miércoles, 25 de junio de 2008

Analisis Clinico sobre Exostosis Multiples Hereditarias u Osteocondromas

Proyecto Estudio realizado en barcelona del EXT1.
http://www.comunici%20ty.com/mps/%20html/pdf/%20sirna-sanfilippo%20a.pdf
El Sindrome de SanFilippo no esta directamente relacionado con HME/OMC, ya que se refiere a otro Cromosoma. Lo unico que tienen en comun es el Sulfato de Heparan.

Título: Análisis de genes implicados en la síntesis del heparán ...
Formato de archivo: PDF/Adobe Acrobat - Versión en HTML
Se han realizado. algunos estudios de expresión de alelos mutados utilizando ...
Los genes EXT1 y EXT2 son responsables de una enfermedad hereditaria, www.comunicity.com/mps/html/pdf/sirna-sanfilippoa.pdf

Es del año 2004.

Mas sobre el Sindrome de Sanfilipo:
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001210.htm
Informacion sobre el Sulfato de Heparan, que se asocia como responsable de HME/OMC.

martes, 24 de junio de 2008

Programa Hoy por Hoy: Enfermedades Raras

http://www.cadenaser.com/hoy-por-hoy/

En el Programa de la Cadena SER: "Hoy por Hoy"
Enfermedades raras
El término, por sí solo, lleva unas connotaciones que no corresponden a la realidad... porque no hay enfermedades, sino enfermos y los enfermos no son raros precisamente por los datos que manejamos.
"Lo que tenemos son pacientes. Las enfermedades sólo las usamos para clasificar una situación"

viernes, 13 de junio de 2008

Departamento de Oncologia;Clinica Universitaria de Navarra

http://www.cun.es/general/boletines/ebpac-39/
A su servicio
MÁS INFORMACIÓN SOBRE EL CÁNCER .
La página web de la Clínica ha renovado su sección del Departamento de Oncología. Ahora se puede encontrar una amplia información sobre los diferentes tipos de tumores, los tratamientos médicos más novedosos o los programas de detección precoz.
En la página también se recogen los testimonios de pacientes que afrontaron con éxito el cáncer en la Clínica.
Porque experiencia es esperanza.

Página web del Departamento de Oncología.

Los Genes informan del Estado de Salud

http://www.cun.es/general/boletines/ebpac-39/
Saludable es saber que...

LOS GENES DICEN MUCHO DE SU SALUD El estudio de los genes proporciona valiosa información sobre la predisposición que tenemos las personas a padecer ciertas enfermedades graves. También permite seleccionar el tratamiento médico más eficaz para cada persona. Así lo explicó el Dr. García-Foncillas en una conferencia impartida en San Sebastián.

Escuche al Dr. García-Foncillas.

domingo, 8 de junio de 2008

Las Enfermedades de los Huesos:Condrosarcomas

http://healthcare.utah.edu/healthinfo/spanish/Bone/chondrosar.htm
Las Enfermedades de los Huesos:Condrosarcomas

El Condrosarcoma.
¿Qué es el condrosarcoma?
El condrosarcoma es un tipo de cáncer de hueso que se desarrolla en las células de cartílago.
El cartílago es el tejido conectivo cartilaginoso especializado que tienen los adultos y a partir del cual se forma la mayoría de los huesos.
El cartílago desempeña un papel importante en el proceso de crecimiento. Existen diversos tipos de cartílago presentes en todo el cuerpo.

El condrosarcoma es un cáncer maligno de hueso que afecta principalmente a las células de cartílago del fémur (hueso del muslo), el brazo, la pelvis, la rodilla y la columna vertebral. Aunque con menor frecuencia, también puede afectar a otras áreas, como las costillas.

Entre los tipos primarios de cáncer de hueso, el condrosarcoma es el segundo más frecuente.
El cáncer de hueso primario es aquél que se origina en el hueso y no en otro órgano.

Este tipo de cáncer es muy poco frecuente entre los menores de 20 años y es más común en personas entre las edades de 50 y 70 años. Afecta tanto a hombres como a mujeres.

Sigue el reportaje.......................................

sábado, 7 de junio de 2008

Deficiencia Motorica: Niños con Exostosis Multiples

http://www.psicologoescolar.com/MONOGRAFIAS/EDUCACION_ESPECIAL/deficiencia_motorica_caracteristicas_y_tecnicas_de_intervencion.htm
LA DEFICIENCIA MOTÓRICA: CARACTERÍSTICAS Y TÉCNICAS DE INTERVENCIÓN


I. LA DEFICIENCIA MOTÓRICA: SUS CARACTERÍSTICAS.
La persona con deficiencias motóricas es aquella que sufre de una manera duradera y frecuentemente crónica de una afección más o menos grave del aparato locomotor que supone una limitación de sus actividades en relación con el promedio de la población.
Las deficiencias motóricas pueden producirse como consecuencia de alteraciones en el mecanismo efector (músculos, huesos y articulaciones) o como consecuencia de alteraciones en el sistema nervioso.

1- Las principales alteraciones del mecanismo efector pueden agruparse en :

a-Malformaciones congénitas..................................

Pinchar en el enlace.

Sindrome de langer- Giedion

Langer-Giedion, síndrome de
... un gran número de otras anomalías: piel redundante múltiples exostosis cartilaginosas rostro característico y epífisis de las falanges en forma ... retraso del crecimiento microcefalia y problemas de audición. La exostosis afecta principalmente a los extremos de los huesos largos y ...
http://www.orpha.net/static/ES/langergiedion.html
www.orpha.net
09-mar-2008