jueves, 30 de mayo de 2013

Los tests genéticos de secuenciación masiva

María Barbero; paciente con Huesos de Cristal, AHUCE; la doctora Pilar Trénor, Asociacion Valenciana de Reumatología; la doctora Mayte Gil, Sistemas Genómicos; la doctora Sonia Santillán, Sistemas Genómicos; y la doctora María del Pilar Gutiérrez, Hospital de Getafe 

 ......podrían contribuir al ahorro en los hospitales españoles. 

 Madrid 08/04/2013, Luis Ximénez. Los tests genéticos de secuenciación masiva podrían contribuir al ahorro en los hospitales españoles. Esto parece especialmente claro en patologías como la enfermedad de los "huesos de cristal". Hasta ahora, el método tradicional se basaba en la estrategia de secuenciación de Sanger para el estudio de enfermedades heterogéneas, siendo especialmente costoso y lento.

El pasado viernes, 5 de abril, se presentó en un hotel de Madrid Osteo GeneProfile®, un test genético fabricado para analizar los genes asociados a las Osteodisplasias (OD) y los trastornos que afectan al colágeno del hueso humano. El nuevo test utiliza una amplia combinación de criterios moleculares, bioquímicos y clínico-radiológicos. 
Según la última clasificación disponible en OD, esta se compone de 456 patologías, distribuidas en 40 grupos, con más de 200 genes implicados. El nuevo test incorpora la tecnología de 'Next Generation Sequencing' (NGS) para el diagnóstico genético en más de 36.000 genes en áreas como la Oncología, la Cardiología o las enfermedades neurogenéticas.

Afinar en el diagnóstico
La doctora María del Pilar Gutiérrez, endocrinóloga del Hospital de Getafe, celebró la llegada del nuevo test por cuanto supone de ahorro de tiempo en los diagnósticos y en la correcta elección de tratamientos. La doctora Gutiérrez profundizó en una parte de las OD, las Osteogénesis Imperfectas (OI) producidas por un desorden heterogéneo del tejido conectivo, con carácter hereditario, que afecta a la producción del colágeno, principalmente del tipo 1. Estos desordenes incluyen anomalías en la estructura o cantidad de colágeno, así como modificaciones postranscripcionales ya sea del plegamiento, del transporte intracelular o de su incorporación en la matriz ósea. 
La OI pertenece al grupo de enfermedades raras y afecta por igual a ambos sexos, razas y grupos étnicos, aunque en España tenga poca prevalencia. En palabras de la endocrina, el número de afectados en nuestro país es desconocido, dado que muchos de ellos ignoran que padecen la enfermedad, al tener una sintomatología leve. 
En cualquier caso, se estima que en 1985 había unas 2.700 con OI.

Ayudando a los futuros padres
 La doctora Pilar Trénor, presidenta de la Asociacion Valenciana de Reumatología y anterior jefa del Servicio de Reumatología del Hospital de La Ribera (Alzira), aseguró que en OD el diagnóstico genético precoz en estos casos permite conocer la causa genética, lo que ayuda a asimilar emocionalmente el diagnóstico así como a no realizar pruebas innecesarias. Pero, además, tiene otras implicaciones positivas en materia de prevención ya que permite a los pacientes saber si sus hijos heredarán la enfermedad, mediante un análisis preimplantacional.


La hora de la secuenciación masiva
La doctora Sonia Santillán, directora de la Unidad de Genética Médica de la empresa fabricante del test, Sistemas Genómicos, confirmó que el nuevo sistema mejora la validación mediante secuenciación Sanger en las mutaciones patogénicas y las de significado incierto encontradas durante el análisis. Su interpretación clinico-biológica de las variantes asociadas con la enfermedad y encontradas en el estudio mediante la emisión facilitan un informe muy detallado. Este trabajo es redactado y evaluado por un grupo de genetistas expertos de la empresa que cuenta con el asesoramiento de equipos investigadores en el campo de las displasias esqueléticas para que el médico pueda realizar un diagnóstico realmente preciso, incluyendo recomendaciones desde un punto de vista genético para poder ejercitar un mejor manejo clínico del paciente y sus familiares.