vidas marcadas por el dolor

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Vidas marcadas por el dolor
M. R. PRIEGO. 27.01.2009 - 04:39h

La ‘chica burbuja' o los ‘niños mariposa' son algunos ejemplos de las llamadas enfermedades raras.
En España 3 millones de personas sufren alguna de estas dolencias.
Hay registradas entre 5.000 y 7.000.

Esperas tu bebé con la mayor ilusión del mundo.
Durante el embarazo todo parece normal, las pruebas no reflejan nada extraño y tu hijo nace, aparentemente, sin problemas. Pero al tiempo, empiezas a notar que algo falla en tu bebé y comienza el baile de pruebas y hospitales.

Nadie sabe darte un diagnóstico y sigue la incertidumbre hasta que un día te dicen que tu hijo sufre una enfermedad de la que no has oído hablar. Además, no es precisamente sencillo acceder a un tratamiento.
Te hundes y no sabes qué hacer, pero continúas luchando.
Se dan menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes.
Éste es un ejemplo de lo que pueden vivir unos padres cuyo hijo padezca una enfermedad rara, que se caracterizan por ser poco frecuentes (menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes).
3 millones de españoles sufren dolencias de este tipo, y en todo el mundo, entre el 6% y el 8% de la población.

Pero hay casi tantas historias como enfermedades (se han registrado entre 5.000 y 7.000 dolencias raras), ya que en otras patologías los síntomas son más claros, como en los afectados por epidermolisis bullosa, los niños mariposa, que nacen con la piel tan frágil como las alas de los insectos, por lo que sufren heridas con cada contacto.
También tienen ampollas y hasta un abrazo puede dañarles.

Lo importante, no rendirse.
Sofía tiene 6 años y padece el síndrome 5p menos, conocido como Maullido de Gato, llamado así por el llanto de los afectados, ya que, debido a un estrechamiento de la laringe, éste suena como el maullido de estos animales.

Nadie te prepara para un diagnóstico tan fatal".
"Se lo detectaron a los dos meses de nacer", explica su madre, Sonia Saiz, a 20 Minutos. "Deseaba ser madre desde hacía mucho tiempo. Nadie te prepara para un diagnóstico tan fatal", cuenta esta madre, quien reconoce que cuando se lo dijeron los médicos quiso "salir corriendo".
A Sonia, vicepresidenta de la Fundación Síndrome 5p menos, le dijeron que lo máximo a lo que llegaría Sofía sería a vestirse sola de adulta, pero ella y su marido decidieron luchar.
Afirma que no recibieron mucha ayuda y que la información que hallaron era bastante negativa. Lo importante, dice, es "no rendirse".

SÍNDROME DEL MAULLIDO DEL GATO .
También llamado síndrome 5p menos por la pérdida de material genético del brazo corto del cromosoma 5. Sólo cuatro características son comunes en casi todos los afectados: llanto similar al maullido de los gatos, microcefalia, crecimiento lento y deficiencia mental.
Sonia. 38 años.
"No ve malicia en la gente"
"Sofía tiene seis años, es muy cariñosa y no ve la malicia en la gente", afirma su madre, Sonia, que desde la Fundación Síndrome 5p menos lucha por lograr que se hagan más estudios para que se beneficien todos los niños afectados.

SÍNDROME DE RETT
Es un trastorno neurológico de base genética que afecta a las niñas.
El desarrollo es normal, pero entre los 6 y los 18 meses de edad comienzan a tener problemas. La niña pierde el uso de las capacidades manuales y el desarrollo intelectual se retrasa de forma severa.
Josele. 39 años.
"Para los padres es duro"
Josele sale a correr con María (nueve años), aunque ella esté en silla de ruedas, porque a su hija le encanta. "Un club deportivo me regaló un carro especial", dice Josele.
"Para los padres es muy duro, preferirías que te pasara a ti", añade.

OTRAS PATOLOGÍAS POCO HABITUALES
Sensibilidad química múltiple. Los afectados no pueden tener contacto con productos químicos. Es el caso de la valenciana Elvira Roda , conocida también como ´la chica burbuja´.
Síndrome de Joubert. Es una dolencia neurológica por la que el cerebelo no se desarrolla correctamente.
Tricotiodistrofia. Nadia, una niña mallorquina de 3 años que la sufre, nació con una capa cubriendo su piel parecida a la de un reptil debido a la escasez de azufre en el pelo.

PRIMER REGISTRO NACIONAL
Desde la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) son conscientes de que hay una mayor concienciación para apoyar a los afectados y sus familias, pero apuntan que los esfuerzos deberían reconducirse hacia políticas y planes que les faciliten la vida y creen importante que se ayude en el acceso a los tratamientos.
Pero los avances se dan, como la reciente puesta en marcha del primer registro nacional de enfermedades raras (creado por el Instituto de Salud Carlos III y en el que colabora Feder), cuyo objetivo es favorecer la investigación de estas patologías, además de ser una herramienta de información para investigadores, médicos y afectados.

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