Ensayos Clínicos: Terapia Génica

Documentos TV -13.Marzo.2018
Los doctores del gen: La comunidad científica esperanzada con las terapias génicas en el tratamiento de las enfermedades hereditarias incurables. 
Cada año nacen en el mundo miles de bebés con patologías genéticas incurables, causadas por un error en uno de sus innumerables genes, que les provocan incapacidades vitales como ver, moverse e incluso respirar.
Cegueras de origen genético, distrofias musculares o determinados casos de fibrosis quística comienzan a responder positivamente a las terapias génicas, cambiando el futuro de la medicina y la vida de estos enfermos y sus familias.
Miles de bebés nacen cada año en el mundo con patologías genéticas. Enfermedades incurables y generalmente crueles, que imposibilitan, a quienes las padecen, ver, moverse e incluso a respirar. La causa, un error en uno de los millones de genes que tenemos. “Todos somos portadores de al menos, 10, 12 ó una veintena de genes, que si coincidieran con una mutación análoga en nuestro cónyuge, podríamos causar problemas”, sostiene uno de los médicos genéticos y mayores expertos en enfermedades del ojo en “Los doctores del gen”.
Heredar dos determinados genes defectuosos de ambos padres provoca cegueras y enfermedades cerebrales de origen genético, distrofias musculares o fibrosis quística, entre otras dolencias. Estas patologías intratables determinan la vida de millones de personas y a sus familias. Son los casos de Molly, o los hermanos Austin y Max, quienes conviven con la parálisis, la ceguera o en el caso de Sonia, con una dolencia cerebral mortal.
Recientemente, estos enfermos cuentan con unos buenos aliados: la tecnología, desarrollada en las terapias génicas y los científicos, que avanzan con resultados positivos en las investigaciones en este campo. Ello significa que “Los doctores del gen” son hoy capaces de reparar y sustituir los genes defectuosos por otros sanos, curando a enfermos desahuciados hasta hace poco.
“Durante 20 años, lo único que podíamos hacer era diagnosticar y verlos morir, nada más. Ahora podemos hacer un diagnóstico y decirle a una familia que podemos ayudar a su hijo, darle una vida mejor”, expone uno de los investigadores del documental.
“Vi la luna”, dice entusiasmada Molly, después de recibir tratamiento de terapia génica para curar su ceguera. “Sin duda hay un mundo de terapias a estrenar”, se reafirma una de las científicas más prestigiosas de las nuevas y esperanzadoras tecnologías genéticas actuales. 

La excesiva mortalidad por enfermedades raras

… un reto para la sanidad española.
Más de un 70% de los afectados posee el certificado de discapacidad, aunque el 35% aseguran que no están satisfechos con el grado reconocido. Casi la mitad de los pacientes con enfermedades raras no tienen tratamiento.

ANDRÉS LIJARCIO, 03.03.2018
Según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. Por su parte, en España más de 3 millones de personas padecen este tipo de patologías poco frecuentes. Cualquier persona, en cualquier etapa de su vida puede sufrirlas. Son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. De hecho, para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Se catalogan así cuando inciden en menos de 5 de cada 10.000 habitantes.
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) incide en el dato de que el promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución del diagnóstico es de 5 años. Este retraso tiene diversas consecuencias y la más frecuente es no recibir ningún apoyo ni tratamiento, en el 40,9% de los casos.
El coste del diagnóstico y tratamiento de la enfermedad supone cerca del 20% de los ingresos anuales de cada familia afectada
La alta mortalidad, por lo tanto, es uno de los principales retos en este ámbito sanitario y, por extensión, la necesidad de aumentar la investigación en enfermedades raras es prioritaria. El haber recibido un tratamiento inadecuado (26,7%) y el agravamiento de la enfermedad (26,8%) son también asuntos relevantes.
El coste del diagnóstico y tratamiento de la enfermedad supone cerca del 20% de los ingresos anuales de cada familia afectada. En términos absolutos, esto supone una media de más de 350 euros por familia y mes, una cifra muy representativa del alto coste que supone la atención a las enfermedades poco frecuentes.
Más de un 70% de los afectados posee el certificado de discapacidad, aunque el 35% aseguran que no están satisfechos con el grado reconocido, normalmente porque consideran que no se les hizo una valoración adecuada por falta de conocimiento acerca de la enfermedad. A pesar que el 70% dispone de certificado de discapacidad, sólo 1 de cada 5 tiene el reconocimiento, y de éstos sólo 1 de cada 3 han recibido ya prestación.

Proceso de solicitud Grado de Discapacidad

www.madrid.org/

Grado de Discapacidad: Reconocimiento inicial, adquisición, revisión y certificación del grado de discapacidad.
¿Quién puede?
- Para solicitar el reconocimiento inicial y la adquisición:
1. Ser español o extranjero residente legalmente en España y estar empadronado en cualquiera de los municipios de la Comunidad de Madrid.
2. Padecer una discapacidad física, mental, intelectual o sensorial.
- Para solicitar la revisión:
1. Tener reconocido el grado de discapacidad.
- Para solicitar la certificación del grado de discapacidad reconocido:
1. Tener reconocido el grado de discapacidad.
2. Caso de estar reconocido en otra Comunidad Autónoma, requisito previo solicitar traslado del expediente a esta Comunidad.
La solicitud de la certificación del grado de discapacidad podrá realizarse presencialmente en los puntos indicados para el trámite presencial y por internet a través del Servicio de Respuesta Inmediata SERI.
¿Qué necesitas presentar?
1. Solicitud, ver apartado Gestión en la columna derecha de esta ficha.
2. Documentación requerida que figura en la solicitud, donde se indican aquellos documentos cuyos datos consultará la Comunidad de Madrid, salvo que el interesado expresamente lo desautorice, así como los que deberán aportarse.
Conforme regula el art. 28.7, de la Ley 39/2015, de 1 de octubre, del Procedimiento Administrativo Común de las Administraciones Públicas “Los interesado se responsabilizarán de la veracidad de los documentos que presenten” .
Tramitación
- Presentación de la solicitud junto con la documentación indicada en el apartado anterior.
- Si del examen de la documentación se deduce que la misma es defectuosa o incompleta se notificará al interesado para que en el plazo de 10 días aporte la documentación necesaria y subsane los defectos observados, haciéndole saber que si no es así, su solicitud se archivará sin más trámite.
- Citación, cuando así proceda, para reconocimiento médico y/o psicológico y social en el Centro Base.
- Tras la oportuna valoración del expediente, se elabora Dictamen Técnico Facultativo y se emite la Resolución correspondiente por la Dirección General de Atención a Personas con Discapacidad que se notifica al interesado o a su representante legal, acompañada de la tarjeta acreditativa del Grado de Discapacidad cuando supere el 33%.
Presentación de solicitudes
En el apartado “Gestión" de esta página se encuentran el formulario de solicitud y los impresos requeridos que podrá cumplimentar en línea y guardar en su equipo o imprimir.
a) Presentación por Internet (ver cómo tramitar)
Para presentar la solicitud y documentación por Internet, a través del registro electrónico de la Consejería, es necesario disponer de DNI electrónico o de uno de los Certificados electrónicos reconocidos por la Comunidad de Madrid
Dentro del apartado “Gestión" de esta página, se encuentran la solicitud y los “impresos” que debe cumplimentar para presentarlos en el registro electrónico.
Cuando tenga preparada toda la documentación, pulse “internet”, acceda al registro electrónico y siga las indicaciones
Para recibir las notificaciones por medios electrónicos, deberán estar dados de alta en el servicio de Notificaciones Telemáticas de la Comunidad de Madrid.
Una vez registrada la solicitud, queda habilitado el servicio de "consulta de expedientes", desde donde podrá aportar documentos y enviar comunicaciones referidas a su solicitud.
b) Presentación en oficinas de asistencia en materia de registro.
Además, puede presentar su solicitud en cualquiera de las oficinas de asistencia en materia de registro de la Comunidad de Madrid, de la Administración General del Estado, de otras Comunidades Autónomas, de Entidades Locales, oficinas de correos y representaciones diplomáticas u oficinas consulares de España en el extranjero.
El contenido de la información recogida en este documento tiene carácter orientativo y no vinculante, por lo que se recomienda consultar las publicaciones oficiales (v. Decreto 21/2002, de 24 de enero - art. 14).

Tambien ver: R.D. 1971/199 de 23/12 y el BOE 26/01 y 13.03.2000

¿Que es el ERC Ellipse Precice 2?

HospiMedica, 11 Sep 2014
El sistema de clavos traumáticos con ERC Ellipse Precice 2 (Fotografía cortesía de Ellipse Technologies).
Un sistema de clavos intramedulares usa interacción magnética para tratar las discrepancias en las longitudes de los miembros inferiores, con frecuencia el resultado de fracturas agudas o crónicas.
El Sistema de clavos traumáticos, Elipse Precice 2, está compuesto de un clavo medular que contiene un imán de tierra rara incluido, un conjunto de cables telescópicos y tornillos de bloqueo, un sistema interno de engranaje planetario, instrumentos quirúrgicos, y un controlador remoto externo (ERC). El sistema de clavo, que se suministra con distancias predefinidas, permite técnicas de reducción de fractura por compresión, está disponible en varios diámetros, longitudes y configuraciones de agujero de rosca para acomodar una variedad de anatomías de pacientes; los tornillos de bloqueo también están disponibles en una variedad de diámetros y longitudes.
Para llevar a cabo la distracción ósea, el clavo medular se inserta en el canal intramedular del fémur y/o de la tibia y se fija con los tornillos de bloqueo. El conjunto telescópico se puede ajustar de manera no invasiva a través de la Elipse ERC. La distracción personalizada, controlada, permite una fase de alargamiento de precisión con la capacidad de acortar el dispositivo, si es necesario. Mediante el uso de la ERC, el implante puede ser alargado en el consultorio o por el paciente en el hogar, de acuerdo a la dirección del médico. El Sistema de Clavos 2 Traumáticos Ellipse Precice, es un producto de Ellipse Technologies (Irvine, CA, EUA).
“La introducción del sistema Precice 2, complementa el éxito temprano del dispositivo Precice con una mayor eficiencia en el quirófano y una gama más amplia de pacientes con desigualdad en la longitud de las piernas, que ahora pueden ser tratados”, dijo Ed Roschak, presidente y director ejecutivo de Ellipse. “Seguimos trabajando todos los días para aplicar nuestra tecnología de plataforma para abordar las necesidades no satisfechas en la ortopedia y la columna vertebral”.
Los métodos quirúrgicos de alargamiento por osteogénesis de distracción de las extremidades utilizan diversas construcciones, que se pueden dividir en 3 grupos principales: externas, internas (intraóseas) y métodos combinados (mixtos). Todos los métodos generalmente incluyen la disección de hueso, la separación gradual de parte del hueso a una velocidad media de 1 mm al día, y la regeneración de hueso estirado a la nueva longitud, que solamente se osifica totalmente después de que se termina la distracción. Es preciso lograr un entorno ahorrador de músculos y articulaciones durante el estiramiento y la regeneración.

Técnica de enclavado magnético.

El General realiza la 1ª intervención quirúrgica de alargamiento de miembro inferior con técnica de enclavado magnético.
http://blog.gva.es/El 2 febrero 2016
Es el 1º hospital de la Comunidad Valenciana y el 3º centro en España que realiza esta técnica
A dicha cirugía han asistido especialista de ortopedia infantil de los hospitales La Fe y el Clínico.
La extremidad se alarga 1 milímetro diario hasta conseguir la longitud deseada.
El Hospital General Universitario de Valencia es el primero en Comunitat Valenciana que realiza una intervención quirúrgica de alargamiento de miembro inferior con la técnica de enclavado magnético. Esta operación se ha llevado a cabo por los responsables de la sección de ortopedia infantil del servicio de Traumatología y Cirugía Ortopédica y a ella han asistido especialistas de La Fe y del Clínico.
A partir de ahora, el General de Valencia va a incluir esta técnica en su cartera de servicios por los numerosos beneficios que tiene para el paciente.
El término dismetría de las extremidades inferiores se utiliza cuando una extremidad inferior es más larga que la otra. Esta diferencia puede encontrarse en el muslo, en la pierna o en ambos.
Según Pablo Badía, responsable de la sección de ortopedia infantil, un 10 % de la población tiene una extremidad más larga sin que exista una causa que lo provoque. “Pero en ocasiones existen enfermedades que pueden provocar un crecimiento desigual de las extremidades y, en estos casos y cuando la discrepancia entre los miembros supera los 3,5 o 4 centímetros, es cuando valoramos la posibilidad de realizar un alargamiento del miembro más corto”.
El método más utilizado hasta ahora consistía en la colocación de un fijador externo para realizar el alargamiento. Con el clavo de alargamiento magnético se realiza una cirugía menos invasiva, con menores cicatrices y con resultados más óptimos (enclavado endomedular del fémur o tibia).
Esta técnica presenta importantes beneficios con respecto a los métodos hasta ahora utilizados, como un control preciso del alargamiento, que llega a ser milimétrico, y un control de alargamiento externo no invasivo. “De este modo, estamos hablando de un alargamiento personalizado para cada paciente y que puede alcanzar hasta los 80 milímetros”, añade Badía.
La intervención tiene una duración de aproximada de 90 minutos y, al no ser tan invasiva, se reduce el número de complicaciones infecciosas y también las molestias posoperatorias respecto a los “pines” o “fichas” clásicas del fijador externo.
Después de la cirugía, el paciente permanece de 4 a 7 días en el hospital y se remite a su domicilio con un electroimán para que realice cómodamente el alargamiento en su domicilio. Con la implantación de esta técnica, el miembro inferior se alarga 1 milímetro diario hasta conseguir la longitud deseada.

Alargamiento del dedo del pie en braquimetatarsia

www.cirugiapie.com/18/11/2017
El alargamiento del dedo del pie es un tratamiento que se realiza en el caso de dedos cortos o braquimetatarsia. Existen varias técnicas quirúrgicas que permiten conseguir un dedo más largo y más estético.
El alargamiento del dedo del pie es un tratamiento quirúrgico que se puede realizar en el caso de tener un dedo del pie corto. Es una de las técnicas que se utilizan en cirugía estética del pie.
Este problema se denomina médicamente Braquimetatarsia y se produce habitualmente por una hipoplasia o falta de crecimiento del metatarsiano del pie, habitualmente del 4 dedo.
¿En qué casos se tiene un dedo del pie más corto?
Tener un dedo del pie más corto es un problema poco frecuente que afecta principalmente a mujeres. Normalmente se produce a nivel del 4 dedo del pie. Este dedo más pequeño se llama braquimetatarsia y generalmente se produce por un problema en el desarrollo del metatarsiano del pie que se queda más corto que los de al lado. La braquimetatarsia es un problema generalmente bilateral.
Existen otras causas de dedo corto en el pie. Principalmente se producen por traumatismos o fracturas en la infancia que produce una alteración en el desarrollo del dedo del pie.
Es importante saber la causa del dedo corto del pie para poder valorar el tipo de alargamiento del dedo del pie que se puede realizar.
¿Qué opciones de tratamiento existen para el alargamiento del dedo del pie?
La braquimetatarsia o el dedo corto del pie produce un problema principalmente estético. Se trata de un pie con una importante alteración en su aspecto. Muchos pacientes sienten vergüenza al enseñar el pie por esta deformidad.
Afortunadamente existe tratamiento del dedo corto mediante un alargamiento del dedo del pie.
El alargamiento del dedo del pie se puede realizar mediante dos técnicas.
En el caso de un acortamiento leve o moderado del dedo del pie, se puede realizar un alargamiento del dedo del pie mediante una cirugía de alargamiento directo o con injerto óseo. Las ventajas de esta técnica de alargamiento directo es la recuperación mucho más rápida y la comodidad durante el postoperatorio. El problema en esta técnica es que solo se puede realizar en casos de acortamientos del dedo no muy importantes ya que se pueden producir alteraciones de balance tendinoso.
La otra técnica de alargamiento del dedo del pie es mediante fijador externo.
En este tratamiento se coloca un aparato por fuera del pie con unos pines o agujas en el hueso del pie. Mediante un sistema de rosca se va alargando el dedo del pie de forma progresiva cada día. Esta técnica de alargamiento del dedo del pie permite conseguir importantes alargamientos en casos de dedos muy cortos con unos resultados estéticos y funcionales muy buenos. El problema de esta técnica de alargamiento del dedo del pie, es el tiempo que se tiene el fijador externo colocado y la incomodidad que produce.
El dedo corto del pie produce importantes problemas estéticos del pie. Existen opciones de tratamiento quirúrgico que permiten realizar un alargamiento del dedo del pie con unos resultados finales muy buenos estéticamente.

Sistemas de alargamiento del Hueso

www.alargamientoseo.cl/

Para mas información, visitar el sitio de short people support (en inglés).

http://shortsupport.org/Health/Leg-Lengthening/hospitals.html#Chile

Para pacientes hasta 35 años. Sistemas:

1) Fijación externa exclusiva

Este es el método tradicional de tratamiento, y consiste en la aplicación de aparatos externos, que permiten separar progresivamente los extremos del hueso intervenido.

Las ventajas de este método están en lo mínimamente invasivo de su aplicación, y en que permiten realizar el alargamiento en forma muy controlada. La principal desventaja es la incomodidad que puedan provocar por lo voluminoso de los aparatos, y por el tiempo que deben permanecer en su lugar. Por ejemplo, para un alargamiento de 5 cm, los tutores deben permanecer instalados por aproximadamente 200 días.

 2) Alargamiento a través de un clavo endomedular

En esta técnica, el hueso intervenido es estabilizado con un dispositivo interno, que lo mantiene perfectamente alineado, y permite guiar el alargamiento que se produce a través del tutor externo. Es una técnica combinada, cuyas ventajas son permitir un alargamiento lineal predecible, estabilizar y darle mayor protección al hueso regenerado y de esta forma disminuir el tiempo necesario de uso del fijador externo. En general, con esta técnica, para un alargamiento de 5 cm, los tutores se dejan en su lugar aproximadamente 100 días.

La desventaja es que requiere mayor cirugía, el tiempo operatorio aumenta, y existe una teórica posibilidad mayor de infecciones.

 3) Alargadores intramedulares

Con esta técnica se elimina la necesidad de utilizar fijadores externos, pues se implanta un dispositivo interno, capaz de ir alargándose con los movimientos naturales que realiza el paciente. Hasta la fecha, sólo 2 dispositivos han sido autorizados por la FDA (Food and Drug Administration).Uno de ellos es el ISKD. Este clavo, posee un mecanismo que permite el alargamiento óseo en forma progresiva. A través de un monitor externo magnético, el paciente puede saber cuántos mm se alargan por día.

Con este método no se recomienda alargar más de 5 cm, pues las complicaciones habitualmente aparecen si se intenta superar este límite. Durante la operación, se operan simultáneamente ambas extremidades. Idealmente se realiza en los Fémures. Si el paciente desea 5 cm adicionales, esto se lleva a cabo en ambas Tibias, mediante una nueva operación, no antes de 8 meses desde la cirugía previa.

La gran ventaja de este método es la eliminación de los tutores externos, por lo que la posibilidad de infección es muchísimo menor. Además, al no haber elementos externos, es mucho más cómodo para los pacientes.

La desventaja principal radica en la forma en que el alargamiento se lleva a cabo. El médico y el paciente sólo pueden decidir el límite del alargamiento, pero la velocidad depende de las actividades del paciente. De esta forma, podemos enfrentarnos a 2 escenarios adversos. En 1º lugar, aquellos pacientes que son muy activos pueden tener un alargamiento demasiado rápido (más de 1 mm al día), que puede llevar a una tracción excesiva de los tejidos blandos, como nervios o músculos, produciendo dolor, rigidez de las articulaciones y pudiendo disminuir la capacidad de regeneración ósea. Si el monitor magnético y/o las Rx detectan este problema, inicialmente puede “enlentecerse” el alargamiento mediante el uso de órtesis o inmovilizadores externos, sin embargo, a veces debe recurrirse a la cirugía para liberar músculos, tendones, y eventualmente colocar injerto de hueso en las zonas necesarias.

En 2º lugar tenemos la situación inversa. Pacientes muy temerosos, o con poca actividad, pueden tener alargamientos demasiado lentos, que pueden llevar a que el hueso regenere más rápido de lo deseado. En estos pacientes, se indican ejercicios especiales, que permitan avanzar el alargamiento, sin embargo, en algunos casos, es necesario reoperar, para reosteotomizar (dividir) el hueso.

En general, siguiendo estrictamente las indicaciones, el resultado con este método es excelente, y los pacientes retoman sus actividades cotidianas, incluyendo deportes en un período entre 1 y 2 años.

El otro dispositivo autorizado por FDA es el clavo PRECICE, que es manejado en forma externa con una control remoto, permitiendo alargar la extremidad en forma controlada y precisa. Este implante no está disponible en nuestro país, y se estima que su costo debiera ser superior a los 15.000 dólares.

Post Operatorio Inmediato

Habitualmente la hospitalización post operatoria es de 4 días, pero puede variar dependiendo de las condiciones de cada paciente.

Una vez dado de alta, los controles son cada 2 semanas, con Rx.

Durante la fase de alargamiento, el paciente no debe caminar. Requiere de un a silla de ruedas para trasladarse. Sólo se autoriza apoyar brevemente para trasladarse de la silla de ruedas a la cama y viceversa.

Post Tratamiento

El alargamiento se realiza a razón de ¾ de mm al día en cada hueso. Se cita a control medico con Rx cada 2 semanas, y el paciente require Kinesiterapia diaria durante este periodo.

Una vez alcanzado el objetivo de alargamiento, el paciente puede enviar las Rx en forma mensual. Cuando el hueso está completamente regenerado, el paciente debe volver a pabellón, donde se retiran los implantes. Habitualmente se deja una inmovilización por un mes adicional, por lo que puede ser necesario una silla de ruedas.

Por cada centímetro alargado, el paciente requiere mantener los implantes por aproximadamente 35 a 40 días.