 08 de agosto de 2011
Cuando un bebé nace con una enfermedad que se cataloga dentro del grupo de enfermedades raras, es porque esta enfermedad solo se da en 1 caso en menos de 2.000 personas en Europa. Esto afecta tanto al niño como a la familia, ya que socialmente hay un aislamiento, y los padres tienen problemas laborales, económicos y psicológicos para aceptar este nuevo reto de la vida. Pero aún así, una vez asumido, lo llevan lo mejor posible, al menos la mayoría, intentando ayudar a su hijo en la medida de lo posible.
Las enfermedades raras necesitan ser investigadas y la familia necesita mucho apoyo.
Con todo, determinar cuántas enfermedades raras hay es difícil.
Se puede estimar que existen entre 5 y 7 mil enfermedades que provocan en términos generales:
a.- un déficit en las capacidades físicas del paciente,
b.- afectan a su desarrollo intelectual, sensorial y de comportamiento.
c.- Además, tienen un denominador común, y es que dentro de la misma enfermedad considerada rara se pueden encontrar diversos síntomas que pueden variar.
d.- También hay una gran variedad de desórdenes en cada paciente.
Todas estas enfermedades raras tienen un denominador común:
1.- suelen darse en la primera infancia (algunas como el Síndrome de Angelman puede que más tarde)
2.- todas ellas son degenerativas y además crónicas,
3.- suelen ir acompañadas de dolores crónicos,
4.- riesgo de muerte elevado (35% de muertes atribuidas a casos de enfermedades raras) y
5.- una discapacidad que impide a los niños ser autónomos y les hace depender siempre de alguien para sobrevivir.
Sólo en España tenemos alrededor de unas 50 enfermedades raras que afectan a miles de personas.
Algunos casos son: anemias atípicas (unas 10 mil personas), Fibrosis Quística (entre 4 y 5 mil), Esclerosis Lateral Amiotrófica (unas 6 mil), Miopatía de Duchenne (unos 3 mil), Síndrome de Tourette (unos 2 mil 500), Osteogénesis Imperfecta (unos 2 mil), leucodistrofias (entre 250-300), Anemia de Fanconi (unos 150), Síndrome de Apert (unos 80 casos) o Síndrome de Joubert (unos 6 casos).
Uno de los problemas cuando un paciente sufre una enfermedad rara es que entre que ésta se le diagnostica adecuadamente y recibe un tratamiento acorde con la enfermedad, pasa un tiempo demasiado prolongado, con tratamientos y diagnósticos equivocados hasta llegar a determinar qué enfermedad rara se le atribuye.
Esto hace que para las familias sea todavía más complicado asumirla. De ahí que la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ponga su empeño en la importancia de llevar un Plan de Acción que le permita a las familias obtener una información y que el paciente reciba el tratamiento, apoyo y cuidados que requiere su enfermedad.
Considero que la acción de FEDER es muy importante, ya que pretende concienciar a la sociedad de este problema del cual nadie está exento y con un claro objetivo: promover el estudio, el diagnostico, el tratamiento, el conocimiento y la creación de grupos de profesionales que investiguen estas enfermedades.
Es necesario que la salud pública ayude y dé el apoyo que necesitan estas familias.
Fuente: Federación Española de Enfermedades Raras
El MEPACT eficaz para el tratamiento del Osteosarcoma
http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=7&idContenido=28781
EL NICE REEVALÚA DE FORMA POSITIVA LA FINANCIACIÓN DE MEPACT (MIFAMURTIDA) EN OSTEOSARCOMA
Madrid 08/09/2011
La agencia británica NICE ha reevaluado de forma positiva la financiación de mifamurtida por parte del Sistema Nacional de Salud del Reino Unido para el tratamiento del osteosarcoma en pacientes ingleses y galeses.
Mepact (mifamurtida) supone el primer avance terapéutico en osteosarcoma en 20 años y esta nueva evaluación establece que mifamurtida, en combinación con quimioterapia post-operatoria combinada, está recomendada como una opción terapéutica para el tratamiento del osteosarcoma de alto grado resecable no metastásico tras un resección quirúrgica en niños, adolescentes y adultos jóvenes.
La financiación de este medicamento, considerados los beneficios que aporta a la calidad de vida de los pacientes, supone un coste reducido para el sistema de financiación del Sistema Nacional de Salud británico.
Según ha reconocido el Comité Científico de evaluación del NICE, mifamurtida, añadido a quimioterapia post-operatoria combinada, representa una terapia clínicamente efectiva.
Los datos clínicos muestran que la adición de mifamurtida a los tratamientos con quimioterapia mejora de forma estadísticamente significativa:
1.- la supervivencia global, a 6 años, del 70% con solo quimioterapia al 78% (mifamurtida añadida a quimioterapia) y
2.- reduce el riesgo de muerte en casi un tercio.
Asimismo, el Comité afirmó que Mifamurtida, en combinación con quimioterapia post-operatoria combinada, supone un beneficio costo-efectivo para el tratamiento del osteosarcoma, ya que los expertos afirman que el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad suponen un impacto significativo en la vida de los pacientes, sus familiares y amigos.
Sobre osteosarcoma
El osteosarcoma es el tipo más común de cáncer de hueso y constituye el 4% de todos los cánceres pediátricos.
Se define como un tumor mesenquimal maligno en el que las células cancerosas producen matriz ósea y suele afectar a huesos largos, apareciendo con mucha frecuencia junto a la rodilla y frecuentemente se extiende (ocasiona metástasis) a otras partes como los pulmones u otros huesos.
Es una forma rara y frecuentemente mortal de cáncer de hueso de la que cada año se diagnostican unos 1.200 casos nuevos en Europa y otros tantos en EEUU.
Afecta sobre todo a niños, jóvenes y adultos jóvenes, situándose la edad media de estos pacientes en los 15 años.
Se trata de una enfermedad ultra huérfana de la que sólo hay unos 75 casos nuevos al año en España de los cuales el 75% de los casos se producen en menores de 20 años.
El osteosarcoma es frecuentemente mortal, y de hecho, la tasa de supervivencia a 5 años, utilizando las estrategias terapéuticas actuales se sitúa entre el 50 y el 70%.
Estos datos se agravan debido a que aproximadamente el 20% de los pacientes de nuevo diagnóstico presentan ya metástasis y, como resultado, la tasa de recaída puede alcanzar el 30%.
Tratamiento del osteosarcoma
El tratamiento estándar del osteosarcoma consiste en la extirpación quirúrgica del tumor en combinación con quimioterapia antes y después de la cirugía.
La quimioterapia antes de la cirugía se realiza para reducir el tumor y conservar todo el hueso posible, esterilizar la zona reactiva y reducir la probabilidad de metástasis.
El objetivo de la quimioterapia posquirúrgica consiste básicamente en reducir la probabilidad de metástasis.
La supervivencia a los cinco años con esta estrategia es del 50-60% para los pacientes con enfermedad localizada, por lo que mejorar su supervivencia representa una importante necesidad médica aún no cubierta.
EL NICE REEVALÚA DE FORMA POSITIVA LA FINANCIACIÓN DE MEPACT (MIFAMURTIDA) EN OSTEOSARCOMA
Madrid 08/09/2011
La agencia británica NICE ha reevaluado de forma positiva la financiación de mifamurtida por parte del Sistema Nacional de Salud del Reino Unido para el tratamiento del osteosarcoma en pacientes ingleses y galeses.
Mepact (mifamurtida) supone el primer avance terapéutico en osteosarcoma en 20 años y esta nueva evaluación establece que mifamurtida, en combinación con quimioterapia post-operatoria combinada, está recomendada como una opción terapéutica para el tratamiento del osteosarcoma de alto grado resecable no metastásico tras un resección quirúrgica en niños, adolescentes y adultos jóvenes.
La financiación de este medicamento, considerados los beneficios que aporta a la calidad de vida de los pacientes, supone un coste reducido para el sistema de financiación del Sistema Nacional de Salud británico.
Según ha reconocido el Comité Científico de evaluación del NICE, mifamurtida, añadido a quimioterapia post-operatoria combinada, representa una terapia clínicamente efectiva.
Los datos clínicos muestran que la adición de mifamurtida a los tratamientos con quimioterapia mejora de forma estadísticamente significativa:
1.- la supervivencia global, a 6 años, del 70% con solo quimioterapia al 78% (mifamurtida añadida a quimioterapia) y
2.- reduce el riesgo de muerte en casi un tercio.
Asimismo, el Comité afirmó que Mifamurtida, en combinación con quimioterapia post-operatoria combinada, supone un beneficio costo-efectivo para el tratamiento del osteosarcoma, ya que los expertos afirman que el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad suponen un impacto significativo en la vida de los pacientes, sus familiares y amigos.
Sobre osteosarcoma
El osteosarcoma es el tipo más común de cáncer de hueso y constituye el 4% de todos los cánceres pediátricos.
Se define como un tumor mesenquimal maligno en el que las células cancerosas producen matriz ósea y suele afectar a huesos largos, apareciendo con mucha frecuencia junto a la rodilla y frecuentemente se extiende (ocasiona metástasis) a otras partes como los pulmones u otros huesos.
Es una forma rara y frecuentemente mortal de cáncer de hueso de la que cada año se diagnostican unos 1.200 casos nuevos en Europa y otros tantos en EEUU.
Afecta sobre todo a niños, jóvenes y adultos jóvenes, situándose la edad media de estos pacientes en los 15 años.
Se trata de una enfermedad ultra huérfana de la que sólo hay unos 75 casos nuevos al año en España de los cuales el 75% de los casos se producen en menores de 20 años.
El osteosarcoma es frecuentemente mortal, y de hecho, la tasa de supervivencia a 5 años, utilizando las estrategias terapéuticas actuales se sitúa entre el 50 y el 70%.
Estos datos se agravan debido a que aproximadamente el 20% de los pacientes de nuevo diagnóstico presentan ya metástasis y, como resultado, la tasa de recaída puede alcanzar el 30%.
Tratamiento del osteosarcoma
El tratamiento estándar del osteosarcoma consiste en la extirpación quirúrgica del tumor en combinación con quimioterapia antes y después de la cirugía.
La quimioterapia antes de la cirugía se realiza para reducir el tumor y conservar todo el hueso posible, esterilizar la zona reactiva y reducir la probabilidad de metástasis.
El objetivo de la quimioterapia posquirúrgica consiste básicamente en reducir la probabilidad de metástasis.
La supervivencia a los cinco años con esta estrategia es del 50-60% para los pacientes con enfermedad localizada, por lo que mejorar su supervivencia representa una importante necesidad médica aún no cubierta.
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