Genetica y pacientes con talla baja

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LOS HALLAZGOS GENÉTICOS APROXIMAN AL TRATAMIENTO PERSONALIZADO A PACIENTES CON TALLA BAJA

Valencia 04/11/2010
El tratamiento con hormona de crecimiento (GH) consigue que los pacientes con talla baja mejoren su velocidad de crecimiento al año de haber iniciado su administración.
Además, la talla continúa aumentando a un ritmo acelerado a lo largo de los 4 años siguientes al comienzo del tratamiento.
Así lo han demostrado los resultados del estudio GeNeSIS, presentados en Valencia.
El encuentro congregó a destacados especialistas en Endocrinología Pediátrica del panorama nacional para evaluar y compartir la evolución del tratamiento con GH desde la puesta en marcha de este estudio, hace 10 años.

El estudio y la reunión están patrocinados por Lilly.
El estudio GeNeSIS, realizado entre más de 17.000 pacientes procedentes de 30 países, se puso en marcha en 1999 como un estudio observacional a largo plazo sobre el tratamiento de la talla baja de diferentes causas, incluyendo el déficit de hormona de crecimiento.
"El principal objetivo de este estudio es determinar la seguridad y efectividad del tratamiento con hormona de crecimiento según las prácticas clínicas habituales de las consultas de endocrinología. Su valor fundamental es que tanto el manejo clínico de los pacientes como la recopilación de los datos se realizan exclusivamente bajo el único criterio de los médicos participantes", explica el Dr. Luis-Emilio García, del Departamento de Investigación Clínica de Lilly.

Y concluye que "a partir de estos resultados, se podrá desarrollar un modelo de predicción del crecimiento que ayudará, en gran medida, a identificar mejor a los pacientes que pueden tener una mayor respuesta al tratamiento. Esto puede facilitar la personalización de los tratamientos con hormona de crecimiento".
Por su parte, el Profesor Manuel Pombo, jefe de Servicio de Pediatría y de la Unidad de Endocrinología Pediátrica, Crecimiento y Adolescencia del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, comentó:
"además de ofrecer datos de seguridad y efectividad de la GH, el estudio GeNeSIS ha permitido alcanzar hallazgos genéticos importantes, como caracterizar mejor las alteraciones del gen SHOX como responsable de algún tipo de trastorno de crecimiento".

El encuentro de Valencia también ha servido a los especialistas de la Endocrinología Pediátrica de nuestro país para hacer un recorrido por los avances logrados en la última década y valorar el posicionamiento de España a nivel mundial.
En este sentido, el Dr. Antonio Carrascosa, jefe del Servicio de Pediatría del Hospital Universitari Vall d’Hebron de Barcelona, reconoce que "el conocimiento sobre el tratamiento de la talla baja y el déficit de hormona de crecimiento ha mejorado mucho en los últimos años. En lo que a España se refiere podríamos decir que nuestro país está a niveles similares a los del resto de Europa".