Consejo Genético contra el HME/OMC

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EL COLEGIO DE MÉDICOS DE VALENCIA ABOGA POR LA GENÉTICA PARA LA PREVENCIÓN DE ENFERMEDADES.
Carlos Paredes y Félix Prieto
Valencia 06/07/2007

El Colegio de Médicos de Valencia ha hecho público un estudio de su Consejo Asesor Científico que, bajo el título "Genética del siglo XXI al servicio de las parejas en edad reproductiva", recoge las enfermedades de base genética con el fin de asesorar a los ciudadanos a la hora de pedir consejo cuando se va a tener un hijo.

Los doctores Carlos Paredes Cencillo, presidente del Consejo Asesor Científico del Colegio de Médicos de Valencia, y Félix Prieto, director médico del Instituto Valenciano de Genética y de Sistemas Genómicos, presentaron este informe que tiene como fin divulgar cuáles y cómo son las enfermedades de base genética y en qué casos es preciso recurrir al consejo genético.

El consejo genético, explicaron, es una información que se facilita a la pareja para cuantificar los riesgos de próximas gestaciones. Este consejo puede ir acompañado de un estudio genético previo o posterior, si así se requiere.

Para poder realizar un consejo genético adecuado, es imprescindible tener un diagnóstico de certeza, que no siempre es fácil, dijeron, con el cual se excluye herencia como causa de la enfermedad y si fuera hereditaria se analizan sus riesgos.

Cuándo pedir un consejo genético.
Según se indicó, este tipo de consulta ha de hacerse siempre que existan los siguientes antecedentes familiares en cualquiera de los cónyuges: Infertilidad, esterilidad o abortos, embarazo a la edad de 35 años o mayor, recurrencia de enfermedad familiar, síndrome malformativo, retraso mental o retraso del desarrollo, enfermedades neurológicas o neuromusculares en la infancia, talla baja o anomalías del crecimiento, enfermedades metabólicas, rasgos dismórficos, genitales ambiguos o desarrollo genital anormal, consanguinidad familiar, cáncer hereditario, malformaciones cardíacas y otras entidades.

Cuando se lleva a cabo la consulta, en primer lugar lo más importante es el diagnóstico.
Una vez se conoce si hay enfermedades genéticas o se especifica cuáles son sus características exactas, se analiza conjuntamente con todos los familiares que han heredado, o podrían haber heredado también, en el caso de no conocerlo, dicha alteración.

Así pues, se establece a continuación un soporte psicológico para que la pareja se tome el tiempo necesario para entender la información y tomar una decisión de acuerdo a las conclusiones planteadas y se marcan las pautas para realizar en lo sucesivo un seguimiento, ya que, además, la información médica puede cambiar con el tiempo (revisiones diagnósticas, progresos en tratamiento, diagnóstico de portadores, avances en diagnóstico prenatal (DP) y diagnóstico genético preimplantacional (DGP).

Tipos de diagnóstico.
Existen dos tipos de diagnóstico: el prenatal y el preimplantacional.
En el primero, la información que se consigue mediante el estudio clínico y genético del caso índice, también va a permitir a la pareja saber si el diagnóstico prenatal se puede realizar en la patología diagnosticada por alguno de los métodos conocidos: citogenético, bioquímico, molecular y ecográfico.

Todo esto se lleva a cabo con células fetales que se emplean para los métodos citogenético, bioquímico y molecular con una fiabilidad próxima al 100%.
Los problemas que entraña el diagnóstico prenatal es que puede inducir al aborto cuando se trata de un feto afectado.

Para ello existe el diagnóstico genético preimplantacional, que se realiza a partir de varios embriones obtenidos mediante fecundación 'in vitro'. A cada uno de ellos se biopsia una célula de las 6-8 que tienen a los 3 días de vida: el análisis de esta célula por método citogenético o molecular, permite la selección del embrión sano, que es el que se transfiere al útero.

Las enfermedades de base genética, concluyeron, las tiene un 5% de la población aproximadamente, lo que sucede cuando se tiene el material genético alterado o bien por:
* una cromosomopatía (el material genético del paciente está alterado por exceso o por defecto, pero el 97% no son hereditarias y los hijos son normales, con cariotipo normal y un rieso de recurrencia bajo que se aumenta con la edad de la pareja),
* enfermedades monogénicas (las tienen el 12 por mil de los recien nacidos, se deben a un gen mutante y hay diez mil enfermedades debidas a ello),
* herencia multifactorial o poligénica (consecuencia de diferencias menores en varios genes y de la interacción de factores ambientales, no pudiéndose considerar de forma aislada a ninguno de ellos como responsable de la anomalía, su inicidencia oscila del 25 al 27 por mil y el riesgo para las parejas está entre el 3 y el 5%) y
* otros tipos de herencia como la mitocondrial, inactivación selectiva de genes o el cáncer hereditario.