martes, 16 de abril de 2013

La secuenciación masiva de genes

 .....abre nuevas esperanzas ante las enfermedades genéticas heterogéneas.

El diagnóstico de enfermedades genéticas heterogéneas a través de secuenciación masiva es hoy día una realidad, según el planteamiento realizado en una sesión científica patrocinada por Sistemas Genómicos y desarrollada en el marco del XXVIIº Congreso Nacional de la Asociación Española de Genética Humana, que se celebra en Madrid.

acta sanitaria.com/Madrid 12/04/2013
La secuenciación masiva de genes abre nuevas esperanzas ante las enfermedades genéticas heterogéneasLa continua evolución de las tecnologías de secuenciación de nueva generación (Next Generation Sequencing, NGS) durante los últimos años, unida al incesante desarrollo bioinformático de novedosos sistemas de análisis de datos, han permitido abordar de forma eficiente el análisis simultáneo de todos los genes relacionados con una misma patología hereditaria con objetivos diagnósticos.



Esta nueva aplicación tecnológica está generando un nuevo conocimiento de aquellas enfermedades en las cuales existen interacciones génicas complejas que actúan tanto a nivel celular como molecular. Las 1ª aplicaciones ya están dando resultados en muchos aspectos de nuestra vida cotidiana y van a afectar de forma directa en 3 áreas principales: el diagnóstico médico, el tratamiento y el nuevo enfoque político-sanitario de las enfermedades.



Ventajas de la secuenciación masiva

Según el Dr. Javier Benítez, director del Programa de Genética del Cáncer Humano del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas, CNIO, de Madrid, tanto desde el punto vista investigador, como clínico, sociosanitario y económico, "está totalmente justificada la inversión y aplicación de tecnologías de secuenciación masiva de genes". 
En su opinión, "no sólo por el ahorro económico que supondría y por el mejor diagnóstico que conllevaría, sino que también mejoraría el asesoramiento genético y la orientación terapéutica a seguir en pacientes con enfermedades genéticamente heterogéneas".

Según recomienda el Dr. Benítez, "se tendrían que llevar a cabo estos estudios en centros o empresas con una gran experiencia y conocimiento en este ámbito, y que tuviesen un fuerte apoyo bioinformático"; en cambio, advierte, "si se atomiza su uso, y en cada hospital se pretende tener un laboratorio de secuenciación masiva, su implantación sería un fracaso".




Paneles de genes

La secuenciación masiva ha venido a solventar el alto coste y el prolongado tiempo de espera asociado al estudio de los genes. Este recurso no sólo permite analizar el genoma completo de un individuo o de un tumor sino también estudiar las enfermedades genéticamente heterogéneas. El tiempo ya no es un problema; a juicio del Dr. Benítez, "da prácticamente lo mismo secuenciar dos que 10 ó 30 genes a la vez". Además, el coste disminuye drásticamente; el coste de estos paneles de genes es asequible, oscilando generalmente entre los 1.000 y los 2.500 €. Gracias a sus resultados, en muchas ocasiones cambiará drásticamente el pronóstico del individuo, de la familia y también el tratamiento.



Los paneles de genes son ya una realidad. En Estados Unidos (Universidad de Harvard), Europa (Celgene) y en España (Sistemas Genómicos) existen universidades y compañías que llevan un par de años trabajando con gran éxito en este campo.

Como recomienda el Dr. Javier Benítez, "los paneles deben incorporarse a la práctica clínica porque suponen un gran ahorro en nuestra sanidad y un avance muy significativo en el conocimiento, diagnóstico, prevención y tratamiento de las enfermedades genéticamente heterogéneas".