Enfermedades minoritarias en Catalunya

http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=3&idContenido=14003
CATALUÑA PRESENTA LOS RESULTADOS SOBRE ENFERMEDADES MINORITARIAS

Barcelona 02/07/2009.
El Departamento de Salud de Cataluña encargó a la Cátedra de Búsqueda Cualitativa UAB-IES-FDR unos estudios sobre las enfermedades minoritarias de la región, cuyos resultados se han presentado esta semana a los profesionales y han contado con la opinión de 10.840 enfermos, 55 asociaciones de pacientes y dan información sobre 501 enfermedades.

El objetivo de los estudios es fijar las bases de una intervención integral orientada a la planificación de las necesidades en el ámbito de las enfermedades minoritarias, con datos obtenidos a partir de la descripción de necesidades y demandas de los agentes implicados.
Otras finalidades son:
a.- conocer las necesidades formativas de los profesionales;
b.-identificar centros, servicios y profesionales que hagan diagnóstico, asesoramiento y
acompañamiento genético, tratamiento y seguimiento; y, finalmente,
c.-identificar el mapa de asociaciones de enfermos de Cataluña, describiendo, entre otros
aspectos, su rol.

De acuerdo con los datos obtenidos, los autores de los informes han propuesto acciones concretas muy diversas, que van desde la necesidad de tener cuidadores encargados de las curas, al reconocimiento de la atención que llevan a cabo los profesionales especializados, el reconocimiento de la existencia de las enfermedades minoritarias dentro las prestaciones por discapacidad o la prestación de apoyo psicosocial.

Comisión Asesora en Enfermedades Minoritarias (CAMM).
Durante la sesión, el Servicio Catalán de la Salud (CatSalut) presentó la Comisión Asesora en Enfermedades Minoritarias (CAMM), constituida el mayo pasado.
La CAMM es un paso del sistema sanitario catalán hacia el universo, desconocido para la mayoría de la sociedad, de las enfermedades minoritarias y una acción más en la misión del CatSalut, que es garantizar la prestación de los servicios sanitarios, el acceso a los recursos, la atención médica y la seguridad de los tratamientos a toda la ciudadanía.

Las enfermedades minoritarias son las que tienen una prevalencia inferior a 5 casos por cada 10.000 habitantes.
De las aproximadamente 7.000 identificadas, la mayoría suelen ser de origen genético y afectan mayoritariamente a la población infantil.
En Cataluña hay unas 400.000 personas afectadas por estas enfermedades.
Entre las enfermedades raras más conocidas destacan:
.- el síndrome de Marfan (con unas 12.000 personas afectadas en todo el Estado español),
.- la talasemia,
.- las ataxias de la infancia, juventud y madurez,
.- la esclerosis lateral amiotrófica (ELA),
.- la fibrosis quística y la esclerodermia.

En el extremo opuesto, por número, encontramos :
.-el síndrome de Apert (80 casos) o
.-el síndrome de Joubert, con sólo 6 casos en todo el país.