http://www.europapress.es/andalucia/sevilla-00357/noticia-hospital-jaen-suma-servicios-analisis-genetico-mutaciones-causan-fribrosis-quistica-20100616184657.html
El Hospital de Jaén suma a sus servicios el análisis genético de las mutaciones que causan la fribrosis quística
JAÉN, 16 Jun. (EUROPA PRESS) -
El Complejo Hospitalario de Jaén ha incorporado en su cartera de servicios el análisis genético de las mutaciones que causan fibrosis quística en pacientes con el objetivo de promover la deteccion precoz y la instauración de un tratamiento temprano integral, que pueda mejorar tanto la supervivencia como la calidad de vida.
El test, según informó hoy el Complejo en un comunicado, se realiza en una muestra de sangre periférica en niños y bebes con problemas respiratorios asociados con manifestaciones digestivas o en aquellas personas con antecedentes familiares de esta enfermedad.
En la actualidad, y desde finales del año 2009, la Unidad de Gestión Clínica de Laboratorio del hospital jiennense está analizando las 36 mutaciones de fibrosis quística más frecuentes descrita en nuestra población.
La detección precoz de esta enfermedad mediante el estudio genético es importante, ya que permite aplicar medidas que contribuyen a reducir sus consecuencias.
Además, el estudio genético de las mutaciones causantes de fibrosis quística hace posible la realización de consejo genético.
La Fibrosis Quística es una enfermedad genética que afecta, en especial medida, al aparato respiratorio y digestivo, causando discapacidad progresiva y muerte prematura, por la acumulación de un moco espeso y pegajoso en los pulmones y tubo digestivo.
Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes.
Se manifiesta en edades muy tempranas y se considera una de las enfermedades hereditarias más comunes.
1 de cada 25 personas es portadora del gen defectuoso de la fibrosis quística, pudiéndola trasmitir a sus hijos si coincide con otro progenitor también portador de la misma patología.
En España afecta a 3.000 personas y a cerca de medio millar en Andalucía.
La esperanza de vida media de los pacientes de esta enfermedad es de aproximadamente 35 a 40 años.
Un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado aminoran los efectos de la patología y mejoran la calidad de vida.
Los afectados pueden ser diagnosticados mediante pruebas genéticas prenatales, también por 'screening' neonatal o durante la infancia temprana.
La Consejería de Salud cuenta entre las medidas sobre este tipo de dolencias realizar estudios genéticos a todos los recién nacidos como prueba de screening, tal y como se contempla en el Plan de Atención a Personas Afectadas por enfermedades raras (2008-2012).
BIOLOGÍA MOLECULAR
El Complejo Hospitalario de Jaén cuenta con una nueva Unidad de Biología Molecular que ha realizado en torno a las 5.500 determinaciones durante su 1º año de funcionamiento, una actividad que ha permitido la realización de diferentes técnicas que ayudan al diagnóstico, la prevención, elección de tratamiento y la evaluación de riesgo de diferentes enfermedades.
Entre los trabajos que se están realizando actualmente se encuentran estudios genéticos de hemocromatosis hereditaria, trombofilias, marcador genético de celiaquía, análisis antígenos de histocompatibilidad y análisis de traslocaciones cromosómicas, relacionadas con enfermedades oncohematológicas, o fibrosis quística.
La Unidad está dotada con los más modernos equipos y cuenta con personal especializado, en concreto con las profesionales Esther Ocaña, Rosario Aguilar y la responsable del Servicio de Análisis Clínicos, Manuela Gassó.
"La aplicación de estas técnicas de Biología Molecular permitirá la aplicación de tratamientos personalizados en procesos tumorales, que hace algunos años era imposible de imaginar, y la realización de nuevas pruebas a los recién nacidos para la detección precoz de enfermedades raras, como la fibrosis quística, siendo esta una de las líneas prioritarias de la Consejería de Salud", destacó Gassó, que incidió en que, además, la unidad propiciará la solicitud de proyectos que requieran métodos de Biología Molecular.
Hasta el momento, la realización de algunas pruebas genéticas especiales se estaban realizando en laboratorios externos al centro.
Con la implantación de esta Unidad, se ha conseguido realizar estas pruebas en el Complejo Hospitalario de Jaén, permitiendo ofrecer este servicio al resto de hospitales de la provincia.
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