domingo, 11 de julio de 2010

Iº Mapa de afectados por Enfermedades Raras en Madrid

http://www.redaccionmedica.com/spip.php?article1801

EN PARTICIPACIÓN DEL DEFENSOR DEL PACIENTE DE MADRID, LA FUNDACIÓN FEDER Y MERCKE

En marcha el Iº mapa de los afectados de enfermedades raras
Con el fin de contribuir a resolver el desamparo en el que se encuentran estos pacientes y sus familiares

Redacción. Madrid.Lunes, 21/06/2010.
Ha tenido lugar la firma que pone en marcha el primer “Mapa de Recursos Sanitarios y de Investigación para Enfermedades Raras en Madrid” en el que participan el Defensor del Paciente de la Comunidad de Madrid, la Fundación Feder para la investigación de Enfermedades Raras y la compañía químico farmacéutica alemana Merck, cuyo fin es contribuir a resolver el desamparo en el que se encuentran afectados y familiares de Enfermedades Raras (ER).

Juan Ignacio Barrero, Laura González-Molero y Moisés Abascal.
Las enfermedades denominadas raras, según la definición de la Unión Europea, son aquellas enfermedades con una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes y que conlleva una alta mortalidad y/o afectación grave.

Bajo el término de ER se incluyen mayoritariamente patologías de origen genético y se estima que pueden existir entre 5.000 y 7.000 enfermedades diferentes.
Sin embargo, no existe un marco preciso que defina la dimensión de este grupo de enfermedades, lo que dificulta considerablemente la cobertura asistencial adecuada para este colectivo de pacientes.

Los principales afectados de esta ausencia de información, que proporciona datos sobre distribución, tendencias y factores de riesgo de las ER, son los pacientes, los profesionales sanitarios e investigadores así como los responsables de establecer las estrategias sanitarias en las comunidades autónomas.

En este sentido, “el compromiso de Merck con la investigación se evidencia a través de acuerdos de colaboración como el que firmamos, cuyo fin es contribuir a la mejora de la calidad de vida de los pacientes que padecen enfermedades raras”, ha afirmado Laura González-Molero, presidente y consejera delegada de Merck en España.

Por su parte, Moisés Abascal, presidente de la Fundación Feder, ha considerado que el resultado de esta investigación “permitirá poner las bases para la designación de unidades de referencia de enfermedades huérfanas”.

El Defensor del Paciente de la Comunidad de Madrid, Juan Ignacio Barrero, ha señalado que “este importante acuerdo es el resultado de la implicación y la apuesta decidida de esta institución en la defensa y garantía de los derechos de los pacientes y en la consecución de un mayor bienestar y mejora de sus condiciones de salud”.

sábado, 26 de junio de 2010

Exostosis Multiples y Subungueal (Chile)

http://www.sochiderm.cl/prontus_sochiderm/site/artic/20090625/asocfile/20090625000251/cclin.pdf

Síndrome de exostosis múltiple (OMC)

Roberto Valdés F.:Deoto de Dermatologia
Daniela Majerson G.,& Daniela Gutiérrez C.: Escuela de Medicina
Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Católica de Chile.

Daniela Majerson G.. E-mail: dmajerson@gmail.com
Paciente de sexo masculino, de 12 años de edad, previamente sano y sin antecedentes familiares que consultó por alteraciones ungueales en uñas de manos y pies de varios meses de evolución. Tales lesiones no presentaban síntomas asociados.

Además, la madre relata que el niño ha sido portador desde la edad de lactante de numerosas alteraciones ortopédicas, como deformidades de huesos largos, pie plano y asimetrías en los dedos de los pies, sin que aquéllas le determinaran una alteración en el desarrollo motor.

Al examen físico se encontraron estrías y surcos longitudinales en uñas de dedos y ortejos, algunas de las cuales se originaban en una tumoración presente en el lecho ungueal;
Se sospechó de exostosis subungueales, las que se confirmaron mediante radiografías simples; además, se encontraron exostosis a nivel del antebrazo y muñeca derechos y en ambas tibias.

La exostosis múltiple hereditaria, también llamada osteocondromatosis hereditaria, es un síndrome autosómico dominante infrecuente, con una prevalencia estimada de 1/50.000 a 1/100.000.
Se caracteriza por el crecimiento de osteocondromas o exostosis, que son prominencias de hueso endocondral cubierto por cartílago, ubicados generalmente en la metáfisis de huesos largos de las extremidades.
Estas prominencias muchas veces pueden llegar a producir deformidades y acortamiento de extremidades.
Suele diagnosticarse durante la primera década de la vida y las lesiones pueden crecer hasta el cierre del cartílago de crecimiento durante la adolescencia.
La localización más frecuente de exostosis es el fémur distal, tibia proximal y peroné proximal.

Autores tales como Baran y Del Rio han descrito alteraciones ungueales como otra manifestación más de este síndrome como nódulos no dolorosos que afectan el área proximal del lecho ungueal y la lúnula, produciendo un solevantamiento del borde proximal del lecho ungueal; así como también onicoatrofia.
En nuestro caso, al igual que en los reportados anteriormente, se observa una tumoración en el lecho ungueal; además se observan estrías y surcos asociados a la tumoración.
El tratamiento es ortopédico y quirúrgico.
Para exostosis subungueales aisladas se utiliza la extirpación de las lesiones, lo que luego se complementa con el curetaje de la superficie del hueso para disminuir la recurrencia.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
– Baran R, Bureau H. Multiple exostoses syndrome. J Am Acad Dermatol 1991; 25:333-5.
– Del-Rio R, Navarra E, Ferrando J, Mascaro JM. Multiple exostoses syndrome presenting as nail malalignment and longitudinal dystrophy of fingers. Arch Dermatol 1992; 128:1655-6.

viernes, 25 de junio de 2010

Osteocondromas en las Vertebras

http://www.neurocirugia.com/wiki/doku.php?id=osteocondroma

Tumores benignos de los huesos largos.
Los osteocondromas aunque comunes son raros en las vértebras.
La mayoría de los osteocondromas vertebrales se presentan en la columna dorsal y cervical superior.
A nivel lumbar raramente han sido reportados, es posible que la espondilolisis lumbar preexistente o espondilolistesis sea uno de los factores que influyen en la aparición o progresión de un osteocondroma (Choi 2010).

Bibliografía
Choi, Byung Kwan, In Ho Han, Won Ho Cho, y Seung Heon Cha. 2010.
Lumbar osteochondroma arising from spondylolytic l3 lamina.
Journal of Korean Neurosurgical Society 47, nº. 4 (Abril): 313-315. doi:10.3340/jkns.2010.47.4.313.

jueves, 10 de junio de 2010

Exostosis múltiples

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3247&malattia(e)/%20gruppo%20di%20malattie=Esostosi-multiple&title=Esostosi-multiple&search=Disease_Search_Simple

Exostosis múltiple
Número de Orphanet: ORPHA321
Prevalencia de enfermedades raras:1-9 /100 000
Herencia: Autosómico dominate
Edad de inicio o aparición: Infancia
Código ICD 10 Q78.6
número MIM 133700, 133701, 175450, 600209

Resumen
La enfermedad de osteocondromas múltiples (OM) se caracteriza por el desarrollo de 2 o más excrecencias óseas rodeadas de cartílago (osteocondromas) de los huesos largos.
La prevalencia se estima en 1:50.000 y afecta a los hombres 1,5 veces más que a las mujeres. Los osteocondromas se desarrollan y aumentan de tamaño durante la primera década de vida y dejan de crecer cuando las placas de crecimiento se cierran durante la pubertad.

Pueden ser pedunculados o sésiles (base ancha) y su tamaño puede variar mucho.
El número de osteocondromas puede también variar mucho entre diferentes familias o incluso dentro de una misma familia; el número medio de localizaciones es de 15 a 18.

La mayoría son asintomáticos y se localizan en los huesos que se desarrollan a partir de cartílago, especialmente en los huesos largos de las extremidades.
Son particularmente frecuentes alrededor de la rodilla.
Los huesos faciales no están afectados.

Los osteocondromas pueden causar dolor, problemas funcionales y deformaciones (especialmente del antebrazo), que pueden ser indicativas de tratamiento quirúrgico.
La complicación más grave es la transformación del osteocondroma en un condrosarcoma secundario periférico, se estima que esta transformación ocurre en un 0,5-5% de los casos.

La enfermedad de OM se transmite de manera autosómica dominante y es genéticamente heterogénea.
En alrededor del 90% de los pacientes afectados de OM se han encontrado mutaciones de línea germinal de los genes supresores de tumores, EXT1 o EXT2.
Estos genes codifican para las glicosiltransferasas, que catalizan la polimerización del heparán sulfato.

El diagnóstico se basa en la documentación clínica y radiográfica, complementada, si es posible, con un análisis histológico de los osteocondromas.
Los OM deben distinguirse de:
a.- la metacondromatosis,
b.- la displasia epifisaria hemimélica y
c.- la enfermedad de Ollier.

Los osteocondromas son lesiones benignas que no afectan a la esperanza de vida.
Si se conoce la mutación exacta, el diagnóstico prenatal es técnicamente posible.
El manejo incluye la extirpación de los osteocondromas cuando ocasionan problemas funcionales o deformaciones.
Los osteocondromas extirpados deben ser analizados a fin de detectar una posible transformación maligna en condrosarcoma secundario periférico.

Los pacientes deben ser bien informados y debe realizarse un seguimiento regular para poder detectar de forma temprana cualquier proceso de transformación maligna.
En caso de condrosarcoma secundario periférico debe realizarse una recesión en bloque de la lesión y de la pseudocápsula con sus márgenes libres de tumor, preferentemente en el centro de referencia del tumor óseo.

*Autor: Dr J.V. Bovee (febrero 2008)
*. Reproducido de Multiple osteochondromas. Orphanet J Rare Dis. 2008; 3:3.

Información detallada:
Review article English (2008)
Article for general public Français (2006,pdf)

martes, 8 de junio de 2010

PLAN ANDALUZ DE ATENCIÓN A LAS PERSONAS CON DOLOR

http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=5&idContenido=19437

DOCUMENTO:
PLAN ANDALUZ DE ATENCIÓN A LAS PERSONAS CON DOLOR. 2010/2013

Madrid 25/05/2010
La Consejería de Salud de Andalucía ha puesto en marcha el Plan Andaluz de Atención a Personas con Dolor (2010-2013), con la finalidad de tratarlo tanto en:
a.- su prevención primaria,
b.- su detección precoz, así como en
c.- su seguimiento y tratamiento, para lo que se contempla el desarrollo de nuevos modelos de organización que garanticen la accesibilidad de los pacientes.

DESCARGAR: DOCUMENTO COMPLETO

ESTUDIO EPIDEMIOLÓGICO SOBRE IMPACTO RADIOLÓGICO DE LAS INSTALACIONES NUECLEARES EN LA SALUD

http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=5&idContenido=19612

DOCUMENTO:
ESTUDIO EPIDEMIOLÓGICO SOBRE IMPACTO RADIOLÓGICO DE LAS INSTALACIONES NUECLEARES EN LA SALUD DE LA POBLACIÓN

Madrid 01/06/2010
El Consejo de Seguridad Nuclear, el Instituto de Salud Carlos III y el Ministerio de Sanidad y Política Social han presentado el estudio epidemiológico que ha analizado el posible impacto radiológico de las instalaciones nucleares y radiactivas del ciclo en la salud de la población y que aquí recogemos.

DESCARGAR: DOCUMENTO COMPLETO

LA LIBRE ELECCIÓN DE MÉDICO EN MADRID

http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=1&idContenido=19696

LA LIBRE ELECCIÓN DE MÉDICO EN MADRID ENTRARÁ EN VIGOR EL 15 DE OCTUBRE
EN ATENCIÓN PRIMARIA

Madrid 03/06/2010
La libre elección de médico entrará en vigor en la Comunidad de Madrid el 15 de octubre en Atención Primaria y el 1 de diciembre en Especializada, según acordó el Consejo de Gobierno de la Comunidad en su reunión del pasado miércoles, 2 de junio.

El vicepresidente, portavoz del Gobierno y consejero de Cultura y Deporte de la Comunidad de Madrid, Ignacio González, al informar del acuerdo, comentó que se había decidido remitir al Consejo Consultivo de la Comunidad de Madrid los 2 decretos por los que se desarrolla la Ley de Libertad de Elección en la Sanidad madrileña.
Y explicó que ambos decretos ya han sido informados favorablemente por parte del Consejo Económico y Social de la Comunidad de Madrid y que el Consejo Consultivo tenía ahora un plazo de 30 días para responder.

De acuerdo con la información oficial, la implantación de la libre elección, lo mismo que la de la nueva estructura de Atención Primaria, se realizará, por tanto, de manera gradual.
Con ello se respeta el deseo manifestado por los profesionales al consejero de Sanidad, Javier Fernández-Lasquetty, quien a lo largo de las últimas semanas había pedido su parecer a los colegios profesionales, sociedades científicas y sindicatos, así como a numerosos profesionales sanitarios.

Implantación progresiva
El Gobierno de la Comunidad de Madrid considera que la progresividad en la implantación de la Libre Elección y del Área Única permitirá a médicos, enfermeras y todo el personal sanitario desarrollar su trabajo en un entorno mejor adecuado para el desempeño de su labor asistencial.
El primero de estos decretos tiene por objeto regular el ejercicio de la libertad de elección de médico de familia, pediatra y enfermero en Atención Primaria y de médico y hospital en Atención Especializada en el ámbito del Servicio Madrileño de Salud.
El segundo decreto establece las estructuras básicas sanitarias y directivas de atención primaria del área de salud única de la Comunidad de Madrid.

Para ello se adopta un nuevo enfoque que permite pasar de un modelo organizativo estrictamente territorial a otro funcional lo que implica el tránsito de una pluralidad de órganos administrativos a una estructura administrativa mucho menos burocrática y una asignación funcional de responsabilidades que facilitará una gestión más eficiente y mayor calidad asistencial.

Participación de todos los sectores implicados
Antes de aprobar el envío de estos decretos al Consejo Económico y Social y al Consejo Consultivo, ambos decretos se remitieron a los sectores y organismos interesados como son:
1,. asociaciones de pacientes,
2.-Colegio Oficial de Médicos de Madrid,
3.-Colegio Oficial de Enfermería,
4.-Consejo Superior de Sanidad de la Comunidad de Madrid,
5.-Consejo de Consumo de la Comunidad de Madrid y
6.-la Federación Madrileña de Municipios.

Del mismo modo también se envió al Ministerio de Sanidad y Política Social.
Desde la elaboración de los primeros borradores de los decretos se han mantenido reuniones con la mesa sectorial, donde están representado los sindicatos representativos con el fin de que haya una mayor participación posible en su redacción.