viernes, 30 de diciembre de 2011

Plataforma de médicos y pacientes para investigar enfermedades raras

http://www.actasanitaria.com/noticias/otras-noticias/articulo-plataforma-de-medicos-y-pacientes-para-investigar-enfermedades-raras.html

Plataforma de médicos y pacientes para investigar enfermedades raras.

Potenciar la investigación, la formación y la aplicación "lo más rápido posible" de nuevas soluciones y productos diagnósticos y terapéuticos en enfermedades raras es la finalidad de esta plataforma colaborativa que, según el presidente de la Fundación Bamberg, Ignacio Para, nace con el propósito de integrar y relacionar tanto a científicos e investigadores, como a clínicos, gestores y pacientes.

Burgos, 20/12/2011.

La presentación de esta Plataforma Colaborativa entre pacientes y médicos para la Investigación Biomédica y de Enfermedades Raras, tuvo lugar durante la reciente celebración, en Burgos, del "II Café Científico", organizado por la asociación de pacientes AEPPEVA.

A la presentación de la misma acudieron, entre otras personalidades, Mercedes Pastor, directora de la Fundación Teleton-Feder, el ex ministro Juan Carlos Aparicio Pérez, diputado por Burgos, Berta Tricio, subdelegada del Gobierno en Burgos, Mª Soledad Carrillo, concejala de Sanidad del Ayuntamiento de Burgos, Ignacio Diez Azcarraga, gerente de Servicios Sociales de Burgos, Teófilo Lozano, gerente de Salud de Área y Pilar Gomariz, secretaria de la Federación Española de Enfermedades Raras, así como representantes del Instituto de Salud Carlos III, médicos expertos en enfermedades raras y pacientes.

A decir de Ignacio Para, es necesario proveer de herramientas o protocolos a los médicos de familia para ayudarles a detectar una enfermedad rara y derivarla hacia el especialista o especialistas competentes. Una de dichas herramientas es mejorar la comunicación entre estos con el fin de acortar al máximo el tiempo promedio de diagnóstico, que ahora es "escandalosamente alto".

Protocolo nacional. La propuesta de Para es que el Ministerio de Sanidad, con la ayuda de las sociedades científicas y profesionales, desarrolle un protocolo a nivel nacional para la detección rápida de enfermedades raras. También se contempla integrar a otros investigadores y clínicos trabajan en enfermedades no calificadas como raras, pero que coinciden en su génesis y características generales.

Para la Fundación Bamberg, la integración de los pacientes con los investigadores y médicos asistenciales en las redes de investigación en soporte electrónico está siendo, y será, una de los elementos de dinamización del conocimiento y de interacción de ideas, problemas y soluciones más importante.

La Jornada "Investigar es Avanzar" del CIBERER

http://www.ciberer.es/index.php?option=com_content&task=view&id=785&Itemid=62

La Jornada "Investigar es Avanzar" del CIBERER enmarcada en el Día de las ER será el 28 de febrero

30/11/2011
El CIBERER organiza por cuarto año consecutivo esta jornada en la que los investigadores de nuestra Institución y los afectados explicarán su colaboración y los avances en la traslación. Este acto de divulgación social, enmarcado en los actos de celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, se celebrará el martes 28 de febrero por la mañana en el Caixa Forum (Paseo del Prado, 36) de Madrid.

Más información

sábado, 17 de diciembre de 2011

Biomateriales y sustitutos óseos en Traumatología y Cirugía Ortopédica

Biomateriales y sustitutos óseos en Traumatología y Cirugía Ortopédica

La Unidad de Gestión Clínica de Cirugía Ortopédica y Traumatología del Hospital Universitario de Puerto Real, a través de su director, Juan José Ballester, ha impulsado la publicación de este libro sobre biomateriales y sustitutos óseos, fruto de unas jornadas nacionales que sobre esta cuestión celebradas en El Puerto. 
 
 
Madrid 14/12/2011
El libro, editado en el Servicio de Publicaciones de la Universidad de Cádiz (UCA) por Ballester y José Sueiro, recoge en 30 capítulos el estado actual de las investigaciones sobre estos productos y sus indicaciones correctas en las distintas patologías, así como las expectativas reales que deben transmitirse a los ciudadanos en cuanto a los resultados actuales.

El germen del libro son las jornadas organizadas por el Hospital de Puerto Real, en las que se profundizó sobre la aplicación de sustitutos óseos en situaciones clínicas complejas, en las que la capacidad de regeneración ósea se ve afectada: estos son el tratamiento de grandes defectos óseos prostraumáticos de huesos largos tras resección por infecciones o tumores, en pseudoartrosis atróficas, y en aflojamientos de prótesis de cadera.

Según el responsable de Cirugía Ortopédica y Traumatología del centro portorrealeño, es necesario conocer las propiedades de estas sustancias en cuanto a su capacidad de osteoconducción, osteoinducción, y de favorecer la osteogénesis. 
Asimismo, destaca la importancia de cuidar la zona de aplicación de estos productos, ya que necesitan un lecho limpio, biológicamente activo, adecuada vascularización, y una estabilidad mecánica suficiente, para favorecer la reparación ósea; además hay que tener en cuenta las condiciones generales de cada paciente respecto a edad, calidad ósea, medicación y enfermedades asociadas.

A su juicio, el futuro en este campo de la especialidad "gira en torno al desarrollo de la ingeniería tisular, la terapia celular y génica", así como en la aplicación de la nanotecnología "para conseguir sustitutos óseos con unas características biomecánicas y biológicas similares al hueso".

Título: Biomateriales y sustitutos óseos en Traumatología y Cirugía Ortopédica
Coordinadores: Juan José Ballester Alfaro y José Sueiro Fernández
Edita: Universidad de Cádiz
Nº Páginas: 300
ISBN: 9788498283532

viernes, 16 de diciembre de 2011

El registro nacional de enfermedades raras facilita la investigación

http://www.elfarodigital.es/melilla/sanidad/68259-el-registro-nacional-de-enfermedades-raras-facilita-la-investigacion.html

El registro nacional de enfermedades raras facilita la investigación

Miércoles, 12 de Octubre de 2011. Dori Nuñez

Otra de las funciones de este banco de datos es que se lleguen a conclusiones concretas de las necesidades de estos pacientes para establecer los recursos que precisen.

El jefe del área del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras perteneciente al Instituto Carlos III, Ignacio Abaitua Borda, destacó a ‘El Faro’ la importancia de crear un registro nacional con todos los casos sobre estas patologías poco frecuentes, ya que facilitaría la información sobre ellas y permitiría extraer mejores conclusiones de las investigaciones que se lleven a cabo sobre ellas.

Este experto participó en las primeras Jornadas sobre Enfermedades Poco Frecuentes que la asociación ‘Cuenta con nosotros’ organizó la pasada semana.
“La importancia de hacer este registro es en este momento fundamental, pues nos hemos dado cuenta no sólo a nivel nacional, sino internacional, que si queremos poder decir algo con sentido en cuanto a nº de personas que sufren una enfermedad rara precisamos de esta base de datos.

Damos cifras globales como que España hay unos 3.000.000 de casos, según el criterio por el cual, el 6 por ciento de la población padece estas patologías, sin embargo, son cifras estimadas y sin posibilidad de concretar”, apuntó Abitua Borda.
Uno de los objetivos del registro es conocer más a fondo la realidad, no sólo del conjunto de las enfermedades raras, sino de cada una de ellas, de manera que se pueda saber, por ejemplo, el número de personas que sufren de fibrosis quística.


Una vez que se conoce el número de personas que hay en España con estas enfermedades, se da pie a conseguir otros objetivos. El primero es aumentar el conocimiento sobre la patología y que sirva de apoyo para la investigación de todas las enfermedades raras. Se facilita que todos los investigadores que puedan estar interesados en una determinada enfermedad puedan recoger suficientes datos como para que les interese plantearse esa investigación.

Conclusiones válidas.
“En determinadas enfermedades el número de casos es pequeño, con lo cual, si no se conocen todos, no se podrán obtener conclusiones válidas para las investigaciones”, destacó Abaitua Borda. Al reunir toda la información en un mismo registro se facilita el planteamiento de una investigación científica, que además puede llegar a recoger datos a nivel europeo, si el número de enfermos es muy bajo, tal y como indicó este experto, se trata de las patologías ultrarraras.

El segundo objetivo de este registro es poder plantear una planificación tanto a nivel sanitario como social o educativo, pues muchas de estas enfermedades raras afectan a niños. “De esta manera, se consigue un conocimiento real de las enfermedades raras, lo que permitirá que los recursos que se destinen estén relacionados con la realidad”, explicó este experto.
El registro también pretende aportar información a los propios pacientes. Si un enfermo hace el esfuerzo de apuntarse se le facilita la información disponible sobre su enfermedad. Por ejemplo, se le proporciona dentro de la aplicación todos los enlaces que pueden ser interesantes, las asociaciones a las que pueden acudir porque se especializan en su caso, y la distribución de otras personas con esta misma enfermedad en España, aunque ahora esta información no es muy extensa debido al poco tiempo que lleva en funcionamiento el registro.

Cómo acceder al registro.
Hay varias vías para que el paciente entre a formar parte del registro. Una de ellas es que el propio enfermos voluntariamente se apunte al registro, a través de la web o por medio de carta. Una vez que el Instituto de Investigaciones de Enfermedades Raras acepta su solicitud y confirma que es un paciente con este tipo de patologías, se le facilita una serie de claves para entrar en el registro y así, obtenga información sobre su enfermedad.

La segunda vía para entrar a formar parte de este registro es a través de investigadores que ya estén trabajando sobre una enfermedad concreta. Al científico se le ofrece un intercambio de información, es decir, una puesta en común.
Por último, están las administraciones. El registro necesita conseguir la colaboración de las Comunidades Autónomas para que realicen un registro autonómico que esté integrado en el nacional y finalmente favorecer el intercambio de información.

El protocolo DICE-APER para Atención Primaria.

El jefe del área del Instituto de Enfermedades Raras, Ignacio Abaitua Borda, destacó a ‘El Faro’ el protocolo DICE-APER, que está dirigido al personal de Atención Primaria. Este sistema tiene una doble función: Primero que el médico sospeche de que su paciente padece una enfermedad rara, y precise la ayuda de un especialista para realizar un diagnóstico correcto de la patologías. En segundo lugar, y la que es más habitual, es que una vez que el profesional sanitario de Atención Primaria recibe a un paciente con patologías poco frecuentes que ya está diagnosticado, pueda hacer un seguimiento especial según precise este caso.


Abaitua destacó que aunque se vea en un hospital a esta persona enferma, también pasa por Atención Primaria y por muchos de sus profesionales, desde las enfermeras a los psicólogos, por lo que es importante que se le pueda dar información para que ayuden a este enfermo. Además, un punto importante de este protocolo es que permite estar en contacto más directo al médico de cabecera con el especialista. Esta comunicación fluida permite al paciente no estar atendido en 2 islas independientes, sino bajo un mismo criterio profesional.

Otro concepto clave de este protocolo es que el médico de Atención Primaria facilite al enfermo apuntarse al registro nacional, e incluso, que el paciente aporte una muestra al Instituto de Investigaciones de Enfermedades Raras para el biobanco nacional, con el objetivo de facilitar a los investigadores su labor científica a través de esta recogida de datos y material que puede ser examinado.

Registro Andaluz de Enfermedades Raras

http://www.europapress.es/andalucia/sevilla-00357/noticia-montero-anuncia-plan-enfermedades-raras-actualizando-registro-pacientes-futuros-estudios-20111125131202.html

Andalucia: Con medio millón de enfermos censados.

Montero anuncia que el Plan de Enfermedades Raras está actualizando el registro de pacientes que para futuros estudios.

SEVILLA, 25 Nov.2011 (EUROPA PRESS) -

La consejera de Salud, María Jesús Montero, ha anunciado este viernes que el Plan andaluz de Enfermedades Raras les está permitiendo ya "disponer de un registro actualizado de las personas que se encuentran en esta situación", un hecho "muy importante de cara a desarrollar futuros proyectos de investigación".

Montero, quien ha inaugurado en Sevilla las 'I Jornadas Andaluzas sobre el Síndrome de Prader Willi', una patología también considerada rara, ha explicado en declaraciones a los periodistas que en la "viabilidad de determinados tratamientos y estudios es fundamental tener un número mínimo de personas (pacientes reclutados en ensayos) que nos permita comprobar como abordar este colectivo a través de la investigación". De hecho, ha avanzado que en Andalucía existen ya censados "medio millón de personas que padecen alguna de enfermedad rara", un colectivo, ha subrayado, "que para nosotros siempre ha sido una prioridad, ya que al ser minoritario existe un menor conocimiento sobre como aparecen estas enfermedades o los tratamientos a poner en marcha".

"El registro nos va a permitir, al ser Andalucía una comunidad grande, agrupar casos y tener localizadas a las personas que la padecen en la comunidad, al objeto de avanzar en el conocimiento y en los proyectos de investigación en definitiva", ha ahondado Montero. En cuanto al sector privado, ha lamentado que la industria privada "no desarrolla muchas investigaciones" en este campo, "ya que al ser pocos los enfermos que padecen cada una de esas patologías, la rentabilidad económica de las técnicas y los medicamentos que puedan aparecer no es tan elevada como en otras enfermedades".

Este hecho, ha reconocido, "nos obliga a los sistema públicos a tener una mirada especial sobre estos colectivos y a desarrollar proyectos de investigación con financiación específica y garantizar que por ser menos (estos colectivos) no van a ver mermado el acceso al diagnostico y los tratamientos". Del mismo modo, ha enfatizado que este plan de enfermedades raras también está permitiendo avanzar al movimiento asociativo, "ya que la autoayuda en este tipo de colectivo es muy importante".

Deusto impulsa un foro para conectar a afectados por enfermedades raras

Deusto impulsa un foro para conectar a afectados por enfermedades raras

El objetivo es mejorar la calidad de vida de unos pacientes que apenas conocen a personas con su misma patología.

15.11.11 - M. JOSÉ CARRERO | BILBAO.
Una enfermedad se considera rara cuando su tasa de incidencia es menor de 5 casos por 10.000 habitantes, presenta dificultades diagnósticas, tiene un origen desconocido, conlleva múltiples problemas -sanitarios, sociales, psicológicos, educativos y laborales-, plantea dificultades en la investigación debido a los pocos casos y, en consecuencia, carece de tratamiento efectivo.
A la luz de esta prolija definición, cualquiera puede hacerse cargo de la soledad con que viven su enfermedad las personas afectadas por este tipo de dolencias.

Para tratar de romper ese aislamiento, la Universidad de Deusto ha puesto en marcha un proyecto de teleasistencia, cuyo objetivo es mejorar la calidad de vida de este colectivo. ¿Cómo? Mediante una plataforma - www.neuromusculares.deusto.es -, que contará con la participación de diversas instituciones públicas y privadas, asociaciones de afectados y expertos nacionales e internacionales.
En la presentación de la iniciativa participaron ayer el director y la psicóloga del equipo de investigación de Enfermedades Neuromusculares y del Neurodesarrollo de la Universidad de Deusto, Imanol Amayra y Amaia Jometon, así como la delegada en Euskadi de la asociación de Miastenia Gravis de España, Begoña Gallego.

Todos ellos expresaron su confianza en que esta iniciativa, subvencionada por el Departamento vasco de Sanidad, sirva como medio de intercambio de experiencias entre las personas afectadas, a fin de ayudar a reducir la sensación de abandono.
«A un enfermo neuromuscular le cuesta salir a la calle y buscar a alguien con sus mismas patologías. Este foro puede ser una gran ayuda para recibir apoyo psicológico porque la unión hace la fuerza», resaltó Begoña Gallego.
Y es que la página on line permitirá «romper las barreras geográficas» que dificultan o impiden la relación de personas de lugares muy distantes.

A través de la página de internet, los enfermos podrán expresar sus dudas, hacer sus comentarios, chatear e, incluso, participar en videoconferencias.
«Se organizarán sesiones grupales semanales para que los enfermos cuenten como les ha ido. En definitiva, permitirá crear vínculos entre pacientes y profesionales sanitarios y psicólogos, con el único fin de hacer más fácil la vida», resumió Imanol Amayra.

sábado, 3 de diciembre de 2011

Tratamiento del Osteosarcoma Infantil

http://www.cun.es/recursos-multimedia/video/investigacion-aumenta-posibilidades-personalizar-tratamiento-osteosarcoma-infantil

13.02.2009 Pediatría
Una investigación aumenta las posibilidades de personalizar el tratamiento del osteosarcoma infantil

Según los resultados de un estudio elaborado por especialistas de la Clínica Universidad de Navarra y de la Universidad de Navarra, que se publicará próximamente en la revista científica especializada “The Journal of Pediatrics”.


Información sobre los OsteoSarcomas en la Clínica de Navarra

http://www.cun.es/recursos-multimedia/video/osteosarcoma
04.06.2011 Pediatría.Osteosarcoma

Los tumores óseos son más frecuentes en niños y adolescentes, las posibilidades de curación disminuyen drásticamente cuando el tratamiento no se realiza en centros con experiencia

Ver video sobre Osteosarcoma.