http://www.maldonadoaldia.com/vida_sana.asp?ref=73
Adiós a la amniocentesis
El análisis de sangre materna evitará la prueba - Empresas de EE UU y científicos españoles trabajan en otra técnica para detectar malformaciones.
Mujer, mayor de 35 años, con antecedentes familiares de malformaciones genéticas...
¡Candidata perfecta para una amniocentesis! Al menos, de momento.
La prueba -una molesta toma de las células del feto que flotan en el líquido amniótico durante el embarazo- puede estar en vías de desaparición, si se confirma la posibilidad de hacer un análisis con los mismos resultados a partir de una muestra de sangre de la madre.
La amniocentesis, que tiene un riesgo para el embarazo o para el feto de entre el 0,5% y el 1%, tiene un objetivo principal: detectar anomalías genéticas en el futuro bebé.
Y, de ellas, la más destacada es la trisomía del cromosoma 21 (en vez de una pareja de este paquete de genes el feto tiene, en todas o parte de sus células, tres copias).
Esta anomalía causa el síndrome de Down.
Existen otras trisomías, entre ellas, la del cromosoma 18 y la del 13, aparte de algunas en el par sexual, el 23.
Muchas de ellas son mucho más discapacitantes que el Down, alguna de ellas con esperanzas de vida de menos de 10 años, pero son mucho menos frecuentes, y no se suelen buscar en los análisis rutinarios salvo que otras pruebas (ecografías) o los antecedentes familiares lo aconsejen.
De las 4 o 5 empresas candidatas a sacar al mercado la prueba sanguínea que debería sustituir a la amniocentesis, la que parece más adelantada es Sequenom, una pequeña compañía biotecnológica de San Diego (California).
Según el diario The Washington Post, su producto podría estar listo -en Estados Unidos- en junio.
Si el proceso sigue el trámite normal, llegará a Europa en 6 meses o un año.
Aunque a lo mejor lo que llega no es la técnica de Sequenom.
En varios hospitales españoles se está trabajando ya con procedimientos parecidos.
Pablo Lapunzina, del Instituto de Genética Médica y Molecular de La Paz (Madrid), es uno de ellos.
De hecho, su centro está pendiente de adquirir un "megasecuenciador" que permita tratar el ADN fetal obtenido de la sangre de la madre.
Con ello se evitan técnicas invasivas, como la amniocentesis o las biopsias coriales (obtener células de la placenta para analizarlas).
En 2005 se realizaron más de 50.000 amniocentesis en España, según la Asociación Española de Genética Humana.
María Orera, jefa de la unidad de genética del hospital Gregorio Marañón de Madrid, calcula que se someten a esta técnica un 10% de las gestantes.
Con datos del Instituto Nacional de Estadística (INE) de 2007, sumando abortos voluntarios y nacimientos, la cifra estaría más cerca de las 60.000
Pero no todo son parabienes para el nuevo análisis.
"Es muy experimental y muy caro; tardará bastante tiempo en aplicarse a todas las mujeres", indica Lapunzina.
Joaquín Díaz Recaséns, jefe del servicio de ginecología y obstetricia de la Fundación Jiménez Díaz, es tajante: "En mi opinión, aún no tiene suficiente fundamento técnico".
Lo que importa es el "aún": en su propio centro, el médico remite a un par de colegas que están trabajando en esta técnica. También lo están haciendo en Granada y muchos otros centros españoles, donde tienen unidades de genética o de diagnóstico prenatal.
Una de las consecuencias más frecuentes de la amniocentesis al saber que el embarazo puede acabar con el nacimiento de un niño con síndrome de Down es que la pareja aborta.
El ginecólogo Bernabé Hurtado de Mendoza, del instituto ginecológico La Cigüeña, afirma que eso le sucede en el 80% de los casos.
En la práctica eso quiere decir que si en España, por ejemplo, antes tenían este tipo de anomalía genética 1 de cada 700 nacimientos, ahora está en más de 1 cada mil, según datos de la Fundación Española del Síndrome de Down.
Una prueba más eficaz podría hacer disminuir esta proporción.
Y eso tiene una doble lectura. Una de las críticas que han hecho las feministas a la actual regulación de la interrupción voluntaria del embarazo es que, cuando se diagnostica que el feto tiene una grave dolencia (y la trisomía puede considerarse como tal), sólo permite la intervención antes de las 22 semanas de embarazo.
Sin embargo, la amniocentesis actual se hace cerca de la semana vigésima de gestación, precisamente para reducir los riesgos de inducir un aborto. Y ese tiempo es muy justo.
Después de tomar la muestra, actualmente hay que seleccionar las células del hijo y cultivarlas para obtener una cantidad suficiente para investigar.
Si el resultado es positivo, hay que comunicárselo a la madre, que tiene que decidir si sigue adelante con el embarazo o no.
Y todo ello contrarreloj.
Al final, muchas veces el plazo de las 22 semanas se excede, y las mujeres que lo desean tienen que recurrir al único supuesto que la ley actual les permite: el daño a su salud psíquica.
Esto retrasa aún más la intervención, con lo que aumenta su riesgo y el tiempo de angustia para la embarazada.
En teoría, con la prueba sanguínea todo será más rápido.
Lapunzina señala que en la sangre materna hay células fetales prácticamente durante todo el embarazo, por lo que el análisis podría hacerse poco después de que la mujer supiera que está en estado, "a las 7 u 8 semanas", dice Lapunzina.
Además, "en teoría, no servirá sólo para el Down. Se podrá usar para cualquier anomalía genética", señala.
Así, en caso de que la mujer decidiera abortar, se estaría a tiempo en los casos de una regulación más estricta que la actual.
"Y se evita el riesgo de que la práctica induzca un aborto. Es muy duro cuando el feto se pierde como consecuencia de la prueba y luego se ve que era perfectamente normal y viable", dice el médico de La Paz.
Pero la idea de facilitar el aborto es justo lo que no quieren algunos grupos.
En Estados Unidos, el anuncio de la futura aprobación de la prueba ha coincidido con el debate de un paquete para fomentar que las mujeres no aborten y lleven sus embarazos a término.
Como todos los estudios indican, la decisión de interrumpir una gestación es más fácil cuanto antes se tome.
En España es previsible que ocurra lo mismo.
El Gobierno está inmerso en una renovación de la regulación sobre el aborto.
El año pasado se hicieron más de 100.000 de estas intervenciones, aunque en la mayoría de los casos (un 97%) la causa fue el peligro para la salud de la madre y no la malformación del feto. Pero, como se ha explicado antes, saber que se va a tener un hijo con síndrome de Down puede afectar la salud psicológica de la mujer.
elpais.com
sábado, 30 de mayo de 2009
viernes, 29 de mayo de 2009
Los Osteosarcomas Infantiles
http://www.cun.es/nc/la-clinica/servicios-medicos/pediatria/al-dia/noticias-del-departamento/noticia/back/27/actualidad/la-clinica-universidad-de-navarra-contribuye-a-la-identificacion-de-los-factores-que-inciden-en-la-s/
jueves 28 mayo de 2009
La Clínica contribuye a identificar los factores que inciden en la supervivencia de los pacientes con osteosarcoma
Con 243 casos es el centro médico español que más casuística ha incorporado a un estudio internacional en el que participan 10 hospitales europeos.
Según la investigadora Ana Patiño, la evolución es mejor en aquellos pacientes a quienes no se les amputa la extremidad, terapia por la que se apuesta en la Clínica en la mayoría de los casos
Los doctores de la Clínica Universidad de Navarra:
Mikel San Julián, especialista del departamento de Cirugía Ortopédica y Traumatología,
Ana Patiño, especialista del departamento de Pediatría y
Luis Sierrasesúmaga, director del departamento de Pediatría.
Los osteosarcomas infantiles tienen mejor pronóstico que los diagnosticados en adultos, debido, en gran parte, a su distinta localización según la edad.
Así lo indica uno de los resultados obtenidos en un estudio internacional en el que ha participado la Clínica Universidad de Navarra sobre factores pronósticos que intervienen en la supervivencia de pacientes con cáncer óseo.
Promovido y coordinado por la Unidad de Epidemiología Clínica y Molecular de la Escuela de Medicina de la Universidad de Ioannina (Grecia), este metaanálisis tiene como objetivo recopilar datos sobre casos de pacientes con osteosarcoma con el fin de definir cuáles son los principales parámetros para predecir la evolución de este tipo de tumores.
La tipología de osteosarcoma estudiado responde a un tumor óseo, que implica nueva formación ósea, con elevado grado de malignidad.
En el estudio, publicado en abril en la edición digital de la revista científica European Journal of Cancer, han participado equipos de 10 centros hospitalarios de nueve países, que han aportado un total de 2.680 casos.
En concreto, la Clínica Universidad de Navarra ha aportado 243 pacientes al estudio.
“Hace 3 años, el doctor Ioannidis, de la Escuela de Medicina de la Universidad de Ioannina, se dirigió a los grupos que hubieran contribuido sustancialmente con publicaciones internacionales sobre osteosarcoma. Para el estudio había que recopilar un mínimo de 40 casos, pero más que el número de pacientes, importaba que los datos fueran lo más completos posible.
Así, aunque en un principio teníamos más casos, nos limitamos a los 243 que cumplían con el listado de datos clínicos exigidos para el estudio: momento en el que se diagnosticó la enfermedad, seguimiento, complicaciones, tratamiento, características del tumor, situación, marcadores bioquímicos….”, detalla la doctora Ana Patiño García, del Departamento de Pediatría de la Clínica Universidad de Navarra, quien ha integrado el grupo investigador junto a los doctores Luis Sierrasesúmaga Ariznavarreta, director del Departamento, Moira Garraús Oneca y Mikel San Julián Aranguren, especialista de Cirugía Ortopédica y Traumatología.
Mejor evolución en extremidades que en huesos centrales.
Así uno de los resultados que se desprende de los datos recopilados en el estudio internacional señala que, “el osteosarcoma tiene mejor pronóstico en niños que en adultos, lo que probablemente está relacionado con la localización.
El 90% de los casos en los niños se localizan en la rodilla, bien en el fémur distal o en la tibia proximal.
Los tumores en extremidades o huesos prescindibles presentan mejor evolución que los de huesos centrales -como la pelvis, la columna o la mandíbula en casos de osteosarcoma secundario a radiación- donde el abordaje quirúrgico es más difícil”, explica la doctora Ana Patiño.
Según otra de las conclusiones, “la evolución es mejor en aquellos pacientes a quienes no se les amputa la extremidad. En la Clínica, por ejemplo, tratamos de rescatar la extremidad afectada en la práctica totalidad de los casos”, apunta la doctora Patiño.
Igualmente, los resultados recogidos en el estudio indican una peor evolución de la enfermedad en aquellos pacientes “que no son tratados mediante el tratamiento protocolizado, que incluye platino, adriamicina y metotrexatro o muestran resistencia a esta terapia”.
Por último, indica la especialista, “obviamente, los pacientes que padecen metástasis presentan peor pronóstico, al igual que quienes sufren una recidiva local, es decir que el tumor se reproduzca en la misma localización tras haber sido tratado”.
Participación para mejorar la supervivencia.
Por otra parte, añade, este metaanálisis internacional pone de manifiesto que la fecha de diagnóstico del tumor no está relacionada con el tiempo de supervivencia de los pacientes.
“Así como en otro tipo de tumores el pronóstico de hace veinticinco años era mucho peor que el actual, con el osteosarcoma no ha ocurrido exactamente lo mismo.
Este resultado tiene una doble lectura.
En las décadas de 1980 y 1990 ya teníamos supervivencias cercanas al 70%.
De hecho, en la Clínica realizamos actualmente seguimientos a pacientes que entonces eran niños, ahora rondan los 40 años y mantienen una buena calidad de vida.
Sin embargo, no hemos conseguido reducir sustancialmente ese porcentaje del 30% de casos en los que la enfermedad evoluciona mal. Es decir, estadísticamente apenas ha habido una mejora en estos años”.
Precisamente, asegura la doctora Patiño, incrementar el porcentaje de supervivencia ha sido el objetivo de la participación de la Clínica Universidad de Navarra en el estudio internacional.
“La recopilación de datos para este metaanálisis es una de las líneas de trabajo que lleva a cabo el departamento de Pediatría de la Clínica, encaminadas a encontrar cuáles son las causas de que el 30% de los osteosarcomas no vaya bien. Tratamos de analizar el máximo número de parámetros para saber cómo conseguir una mayor tasa de supervivencia”.
Centralizar el tratamiento según el tipo de tumor.
De los 10 centros que han tomado parte en el estudio, destaca el caso del Royal Orthopaedic Hospital de Birmingham (Reino Unido), que ha colaborado con 1.002 casos.
“En este hospital se centralizan todos los tumores óseos que se diagnostican en Gran Bretaña, una forma de trabajo hacia la que se debería tender en España. Centralizar el tratamiento de los tumores infrecuentes resulta beneficioso para el paciente porque si un hospital se especializa, asegura una mayor calidad del tratamiento.
Así, lo lógico es que se constituyan centros de referencia como ocurre en los países escandinavos, donde existe el Sarcoma Scandinavian Group, centro de referencia para Noruega, Suecia y Finlandia”, concreta la especialista de la Clínica de la Universidad de Navarra.
Por detrás del hospital británico, los centros que más casos han aportado al estudio son la Universidad Médica de Viena (Austria), con 623 pacientes, y el Instituto de Oncología Pediátrica de Sao Paulo (Brasil), que presentó 301.
Por su parte, el número de casos presentados por la Clínica de la Universidad de Navarra (234) viene a demostrar que ésta se ha convertido en un centro de referencia en España para los tumores óseos, apunta la doctora Patiño.
“Desde principios de la década de 1980 empezamos a tratar los osteosarcomas con quimioterapia y cirugía. El doctor Cañadell puso en marcha un departamento de Traumatología que ha ido logrando buenos resultados clínicos en estos tumores: la supervivencia era alta y con buena calidad de vida. Por ese motivo hemos podido aportar tantos casos al estudio, pues no hay que olvidar que es un tipo de tumor infrecuente. En concreto, para el metaanálisis hemos recogido datos de pacientes tratados en la Clínica desde 1984 hasta 2006”, concluye.
Referencia:
Prognostic factors and outcomes for osteosarcoma: An international collaboration.Pakos EE, Nearchou AD, Grimer RJ, Koumoullis HD, Abudu A, Bramer JA, Jeys LM, Franchi A, Scoccianti G, Campanacci D, Capanna R, Aparicio J, Tabone MD, Holzer G, Abdolvahab F, Funovics P, Dominkus M, Ilhan I, Berrak SG, Patino-Garcia A, Sierrasesumaga L, San-Julian M, Garraus M, Petrilli AS, Filho RJ, Macedo CR, Alves MT, Seiwerth S, Nagarajan R, Cripe TP, Ioannidis JP.Eur J Cancer. 2009 Apr 4. [Epub ahead of print]
jueves 28 mayo de 2009
La Clínica contribuye a identificar los factores que inciden en la supervivencia de los pacientes con osteosarcoma
Con 243 casos es el centro médico español que más casuística ha incorporado a un estudio internacional en el que participan 10 hospitales europeos.
Según la investigadora Ana Patiño, la evolución es mejor en aquellos pacientes a quienes no se les amputa la extremidad, terapia por la que se apuesta en la Clínica en la mayoría de los casos
Los doctores de la Clínica Universidad de Navarra:
Mikel San Julián, especialista del departamento de Cirugía Ortopédica y Traumatología,
Ana Patiño, especialista del departamento de Pediatría y
Luis Sierrasesúmaga, director del departamento de Pediatría.
Los osteosarcomas infantiles tienen mejor pronóstico que los diagnosticados en adultos, debido, en gran parte, a su distinta localización según la edad.
Así lo indica uno de los resultados obtenidos en un estudio internacional en el que ha participado la Clínica Universidad de Navarra sobre factores pronósticos que intervienen en la supervivencia de pacientes con cáncer óseo.
Promovido y coordinado por la Unidad de Epidemiología Clínica y Molecular de la Escuela de Medicina de la Universidad de Ioannina (Grecia), este metaanálisis tiene como objetivo recopilar datos sobre casos de pacientes con osteosarcoma con el fin de definir cuáles son los principales parámetros para predecir la evolución de este tipo de tumores.
La tipología de osteosarcoma estudiado responde a un tumor óseo, que implica nueva formación ósea, con elevado grado de malignidad.
En el estudio, publicado en abril en la edición digital de la revista científica European Journal of Cancer, han participado equipos de 10 centros hospitalarios de nueve países, que han aportado un total de 2.680 casos.
En concreto, la Clínica Universidad de Navarra ha aportado 243 pacientes al estudio.
“Hace 3 años, el doctor Ioannidis, de la Escuela de Medicina de la Universidad de Ioannina, se dirigió a los grupos que hubieran contribuido sustancialmente con publicaciones internacionales sobre osteosarcoma. Para el estudio había que recopilar un mínimo de 40 casos, pero más que el número de pacientes, importaba que los datos fueran lo más completos posible.
Así, aunque en un principio teníamos más casos, nos limitamos a los 243 que cumplían con el listado de datos clínicos exigidos para el estudio: momento en el que se diagnosticó la enfermedad, seguimiento, complicaciones, tratamiento, características del tumor, situación, marcadores bioquímicos….”, detalla la doctora Ana Patiño García, del Departamento de Pediatría de la Clínica Universidad de Navarra, quien ha integrado el grupo investigador junto a los doctores Luis Sierrasesúmaga Ariznavarreta, director del Departamento, Moira Garraús Oneca y Mikel San Julián Aranguren, especialista de Cirugía Ortopédica y Traumatología.
Mejor evolución en extremidades que en huesos centrales.
Así uno de los resultados que se desprende de los datos recopilados en el estudio internacional señala que, “el osteosarcoma tiene mejor pronóstico en niños que en adultos, lo que probablemente está relacionado con la localización.
El 90% de los casos en los niños se localizan en la rodilla, bien en el fémur distal o en la tibia proximal.
Los tumores en extremidades o huesos prescindibles presentan mejor evolución que los de huesos centrales -como la pelvis, la columna o la mandíbula en casos de osteosarcoma secundario a radiación- donde el abordaje quirúrgico es más difícil”, explica la doctora Ana Patiño.
Según otra de las conclusiones, “la evolución es mejor en aquellos pacientes a quienes no se les amputa la extremidad. En la Clínica, por ejemplo, tratamos de rescatar la extremidad afectada en la práctica totalidad de los casos”, apunta la doctora Patiño.
Igualmente, los resultados recogidos en el estudio indican una peor evolución de la enfermedad en aquellos pacientes “que no son tratados mediante el tratamiento protocolizado, que incluye platino, adriamicina y metotrexatro o muestran resistencia a esta terapia”.
Por último, indica la especialista, “obviamente, los pacientes que padecen metástasis presentan peor pronóstico, al igual que quienes sufren una recidiva local, es decir que el tumor se reproduzca en la misma localización tras haber sido tratado”.
Participación para mejorar la supervivencia.
Por otra parte, añade, este metaanálisis internacional pone de manifiesto que la fecha de diagnóstico del tumor no está relacionada con el tiempo de supervivencia de los pacientes.
“Así como en otro tipo de tumores el pronóstico de hace veinticinco años era mucho peor que el actual, con el osteosarcoma no ha ocurrido exactamente lo mismo.
Este resultado tiene una doble lectura.
En las décadas de 1980 y 1990 ya teníamos supervivencias cercanas al 70%.
De hecho, en la Clínica realizamos actualmente seguimientos a pacientes que entonces eran niños, ahora rondan los 40 años y mantienen una buena calidad de vida.
Sin embargo, no hemos conseguido reducir sustancialmente ese porcentaje del 30% de casos en los que la enfermedad evoluciona mal. Es decir, estadísticamente apenas ha habido una mejora en estos años”.
Precisamente, asegura la doctora Patiño, incrementar el porcentaje de supervivencia ha sido el objetivo de la participación de la Clínica Universidad de Navarra en el estudio internacional.
“La recopilación de datos para este metaanálisis es una de las líneas de trabajo que lleva a cabo el departamento de Pediatría de la Clínica, encaminadas a encontrar cuáles son las causas de que el 30% de los osteosarcomas no vaya bien. Tratamos de analizar el máximo número de parámetros para saber cómo conseguir una mayor tasa de supervivencia”.
Centralizar el tratamiento según el tipo de tumor.
De los 10 centros que han tomado parte en el estudio, destaca el caso del Royal Orthopaedic Hospital de Birmingham (Reino Unido), que ha colaborado con 1.002 casos.
“En este hospital se centralizan todos los tumores óseos que se diagnostican en Gran Bretaña, una forma de trabajo hacia la que se debería tender en España. Centralizar el tratamiento de los tumores infrecuentes resulta beneficioso para el paciente porque si un hospital se especializa, asegura una mayor calidad del tratamiento.
Así, lo lógico es que se constituyan centros de referencia como ocurre en los países escandinavos, donde existe el Sarcoma Scandinavian Group, centro de referencia para Noruega, Suecia y Finlandia”, concreta la especialista de la Clínica de la Universidad de Navarra.
Por detrás del hospital británico, los centros que más casos han aportado al estudio son la Universidad Médica de Viena (Austria), con 623 pacientes, y el Instituto de Oncología Pediátrica de Sao Paulo (Brasil), que presentó 301.
Por su parte, el número de casos presentados por la Clínica de la Universidad de Navarra (234) viene a demostrar que ésta se ha convertido en un centro de referencia en España para los tumores óseos, apunta la doctora Patiño.
“Desde principios de la década de 1980 empezamos a tratar los osteosarcomas con quimioterapia y cirugía. El doctor Cañadell puso en marcha un departamento de Traumatología que ha ido logrando buenos resultados clínicos en estos tumores: la supervivencia era alta y con buena calidad de vida. Por ese motivo hemos podido aportar tantos casos al estudio, pues no hay que olvidar que es un tipo de tumor infrecuente. En concreto, para el metaanálisis hemos recogido datos de pacientes tratados en la Clínica desde 1984 hasta 2006”, concluye.
Referencia:
Prognostic factors and outcomes for osteosarcoma: An international collaboration.Pakos EE, Nearchou AD, Grimer RJ, Koumoullis HD, Abudu A, Bramer JA, Jeys LM, Franchi A, Scoccianti G, Campanacci D, Capanna R, Aparicio J, Tabone MD, Holzer G, Abdolvahab F, Funovics P, Dominkus M, Ilhan I, Berrak SG, Patino-Garcia A, Sierrasesumaga L, San-Julian M, Garraus M, Petrilli AS, Filho RJ, Macedo CR, Alves MT, Seiwerth S, Nagarajan R, Cripe TP, Ioannidis JP.Eur J Cancer. 2009 Apr 4. [Epub ahead of print]
Estudio pediatrico sobre la salud ósea de los niños españoles
http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=3&idContenido=13336
LA AEP REALIZA EL PRIMER ESTUDIO PEDIÁTRICO SOBRE LA SALUD ÓSEA DE LOS NIÑOS ESPAÑOLES
Madrid 27/05/2009.
La Asociación Española de Pediatría (AEP), en colaboración con 'Danonino' de DANONE S.A., ha iniciado la campaña de medición ósea 'Calcio y densidad ósea en la población pediátrica', que arrancó esta semana el Colegio Herrera Oria de Madrid.
Tras los resultados de algunos estudios recientes donde se informaba del déficit alarmante de calcio y vitamina D entre los escolares, la AEP en colaboración con la marca de DANONE S.A, 'Danonino' inició esta campaña a lo largo de la geografía española donde se estudiará la relación y repercusión que tienen estos déficits en la salud ósea de los pequeños.Empezando por Madrid y pasando por Bilbao y Sevilla esta campaña pretende evaluar la salud ósea de aproximadamente 1200 niños y niñas comprendidos entre los 5 y los 10 años.
Para el portavoz de la campaña y médico de la AEP, Jose Manuel Moreno "Es muy importante cuidar la salud ósea durante la infancia ya que adquisición de la masa ósea durante esta época de la vida es fundamental para la adecuada salud de los huesos durante toda la vida. Más del 90 por ciento de la masa de nuestros huesos se adquiere durante la infancia gracias al calcio, la vitamina D y el ejercicio físico. Lo que se forma entonces ya no se recupera en un futuro".
Participación de las familias de los escolares.
Cada una de las familias de los escolares participantes en esta campaña deberá responder a un completo cuestionario basado en el consumo de alimentos así como en el nivel de actividad física que realizan los niños.
Además una sencilla densitometría ósea realizada por ultrasonidos en los dedos de la mano de los pequeños, permitirán a la AEP determinar cuál es la situación actual de los huesos de los escolares y cuáles serán sus consecuencias en el futuro.
Los datos de la campaña de medición ósea, serán presentados en forma de Estudio Ca+Do 'Calcio y densidad ósea en la población pediátrica' una vez finalizadas todas las densitometrías en las 3 ciudades.
Para Moreno la realización del estudio basa su importancia en la necesidad de cuidar los huesos de los niños españoles para prevenir fracturas y enfermedades relacionadas con el hueso como son la osteoporosis.
Tras muchos estudios se ha observado por ejemplo que un incremento de un 10 % en el pico de masa ósea obtenido en la infancia retrasa el comienzo de la osteoporosis en 13 años.
Las recomendaciones de la AEP para conseguir una buena salud ósea durante la infancia están relacionadas con la alimentación y el estilo de vida de los escolares.
Una tendencia creciente a llevar cada día una vida más sedentaria, sumado a una alimentación pobre en calcio y vitamina D son factores que influyen negativamente en la formación y desarrollo de los huesos.
Según la AEP, el nivel de calcio y vitamina D necesarios se alcanza con 4 tomas de lácteos diarias, como yogures y leche, a poder ser suplementadas con vitamina D, realizando ejercicio moderado diariamente y evitando los hábitos sedentarios.
Estos son los consejos que la AEP con su campaña Ca+DO pone a disposición de los padres para que velen por la salud ósea de sus pequeños.
LA AEP REALIZA EL PRIMER ESTUDIO PEDIÁTRICO SOBRE LA SALUD ÓSEA DE LOS NIÑOS ESPAÑOLES
Madrid 27/05/2009.
La Asociación Española de Pediatría (AEP), en colaboración con 'Danonino' de DANONE S.A., ha iniciado la campaña de medición ósea 'Calcio y densidad ósea en la población pediátrica', que arrancó esta semana el Colegio Herrera Oria de Madrid.
Tras los resultados de algunos estudios recientes donde se informaba del déficit alarmante de calcio y vitamina D entre los escolares, la AEP en colaboración con la marca de DANONE S.A, 'Danonino' inició esta campaña a lo largo de la geografía española donde se estudiará la relación y repercusión que tienen estos déficits en la salud ósea de los pequeños.Empezando por Madrid y pasando por Bilbao y Sevilla esta campaña pretende evaluar la salud ósea de aproximadamente 1200 niños y niñas comprendidos entre los 5 y los 10 años.
Para el portavoz de la campaña y médico de la AEP, Jose Manuel Moreno "Es muy importante cuidar la salud ósea durante la infancia ya que adquisición de la masa ósea durante esta época de la vida es fundamental para la adecuada salud de los huesos durante toda la vida. Más del 90 por ciento de la masa de nuestros huesos se adquiere durante la infancia gracias al calcio, la vitamina D y el ejercicio físico. Lo que se forma entonces ya no se recupera en un futuro".
Participación de las familias de los escolares.
Cada una de las familias de los escolares participantes en esta campaña deberá responder a un completo cuestionario basado en el consumo de alimentos así como en el nivel de actividad física que realizan los niños.
Además una sencilla densitometría ósea realizada por ultrasonidos en los dedos de la mano de los pequeños, permitirán a la AEP determinar cuál es la situación actual de los huesos de los escolares y cuáles serán sus consecuencias en el futuro.
Los datos de la campaña de medición ósea, serán presentados en forma de Estudio Ca+Do 'Calcio y densidad ósea en la población pediátrica' una vez finalizadas todas las densitometrías en las 3 ciudades.
Para Moreno la realización del estudio basa su importancia en la necesidad de cuidar los huesos de los niños españoles para prevenir fracturas y enfermedades relacionadas con el hueso como son la osteoporosis.
Tras muchos estudios se ha observado por ejemplo que un incremento de un 10 % en el pico de masa ósea obtenido en la infancia retrasa el comienzo de la osteoporosis en 13 años.
Las recomendaciones de la AEP para conseguir una buena salud ósea durante la infancia están relacionadas con la alimentación y el estilo de vida de los escolares.
Una tendencia creciente a llevar cada día una vida más sedentaria, sumado a una alimentación pobre en calcio y vitamina D son factores que influyen negativamente en la formación y desarrollo de los huesos.
Según la AEP, el nivel de calcio y vitamina D necesarios se alcanza con 4 tomas de lácteos diarias, como yogures y leche, a poder ser suplementadas con vitamina D, realizando ejercicio moderado diariamente y evitando los hábitos sedentarios.
Estos son los consejos que la AEP con su campaña Ca+DO pone a disposición de los padres para que velen por la salud ósea de sus pequeños.
jueves, 28 de mayo de 2009
Ley de Reproducción Asistida en España
http://www.msc.es/gabinetePrensa/notaPrensa/desarrolloNotaPrensa.jsp?id=315
El Gobierno aprueba el proyecto de Ley de Reproducción Asistida.
La norma servirá para facilitar al máximo que quienes padecen problemas de esterilidad puedan tener hijos, así como para aplicar las técnicas de reproducción asistida a la prevención y tratamiento de enfermedades, incrementar la calidad y la seguridad de estos procesos y ofrecer una mayor y mejor información a los usuarios.
El texto prohíbe la clonación de seres humanos con fines reproductivos, en sintonía con la Constitución europea, y refuerza el papel de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida
Se generaliza la posibilidad de investigar con preembriones sobrantes, suprimiendo así la limitación establecida en la ley de 2003 por la que sólo podía investigarse con los embriones que hubieran sido congelados antes de la entrada en vigor de esa ley
Se elimina la limitación del número de ovocitos a fecundar en cada ciclo reproductivo, con lo que se incrementarán las posibilidades de éxito de estos tratamientos
Sólo en casos excepcionales podrá autorizarse el diagnóstico preimplantacional con fines terapéuticos para terceros, para lo cual se requerirá la autorización expresa, caso a caso, de la autoridad sanitaria correspondiente y el informe favorable de la Comisión de Reproducción Asistida, ofreciendo así a la sociedad las máximas garantías éticas
6 de mayo de 2005.
El Consejo de Ministros ha aprobado en su reunión de hoy, a propuesta de la Ministra de Sanidad y Consumo, Elena Salgado, el proyecto de Ley de Reproducción Asistida, que será ahora remitido al Parlamento para su debate por parte de los grupos políticos, con el objetivo de alcanzar el más amplio consenso posible.
Esta norma, que sustituirá a la aprobada por el anterior Gobierno en el año 2003, se ha elaborado dentro del marco establecido por la Constitución europea y teniendo en cuenta las recomendaciones de los expertos en esta materia.
El objetivo de esta ley es facilitar al máximo que quienes padecen problemas de fertilidad puedan tener hijos, superando los obstáculos que la actual legislación establece.
También regula la aplicación de estas técnicas en la prevención y tratamiento de enfermedades de origen genético o hereditario y las condiciones en las que podrá autorizarse la utilización de gametos y preembriones humanos con fines de investigación.
Del mismo modo, se persigue incrementar la seguridad y las garantías de estos procesos así como facilitar una mayor y mejor información a los usuarios.
En el texto se prohíbe expresamente la clonación de seres humanos con fines reproductivos, en sintonía con el texto de la Constitución europea, y se potencia el papel de la Comisión Nacional de Reproducción Asistida como órgano asesor.
CONDICIONES DE APLICACIÓN DE LA REPRODUCCIÓN ASISTIDA
La ley determina cuáles son las técnicas de reproducción asistida acreditadas científica y clínicamente hoy día (inseminación artificial; fecundación “in vitro” e inyección intracitoplásmica de espermatozoides procedentes de eyaculado, con gametos propios o de donante y con transferencia de embriones; y transferencia intratubárica de gametos).
Para evitar que la ley quede desfasada ante el descubrimiento en el futuro de nuevas técnicas, se establece como novedad que las autoridades sanitarias podrán autorizar la aplicación de esas nuevas técnicas para su práctica provisional y tutelada como técnicas experimentales, previo informe favorable de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida.
Una vez que se constate la evidencia científica y clínica de su seguridad y eficacia, el Gobierno podrá actualizar, mediante Real Decreto, la lista de técnicas autorizadas.
Podrán ser receptoras o usuarias de estos tratamientos las mujeres mayores de 18 años y con plena capacidad de obrar.
En cualquier caso, sólo podrán utilizarse cuando haya posibilidades razonables de éxito, cuando no haya riesgo grave para la salud de la mujer o la posible descendencia (se le deberá informar, por ejemplo, de los riesgos que se pueden derivar de la maternidad a una edad clínicamente inadecuada), y siempre que se dé la previa aceptación libre y consciente por parte de la mujer (mediante un formulario de consentimiento informado).
En caso de que la mujer esté casada se precisará también el consentimiento de la pareja.
Atendiendo a la demanda de las parejas con problemas de infertilidad, de los profesionales de las clínicas de reproducción asistida y de diversas organizaciones ciudadanas, se elimina la limitación del número de ovocitos a fecundar en cada ciclo reproductivo, de manera que la superación del número de tres ovocitos, conforme a las indicaciones clínicas de cada caso, dejará de ser una excepción como en la ley actual.
Se incrementarán así las posibilidades de éxito de las técnicas de reproducción asistida para evitar en lo posible la repetición de estos procesos, que podría acarrear efectos nocivos para la salud de las mujeres.
Seguirá siendo nulo de pleno derecho el contrato por el que se convenga la gestación, con o sin precio, a cargo de una mujer que renuncia a la filiación materna a favor del contratante o de un tercero (lo que suele ser denominado como “madres de alquiler”).
CONDICIONES DE LA DONACIÓN: GRATUITA Y CONFIDENCIAL
La donación de gametos y preembriones se establecerá mediante un contrato gratuito, formalizado por escrito, entre el donante y el centro, que sólo será revocable cuando el donante precisase para sí los gametos donados. La donación nunca tendrá carácter lucrativo o comercial.
El donante deberá tener más de 18 años, buen estado de salud psicofísica y plena capacidad de obrar, y el número máximo autorizado de hijos nacidos de gametos de un mismo donante no deberá ser superior a seis. La elección del donante de semen será responsabilidad del equipo médico, que deberá garantizar la mayor similitud fenotípica e inmunológica posible con las muestras disponibles.
La donación será anónima, garantizándose la confidencialidad de los datos, de tal forma que los hijos nacidos tendrán derecho a obtener información general de los donantes que no incluya su identidad.
Como sucede en la actualidad, sólo excepcionalmente, y en circunstancias que comporten un peligro para la vida o la salud del hijo o cuando proceda con arreglo a las leyes procesales penales, podrá revelarse su identidad, que en ningún caso implicará determinación legal de la filiación.
Dicha revelación tendrá carácter restringido y no implicará en ningún caso publicidad de la identidad del donante.
El texto establece también que no podrá determinarse legalmente la filiación entre el hijo nacido por la aplicación de estas técnicas y el marido fallecido cuando el material reproductor de éste no se halle en el útero de la mujer en la fecha de la muerte del varón, salvo que el marido indique que pueda hacerse en los doce meses posteriores a su fallecimiento, mediante el documento de consentimiento informado, escritura pública o testamento.
El varón no unido por vínculo matrimonial podrá hacer uso de esta posibilidad.
CRIOCONSERVACIÓN E INVESTIGACIÓN
El semen podrá crioconservarse en bancos de gametos autorizados durante la vida del donante y se permite también la utilización de óvulos y tejido ovárico crioconservados.
Los preembriones sobrantes de la aplicación de las técnicas de fecundación “in vitro” que no sean transferidos a la mujer en un ciclo reproductivo podrán ser crioconservados en bancos autorizados para ello.
En cualquier caso, la crioconservación se podrá prolongar hasta el momento en que los responsables médicos consideren que la donante no reúne los requisitos clínicamente adecuados para la práctica de las técnicas de reproducción asistida.
El proyecto establece también los distintos destinos que podrán darse a los preembriones crioconservados, así como al semen, óvulos y tejido ovárico.
Estos destinos serán su utilización por la propia mujer o por la pareja, su donación a otras parejas con fines reproductivos, la donación con fines de investigación o el cese de su conservación sin otra utilización.
En el caso concreto de la investigación, ésta solo podrá ser autorizada si se cumplen una serie de requisitos, como la necesidad de contar con el consentimiento informado de la pareja o, en su caso, de la mujer (consentimiento que implicará en todo caso la renuncia de los donantes a cualquier derecho de naturaleza económica, patrimonial o potestativa sobre los resultados) o que los proyectos se realicen por parte de centros autorizados y con equipos científicos cualificados. Además, deberán realizarse en base a un proyecto presentado y autorizado por las autoridades sanitarias.
La norma generaliza la posibilidad de investigar con preembriones sobrantes, suprimiendo así la limitación establecida en la ley de 2003 por la que sólo podía investigarse con los embriones que hubieran sido congelados antes de la entrada en vigor de esa ley.
DIAGNÓSTICO PREIMPLANTACIONAL Y TÉCNICAS TERAPÉUTICAS
Se mantiene la autorización de la práctica de las técnicas de diagnóstico preimplantacional para la prevención de enfermedades hereditarias graves no susceptibles de curación tras el nacimiento o para la detección de otras alteraciones que puedan comprometer la viabilidad del preembrión, incrementando en todo caso el control sobre estas prácticas.
Como novedad, y sólo en casos limitados y excepcionales, podrá autorizarse el uso de estas técnicas con fines terapéuticos para terceros, para lo cual se requerirá la autorización expresa, caso a caso, de la autoridad sanitaria correspondiente, previo informe favorable de la Comisión de Reproducción Asistida, que deberá evaluar las características clínicas, terapéuticas y sociales de cada caso para proporcionar a la sociedad las máximas garantías éticas.
También se regula el uso de técnicas terapéuticas en el preembrión vivo “in vitro”, que tendrá la finalidad exclusiva de tratar una enfermedad o impedir su transmisión y sólo podrá autorizarse una vez que la pareja o la mujer hayan sido informados, que se trate de una enfermedad con un diagnóstico grave muy preciso, que no se busque una selección de los individuos o de la raza, debiendo realizarse en centros autorizados y cualificados.
En cada caso deberá ser autorizado por la autoridad sanitaria correspondiente y con informe previo favorable de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida.
REGISTROS NACIONALES DE REPRODUCCIÓN ASISTIDA
El Ministerio de Sanidad procederá a la creación de un Registro Nacional de Donantes de gametos y preembriones con fines de reproducción humana, con las garantías precisas de confidencialidad de los datos.
Además, se creará también un Registro de Actividad de los centros de reproducción asistida, cuyos datos sobre tipología de técnicas y procedimientos, tasas de éxito y otra serie de cuestiones que informen a los ciudadanos sobre la calidad de cada uno de estos centros deberán hacerse públicos al menos una vez al año.
También se recogerá el número de preembriones que se conserven en cada centro, eliminando la obligación establecida en la ley anterior de enviar los preembriones sobrantes al Centro Nacional de Trasplantes y Medicina Regenerativa (centro cuyas funciones y competencias han sido asumidas por el Instituto de Salud Carlos III y la Organización Nacional de Trasplantes).
CENTROS SANITARIOS Y RÉGIMEN DE SANCIONES
La práctica de las técnicas de reproducción asistida sólo se podrá llevar a cabo en centros o servicios autorizados por la autoridad sanitaria correspondiente.
Estos centros deberán contar con el equipamiento y los medios necesarios y con personal cualificado, y tendrán la consideración de centros y servicios sanitarios.
La práctica de estas técnicas sin permiso conllevará el cierre del centro. Del mismo modo, aquellos que no remitan anualmente la información al Registro de Actividades perderán su acreditación.
El texto contempla infracciones leves, graves o muy graves, con las correspondientes sanciones (las leves serán multadas con hasta 1.000 euros, las graves con multas desde 1.001 euros hasta 10.000 euros, y las muy graves desde 10.001 hasta 1.000.000 euros).
Los centros serán sancionados si incumplen el secreto de la identidad de los donantes, si realizan mala práctica con las técnicas de reproducción asistida o los materiales biológicos correspondientes, si lesionan los intereses de donantes o usuarios, si se pone en riesgos la salud de la madre o si se transmiten a los descendientes enfermedades congénitas o hereditarias evitables.
Para la determinación de las sanciones se tendrá en cuenta la cuantía del eventual beneficio obtenido, el grado de intencionalidad, la gravedad de la alteración sanitaria o social producida, la generalización de la infracción y la reincidencia.
En todo caso, cuando la cuantía de la multa resulte inferior al beneficio obtenido por la comisión de la infracción, la sanción será aumentada hasta el doble del importe en que se haya beneficiado el infractor.
La ley completa: http://noticias.juridicas.com/base_datos/Admin/l14-2006.html
El Gobierno aprueba el proyecto de Ley de Reproducción Asistida.
La norma servirá para facilitar al máximo que quienes padecen problemas de esterilidad puedan tener hijos, así como para aplicar las técnicas de reproducción asistida a la prevención y tratamiento de enfermedades, incrementar la calidad y la seguridad de estos procesos y ofrecer una mayor y mejor información a los usuarios.
El texto prohíbe la clonación de seres humanos con fines reproductivos, en sintonía con la Constitución europea, y refuerza el papel de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida
Se generaliza la posibilidad de investigar con preembriones sobrantes, suprimiendo así la limitación establecida en la ley de 2003 por la que sólo podía investigarse con los embriones que hubieran sido congelados antes de la entrada en vigor de esa ley
Se elimina la limitación del número de ovocitos a fecundar en cada ciclo reproductivo, con lo que se incrementarán las posibilidades de éxito de estos tratamientos
Sólo en casos excepcionales podrá autorizarse el diagnóstico preimplantacional con fines terapéuticos para terceros, para lo cual se requerirá la autorización expresa, caso a caso, de la autoridad sanitaria correspondiente y el informe favorable de la Comisión de Reproducción Asistida, ofreciendo así a la sociedad las máximas garantías éticas
6 de mayo de 2005.
El Consejo de Ministros ha aprobado en su reunión de hoy, a propuesta de la Ministra de Sanidad y Consumo, Elena Salgado, el proyecto de Ley de Reproducción Asistida, que será ahora remitido al Parlamento para su debate por parte de los grupos políticos, con el objetivo de alcanzar el más amplio consenso posible.
Esta norma, que sustituirá a la aprobada por el anterior Gobierno en el año 2003, se ha elaborado dentro del marco establecido por la Constitución europea y teniendo en cuenta las recomendaciones de los expertos en esta materia.
El objetivo de esta ley es facilitar al máximo que quienes padecen problemas de fertilidad puedan tener hijos, superando los obstáculos que la actual legislación establece.
También regula la aplicación de estas técnicas en la prevención y tratamiento de enfermedades de origen genético o hereditario y las condiciones en las que podrá autorizarse la utilización de gametos y preembriones humanos con fines de investigación.
Del mismo modo, se persigue incrementar la seguridad y las garantías de estos procesos así como facilitar una mayor y mejor información a los usuarios.
En el texto se prohíbe expresamente la clonación de seres humanos con fines reproductivos, en sintonía con el texto de la Constitución europea, y se potencia el papel de la Comisión Nacional de Reproducción Asistida como órgano asesor.
CONDICIONES DE APLICACIÓN DE LA REPRODUCCIÓN ASISTIDA
La ley determina cuáles son las técnicas de reproducción asistida acreditadas científica y clínicamente hoy día (inseminación artificial; fecundación “in vitro” e inyección intracitoplásmica de espermatozoides procedentes de eyaculado, con gametos propios o de donante y con transferencia de embriones; y transferencia intratubárica de gametos).
Para evitar que la ley quede desfasada ante el descubrimiento en el futuro de nuevas técnicas, se establece como novedad que las autoridades sanitarias podrán autorizar la aplicación de esas nuevas técnicas para su práctica provisional y tutelada como técnicas experimentales, previo informe favorable de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida.
Una vez que se constate la evidencia científica y clínica de su seguridad y eficacia, el Gobierno podrá actualizar, mediante Real Decreto, la lista de técnicas autorizadas.
Podrán ser receptoras o usuarias de estos tratamientos las mujeres mayores de 18 años y con plena capacidad de obrar.
En cualquier caso, sólo podrán utilizarse cuando haya posibilidades razonables de éxito, cuando no haya riesgo grave para la salud de la mujer o la posible descendencia (se le deberá informar, por ejemplo, de los riesgos que se pueden derivar de la maternidad a una edad clínicamente inadecuada), y siempre que se dé la previa aceptación libre y consciente por parte de la mujer (mediante un formulario de consentimiento informado).
En caso de que la mujer esté casada se precisará también el consentimiento de la pareja.
Atendiendo a la demanda de las parejas con problemas de infertilidad, de los profesionales de las clínicas de reproducción asistida y de diversas organizaciones ciudadanas, se elimina la limitación del número de ovocitos a fecundar en cada ciclo reproductivo, de manera que la superación del número de tres ovocitos, conforme a las indicaciones clínicas de cada caso, dejará de ser una excepción como en la ley actual.
Se incrementarán así las posibilidades de éxito de las técnicas de reproducción asistida para evitar en lo posible la repetición de estos procesos, que podría acarrear efectos nocivos para la salud de las mujeres.
Seguirá siendo nulo de pleno derecho el contrato por el que se convenga la gestación, con o sin precio, a cargo de una mujer que renuncia a la filiación materna a favor del contratante o de un tercero (lo que suele ser denominado como “madres de alquiler”).
CONDICIONES DE LA DONACIÓN: GRATUITA Y CONFIDENCIAL
La donación de gametos y preembriones se establecerá mediante un contrato gratuito, formalizado por escrito, entre el donante y el centro, que sólo será revocable cuando el donante precisase para sí los gametos donados. La donación nunca tendrá carácter lucrativo o comercial.
El donante deberá tener más de 18 años, buen estado de salud psicofísica y plena capacidad de obrar, y el número máximo autorizado de hijos nacidos de gametos de un mismo donante no deberá ser superior a seis. La elección del donante de semen será responsabilidad del equipo médico, que deberá garantizar la mayor similitud fenotípica e inmunológica posible con las muestras disponibles.
La donación será anónima, garantizándose la confidencialidad de los datos, de tal forma que los hijos nacidos tendrán derecho a obtener información general de los donantes que no incluya su identidad.
Como sucede en la actualidad, sólo excepcionalmente, y en circunstancias que comporten un peligro para la vida o la salud del hijo o cuando proceda con arreglo a las leyes procesales penales, podrá revelarse su identidad, que en ningún caso implicará determinación legal de la filiación.
Dicha revelación tendrá carácter restringido y no implicará en ningún caso publicidad de la identidad del donante.
El texto establece también que no podrá determinarse legalmente la filiación entre el hijo nacido por la aplicación de estas técnicas y el marido fallecido cuando el material reproductor de éste no se halle en el útero de la mujer en la fecha de la muerte del varón, salvo que el marido indique que pueda hacerse en los doce meses posteriores a su fallecimiento, mediante el documento de consentimiento informado, escritura pública o testamento.
El varón no unido por vínculo matrimonial podrá hacer uso de esta posibilidad.
CRIOCONSERVACIÓN E INVESTIGACIÓN
El semen podrá crioconservarse en bancos de gametos autorizados durante la vida del donante y se permite también la utilización de óvulos y tejido ovárico crioconservados.
Los preembriones sobrantes de la aplicación de las técnicas de fecundación “in vitro” que no sean transferidos a la mujer en un ciclo reproductivo podrán ser crioconservados en bancos autorizados para ello.
En cualquier caso, la crioconservación se podrá prolongar hasta el momento en que los responsables médicos consideren que la donante no reúne los requisitos clínicamente adecuados para la práctica de las técnicas de reproducción asistida.
El proyecto establece también los distintos destinos que podrán darse a los preembriones crioconservados, así como al semen, óvulos y tejido ovárico.
Estos destinos serán su utilización por la propia mujer o por la pareja, su donación a otras parejas con fines reproductivos, la donación con fines de investigación o el cese de su conservación sin otra utilización.
En el caso concreto de la investigación, ésta solo podrá ser autorizada si se cumplen una serie de requisitos, como la necesidad de contar con el consentimiento informado de la pareja o, en su caso, de la mujer (consentimiento que implicará en todo caso la renuncia de los donantes a cualquier derecho de naturaleza económica, patrimonial o potestativa sobre los resultados) o que los proyectos se realicen por parte de centros autorizados y con equipos científicos cualificados. Además, deberán realizarse en base a un proyecto presentado y autorizado por las autoridades sanitarias.
La norma generaliza la posibilidad de investigar con preembriones sobrantes, suprimiendo así la limitación establecida en la ley de 2003 por la que sólo podía investigarse con los embriones que hubieran sido congelados antes de la entrada en vigor de esa ley.
DIAGNÓSTICO PREIMPLANTACIONAL Y TÉCNICAS TERAPÉUTICAS
Se mantiene la autorización de la práctica de las técnicas de diagnóstico preimplantacional para la prevención de enfermedades hereditarias graves no susceptibles de curación tras el nacimiento o para la detección de otras alteraciones que puedan comprometer la viabilidad del preembrión, incrementando en todo caso el control sobre estas prácticas.
Como novedad, y sólo en casos limitados y excepcionales, podrá autorizarse el uso de estas técnicas con fines terapéuticos para terceros, para lo cual se requerirá la autorización expresa, caso a caso, de la autoridad sanitaria correspondiente, previo informe favorable de la Comisión de Reproducción Asistida, que deberá evaluar las características clínicas, terapéuticas y sociales de cada caso para proporcionar a la sociedad las máximas garantías éticas.
También se regula el uso de técnicas terapéuticas en el preembrión vivo “in vitro”, que tendrá la finalidad exclusiva de tratar una enfermedad o impedir su transmisión y sólo podrá autorizarse una vez que la pareja o la mujer hayan sido informados, que se trate de una enfermedad con un diagnóstico grave muy preciso, que no se busque una selección de los individuos o de la raza, debiendo realizarse en centros autorizados y cualificados.
En cada caso deberá ser autorizado por la autoridad sanitaria correspondiente y con informe previo favorable de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida.
REGISTROS NACIONALES DE REPRODUCCIÓN ASISTIDA
El Ministerio de Sanidad procederá a la creación de un Registro Nacional de Donantes de gametos y preembriones con fines de reproducción humana, con las garantías precisas de confidencialidad de los datos.
Además, se creará también un Registro de Actividad de los centros de reproducción asistida, cuyos datos sobre tipología de técnicas y procedimientos, tasas de éxito y otra serie de cuestiones que informen a los ciudadanos sobre la calidad de cada uno de estos centros deberán hacerse públicos al menos una vez al año.
También se recogerá el número de preembriones que se conserven en cada centro, eliminando la obligación establecida en la ley anterior de enviar los preembriones sobrantes al Centro Nacional de Trasplantes y Medicina Regenerativa (centro cuyas funciones y competencias han sido asumidas por el Instituto de Salud Carlos III y la Organización Nacional de Trasplantes).
CENTROS SANITARIOS Y RÉGIMEN DE SANCIONES
La práctica de las técnicas de reproducción asistida sólo se podrá llevar a cabo en centros o servicios autorizados por la autoridad sanitaria correspondiente.
Estos centros deberán contar con el equipamiento y los medios necesarios y con personal cualificado, y tendrán la consideración de centros y servicios sanitarios.
La práctica de estas técnicas sin permiso conllevará el cierre del centro. Del mismo modo, aquellos que no remitan anualmente la información al Registro de Actividades perderán su acreditación.
El texto contempla infracciones leves, graves o muy graves, con las correspondientes sanciones (las leves serán multadas con hasta 1.000 euros, las graves con multas desde 1.001 euros hasta 10.000 euros, y las muy graves desde 10.001 hasta 1.000.000 euros).
Los centros serán sancionados si incumplen el secreto de la identidad de los donantes, si realizan mala práctica con las técnicas de reproducción asistida o los materiales biológicos correspondientes, si lesionan los intereses de donantes o usuarios, si se pone en riesgos la salud de la madre o si se transmiten a los descendientes enfermedades congénitas o hereditarias evitables.
Para la determinación de las sanciones se tendrá en cuenta la cuantía del eventual beneficio obtenido, el grado de intencionalidad, la gravedad de la alteración sanitaria o social producida, la generalización de la infracción y la reincidencia.
En todo caso, cuando la cuantía de la multa resulte inferior al beneficio obtenido por la comisión de la infracción, la sanción será aumentada hasta el doble del importe en que se haya beneficiado el infractor.
La ley completa: http://noticias.juridicas.com/base_datos/Admin/l14-2006.html
viernes, 22 de mayo de 2009
Registro en España de pacientes con Enfermedades Poco Frecuentes
Estimada Asociación:
Mi nombre es Ángela Almansa y me he incorporado a FEDER, para trabajar en colaboración con el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III en el desarrollo del Registro de Pacientes de Enfermedades Raras.
El motivo de este e-mail es presentaros el proyecto de este Registro que ya os fue comunicado hace unos meses cuando se os solicitó la colaboración de algunas personas de la Asociación con motivo de su puesta en marcha.
Posteriormente recibisteis otro e-mail desde la Fundación Teletón FEDER solicitándose información sobre Centros que actualmente están diagnosticando y tratando pacientes de las enfermedades con las que trabaja vuestra Asociación.
Ahora queremos dar un nuevo paso para avanzar en el desarrollo de este proyecto.
Este Registro es un censo que está dirigido a todos los pacientes con enfermedades raras sin excepción, en el que se recogerá la información referente a datos personales de los pacientes así como datos referentes al desarrollo y evolución de la enfermedad que padezcan.
El objetivo del Registro consiste en desarrollar y mantener actualizado un censo, fiable y lo más completo posible, de pacientes que padezcan una enfermedad rara para poder desarrollar una investigación de mayor calidad y validez.
Desde FEDER hemos apostado por el Registro teniendo en cuenta que:
1-Es muy importante la participación ya que contando con el mayor número de personas afectadas por una enfermedad concreta se podrá conocer y evaluar con más seguridad todas las consecuencias de esa enfermedad. Este concepto se comparte tanto en Europa como en el mundo.
2-Es también importante señalar que cada paciente formará parte del Registro Específico de su enfermedad lo que proporcionará mayores posibilidades de progreso en el conocimiento de esa enfermedad.
3-Además se facilitará que los investigadores interesados en cada enfermedad puedan disponer de una información más exhaustiva y que les permitirá garantizar que los resultados de sus investigaciones sean más válidos.
Para participar en el Registro los pacientes deben solicitarlo a través de la página web https://registrorar as.isciii. es.
Al solicitar la inscripción se piden:
· Datos de identificación así como la enfermedad que padece.
Se rellena un consentimiento informado que posteriormente ha de ser firmado y remitido por
correo postal al IIER.
· También es necesario que el IIER reciba algún informe médico en el que figure el diagnóstico de
la enfermedad.
Esto se puede hacer directamente en la aplicación si previamente se ha escaneado el
documento o bien remitirlo por fax o por correo postal.
Esta documentación es imprescindible para que el paciente sea incluido en el Registro.
· Una vez que la solicitud haya sido tramitada en el IIER y el paciente incluido en el Registro, se
le proporcionará una clave de acceso al mismo que le permitirá completar la información de su
enfermedad, participar en estudios de calidad de vida, estudios sobre costes de la enfermedad,
etc. Así mismo podrá recibir información sobre su enfermedad.
Desde FEDER nos ofrecemos a colaborar con la Asociación y con los propios pacientes para facilitar la incorporación de datos especialmente en aquellos pacientes que por las condiciones de su enfermedad o por no disponer de medios no puedan solicitar su inclusión en el Registro.
Asimismo nos ofrecemos a colaborar con la asociación para incorporar los datos de sus asociados de manera conjunta si así lo deseáis, para ello debéis poneros en contacto con nosotros a través del correo electrónico aalmansa@isciii. es para establecer la manera en que esto se podría realizar.
Nos interesa resaltar que la información contenida en el Registro cumple las normas de la Agencia Española de Protección de Datos y que sólo estará accesible a los responsables del Registro (IIER).
Cualquier otro investigador que desee obtener información de su enfermedad, deberá acreditar el tipo de investigación que pretende desarrollar, contar con la aprobación de un Comité de Ética y se ha de comprometer a devolver los resultados de su investigación a los pacientes.
Además los datos para la investigación se manejarán de forma anónima.
Os agradecemos vuestra atención y nos gustaría que os pusierais en contacto con nosotros o bien a través del correo electrónico aalmansa@isciii. es o llamando al teléfono 918222050. Si necesitáis mayor información podéis consultar la página web del Registro http://registrorara s.isciii. es.
Mi nombre es Ángela Almansa y me he incorporado a FEDER, para trabajar en colaboración con el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III en el desarrollo del Registro de Pacientes de Enfermedades Raras.
El motivo de este e-mail es presentaros el proyecto de este Registro que ya os fue comunicado hace unos meses cuando se os solicitó la colaboración de algunas personas de la Asociación con motivo de su puesta en marcha.
Posteriormente recibisteis otro e-mail desde la Fundación Teletón FEDER solicitándose información sobre Centros que actualmente están diagnosticando y tratando pacientes de las enfermedades con las que trabaja vuestra Asociación.
Ahora queremos dar un nuevo paso para avanzar en el desarrollo de este proyecto.
Este Registro es un censo que está dirigido a todos los pacientes con enfermedades raras sin excepción, en el que se recogerá la información referente a datos personales de los pacientes así como datos referentes al desarrollo y evolución de la enfermedad que padezcan.
El objetivo del Registro consiste en desarrollar y mantener actualizado un censo, fiable y lo más completo posible, de pacientes que padezcan una enfermedad rara para poder desarrollar una investigación de mayor calidad y validez.
Desde FEDER hemos apostado por el Registro teniendo en cuenta que:
1-Es muy importante la participación ya que contando con el mayor número de personas afectadas por una enfermedad concreta se podrá conocer y evaluar con más seguridad todas las consecuencias de esa enfermedad. Este concepto se comparte tanto en Europa como en el mundo.
2-Es también importante señalar que cada paciente formará parte del Registro Específico de su enfermedad lo que proporcionará mayores posibilidades de progreso en el conocimiento de esa enfermedad.
3-Además se facilitará que los investigadores interesados en cada enfermedad puedan disponer de una información más exhaustiva y que les permitirá garantizar que los resultados de sus investigaciones sean más válidos.
Para participar en el Registro los pacientes deben solicitarlo a través de la página web https://registrorar as.isciii. es.
Al solicitar la inscripción se piden:
· Datos de identificación así como la enfermedad que padece.
Se rellena un consentimiento informado que posteriormente ha de ser firmado y remitido por
correo postal al IIER.
· También es necesario que el IIER reciba algún informe médico en el que figure el diagnóstico de
la enfermedad.
Esto se puede hacer directamente en la aplicación si previamente se ha escaneado el
documento o bien remitirlo por fax o por correo postal.
Esta documentación es imprescindible para que el paciente sea incluido en el Registro.
· Una vez que la solicitud haya sido tramitada en el IIER y el paciente incluido en el Registro, se
le proporcionará una clave de acceso al mismo que le permitirá completar la información de su
enfermedad, participar en estudios de calidad de vida, estudios sobre costes de la enfermedad,
etc. Así mismo podrá recibir información sobre su enfermedad.
Desde FEDER nos ofrecemos a colaborar con la Asociación y con los propios pacientes para facilitar la incorporación de datos especialmente en aquellos pacientes que por las condiciones de su enfermedad o por no disponer de medios no puedan solicitar su inclusión en el Registro.
Asimismo nos ofrecemos a colaborar con la asociación para incorporar los datos de sus asociados de manera conjunta si así lo deseáis, para ello debéis poneros en contacto con nosotros a través del correo electrónico aalmansa@isciii. es para establecer la manera en que esto se podría realizar.
Nos interesa resaltar que la información contenida en el Registro cumple las normas de la Agencia Española de Protección de Datos y que sólo estará accesible a los responsables del Registro (IIER).
Cualquier otro investigador que desee obtener información de su enfermedad, deberá acreditar el tipo de investigación que pretende desarrollar, contar con la aprobación de un Comité de Ética y se ha de comprometer a devolver los resultados de su investigación a los pacientes.
Además los datos para la investigación se manejarán de forma anónima.
Os agradecemos vuestra atención y nos gustaría que os pusierais en contacto con nosotros o bien a través del correo electrónico aalmansa@isciii. es o llamando al teléfono 918222050. Si necesitáis mayor información podéis consultar la página web del Registro http://registrorara s.isciii. es.
Primer Estudio en España sobre Enfermedades Raras
http://www.elmundo.es/elmundosalud/2009/05/20/medicina/1242828261.html
PRIMER ESTUDIO EN ESPAÑA
Las enfermedades raras tardan una media de 5 años en diagnosticarse.
El 45% de los pacientes no se siente satisfecho con la atención sanitaria recibida
Los afectados soportan un coste económico por su patología de unos 366 euros al mes
La gran mayoría no dispone de medicamentos específicos para su tratamiento
miércoles 20/05/2009.LAURA TARDÓN.MADRID.-
Peregrinos y fuera del Sistema Nacional de Salud.
Así es como se sienten los afectados por enfermedades raras en España.
Cerca de la mitad de ellos ha tenido que desplazarse fuera de su ciudad varias veces en busca de su diagnóstico y, finalmente, no lo obtienen hasta 5 años después de aparecer los primeros síntomas, a veces, hasta una década más tarde.
Por primera vez se ha realizado un estudio español sobre la situación a la que cada día se enfrentan los afectados y sus familiares.
"Ahora ya no hablamos de datos hipotéticos ni de estadísticas europeas. Conocer nuestra realidad nos permite buscar soluciones. De hecho, se han tenido en cuenta muchas de nuestras peticiones en el borrador de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras que el Ministerio de Sanidad ha presentado y que, en principio, se aprobará el próximo 3 de junio", explica Rosa Sánchez de la Vega, presidenta de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Según el estudio ENSERio, realizado por FEDER y la Obra Social Caja Madrid:
1.- cerca del 40% de estas personas ha tenido que salir de sus ciudades más de 5 veces y
2.- el 17% no lo ha podido hacer, aunque lo haya necesitado.
La desinformación médica y científica es la principal causa.
"No hay especialistas, falta experiencia y el conocimiento es escaso".
Más del 45% no se ha sentido satisfecho con la atención sanitaria recibida, principalmente, por el desconocimiento del profesional.
Esta situación desemboca en "diagnósticos erróneos o retrasados al igual que un tratamiento tardío y, en algunos casos nocivos [porque la enfermedad se agrava]", señala Claudia Delgado, directora de FEDER.
Enrique cuenta su experiencia como familiar.
"Tengo una niña de 3 años y medio y aún estamos pendientes de un diagnóstico. Hemos pasado de consulta a consulta y siempre tienes que empezar a contar la historia desde cero. Es muy duro y nos sentimos muy impotentes".
Alto coste económico
Teniendo en cuenta que la Seguridad Social no cubre todos los fármacos necesarios para el tratamiento de este tipo de enfermedades crónicas (para el 36% la cobertura sanitaria es escasa o nula), el informe también refleja las repercusiones económicas en estos pacientes.
El coste del diagnóstico, incluidos los desplazamientos, y tratamiento de la enfermedad supone cerca del 20% de los ingresos anuales de cada familia, lo que significa una media de más de 350 euros al mes.
De nuevo, la desinformación es la responsable.
"Provoca que no se encuentren ni se revisen las prestaciones de tratamientos recogidos dentro de la cartera de servicios del sistema nacional de salud", indican desde la FEDER.
Esta cartera no incluye algunos productos terapéuticos (cremas protectores de la piel), ni ayudas técnicas que resultan imprescindibles.
Malena, una de los tres millones de afectados en España, explica que su enfermedad (esclerodermia) le ha obligado a echar mano de algunas ayudas técnicas básicas en su vida. "Tengo una plataforma en mi casa y mi coche está adaptado para la silla de ruedas y todo esto lo pago yo. Además, llevo una alimentación especial porque en su día me quitaron el esófago. Muchos de los productos no los subvenciona la Seguridad Social".
El acceso a los medicamentos es otro de los grandes retos.
1 de cada 4 personas tiene difícil o imposible acceder a los productos que necesita, bien por un precio excesivo (48%), falta de existencias (31%) o se tiene que conseguir en otro país (23%).
Sólo un 6% de los afectados puede utilizar medicamentos huérfanos, es decir, fármacos que no están comercializados por la industria farmacéutica por motivos de rentabilidad, pero que ayudan a tratar este tipo de enfermedades minoritarias.
El resto de los pacientes no dispone de ningún fármaco específico.
"En Europa, de todos los medicamentos designados, tan sólo el 43% ha sido autorizado para su comercialización", comenta Claudia Delgado.
El 77% de las personas con enfermedad rara se ha sentido discriminado en alguna ocasión, tanto en el ámbito de la atención sanitaria como en el laboral, educativo, las actividades diarias y el tiempo de ocio.
Ante esta situación, FEDER apuesta por la creación de centros de referencia coordinados a nivel nacional y europeo con equipos multidisciplinares.
"Es la única forma de obtener atención sanitaria de calidad", insiste Rosa Sánchez de la Vega.
PRIMER ESTUDIO EN ESPAÑA
Las enfermedades raras tardan una media de 5 años en diagnosticarse.
El 45% de los pacientes no se siente satisfecho con la atención sanitaria recibida
Los afectados soportan un coste económico por su patología de unos 366 euros al mes
La gran mayoría no dispone de medicamentos específicos para su tratamiento
miércoles 20/05/2009.LAURA TARDÓN.MADRID.-
Peregrinos y fuera del Sistema Nacional de Salud.
Así es como se sienten los afectados por enfermedades raras en España.
Cerca de la mitad de ellos ha tenido que desplazarse fuera de su ciudad varias veces en busca de su diagnóstico y, finalmente, no lo obtienen hasta 5 años después de aparecer los primeros síntomas, a veces, hasta una década más tarde.
Por primera vez se ha realizado un estudio español sobre la situación a la que cada día se enfrentan los afectados y sus familiares.
"Ahora ya no hablamos de datos hipotéticos ni de estadísticas europeas. Conocer nuestra realidad nos permite buscar soluciones. De hecho, se han tenido en cuenta muchas de nuestras peticiones en el borrador de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras que el Ministerio de Sanidad ha presentado y que, en principio, se aprobará el próximo 3 de junio", explica Rosa Sánchez de la Vega, presidenta de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Según el estudio ENSERio, realizado por FEDER y la Obra Social Caja Madrid:
1.- cerca del 40% de estas personas ha tenido que salir de sus ciudades más de 5 veces y
2.- el 17% no lo ha podido hacer, aunque lo haya necesitado.
La desinformación médica y científica es la principal causa.
"No hay especialistas, falta experiencia y el conocimiento es escaso".
Más del 45% no se ha sentido satisfecho con la atención sanitaria recibida, principalmente, por el desconocimiento del profesional.
Esta situación desemboca en "diagnósticos erróneos o retrasados al igual que un tratamiento tardío y, en algunos casos nocivos [porque la enfermedad se agrava]", señala Claudia Delgado, directora de FEDER.
Enrique cuenta su experiencia como familiar.
"Tengo una niña de 3 años y medio y aún estamos pendientes de un diagnóstico. Hemos pasado de consulta a consulta y siempre tienes que empezar a contar la historia desde cero. Es muy duro y nos sentimos muy impotentes".
Alto coste económico
Teniendo en cuenta que la Seguridad Social no cubre todos los fármacos necesarios para el tratamiento de este tipo de enfermedades crónicas (para el 36% la cobertura sanitaria es escasa o nula), el informe también refleja las repercusiones económicas en estos pacientes.
El coste del diagnóstico, incluidos los desplazamientos, y tratamiento de la enfermedad supone cerca del 20% de los ingresos anuales de cada familia, lo que significa una media de más de 350 euros al mes.
De nuevo, la desinformación es la responsable.
"Provoca que no se encuentren ni se revisen las prestaciones de tratamientos recogidos dentro de la cartera de servicios del sistema nacional de salud", indican desde la FEDER.
Esta cartera no incluye algunos productos terapéuticos (cremas protectores de la piel), ni ayudas técnicas que resultan imprescindibles.
Malena, una de los tres millones de afectados en España, explica que su enfermedad (esclerodermia) le ha obligado a echar mano de algunas ayudas técnicas básicas en su vida. "Tengo una plataforma en mi casa y mi coche está adaptado para la silla de ruedas y todo esto lo pago yo. Además, llevo una alimentación especial porque en su día me quitaron el esófago. Muchos de los productos no los subvenciona la Seguridad Social".
El acceso a los medicamentos es otro de los grandes retos.
1 de cada 4 personas tiene difícil o imposible acceder a los productos que necesita, bien por un precio excesivo (48%), falta de existencias (31%) o se tiene que conseguir en otro país (23%).
Sólo un 6% de los afectados puede utilizar medicamentos huérfanos, es decir, fármacos que no están comercializados por la industria farmacéutica por motivos de rentabilidad, pero que ayudan a tratar este tipo de enfermedades minoritarias.
El resto de los pacientes no dispone de ningún fármaco específico.
"En Europa, de todos los medicamentos designados, tan sólo el 43% ha sido autorizado para su comercialización", comenta Claudia Delgado.
El 77% de las personas con enfermedad rara se ha sentido discriminado en alguna ocasión, tanto en el ámbito de la atención sanitaria como en el laboral, educativo, las actividades diarias y el tiempo de ocio.
Ante esta situación, FEDER apuesta por la creación de centros de referencia coordinados a nivel nacional y europeo con equipos multidisciplinares.
"Es la única forma de obtener atención sanitaria de calidad", insiste Rosa Sánchez de la Vega.
jueves, 7 de mayo de 2009
Tratamiento del Cancer de Sacro
http://www.orthosupersite.com/view.asp?rID=39360
Parte del Informe en versión inglesa:
Surgical Treatment of Sacral Tumors.
The surgical goals in the management of sacral tumors are to remove the tumor completely with clear margins and to maximize postoperative function.
A radical surgical approach such as partial or total sacrectomy, with sacrifice of sacral roots, is often warranted to achieve total resection with clear margins.
7 Various sacrectomies have been described depending on the tumor location, extent, and histology.
In general, sacrectomies can be categorized either as partial or total. Decision regarding partial or total sacrectomy for en bloc resection can be made after radiological evaluation and bone biopsy.
Total sacrectomy is indicated when a malignant or aggressive benign lesion involves the proximal sacrum.
53,54,67,68 Partial sacrectomy includes transverse, sagittal, or combination.
Lateral sacral tumors that lie entirely to one side of the sacrum are treated by sagittal partial sacrectomy.
According to the transverse axis and sacroiliac joint involvement, sacral tumors are distinguished into high midline lesions above S3 without lateral invasion of a sacroiliac joint, high lateral lesions above S3 with sacroiliac joint invasion, and low midline lesions below S3.
Lateral lesions with sacroiliac joint involvement are treated by sagittal sacrectomy.
High or low midline tumors without sacroiliac joint involvement are treated by transverse sacrectomy (Figure 5).
14 Sagittal partial sacrectomies also are frequently done as part of an extended hemipelvectomy for tumors of the medial iliac wing that involve the sacroiliac joint or sacrum.54,69
Continua el informe......................
Parte del Informe en versión inglesa:
Surgical Treatment of Sacral Tumors.
The surgical goals in the management of sacral tumors are to remove the tumor completely with clear margins and to maximize postoperative function.
A radical surgical approach such as partial or total sacrectomy, with sacrifice of sacral roots, is often warranted to achieve total resection with clear margins.
7 Various sacrectomies have been described depending on the tumor location, extent, and histology.
In general, sacrectomies can be categorized either as partial or total. Decision regarding partial or total sacrectomy for en bloc resection can be made after radiological evaluation and bone biopsy.
Total sacrectomy is indicated when a malignant or aggressive benign lesion involves the proximal sacrum.
53,54,67,68 Partial sacrectomy includes transverse, sagittal, or combination.
Lateral sacral tumors that lie entirely to one side of the sacrum are treated by sagittal partial sacrectomy.
According to the transverse axis and sacroiliac joint involvement, sacral tumors are distinguished into high midline lesions above S3 without lateral invasion of a sacroiliac joint, high lateral lesions above S3 with sacroiliac joint invasion, and low midline lesions below S3.
Lateral lesions with sacroiliac joint involvement are treated by sagittal sacrectomy.
High or low midline tumors without sacroiliac joint involvement are treated by transverse sacrectomy (Figure 5).
14 Sagittal partial sacrectomies also are frequently done as part of an extended hemipelvectomy for tumors of the medial iliac wing that involve the sacroiliac joint or sacrum.54,69
Continua el informe......................
lunes, 4 de mayo de 2009
Sarcoma de Células Claras
http://www.doyma.es/revistas/ctl_servlet?_f=7064&ip=83.61.109.69&articuloid=13028228
SARCOMA DE CÉLULAS CLARAS
O. Via-Dufresne, X. Salazar, L. de Sena, J. C. Lorenzo Hospital Germans Trias i Pujol, Badalona.Jefe de Servicio: Prof. J. Roca
Discutidor: Dr. J. Majó (Hospital de Sant Pau, Barcelona)
Introducción
Presentamos un caso de sarcoma de partes blandas muy infrecuente, el sarcoma de células claras, mostrando el caso clínico, diagnóstico y evolución, así como una revisión bibliográfica de esta patología.
Caso clínico
Se trata de una mujer de 34 años, fumadora de 3 p/d, que 15 años atrás nota una tumoración en el tobillo izquierdo, que inicia un aumento de tamaño hace 3 años, siendo estudiada a nivel ambulatorio.
La radiología simple y la gammagrafía practicadas entonces fueron consideradas normales, aunque una radiografía recuperada ya mostraba una masa de partes blandas en la zona aquílea. Un problema familiar grave retrasa el seguimiento durante 3 años hasta que, en junio del año 2000, consulta nuevamente cuando ya presenta una gran tumoración en tobillo izquierdo.
La radiología simple muestra una masa de partes blandas que destruye la parte posterior del calcáneo y la RNM una tumoración de 9 x 4 x 4 cm que afecta al tendón de Aquiles y calcáneo.
La biopsia guiada por TAC (que es diagnóstica para sarcoma de células claras), y un estudio de extensión con TAC torácica (que muestra pequeños nódulos menores de 1 mm de difícil valoración patológica) y gammagrafía ósea (que no muestra otras afectaciones que la del tobillo) conduce a decidir cirugía radical con amputación infrarrotuliana y márgenes tumorales amplios.
La pieza quirúrgica nos muestra un tumor bien delimitado, con aspecto de carne de pescado, pero no encapsulado, que erosiona sin invadir la parte posterior del calcáneo.
La radiografía de la pieza anatómica nos permite apreciar con nitidez la erosión ósea sin infiltración (efecto masa). La microscopía óptica muestra las características células redondas agrupadas en nidos y células fusiformes en haces separados por septos fibrosos, de citoplasma claro e índice mitótico débil.
Evolución
Seis meses después de la intervención quirúrgica la paciente desarrolló metástasis pulmonares y óseas, revalorándose el tratamiento quimioterápico, inicialmente rechazado por la paciente.
Así, se trató con un esquema alterno de ifosfamida-adriamicina, pero durante la segunda fase del tratamiento quimioterápico se produjo la muerte por la progresión de la enfermedad y las complicaciones respiratorias.
Discusión
Se trata de un infrecuente sarcoma de partes blandas, descrito en 1965 por Enzinger y Chung, con una histiogénesis oscura, aunque la presencia de melanina intracelular y melaninosomas apunta a un origen en células migradas de la cresta neural, por lo que también es llamado Melanoma Maligno de Partes Blandas.
Afecta a jóvenes entre 15 y 35 años, siendo ligeramente más común en mujeres, originándose en tendones, aponeurosis y fascias, con predilección por pies (alrededor del tendón de Aquiles y zona plantar) y rodillas.
El síntoma de presentación más frecuente es una masa indolora de crecimiento lento (que a menudo tiene aspecto benigno en la RNM), con un curso clínico marcado por la recurrencia local, metástasis (sobretodo pulmonares, ganglionares y óseas) y la muerte, incluso años después de la cirugía. El diagnóstico diferencial debe considerar la metástasis de un melanoma maligno.
El pronóstico se ha relacionado con el tamaño y la necrosis tumoral, así como por la presencia de metástasis.
El tratamiento es amplia escisión local o amputación, siendo discutible el papel de la quimioterapia y la radioterapia.
SARCOMA DE CÉLULAS CLARAS
O. Via-Dufresne, X. Salazar, L. de Sena, J. C. Lorenzo Hospital Germans Trias i Pujol, Badalona.Jefe de Servicio: Prof. J. Roca
Discutidor: Dr. J. Majó (Hospital de Sant Pau, Barcelona)
Introducción
Presentamos un caso de sarcoma de partes blandas muy infrecuente, el sarcoma de células claras, mostrando el caso clínico, diagnóstico y evolución, así como una revisión bibliográfica de esta patología.
Caso clínico
Se trata de una mujer de 34 años, fumadora de 3 p/d, que 15 años atrás nota una tumoración en el tobillo izquierdo, que inicia un aumento de tamaño hace 3 años, siendo estudiada a nivel ambulatorio.
La radiología simple y la gammagrafía practicadas entonces fueron consideradas normales, aunque una radiografía recuperada ya mostraba una masa de partes blandas en la zona aquílea. Un problema familiar grave retrasa el seguimiento durante 3 años hasta que, en junio del año 2000, consulta nuevamente cuando ya presenta una gran tumoración en tobillo izquierdo.
La radiología simple muestra una masa de partes blandas que destruye la parte posterior del calcáneo y la RNM una tumoración de 9 x 4 x 4 cm que afecta al tendón de Aquiles y calcáneo.
La biopsia guiada por TAC (que es diagnóstica para sarcoma de células claras), y un estudio de extensión con TAC torácica (que muestra pequeños nódulos menores de 1 mm de difícil valoración patológica) y gammagrafía ósea (que no muestra otras afectaciones que la del tobillo) conduce a decidir cirugía radical con amputación infrarrotuliana y márgenes tumorales amplios.
La pieza quirúrgica nos muestra un tumor bien delimitado, con aspecto de carne de pescado, pero no encapsulado, que erosiona sin invadir la parte posterior del calcáneo.
La radiografía de la pieza anatómica nos permite apreciar con nitidez la erosión ósea sin infiltración (efecto masa). La microscopía óptica muestra las características células redondas agrupadas en nidos y células fusiformes en haces separados por septos fibrosos, de citoplasma claro e índice mitótico débil.
Evolución
Seis meses después de la intervención quirúrgica la paciente desarrolló metástasis pulmonares y óseas, revalorándose el tratamiento quimioterápico, inicialmente rechazado por la paciente.
Así, se trató con un esquema alterno de ifosfamida-adriamicina, pero durante la segunda fase del tratamiento quimioterápico se produjo la muerte por la progresión de la enfermedad y las complicaciones respiratorias.
Discusión
Se trata de un infrecuente sarcoma de partes blandas, descrito en 1965 por Enzinger y Chung, con una histiogénesis oscura, aunque la presencia de melanina intracelular y melaninosomas apunta a un origen en células migradas de la cresta neural, por lo que también es llamado Melanoma Maligno de Partes Blandas.
Afecta a jóvenes entre 15 y 35 años, siendo ligeramente más común en mujeres, originándose en tendones, aponeurosis y fascias, con predilección por pies (alrededor del tendón de Aquiles y zona plantar) y rodillas.
El síntoma de presentación más frecuente es una masa indolora de crecimiento lento (que a menudo tiene aspecto benigno en la RNM), con un curso clínico marcado por la recurrencia local, metástasis (sobretodo pulmonares, ganglionares y óseas) y la muerte, incluso años después de la cirugía. El diagnóstico diferencial debe considerar la metástasis de un melanoma maligno.
El pronóstico se ha relacionado con el tamaño y la necrosis tumoral, así como por la presencia de metástasis.
El tratamiento es amplia escisión local o amputación, siendo discutible el papel de la quimioterapia y la radioterapia.
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