martes, 15 de diciembre de 2015

Una app permite la obtención de la edad ósea del niño y su predicción de talla adulta

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Los doctores Bernardo Ebri e Inmaculada Ebri han presentado, en el Colegio de Médicos de Zaragoza, una aplicación informática que permite la obtención de la edad ósea de niños y su predicción de talla adulta; los señalados doctores igualmente presentaron publicaciones, esquemas de medición y un libro monográfico sobre Maduración Ósea.
En el acto participó, también, el doctor Ángel Ferrández Longás, de la Fundación Andrea Prader. Durante la presentación se puso de relieve cómo “tanto el crecimiento como la maduración ósea son fenómenos biológicos, a través de los cuales los seres vivos incrementan su masa adquiriendo progresivamente una maduración morfológica y funcional”.
Así, en la introducción del libro sobre maduración ósea se señala que “la evaluación del crecimiento de un individuo y la determinación de los periodos de intenso crecimiento que ocurren durante la maduración, proveen información clínica diagnóstica interdisciplinar muy importante, especialmente para el endocrinólogo y pediatra en general, para control del crecimiento del niño”. 
Maduración ósea
Dicha información es igualmente importante “para el internista, en general, que valora el estado endocrinológico de sus pacientes. Igualmente tiene interés en Medicina del Deporte, a fin de evitar influencias negativas del entrenamiento intensivo y de los requerimientos de los deportes de alta perfomance sobre el crecimiento y la madurez de los jóvenes deportistas, así como sobre su maduración ósea”.
Al decir de los autores, “la edad cronológica que rutinariamente se ha utilizado para evaluar el nivel de desarrollo y maduración del paciente, no siempre es un indicador confiable, y es por lo que, en casos de dudas, se indica la radiografía de la mano y muñeca izquierdas para obtener la edad ósea, que es el mejor parámetro de desarrollo global del crecimiento”.
“La maduración ósea”, prosiguen, “sigue siendo hoy día, el único indicador global de desarrollo biológico con que contamos en la especie humana. La edad ósea expresa el proceso madurativo del ser humano, y este proceso queda especialmente reflejado en la dinámica evolutiva de los huesecillos de la mano”. 
Metódica de valoración ósea
Añaden los autores del estudio que en éste aplicaron la propia metódica de valoración ósea, alternativa a la de Greulich y Pyle y TW2, así como una metódica propia para predicción de talla adulta, en la casuística longitudinal de niño aragonés donde se valoraron datos antropométricos, radiológicos, puberales e intelectuales de estos niños.
“Nuestros métodos de cálculo de la edad ósea tratan de optimizar los ya existentes, y evitar sus limitaciones: valoración subjetiva y discordancias, sobre todo al ser aplicados a poblaciones extranjeras, como es el caso de Tanner, método extraído de población inglesa, y Grulich y Pyle americana, al ser aplicados a población española”, apuntan.
Concluyen estos profesionales señalando que sus métodos pueden ser desarrollados en cualquier población infantil, a fin de crear estándares propios de cada población estudiada. A través de mediciones sobre radiografías de mano en proyección dorsopalmar, con un calímetro óptico, hemos desarrollado  los índices que presentamos:  Indice carpiano (IC),  índice metacarpofalángico (IMF) y el ICMF.
Entre los objetivos y “para una mejor aplicación estadística a efectos de valoración de la edad ósea, hemos creado a partir de ellos sus respectivos índices de valoración osificativos (IVO) que pueden ser aplicados a un sencillo programa estadístico para PC así como también, a partir de estas edades óseas, obtener la predicción de talla adulta”, finalmente señalan los doctores Ebri.

lunes, 14 de diciembre de 2015

Un Mapa en 3D del genoma humano muestra la relación entre mutaciones

mapa genoma humano m

Se ha desarrollado un mapa del ADN que comprende las 3 estructuras dimensionales (3D) del genoma humano y que contribuye en la regulación genética de las células madre embrionarias. Así, se han establecido relaciones entre mutaciones y desarrollo de enfermedades.
Este mapa nos permite predecir cómo están regulado los genes en las células normales y cómo puede haber un trastorno en su regulación en una enfermedad con mucha más exactitud que hasta el día de hoy”, afirma Richard Young
Con el fin de regular la expresión genética, debe haber un elemento regulatorio que contacte con su gen diana. Mediante enlaces, parejas de genes/elementos de 2 posiciones lejanas en el ADN lineal pueden juntarse. La mayoría de mutaciones se dan en los elementos regulatorios, pero si la unión entre un gen y su elemento regulatorio es desconocida, los datos acerca de la mutación no tienen mucho uso. 
Este mapa ayuda a que los científicos puedan predecir las relaciones entre elementos con mutaciones y sus genes objetivo.

sábado, 12 de diciembre de 2015

Déficit de la hormona de crecimiento en niños

La deficiencia de hormona de crecimiento (GH) se debe a que la glándula que la fabrica, la hipófisis, localizada en el cerebro, no la produce en cantidad suficiente.
Por Equipo médico| 9.12.2015
Causas
La deficiencia de GH (hormona de crecimiento) puede ser congénita (presente al nacer) o bien el resultado de una enfermedad secundaria, como una lesión o tumor cerebral. En muchos casos se desconoce la causa del déficit.
Síntomas
La 1ª señal de que la GH (hormona de crecimiento) está en deficiencia es que el bebé presenta una velocidad de crecimiento más lenta que el resto de niños de su misma edad. En muchos casos, no se sospecha este problema hasta los 2 ó 3 años de edad, al valorar la curva de crecimiento del niño.
Como consecuencia, el niño será más bajito que la mayoría de los niños de su misma edad y sexo. En este caso, las proporciones corporales se mantienen normales ya que el crecimiento es armónico.
El déficit de GH no altera la capacidad intelectual del niño aunque parecerá más joven. La pubertad puede llegar más tarde o bien no llegar, dependiendo de la causa.
La deficiencia de hormona de crecimiento  se debe a que la hipófisis no la produce en cantidad suficiente.
Pruebas diagnósticas
Lo 1º que realiza el pediatra son medidas de la talla y el peso que evidenciarán el crecimiento lento. Una vez que se sospecha el déficit de GH se realiza una radiografía de la mano para determinar la edad ósea que, en este caso, estará retrasada o poco madura para la edad cronológica.
Además, se realizan analíticas de sangre para determinar los niveles hormonales o bien una prueba de estimulación de la glándula hipófisis para evidenciar qué nivel de funcionamiento presenta.
Como la deficiencia de GH puede cursar con la deficiencia de otras hormonas (tiroideas, sexuales o suprarrenales) es habitual realizar un estudio completo hormonal.
Para finalizar la batería de pruebas, una resonancia magnética de la cabeza es indispensable para determinar con mayor precisión la causa del déficit de GH.
Tratamiento de la hormona de crecimiento
El tratamiento es puramente sustitutivo, es decir, el endocrino receta inyecciones de la hormona de crecimiento que se deben inyectar en el domicilio una vez al día. Los padres son instruidos para ello y, cuando los niños son mayores, lo pueden hacer solos.
El tratamiento es de larga duración, varios años, en los que el niño debe continuar con un estrecho control por parte del endocrinólogo infantil.
Algunos efectos secundarios del tratamiento pueden ser: cefaleas, retención de líquidos o dolores articulares.
Pronóstico
Lo ideal es realizar el diagnóstico lo antes posible para que el niño pueda alcanzar una talla lo  más cercana a la normalidad en la edad adulta.
Nota: Consulta a tu especialista en casos de OMC

viernes, 4 de diciembre de 2015

Hallan una manera más precisa para cultivar osteocitos

Hallan una manera más precisa para cultivar Osteocitos.
www.immedicohospitalario.es/02 de diciembre de 2015
Un grupo de investigadores han desarrollado una manera más precisa de controlar la diferenciación de las células madre a osteocitos. Esta nueva técnica presenta aplicaciones prometedoras para la regeneración, crecimiento y curación ósea.
El microentorno de las células, la red de proteínas y polímeros que envuelven y conectan las células dentro de los tejidos, afecta una amplia gama de comportamientos celulares, incluida la diferenciación de las células madre. Durante aproximadamente una década, los científicos han podido dirigir el destino de las células madre al modificar la ridigez de su microentorno.
El problema era que al modificar solamente la rigidez, también conocida como matriz extracelular, la matriz entiende que el entorno se comporta como un material elástico, una esponja. Pero en realidad, las matrices extracelulares no son elásticas, son viscoelásticas. Es decir que sueltan y contraen energía a lo largo del tiempo cuando se aplica alguna cepa.
Los investigadores decidieron mimetizar la viscoelasticidad del tejido vivo mediante hidrogeles con diferentes respuestas de relajación frente al estrés. 
Cuando colocaron células madre en el microentorno viscoelástico y modificaron la velocidad a la cual el gel se libera, observaron cambios significativos en el comportamiento y la diferenciación celular.
“Vimos que con un aumento de la relajación frente al estrés, especialmente en combinación con un aumento de la ridigez en el hidrogel, se produce un aumento de diferenciación osteógena”, afirma Luo Gu, uno de los investigadores del estudio.