http://www.elpais.com/articulo/salud/reto/poner/rodilla/artificial/elpepusal/20070710elpepisal_4/Tes
El reto de poner otra rodilla artificial
Las primeras prótesis de hace 10 años empiezan a fallar y su reemplazo plantea nuevos problemas quirúrgicos
M. S. - Madrid - 10/07/2007
Las causas más frecuentes del fracaso de la implantación de una prótesis de rodilla es el aflojamiento aséptico, provocado por una alineación incorrecta, por inestabilidad de los ligamentos o por un diseño inadecuado. Otros fracasos son debidos a complicaciones del aparato extensor, infecciones y fracturas en regiones próximas a la prótesis. La prótesis de rodilla es la más demandada, por delante de la de cadera, y en el 99% de los casos se practica en mayores de 55 que sufren desgaste articular por procesos reumáticos, principalmente artrosis.
domingo, 15 de julio de 2007
viernes, 6 de julio de 2007
Hormona del Crecimiento
http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=10&idContenido=4191
ACUERDO PARA EL DESARROLLO DE UNA NUEVA GENERACIÓN DE HORMONA DE CRECIMIENTO DE LARGA DURACIÓN
Madrid 21/06/2007
Merck Serono, división biofarmacéutica de la compañía alemana Merck KGaA, ha anunciado la firma de un acuerdo de colaboración con Ambrx para el desarrollo y comercialización de los productos de hormona de crecimiento de larga duración de esta compañía estadounidense.
La colaboración se centrará inicialmente en el desarrollo de ARX201, su producto más avanzado, actualmente en las fases I y II de estudios clínicos.
Debido a la mejora de las propiedades farmacológicas que supone, ARX2001 permitiría una administración menos frecuente de hormona de crecimiento que el régimen de una dosis diaria actualmente disponible.
Según los términos del acuerdo, Merck Serono recibirá los derechos mundiales de comercialización de ARX201. El acuerdo establece un pago inicial por parte de Merck Serono que después podría ser incrementado con nuevos pagos a Ambrx no especificados en función del éxito en el desarrollo y comercialización de productos, así como otros pagos no desglosados según las ventas netas de los productos.
Asimismo, Ambrx mantiene la opción de co-promover los productos en el mercado estadounidense. Si esta opción es ejercitada, Ambrx y Merck Serono compartirían los gastos de comercialización en EE.UU., así como los beneficios.
Por el contrario, si Ambrx declina ejercitar esta opción, recibirá unos beneficios no especificados sobre las ventas mundiales de los productos.
ACUERDO PARA EL DESARROLLO DE UNA NUEVA GENERACIÓN DE HORMONA DE CRECIMIENTO DE LARGA DURACIÓN
Madrid 21/06/2007
Merck Serono, división biofarmacéutica de la compañía alemana Merck KGaA, ha anunciado la firma de un acuerdo de colaboración con Ambrx para el desarrollo y comercialización de los productos de hormona de crecimiento de larga duración de esta compañía estadounidense.
La colaboración se centrará inicialmente en el desarrollo de ARX201, su producto más avanzado, actualmente en las fases I y II de estudios clínicos.
Debido a la mejora de las propiedades farmacológicas que supone, ARX2001 permitiría una administración menos frecuente de hormona de crecimiento que el régimen de una dosis diaria actualmente disponible.
Según los términos del acuerdo, Merck Serono recibirá los derechos mundiales de comercialización de ARX201. El acuerdo establece un pago inicial por parte de Merck Serono que después podría ser incrementado con nuevos pagos a Ambrx no especificados en función del éxito en el desarrollo y comercialización de productos, así como otros pagos no desglosados según las ventas netas de los productos.
Asimismo, Ambrx mantiene la opción de co-promover los productos en el mercado estadounidense. Si esta opción es ejercitada, Ambrx y Merck Serono compartirían los gastos de comercialización en EE.UU., así como los beneficios.
Por el contrario, si Ambrx declina ejercitar esta opción, recibirá unos beneficios no especificados sobre las ventas mundiales de los productos.
Ley de Investigación Biomédica
http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=10&idContenido=4181
DOCUMENTO: TEXTO DEFINTIIVO DE LA LEY DE INVESTIGACIÓN BIOMÉDICA
Madrid 22/06/2007
El Boletín Oficial de las Cortes Españolas (21 de junio) ha publicado el texto definitivo del Proyecto de Ley de Investigación Biomédica, tal como fue aprobado por el Pleno del Congreso de los Diputados.
Dicho texto se ofrece a los lectores de ACTA SANITARIA.
DESCARGAR: Ley de investigación biomédica
DOCUMENTO: TEXTO DEFINTIIVO DE LA LEY DE INVESTIGACIÓN BIOMÉDICA
Madrid 22/06/2007
El Boletín Oficial de las Cortes Españolas (21 de junio) ha publicado el texto definitivo del Proyecto de Ley de Investigación Biomédica, tal como fue aprobado por el Pleno del Congreso de los Diputados.
Dicho texto se ofrece a los lectores de ACTA SANITARIA.
DESCARGAR: Ley de investigación biomédica
Mitos sobre las plantas Medicinales.
http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=10&idContenido=4306
DOCUMENTO: PLANTAS MEDICINALES EN SOBREPESO Y OBESIDAD
Madrid 02/07/2007
El Consejo General de Farmacéuticos ha publicado un informe sobre los 'Mitos y realidades del uso de plantas medicinales en sobrepeso y obesidad'.
Por su interés, ACTA SANITARIA lo pone a disposición de sus lectores.
DESCARGAR: Mitos y realidades del uso de plantas medicinales en sobrepeso y obesidad
DOCUMENTO: PLANTAS MEDICINALES EN SOBREPESO Y OBESIDAD
Madrid 02/07/2007
El Consejo General de Farmacéuticos ha publicado un informe sobre los 'Mitos y realidades del uso de plantas medicinales en sobrepeso y obesidad'.
Por su interés, ACTA SANITARIA lo pone a disposición de sus lectores.
DESCARGAR: Mitos y realidades del uso de plantas medicinales en sobrepeso y obesidad
Comisíón de Reproducción Asistida: DPI
http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=10&idContenido=4312
LA COMISIÓN DE REPRODUCCIÓN ASISTIDA APRUEBA UNA NUEVA SOLICITUD DE DIAGNÓSTICO PREIMPLANTACIONAL.
Madrid 29/06/2007
La Comisión Nacional de Reproducción Asistida ha emitido un nuevo informe favorable a una solicitud de diagnóstico preimplantacional para tener un hijo sano que sirva de donante para salvar la vida de su hermano, se trata del caso de un niño de cinco años, enfermo de Beta Talasemia.
Es la cuarta ocasión en la que la Comisión da su visto bueno a la aplicación de esta técnica desde la aprobación de la Ley de Reproducción Humana Asistida, norma que ha hecho posible su utilización en España.
Los tres primeros informes favorables al diagnóstico preimplantacional se emitieron en noviembre de 2006.
Dos de ellos también tenían como objetivo la curación de dos niñas diagnosticados con BetaTalasemia Mayor, y el tercer paciente estaba diagnosticado de anemia de Fanconi.
Desarrollo del proceso.
En el caso actual, la Comisión requirió a la Consejería de Salud de la Junta de Andalucía, Administración que pedía la aplicación de esta técnica en el hospital Virgen del Rocío de Sevilla, información adicional a la adjuntada en la solicitud para poder tomar una decisión con suficiente conocimiento de causa.
La Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida también solicitó al Grupo de Trabajo de Médula Ósea de la Organización Nacional de Trasplantes (ONT) un informe sobre si era apropiado el tratamiento que se pedía como la mejor opción terapéutica para el citado caso.
Concretamente, el tratamiento mediante trasplante de células de cordón umbilical obtenidas de un donante libre de la enfermedad e histocompatible mediante el procedimiento de selección embrionaria.
Tras el visto bueno de la ONT y una vez analizado el caso en su globalidad, la Comisión Nacional de Reproducción Asistida ha emitido su informe favorable al diagnóstico preimplantacional, incluyendo el carácter experimental del tratamiento señalado por la ONT en lo relativo a la generación del donante, y que la Comisión amplía a la selección embrionaria por diagnóstico genético preimplantacional (DGP) y a la determinación de histocompatibilidad en el caso concreto de la enfermedad de la que se trata.
Información periódica sobre el caso.
La Comisión ha pedido a la Consejería de Salud que la mantenga periódicamente informada de los resultados que se vayan obteniendo para una mejor valoración de casos similares que se puedan presentar en el futuro.
Esta información debe incluir el número de embriones generados y su condición en cuanto a presencia o ausencia de la enfermedad e histocompatibilidad, el logro de embriones seleccionados, el curso, en su caso, del embarazo correspondiente y, de llevarse a cabo, el trasplante realizado.
Además, la Comisión ha solicitado la modificación del formulario de consentimiento informado remitido para que incluya de forma expresa el destino que tendrán los embriones restantes que puedan generarse, de acuerdo con el artículo 11 de la Ley 14/2006, de Reproducción Humana Asistida.
LA COMISIÓN DE REPRODUCCIÓN ASISTIDA APRUEBA UNA NUEVA SOLICITUD DE DIAGNÓSTICO PREIMPLANTACIONAL.
Madrid 29/06/2007
La Comisión Nacional de Reproducción Asistida ha emitido un nuevo informe favorable a una solicitud de diagnóstico preimplantacional para tener un hijo sano que sirva de donante para salvar la vida de su hermano, se trata del caso de un niño de cinco años, enfermo de Beta Talasemia.
Es la cuarta ocasión en la que la Comisión da su visto bueno a la aplicación de esta técnica desde la aprobación de la Ley de Reproducción Humana Asistida, norma que ha hecho posible su utilización en España.
Los tres primeros informes favorables al diagnóstico preimplantacional se emitieron en noviembre de 2006.
Dos de ellos también tenían como objetivo la curación de dos niñas diagnosticados con BetaTalasemia Mayor, y el tercer paciente estaba diagnosticado de anemia de Fanconi.
Desarrollo del proceso.
En el caso actual, la Comisión requirió a la Consejería de Salud de la Junta de Andalucía, Administración que pedía la aplicación de esta técnica en el hospital Virgen del Rocío de Sevilla, información adicional a la adjuntada en la solicitud para poder tomar una decisión con suficiente conocimiento de causa.
La Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida también solicitó al Grupo de Trabajo de Médula Ósea de la Organización Nacional de Trasplantes (ONT) un informe sobre si era apropiado el tratamiento que se pedía como la mejor opción terapéutica para el citado caso.
Concretamente, el tratamiento mediante trasplante de células de cordón umbilical obtenidas de un donante libre de la enfermedad e histocompatible mediante el procedimiento de selección embrionaria.
Tras el visto bueno de la ONT y una vez analizado el caso en su globalidad, la Comisión Nacional de Reproducción Asistida ha emitido su informe favorable al diagnóstico preimplantacional, incluyendo el carácter experimental del tratamiento señalado por la ONT en lo relativo a la generación del donante, y que la Comisión amplía a la selección embrionaria por diagnóstico genético preimplantacional (DGP) y a la determinación de histocompatibilidad en el caso concreto de la enfermedad de la que se trata.
Información periódica sobre el caso.
La Comisión ha pedido a la Consejería de Salud que la mantenga periódicamente informada de los resultados que se vayan obteniendo para una mejor valoración de casos similares que se puedan presentar en el futuro.
Esta información debe incluir el número de embriones generados y su condición en cuanto a presencia o ausencia de la enfermedad e histocompatibilidad, el logro de embriones seleccionados, el curso, en su caso, del embarazo correspondiente y, de llevarse a cabo, el trasplante realizado.
Además, la Comisión ha solicitado la modificación del formulario de consentimiento informado remitido para que incluya de forma expresa el destino que tendrán los embriones restantes que puedan generarse, de acuerdo con el artículo 11 de la Ley 14/2006, de Reproducción Humana Asistida.
Diagnóstico Pre-Implantacional (DPI) cubierto en Valencia
http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=10&idContenido=4382
LA SANIDAD VALENCIANA INCORPORA EL DIAGNÓSTICO PREIMPLANTACIONAL
Valencia 05/07/2007
El Hospital Universitario La Fe ha incorporado el diagnóstico preimplantacional a su cartera de servicios, con lo que se convierte en el primer centro público de la Comunidad Valenciana que ofrecerá esta técnica.
La Unidad de Reproducción Asistida y la Unidad de Genética de este centro sanitario trabajan conjuntamente en la prevención de determinadas enfermedades de transmisión genética, seleccionando los embriones no portadores de estas anomalías.
La hemofilia, fibrosis quística o las distrofias musculares son algunas de las enfermedades que podrán prevenirse.
Para ello, se analiza la presencia de alteraciones cromosómicas o genéticas mediante una sonda en una o dos células extraídas del embrión en su primera fase de formación (cuando ha alcanzado una división de 6-8 células).
En los casos en los que se trata de evitar la transmisión de una enfermedad ligada al sexo, se selecciona el embrión sano, que posteriormente se implanta.
Una vez se alcanza un desarrollo mayor del embrión, se recomienda a los padres realizar un diagnóstico prenatal para confirmar que el embrión sigue libre de anomalías, ya que la técnica no siempre es exacta y en un 5-8% de los casos las alteraciones no consiguen ser eliminadas (mosaicismo germinal).
Fase de implantación técnica
Actualmente, esta técnica está en su primera fase de implantación y se aplica a las enfermedades ligadas al cromosoma X y de carácter recesivo (como la hemofilia).
Próximamente comenzará a aplicarse en la prevención de enfermedades ligadas a alteraciones estructurales de los cromosomas.
En la última fase, se aplicará está técnica a enfermedades monogénicas (en las que se presenta alguna alteración molecular en los genes).
LA SANIDAD VALENCIANA INCORPORA EL DIAGNÓSTICO PREIMPLANTACIONAL
Valencia 05/07/2007
El Hospital Universitario La Fe ha incorporado el diagnóstico preimplantacional a su cartera de servicios, con lo que se convierte en el primer centro público de la Comunidad Valenciana que ofrecerá esta técnica.
La Unidad de Reproducción Asistida y la Unidad de Genética de este centro sanitario trabajan conjuntamente en la prevención de determinadas enfermedades de transmisión genética, seleccionando los embriones no portadores de estas anomalías.
La hemofilia, fibrosis quística o las distrofias musculares son algunas de las enfermedades que podrán prevenirse.
Para ello, se analiza la presencia de alteraciones cromosómicas o genéticas mediante una sonda en una o dos células extraídas del embrión en su primera fase de formación (cuando ha alcanzado una división de 6-8 células).
En los casos en los que se trata de evitar la transmisión de una enfermedad ligada al sexo, se selecciona el embrión sano, que posteriormente se implanta.
Una vez se alcanza un desarrollo mayor del embrión, se recomienda a los padres realizar un diagnóstico prenatal para confirmar que el embrión sigue libre de anomalías, ya que la técnica no siempre es exacta y en un 5-8% de los casos las alteraciones no consiguen ser eliminadas (mosaicismo germinal).
Fase de implantación técnica
Actualmente, esta técnica está en su primera fase de implantación y se aplica a las enfermedades ligadas al cromosoma X y de carácter recesivo (como la hemofilia).
Próximamente comenzará a aplicarse en la prevención de enfermedades ligadas a alteraciones estructurales de los cromosomas.
En la última fase, se aplicará está técnica a enfermedades monogénicas (en las que se presenta alguna alteración molecular en los genes).
Consejo Genético contra el HME/OMC
http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=10&idContenido=4378
EL COLEGIO DE MÉDICOS DE VALENCIA ABOGA POR LA GENÉTICA PARA LA PREVENCIÓN DE ENFERMEDADES.
Carlos Paredes y Félix Prieto
Valencia 06/07/2007
El Colegio de Médicos de Valencia ha hecho público un estudio de su Consejo Asesor Científico que, bajo el título "Genética del siglo XXI al servicio de las parejas en edad reproductiva", recoge las enfermedades de base genética con el fin de asesorar a los ciudadanos a la hora de pedir consejo cuando se va a tener un hijo.
Los doctores Carlos Paredes Cencillo, presidente del Consejo Asesor Científico del Colegio de Médicos de Valencia, y Félix Prieto, director médico del Instituto Valenciano de Genética y de Sistemas Genómicos, presentaron este informe que tiene como fin divulgar cuáles y cómo son las enfermedades de base genética y en qué casos es preciso recurrir al consejo genético.
El consejo genético, explicaron, es una información que se facilita a la pareja para cuantificar los riesgos de próximas gestaciones. Este consejo puede ir acompañado de un estudio genético previo o posterior, si así se requiere.
Para poder realizar un consejo genético adecuado, es imprescindible tener un diagnóstico de certeza, que no siempre es fácil, dijeron, con el cual se excluye herencia como causa de la enfermedad y si fuera hereditaria se analizan sus riesgos.
Cuándo pedir un consejo genético.
Según se indicó, este tipo de consulta ha de hacerse siempre que existan los siguientes antecedentes familiares en cualquiera de los cónyuges: Infertilidad, esterilidad o abortos, embarazo a la edad de 35 años o mayor, recurrencia de enfermedad familiar, síndrome malformativo, retraso mental o retraso del desarrollo, enfermedades neurológicas o neuromusculares en la infancia, talla baja o anomalías del crecimiento, enfermedades metabólicas, rasgos dismórficos, genitales ambiguos o desarrollo genital anormal, consanguinidad familiar, cáncer hereditario, malformaciones cardíacas y otras entidades.
Cuando se lleva a cabo la consulta, en primer lugar lo más importante es el diagnóstico.
Una vez se conoce si hay enfermedades genéticas o se especifica cuáles son sus características exactas, se analiza conjuntamente con todos los familiares que han heredado, o podrían haber heredado también, en el caso de no conocerlo, dicha alteración.
Así pues, se establece a continuación un soporte psicológico para que la pareja se tome el tiempo necesario para entender la información y tomar una decisión de acuerdo a las conclusiones planteadas y se marcan las pautas para realizar en lo sucesivo un seguimiento, ya que, además, la información médica puede cambiar con el tiempo (revisiones diagnósticas, progresos en tratamiento, diagnóstico de portadores, avances en diagnóstico prenatal (DP) y diagnóstico genético preimplantacional (DGP).
Tipos de diagnóstico.
Existen dos tipos de diagnóstico: el prenatal y el preimplantacional.
En el primero, la información que se consigue mediante el estudio clínico y genético del caso índice, también va a permitir a la pareja saber si el diagnóstico prenatal se puede realizar en la patología diagnosticada por alguno de los métodos conocidos: citogenético, bioquímico, molecular y ecográfico.
Todo esto se lleva a cabo con células fetales que se emplean para los métodos citogenético, bioquímico y molecular con una fiabilidad próxima al 100%.
Los problemas que entraña el diagnóstico prenatal es que puede inducir al aborto cuando se trata de un feto afectado.
Para ello existe el diagnóstico genético preimplantacional, que se realiza a partir de varios embriones obtenidos mediante fecundación 'in vitro'. A cada uno de ellos se biopsia una célula de las 6-8 que tienen a los 3 días de vida: el análisis de esta célula por método citogenético o molecular, permite la selección del embrión sano, que es el que se transfiere al útero.
Las enfermedades de base genética, concluyeron, las tiene un 5% de la población aproximadamente, lo que sucede cuando se tiene el material genético alterado o bien por:
* una cromosomopatía (el material genético del paciente está alterado por exceso o por defecto, pero el 97% no son hereditarias y los hijos son normales, con cariotipo normal y un rieso de recurrencia bajo que se aumenta con la edad de la pareja),
* enfermedades monogénicas (las tienen el 12 por mil de los recien nacidos, se deben a un gen mutante y hay diez mil enfermedades debidas a ello),
* herencia multifactorial o poligénica (consecuencia de diferencias menores en varios genes y de la interacción de factores ambientales, no pudiéndose considerar de forma aislada a ninguno de ellos como responsable de la anomalía, su inicidencia oscila del 25 al 27 por mil y el riesgo para las parejas está entre el 3 y el 5%) y
* otros tipos de herencia como la mitocondrial, inactivación selectiva de genes o el cáncer hereditario.
EL COLEGIO DE MÉDICOS DE VALENCIA ABOGA POR LA GENÉTICA PARA LA PREVENCIÓN DE ENFERMEDADES.
Carlos Paredes y Félix Prieto
Valencia 06/07/2007
El Colegio de Médicos de Valencia ha hecho público un estudio de su Consejo Asesor Científico que, bajo el título "Genética del siglo XXI al servicio de las parejas en edad reproductiva", recoge las enfermedades de base genética con el fin de asesorar a los ciudadanos a la hora de pedir consejo cuando se va a tener un hijo.
Los doctores Carlos Paredes Cencillo, presidente del Consejo Asesor Científico del Colegio de Médicos de Valencia, y Félix Prieto, director médico del Instituto Valenciano de Genética y de Sistemas Genómicos, presentaron este informe que tiene como fin divulgar cuáles y cómo son las enfermedades de base genética y en qué casos es preciso recurrir al consejo genético.
El consejo genético, explicaron, es una información que se facilita a la pareja para cuantificar los riesgos de próximas gestaciones. Este consejo puede ir acompañado de un estudio genético previo o posterior, si así se requiere.
Para poder realizar un consejo genético adecuado, es imprescindible tener un diagnóstico de certeza, que no siempre es fácil, dijeron, con el cual se excluye herencia como causa de la enfermedad y si fuera hereditaria se analizan sus riesgos.
Cuándo pedir un consejo genético.
Según se indicó, este tipo de consulta ha de hacerse siempre que existan los siguientes antecedentes familiares en cualquiera de los cónyuges: Infertilidad, esterilidad o abortos, embarazo a la edad de 35 años o mayor, recurrencia de enfermedad familiar, síndrome malformativo, retraso mental o retraso del desarrollo, enfermedades neurológicas o neuromusculares en la infancia, talla baja o anomalías del crecimiento, enfermedades metabólicas, rasgos dismórficos, genitales ambiguos o desarrollo genital anormal, consanguinidad familiar, cáncer hereditario, malformaciones cardíacas y otras entidades.
Cuando se lleva a cabo la consulta, en primer lugar lo más importante es el diagnóstico.
Una vez se conoce si hay enfermedades genéticas o se especifica cuáles son sus características exactas, se analiza conjuntamente con todos los familiares que han heredado, o podrían haber heredado también, en el caso de no conocerlo, dicha alteración.
Así pues, se establece a continuación un soporte psicológico para que la pareja se tome el tiempo necesario para entender la información y tomar una decisión de acuerdo a las conclusiones planteadas y se marcan las pautas para realizar en lo sucesivo un seguimiento, ya que, además, la información médica puede cambiar con el tiempo (revisiones diagnósticas, progresos en tratamiento, diagnóstico de portadores, avances en diagnóstico prenatal (DP) y diagnóstico genético preimplantacional (DGP).
Tipos de diagnóstico.
Existen dos tipos de diagnóstico: el prenatal y el preimplantacional.
En el primero, la información que se consigue mediante el estudio clínico y genético del caso índice, también va a permitir a la pareja saber si el diagnóstico prenatal se puede realizar en la patología diagnosticada por alguno de los métodos conocidos: citogenético, bioquímico, molecular y ecográfico.
Todo esto se lleva a cabo con células fetales que se emplean para los métodos citogenético, bioquímico y molecular con una fiabilidad próxima al 100%.
Los problemas que entraña el diagnóstico prenatal es que puede inducir al aborto cuando se trata de un feto afectado.
Para ello existe el diagnóstico genético preimplantacional, que se realiza a partir de varios embriones obtenidos mediante fecundación 'in vitro'. A cada uno de ellos se biopsia una célula de las 6-8 que tienen a los 3 días de vida: el análisis de esta célula por método citogenético o molecular, permite la selección del embrión sano, que es el que se transfiere al útero.
Las enfermedades de base genética, concluyeron, las tiene un 5% de la población aproximadamente, lo que sucede cuando se tiene el material genético alterado o bien por:
* una cromosomopatía (el material genético del paciente está alterado por exceso o por defecto, pero el 97% no son hereditarias y los hijos son normales, con cariotipo normal y un rieso de recurrencia bajo que se aumenta con la edad de la pareja),
* enfermedades monogénicas (las tienen el 12 por mil de los recien nacidos, se deben a un gen mutante y hay diez mil enfermedades debidas a ello),
* herencia multifactorial o poligénica (consecuencia de diferencias menores en varios genes y de la interacción de factores ambientales, no pudiéndose considerar de forma aislada a ninguno de ellos como responsable de la anomalía, su inicidencia oscila del 25 al 27 por mil y el riesgo para las parejas está entre el 3 y el 5%) y
* otros tipos de herencia como la mitocondrial, inactivación selectiva de genes o el cáncer hereditario.
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