acta sanitaria.com/Pamplona 20/06/2013
Las conclusiones del trabajo, así como los resultados obtenidos y la metodología empleada han sido publicados recientemente en "Nature Genetics", una de las revistas científicas de mayor impacto de la especialidad.El grupo de la Clínica, liderado por la doctora Ana Patiño García, directora del Laboratorio de Pediatría del centro hospitalario, e integrado por los doctores Luis Sierrasesúmaga Ariznavarreta (director de Pediatría) y Fernando Lecanda Cordero (Oncología del CIMA de la Universidad de Navarra), ha contribuido a la investigación con el análisis de 93 pacientes con osteosarcoma. Se trata de una de las instituciones que, de forma particular, más casos ha incorporado al trabajo y el único hospital español participante.
En total, el nº de sujetos estudiados asciende a 941 y los controles (individuos sanos) con los que se ha efectuado la comparación se cifran en 3.291.
La investigación internacional está impulsada y dirigida por la doctora Sharon Savage, del National Cancer Institute, del National Institute of Health de Bethesda (EE.UU.), y en ella han participado un total de 24 instituciones de todo el mundo.
El osteosarcoma es el tumor óseo primario más común en niños y adultos jóvenes. Su incidencia se sitúa entre 1 y 3s personas afectadas al año por cada millón de habitantes. La máxima incidencia se observa en la franja de edad puberal, desde los 10 hasta casi los 30 años. Según apunta la especialista de la Clínica, el principal interés que despierta este estudio radica en "que permitiría identificar, en personas libres de tumor, la existencia de factores de susceptibilidad. Se trata de personas que no han desarrollado el osteosarcoma pero que tienen elevadas posibilidades de desarrollarlo porque presentan esa predisposición genética. Conseguiríamos así adelantarnos a la enfermedad, estar atentos a los síntomas en las personas de alto riesgo", afirma la especialista.
Estudio del genoma: halladas 2 localizaciones
Según describe la doctora Patiño, el trabajo se ha
centrado en el estudio de variantes genéticas presentes a lo largo de
todo el genoma del paciente. "Hemos reclutado pacientes con osteosarcoma
y hemos estudiado su genoma. Después se ha comparado con el de
individuos control. El objetivo era identificar marcadores genéticos
cuya frecuencia o presentación difiriera significativamente entre el
genoma de los pacientes con osteosarcoma y el de los individuos sanos,
de forma que, en el futuro, podamos encontrar marcadores que permitan
predecir si una persona sana concreta presenta una elevada probabilidad
de desarrollar esta enfermedad", apunta la especialista.
En concreto, en el trabajo de investigación se han
localizado varios marcadores.
"El hallazgo principal es la
identificación de 2 localizaciones genéticas: el brazo corto del
cromosoma 6 y en el brazo corto del cromosoma 2. Hemos descubierto 2
asociaciones con el osteosarcoma muy significativas. Si bien en el
cromosoma 2 no hemos identificado todavía el gen que pudiera estar
relacionado con el origen de la enfermedad, en el 6 (6p21.3) sí hemos
identificado un gen, GRM4, que podría estar estrechamente relacionado
con la causa del osteosarcoma", explica la directora del Laboratorio de
Pediatría.
Validación y posibilidades prácticas
Estadísticamente, las conclusiones obtenidas son
muy relevantes dado el elevado nº de casos analizados y comparados.
"Desde el punto de vista epidemiológico, conseguir estudiar más de 900
casos distintos de pacientes con osteosarcoma requiere un esfuerzo
colaborativo internacional muy grande, dada la escasa prevalencia de
este tumor", subraya la especialista.
No obstante, una vez identificados los citados
marcadores, este tipo de estudios exigen un importante esfuerzo añadido,
el de la validación de los resultados en una muestra todavía más amplia
de pacientes.
Y es en esta 2ª fase en la que se encuentra
actualmente el grupo investigador internacional.
En caso de que este 2º estudio corroborase la
validez de las dianas genéticas localizadas para el osteosarcoma, la
traducción práctica de estos resultados "se centraría en efectuar un
seguimiento muy estrecho de las personas con estos marcadores
predictivos, teniendo en cuenta además ciertas características que
modificarían la susceptibilidad. Si el valor predictivo de los
marcadores fuese estadísticamente muy importante y el nº de ellos
muy bajo, resultaría rentable realizar su estudio de forma habitual en
toda la población pediátrica para poder determinar las personas con
riesgo de padecer el tumor".
Enlace on line a la publicación:www.nature.com/
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