SINDROME DE MARFAN

Todo sobre el Sindrome de MARFAN (En Frances )http://www.orpha.net/xor/emergency/articles.php?lng=fr&pg=64

Investigación Genetica en Santiago de Compostela

From: FRANCISCO JOSE RODRIGUEZ RODRIGUEZ
To: Angel Carracedo Alvarez ; Francisco Barros Angueira
Sent: Wednesday, September 26, 2007 10:37 PM
Subject: ASOCIACION ESPAÑOLA OSTEOCONDROMAS MULTIPLES CONGENITOS (AEOMC)

Hola:
Visitando la pag. http://www.orpha.net/ hemos encontrado su dirección.
Somos una Asociacion de Pacientes afectados por HME/OMC en contacto con el resto de Grupos Europeos y de EE.UU. afectados por dicha Alteración Metabólica Osea.

Quisieramos ponernos en contacto con Uds. para intercambiar información sobre el Estado de Investigación de esta Alteración Metabólica Osea o Desorden del Crecimiento del Hueso (HME/OMC).

En Nuestra asociación tenemos de todos los tipos de Alteraciones EXT1, Ext2 y ¿ Ext3? con casos de Malignización en Condrosarcomas. Tenemos Casos de personas afectadas por el Sindrome de Ollier, etc.... Es decir, como en el resto del Mundo.

En estos momentos tenemos:2 Foros, 1 Grupo en Yahoo y un Blog: http://aeomc.blogspot.com/ donde podrán encontrar toda la Información en Castellano e Inglés que hemos podido encontrar en la Red sobre Osteocondromas (OMC).
Nos falta la pag.web

Estamos interesados en que se Investigue, desde la Genetica, esta Alteración Metabólica Osea. Nos gustaria tener una reunión sobre este tema con Uds. o utilizar el e-mail.
Les adjuntamos información de la Asociación.
Igualmente, nos gustaria que difundiesen esta información entre sus Pacientes afectados por HME/OMC.

Nos despedimos de Uds.
Atentamente

Paco Rodriguez
(Presidente AEOMC, España)

" Como quedamos por teléfono te mando nuestra hoja de servicios, en donde puedes ver que realizamos el estudio de los genes EXT1 y EXT2.
Pero cuenta también conmigo para “profundizar” en los casos negativos o para lo que necesitéis, que intentaremos ayudar en lo posible".

Un saludo
ana

Ana Vega, PhD
Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica-SERGAS
Edificio de Consultas, Planta -2
Hospital Clínico de Santiago
15706 Santiago de Compostela,
Spain
Tel: 981-951490/1
Fax: 981-951473
E-mail: apimlapv@usc.es

Visitando la pag. http://www.orpha.net/

Paco Rodriguez
(Presidente AEOMC, España)

¿ Que es el ADN ?

La CADENA de la VIDA.
Diario El Publico, 14/X/2007
http://www.publico.es/

De los componentes fundamentales a la molécula de la herencia, y de esta a la célula, hay un largo camino que la ciencia aún no ha explicado, y que la Biotecnología Intenta Reproducir.

El Flujo de la información de la vida se produce en un solo sentido: la secuencia del ADN sirve como Patrón para transcribir un Intermediario desechable, el ARN, que la maquinaria celular traduce para fabricar proteínas.

¿ Que es un GEN ?
Durante años, la Biología se ciñó al principio de “Un Gen, una Proteína “, entendiendo el Gen como Unidad de información genética. Este principio tuvo que modificarse cuando se descubrió que no siempre es tan sencillo. Hoy la definición de Gen todavía es materia de discusión.

El Cromosoma y el Cariotipo.
Cada especie tiene su numero de Cromosomas. El Perro tiene 78 y el maíz, 20. En el Ser Humano son 46 (23 del Padre y 23 de la Madre). Incluyendo el ultimo par que determina el sexo.
El Cariotipo (mapa cromosómico) sirve para identificar anomalías.

1.- BLOQUES BÁSICOS.
¿ Que es el ADN ? El ADN (Ácido Desoxirribonucleico) es un polímero, una larga cadena formada por bloques que se unen y se combinan. Los Eslabones que forman esta cadena son unas pequeñas moléculas llamadas desoxirribonucleótidos, que en el ADN pueden ser de 4 tipos, en función de una de sus piezas, llamada base nitrogenada.
En el ADN hay 4 bases diferentes:
.- Adenina (A)
.- Guanina (G)
.- Citosina ©
.- Timina (T)
Con este alfabeto de solo 4 letras se construyen los miles de genes que contiene el genoma de una especie.

2.- La CADENA.
Para que el Código Genético del ADN se pueda copiar y transcribir, existe un sistema de molde y contramolde.
A cada cadena se une otra complementaria, de manera que A encaja con T, y G con C.

3.- La DOBLE HELICE.
Las 2 cadenas complementarias de ADN se separan para copiar o transcribir el Código.
El resto del tiempo están unidas entre sí, formando una estructura de doble hélice que fue descrita por Francis Crick y James Watson en 1953. Odile, la mujer de Crick, fue la encargada de dibujar por primera vez la forma que tenia la molécula de ADN.

4.- PAQUETES de GENES.
Un Cromosoma es una sola cadena de ADN.
En el caso de los Humanos, si se estira por completo, esta cadena puede llegar a medir más de 8 Cm.
Cuando los Genes están cumpliendo sus funciones, el ADN de un cromosoma está desenrollado. Al llegar el momento de la división celular o mitosis, cada cromosoma se empaqueta en una estructura en X formada por 2 brazos idénticos, lo que permite a cada célula hija llevarse una copia completa.
La Mujer tiene 2 Cromosomas X, de orígenes paternos y materno.
El Hombre tiene 1 Cromosoma X de su madre y 1 Y de su Padre.

5.- CREAR la VIDA.
El Genoma de un organismo está contenido dentro de cada una de sus células, actuando como cerebro y como manual de Instrucciones de los procesos celulares.
El Científico Craig Venter intenta reproducir la creación de la vida a partir del ADN.

El 1º paso fue crear un “Frankestein celular “, transplantando el Genoma de una bacteria a otra y cambiando así su identidad.
Ahora trata de repetir el experimento, esta vez insertando un genoma 100% artificial.

Ej. MycoPlasma Genitalium. La especie de partida, es un parásito unicelular del sistema urogenital humano.
Con solo 482 genes, tiene uno de los genomas más pequeños conocidos y 580.000 Pares de Genes.

Una vez secuenciado el genoma y descartados los genes prescindibles, los esenciales se fabrican en el Laboratorio y se cosen juntos para obtener un genoma mínimo sintético: 381 Genes y 580.000 Pares de Bases.
(El Código genético del Micoplasma se rescribe desde cero en el laboratorio).

El Genoma Artificial se transplanta a un micoplasma al que previamente se le ha extirpado su propio genoma. El resultado será una nueva especie, que se llamará Micoplasma Laboratorium.

Biblioteca Básica sobre los Tumores del Hueso

NOCIONES BÁSICAS SOBRE LOS TUMORES ÓSEOS
Impresionante Pag. con Informacion en Word y Power Point.
Solo para personas que se quieran aventurar en el proceloso e incierta evolucion del HME/OMC
http://www.lerat-orthopedie.com/ES/

http://www.lerat-orthopedie.com/ES/cours/dipositivas/8.Power%20P.Tumores/07-%20Osteocondromas.ppt

http://www.lerat-orthopedie.com/

Prof. Dr. Jean-Luc Lerat
Facultad Lyon-Sud
FRANCIA

Ver a la Izquierda los articulos o Temas: Pinchar en Tumores.
Hay un monton de temas y todos con sus Presentaciones en Power Point.
Como Ejemplo:
Osteocondromas
Tratamiento de las exostosis múltiples. Resección de las exostosis ...
Enfermedad de exostosis múltiples. Liberación de la articulación En caso de ...

Información en NORD sobre HME/OMC

Informacion en National Organization for Rare Disorders (NORD)
http://www.rarediseases.org/search/rdbdetail_abstract.html?disname=Exostoses%2C%20Multiple
Exostoses, Multiple
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The National Organization for Rare Disorders (NORD) web site, its databases, and the contents thereof are copyrighted by NORD.
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Permission is hereby granted to print one hard copy of the information on an individual disease for your personal use, provided that such content is in no way modified, and the credit for the source (NORD) and NORD’s copyright notice are included on the printed copy.

Any other electronic reproduction or other printed versions is strictly prohibited.
Copyright 1993, 2000

Synonyms of Exostoses, Multiple :
Diaphyseal Aclasis
EXT
External Chondromatosis Syndrome
Multiple Cartilaginous Exostoses
Multiple Exostoses
Multiple Exostoses Syndrome
Multiple Osteochondromatosis

Disorder Subdivisions .
General Discussion Hereditary multipal exostoses (HME) is a rare skeletal disorder that is inherited in an autosomal dominant fashion.
As the name suggests, this disorder is characterized by multiple bony growths or tumors (exostoses), often on the growing end (epiphysis) of the long bones of the legs, arms, and digits.

These bony growths are covered by cartilage and usually continue to grow until shortly after puberty.
They may cause deformities, especially of the ankle, knee, and wrist.
Organizations related to Exostoses, Multiple
MHE Coalition
8838 Holly Lane
Olmsted Falls OH 44138-2701
Phone #: 440-235-6325800 #
e-mail: CheleZ1@aol.com
Home page: http://www.mhecoalition.com

MHE and Me
A Support Group for Kids with Multiple Hereditary Exostoses
14 Stony Brook Dr
Pine Island NY 10969
Phone #: 845-258-6058800 #
e-mail: mheandme@yahoo.com
Home page: http://www.geocities.com/mheandme

NIH/National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases
Information Clearinghouse
1 AMS Circle
Bethesda MD 20892-3675
Phone #: 301-495-4484800 #: 877-226-4267
e-mail: NIAMSinfo@mail.nih.gov
Home page: http://www.niams.nih.gov

Tipos de Cancer de Hueso

Tumores Formadores de Cartílago: Clínica.
Dr. Miguel Sepúlveda, Instituto Traumatológico.>http://www.medwave.cl/cursos/Tumores/noviembre2003/1.act

Características generales
Los tumores formadores de cartílago son los tumores primarios más frecuentes.
Se caracterizan por su comportamiento extraño y su evolución incierta, ya que pueden tener muy buen aspecto, pero mal desenlace.
Además, son de muy difícil diagnóstico.

Los tumores formadores de cartílago benignos se clasifican en únicos (o solitarios) y múltiples. Entre los últimos se cuentan la osteocondromatosis y la encondromatosis.
De los tumores solitarios hay cuatro variedades:
El osteocondroma, que es el más frecuente.
El condroma, también frecuente.
El condroblastoma, que es más raro y también se puede mencionar con apellidos (condroblastoma benigno, epifisiario, etc.).
El cuarto tumor aparece en 70% de la literatura como fibroma condromixoide y en 30%, como condroma fibromixoide, pero corresponden a la misma entidad.

Condroma
Es un tumor formador de cartílago benigno, solitario, cuya ubicación más frecuente es central y en las manos.Se trata de un condroma, porque su ubicación es central, se denominará encondroma.

Cuando el tumor es central, se llama encondroma y, cuando es periférico, eucondroma, aunque es mejor hablar de condroma periostal o periférico. Estos últimos son menos frecuentes.
El tumor central, característico, benigno, con todas las características radiológicas no agresivas, se presenta entre la segunda y la quinta décadas de la vida, sin diferencia por sexos. Es importante tenerlo en cuenta para no plantear estos diagnósticos en edades distintas.

La ubicación más frecuente es en manos, pero se puede presentar en pies y huesos largos; afecta con cierta frecuencia el tercio distal de fémur.

En su cuadro clínico, lo más frecuente es que se presente como un hallazgo radiológico asintomático, aunque también puede debutar como fractura en hueso patológico o con síntomas debidos al efecto de masa.
En la radiología da una lesión radiolúcida, redondeada u ovoídea, bien delimitada, expansiva, con adelgazamiento de la cortical, ubicada con mayor frecuencia a nivel metafisiario y, lo más importante, con presencia de calcificaciones moteadas.
La forma no agresiva y la presencia de una estructura interna que corresponde a cartílago estructuran fácilmente el diagnóstico de esta lesión.

Condroma periostal
El condroma periostal, también llamado yuxtacortical, es menos frecuente. Se ve principalmente en huesos largos de manos y pies, aunque puede tener cualquier localización. En nuestra experiencia, se observa de preferencia en húmero proximal.

La frecuencia de recidiva local es baja y el riesgo de malignización o sarcomatización es menor de 1%, cuando la lesión es única y distal, pero aumenta a 10% en las lesiones múltiples y axiales. Antiguamente se decía que los condromas de la mano, únicos o múltiples, no se sarcomatizan, pero nosotros hemos visto casos de malignización, aunque escasos.

Encondromatosis
Cuando los condromas o encondromas se transforman en lesiones múltiples se habla de encondromatosis, que compromete varios huesos.
Se habla de enfermedad de Ollier cuando una encondromatosis múltiple compromete solamente un hemicuerpo, es decir, en la encondromatosis unilateral.
La mayoría de los autores aceptan esta definición, aunque hay casos de encondromatosis que no corresponden a enfermedad de Ollier.

Cuando esta enfermedad se asocia a hemangiomas de tejidos blandos o flebolitos, se denomina síndrome de Mafucci.
En nuestra serie de 300 pacientes sólo hay un caso de Mafucci y ocho casos de enfermedad de Ollier.
Se manifiesta desde la infancia con deformidad de extremidades y secuelas importantes, como alteración del crecimiento, acortamiento con asimetría, fusión articular, sinostosis, etc.

Es un cuadro fácil de sospechar por el aumento de volumen y deformidades múltiples. Radiológicamente, se caracteriza por lesiones radiolúcidas, múltiples, habitualmente metafisiarias.
No se debe confundir estos cuadros con osteocondromatosis, que no tiene ninguna relación y que no compromete las manos.
El riesgo de malignización en la encondromatosis es superior a 10%, hasta 30% en algunas series, especialmente en las lesiones de ubicación distal, y hasta 40% cuando son múltiples y axiales.
Es importante considerar lo anterior cuando se toma la decisión de intervenir en el curso de esta enfermedad.

Osteocondroma.
El osteocondroma, también denominado exostosis osteocartilaginosa, es una lesión exuberante, una exostosis ósea recubierta de cartílago. Se ubica en la superficie externa del hueso, que crece y se rodea de un capuchón de cartílago.
Esta lesión se clasifica como tumor por la deformación que produce, pero algunos autores no lo consideran así, porque está formado por hueso y cartílago normal.

En todo caso, lo más importante es que es el tumor óseo primario más frecuente.
Muchos grupos, incluso el nuestro, denominan osteocondroma la exostosis subungueal o “cacho” de la falange distal, que habitualmente se ve en el primer ortejo.
Otros autores consideran que esto no es correcto y que esa lesión corresponde a otro tipo de entidad, porque tiene un componente infeccioso o traumático.
Es un tumor benigno propio de individuos muy jóvenes, a diferencia del anterior: 70% de las lesiones osteocondrales se encuentran en las dos primeras décadas de la vida. Es más frecuente en varones.

La lesión que comienza precozmente causa trastornos de crecimiento, con acortamiento y deformidad de la extremidad afectada.
En caso contrario, habitualmente es asintomática y se diagnostica como un hallazgo.
Puede cursar con aumento de volumen o dolor, cuya causa más frecuente es la compresión de nervios, tendones, músculos por la masa tumoral.

La localización que más dolor causa es la cara interna o medial del fémur distal, principalmente en mujeres, debido a que éstas usan pantalones ajustados y caminan rozando las piernas, lo que provoca las molestias.

Otra causa de dolor es la bursitis, que es la inflamación del capuchón cartilagíneo que cubre el tumor; éste consta de hueso, cartílago y, por fuera, este capuchón o bursa.
El dolor también se puede deber a una fractura, que es más frecuente en los osteocondromas pediculados, pues los sésiles tienen una base amplia de unión con el hueso.

Finalmente, lo más importante de recordar es que cuando un osteocondroma duele, además de las tres causas señaladas se debe descartar la sarcomatización, ya que por definición los osteocondromas son indoloros.
La ubicación más frecuente es alrededor de la rodilla, metafisiaria, habitualmente en fémur distal.

Se debe considerar que el tamaño de la lesión es el doble o triple de lo que se observa en la radiografía, porque la gran lesión de partes blandas no se refleja en la radiología simple, por tratarse de cartílago.
La ubicación es habitualmente metafisiaria, pero, cuando el tumor es pediculado, se puede sospechar radiológicamente porque, con el crecimiento, se aleja de la articulación.
La recidiva, luego del tratamiento quirúrgico, es mayor en los tumores sésiles que en los pediculados, pero la malignización no supera 1%.

Como la lesión siempre es exofítica, los patólogos que ven la pieza no la pueden interpretar como un condroblastoma, porque el osteocondroma siempre sale y se aleja de la articulación.

Osteocondromatosis.
La osteocondromatosis, en la mayoría de los casos, es hereditaria, autosómica dominante.
Es más frecuente en varones; en general, se manifiesta más precozmente que el osteocondroma solitario y aparece en niños menores de 10 años.
El porcentaje de malignización en la osteocondromatosis aumenta a 10%-20%, especialmente en lesiones múltiples y axiales.
Los encondromas y osteocondromas se pueden malignizar a un condrosarcoma, pero también pueden aparecer osteosarcomas secundarios.

Condroblastoma
También se denomina condroblastoma epifisiario o benigno, aunque como nomenclatura basta condroblastoma, ya que se sabe que la lesión epifisiaria es característica.
Es un tumor benigno, menos frecuente que los anteriores, de modo que se ve sólo en centros de referencia.
La edad más frecuente de aparición es la segunda década de la vida: alrededor de 90% de los condroblastomas aparecen antes de los 20 años.
Es más frecuente en varones y poco frecuente en adultos.
La localización y la edad son muy importantes para el diagnóstico; no se debe pensar en un tumor de células gigantes antes de los 20 años.

Por otra parte, desde el punto de vista radiológico también hay una diferencia importante entre ambas entidades: en el condroblastoma habitualmente se presenta una periferia esclerótica, que casi nunca se ve en el tumor de células gigantes.
La localización epifisiaria es típica, pero también puede aparecer en núcleos de osificación secundarios, por ejemplo, en trocánter mayor.
Lo habitual es que aparezca en huesos largos, en tibia proximal, fémur proximal y distal y húmero proximal.

Desde el punto de vista radiológico se manifiesta como una lesión osteolítica, excéntrica, epifisiaria, muy similar al tumor de células gigantes.
Lo que los diferencia es la presencia de cartílago, cuya ausencia puede aumentar la duda, más aún si se trata de una localización infrecuente, como el talón.

Las principales características clínicas son el dolor y el aumento de volumen. Con menos frecuencia este tumor produce derrame articular, que se presentó en el 20% de los casos en nuestra experiencia, con líquido prácticamente normal.
Por lo tanto, en un tumor alrededor de la rodilla con derrame articular se debe pensar en un condroblastoma.

Condroma fibromixoide
El condroma fibromixoide es el menos frecuente en este grupo de tumores.
En nuestro grupo, la experiencia es de 7 u 8 casos. En la literatura se puede encontrar con el nombre de fibroma condromixoide.
Es un tumor benigno formador de cartílago y se considera una rareza. Es más frecuente en las dos primeras décadas de la vida.
Su presentación no se diferencia por sexo. Se puede ver en adultos, pero su distribución etaria es bastante aleatoria. Se ubica de preferencia en la metáfisis de los huesos largos, con mayor frecuencia en la tibia proximal. También predomina como hallazgo, pero puede haber dolor y aumento de volumen. En la radiología se pueden ver lesiones radiolúcidas, excéntricas y expansivas.

Medwave. Año 3, No.10, Edición Noviembre 2003.
Derechos Reservados.

¿ Que es un CondroBlastoma ?

Los Trastornos de los Huesos
El Condroblastoma
https://www.med.virginia.edu/UVAHealth/adult_bone_sp/chondrobl.cfm

¿Qué es el condroblastoma?
El condroblastoma, llamado también tumor de Codman, es un tipo de tumor benigno poco frecuente que se origina a partir del cartílago.
El cartílago es el tejido conectivo cartilaginoso especializado que tienen los adultos y a partir del cual se forman todos los huesos.
El cartílago desempeña un papel importante en el proceso de crecimiento.
Existen diversos tipos de cartílago presentes en todo el cuerpo.

Por lo general, el condroblastoma suele afectar a los extremos de los huesos largos de los brazos y las piernas, de la cadera, del hombro y de la rodilla.
El condroblastoma es un tumor poco frecuente que puede afectar a personas de cualquier edad. No obstante, se manifiesta más a menudo en niños y adolescentes entre los 10 y los 20 años. Este tipo de tumor se produce con mayor frecuencia en hombres que en mujeres.

¿Qué causa el condroblastoma?
No se conoce la causa precisa del condroblastoma.
Se cree que los tumores se originan en el cartílago inmaduro que produce células denominadas condroblastos.

¿Cuáles son los síntomas del condroblastoma?
Los síntomas del condroblastoma pueden variar según la ubicación del tumor.
A continuación, se enumeran los síntomas más frecuentes del condroblastoma.
Sin embargo, cada individuo puede experimentar los síntomas de una forma diferente.

Los síntomas pueden incluir:
Dolor en la articulación de la rodilla, cadera u hombro (el dolor puede ser leve o moderado y prolongarse durante meses o años).
Aspecto reseco o encogido del músculo adyacente al hueso afectado.
Movilidad restringida de la articulación adyacente.
Acumulación de fluido en la articulación adyacente al hueso afectado.

Los síntomas del condroblastoma pueden parecerse a los de otras condiciones o problemas médicos. Siempre consulte a su médico para el diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica el condroblastoma?
Además del examen y la historia médica completa, los procedimientos para diagnosticar el condroblastoma pueden incluir los siguientes:

Rayos X
- examen de diagnóstico que utiliza rayos invisibles de energía electromagnética para producir imágenes de los tejidos internos, los huesos y los órganos en una placa.
Imágenes por resonancia magnética (su sigla en inglés es MRI)
- procedimiento de diagnóstico que utiliza una combinación de imanes grandes, radiofrecuencias y una computadora para producir imágenes detalladas de los órganos y las estructuras dentro del cuerpo. Este examen sirve para descartar cualquier anomalía relacionada con la médula espinal y los nervios.

Tratamiento del condroblastoma:
El tratamiento específico del condroblastoma será determinado por su médico basándose en lo siguiente:
Su edad, su estado general de salud y su historia médica.
Qué tan avanzada está la enfermedad.
Su tolerancia a determinados medicamentos, procedimientos o terapias.
Sus expectativas para la trayectoria de la enfermedad.
Su opinión o preferencia.

El tratamiento del condroblastoma tiene por finalidad eliminar el tumor e impedir que se dañe el extremo del hueso afectado.
El tratamiento puede incluir lo siguiente:
Extracción quirúrgica del tumor.
Injerto de hueso - procedimiento quirúrgico que consiste en trasplantar a la zona afectada hueso sano de otra parte del cuerpo del mismo paciente; si es necesario, para reparar un hueso dañado.
Fisioterapia para fortalecer el hueso y restablecer su función después de la cirugía.

El tumor puede volver a aparecer. Por ello, es esencial que coordine con su médico el seguimiento de la condición.

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