http://www.publico.es/ciencias/312247/tests/geneticos/venderan/farmacias/eeuu
Los tests genéticos se venderán en las farmacias de EEUU
La agencia estadounidense de fármacos alerta de que no están aprobados
Walgreens venderá diagnósticos genéticos en unas 6.000 tiendas.
N. D. / AGENCIAS MADRID 13/05/2010
En unos días, los estadounidenses podrán comprar en la farmacia, sin necesidad de receta, tests genéticos que les indicarán su probabilidad de sufrir diabetes o cáncer.
La cadena de farmacias Walgreens comenzará a vender estos tests a mediados de mayo en unos 6.000 establecimientos de EEUU.
Por ahora, los únicos excluidos serán los habitantes del Estado de Nueva York, donde la ley prohíbe vender este tipo de productos.
Será la primera vez que estos tests se venderán al público en comercios de calle, ya que hasta ahora se ofrecían sólo por Internet.
La decisión ha levantado una nueva polémica sobre este tipo de productos que no están sometidos a regulación sanitaria y cuya fiabilidad ha sido puesta en entredicho por grandes expertos en genética como Craig Venter o Francis Collins, actual director de la Agencia Nacional de Salud de EEUU.
La agencia federal de medicamentos (FDA, en inglés) ha alertado de que estos productos no están aprobados y que analizará a fondo su fiabilidad.
"Los consumidores no deberían tomar decisiones de salud o cambiar su estilo de vida basándose en lo que digan estos tests", advirtió un portavoz de la FDA citado por Reuters.
Para todos los bolsillos
Walgreens contesta que la empresa que analizará las muestras, Pathway Genomics, ha asegurado que sus tests se pueden vender sin necesidad de aprobación.
Los clientes comprarán en la farmacia un kit para recoger una muestra de saliva que costará de 20 a 30 dólares (unos 20 euros).
Lo mandarán después con el franqueo pagado a Pathway y podrán elegir entre varias opciones. Por ejemplo, por 60 euros, sabrán qué efectividad tendrán en ellos ciertos medicamentos.
Otras opciones son predecir la posibilidad de sufrir enfermedades o indicar a las parejas qué defectos genéticos podrían legar a sus hijos (ambos por 140 euros).
También hay un paquete completo por 200 euros.
Una prueba con muy baja validez clínica
Tanto la Sociedad Europea de Genética Humana como la Sociedad Española de Genética recomiendan que sólo se realicen estas pruebas tras consultar a un médico especializado, explica José Miguel García Sagredo, responsable de Genética Médica del Hospital Ramón y Cajal de Madrid.
El experto advierte de que "la utilidad y la validez clínica de los tests es muy baja".
viernes, 14 de mayo de 2010
Los vascos ahora son "distintos genéticamente"
http://www.publico.es/311682
Los vascos ahora son "distintos genéticamente"
Un estudio contradice otro anterior que igualaba su ADN al del resto de europeos
NUÑO DOMÍNGUEZ. MADRID. 10/05/2010
Un nuevo análisis de ADN de poblaciones mantiene que los vascos españoles y franceses componen un grupo "homogéneo" y "genéticamente distinto" de otras poblaciones europeas.
El trabajo, publicado en Human Genetics, es una contestación directa a otro estudio publicado en la misma revista por otro grupo español.
Aquel negaba el aislamiento genético y afirmaba que los vascos españoles son más parecidos a cualquier otro español que a un vasco francés.
Población aislada
"Nuestro trabajo demuestra que los vascos pueden ser considerados como una población aislada de Europa", explica a Público Ana María Aransay, investigadora del Centro de Investigación Cooperativa en Biociencias (Cic bioGune, en Vizcaya) y coordinadora del estudio.
Así, los vascos serían similares a los sardos o los orcadianos, considerados grupos con menor grado de mezcla que la media europea.
"Estos resultados son compatibles con los datos históricos y lingüísticos y zanjan la cuestión de la diferencia genética de los vascos", afirma el artículo.
"Este es un trabajo muy bien hecho, pero hay que tener en cuenta ambos estudios", señala Hafid Laayouni, uno de los investigadores de la Universidad Pompeu Fabra que publicó el primer artículo, quien no cree que la cuestión esté zanjada.
"En ciencia ningún artículo puede sentar la verdad absoluta", advierte.
Los estudios tienen muestras y técnicas diferentes.
El más reciente se ha centrado en el ADN de 83 personas de entre 18 y 45 años cuyas familias han vivido en Álava, Vizcaya, Guipúzcoa y Navarra durante 4 generaciones y que no están emparentadas.
Han localizado 60.000 marcadores genéticos y los han comparado con bases de datos de otras 8 poblaciones europeas, entre ellas, los vascos franceses.
Vascos de España y Francia
Los resultados indican que la menor tasa de diferencia (el 0,003%) se da entre vascos de España y Francia.
Los siguientes europeos más parecidos a ellos son franceses (0.005%) e italianos del norte (0.006%).
Entre las poblaciones estudiadas, no hay ninguna de otras regiones españolas, por lo que no se ha determinado la cercanía genética entre vascos y otros españoles.
Eso es justamente lo que hicieron Laayouni y su equipo, que compararon 10 regiones.
A cambio estudiaron menos marcadores, algo más de 100.
Según los resultados del Iº estudio, el genoma de los españoles no muestra variación geográfica, hasta el punto de que el genoma de un vasco español se parece más al de un valenciano o un extremeño que al de un vasco francés.
Aransay dice que analizar a otros españoles "era parte del diseño" original del estudio y que, de tener presupuesto, lo llevarán a cabo.
Los vascos ahora son "distintos genéticamente"
Un estudio contradice otro anterior que igualaba su ADN al del resto de europeos
NUÑO DOMÍNGUEZ. MADRID. 10/05/2010
Un nuevo análisis de ADN de poblaciones mantiene que los vascos españoles y franceses componen un grupo "homogéneo" y "genéticamente distinto" de otras poblaciones europeas.
El trabajo, publicado en Human Genetics, es una contestación directa a otro estudio publicado en la misma revista por otro grupo español.
Aquel negaba el aislamiento genético y afirmaba que los vascos españoles son más parecidos a cualquier otro español que a un vasco francés.
Población aislada
"Nuestro trabajo demuestra que los vascos pueden ser considerados como una población aislada de Europa", explica a Público Ana María Aransay, investigadora del Centro de Investigación Cooperativa en Biociencias (Cic bioGune, en Vizcaya) y coordinadora del estudio.
Así, los vascos serían similares a los sardos o los orcadianos, considerados grupos con menor grado de mezcla que la media europea.
"Estos resultados son compatibles con los datos históricos y lingüísticos y zanjan la cuestión de la diferencia genética de los vascos", afirma el artículo.
"Este es un trabajo muy bien hecho, pero hay que tener en cuenta ambos estudios", señala Hafid Laayouni, uno de los investigadores de la Universidad Pompeu Fabra que publicó el primer artículo, quien no cree que la cuestión esté zanjada.
"En ciencia ningún artículo puede sentar la verdad absoluta", advierte.
Los estudios tienen muestras y técnicas diferentes.
El más reciente se ha centrado en el ADN de 83 personas de entre 18 y 45 años cuyas familias han vivido en Álava, Vizcaya, Guipúzcoa y Navarra durante 4 generaciones y que no están emparentadas.
Han localizado 60.000 marcadores genéticos y los han comparado con bases de datos de otras 8 poblaciones europeas, entre ellas, los vascos franceses.
Vascos de España y Francia
Los resultados indican que la menor tasa de diferencia (el 0,003%) se da entre vascos de España y Francia.
Los siguientes europeos más parecidos a ellos son franceses (0.005%) e italianos del norte (0.006%).
Entre las poblaciones estudiadas, no hay ninguna de otras regiones españolas, por lo que no se ha determinado la cercanía genética entre vascos y otros españoles.
Eso es justamente lo que hicieron Laayouni y su equipo, que compararon 10 regiones.
A cambio estudiaron menos marcadores, algo más de 100.
Según los resultados del Iº estudio, el genoma de los españoles no muestra variación geográfica, hasta el punto de que el genoma de un vasco español se parece más al de un valenciano o un extremeño que al de un vasco francés.
Aransay dice que analizar a otros españoles "era parte del diseño" original del estudio y que, de tener presupuesto, lo llevarán a cabo.
Los Tests genéticos on-line no son de fiar
http://www.publico.es/259654
Los Tests genéticos on-line no son de fiar
Un estudio cuestiona la precisión de dos famosos análisis de ADN que predicen el riesgo de diabetes, ataques al corazón y otras enfermedades
NUÑO DOMÍNGUEZ MADRID 12/10/2009
¿Se puede predecir el riesgo de sufrir más de 100 enfermedades a partir de un escupitajo? Según varias empresas que ofrecen sus servicios en Internet, sí.
23andMe , una de las más famosas, pide unos 70 euros por hacerlo.
Otra compañía similar, Navigenics , pide 10 veces más.
Dependiendo de si se elige una u otra, los resultados serán muy diferentes.
Así lo indica un nuevo estudio capitaneado por el gurú de la genómica Craig Venter que cuestiona la precisión de este tipo de servicios, cada vez más populares en EEUU.
No es la primera vez que la fiabilidad de estos tests se pone en tela de juicio.
Tampoco su utilidad, ya que muchos especialistas en genética alertan de que estos análisis son prácticamente inútiles.
"A día de hoy, estos productos no tienen utilidad para el consejo genético", comenta Ignacio Blanco, responsable del Programa de Consejo Genético del Instituto Catalán de Oncología.
Venter y otros tres autores analizaron los resultados obtenidos por 5 personas que mandaron muestras de su saliva a 23andMe y Navigenics, ambas con sede en EEUU.
Compararon los resultados aportados por las compañías para 13 enfermedades.
En 7 de ellas, las predicciones coincidían, como mucho, en un 50%.
De acuerdo con una compañía, un individuo tendría un riesgo más alto de lo normal de sufrir diabetes, psoriasis o una dolencia del sistema inmune.
Para otra compañía, el riesgo de sufrir esas enfermedades sería más bajo que el del resto de la población.
También se producían discrepancias en la probabilidad de sufrir un ataque al corazón, cáncer de colon o degeneración macular.
En cuatro enfermedades celiaquía, cáncer de mama, esclerosis múltiple y artritis reumatoide ambas compañías dieron en el clavo, según el estudio de Venter, recién publicado en Nature.
Las discrepancias no se deben a que las compañías analizaran mal la saliva: las secuencias genéticas de las que partieron coincidían al 99,7%.
Total discrepancia
El pasado junio, Francis Collins, otro peso pesado de la genética y hoy director de la Agencia Nacional de Salud de EEUU, confesó haberse sometido a los tests de 23andMe, Navigenics y deCODEme, la 3ª gran empresa del ramo, basada en Islandia.
Alertó de que las discrepancias eran tan significativas entre las 3 que, en un caso, tenía a la vez un riesgo alto, medio y bajo de sufrir una enfermedad.
Sin embargo, las secuencias de las que partían coincidían casi al 100%.
Se debe a que los marcadores que usan para predecir el riesgo no son los mismos.
Según un experto, «a día de hoy estos análisis son tirar el dinero»
Este tipo de análisis rastrea los genes de miles de personas para situar variaciones que están relacionadas con un mayor riesgo de sufrir enfermedades.
Localizan cambios en letras concretas del genoma denominadas polimorfismos de base única (SNP, en inglés).
Basándose en los estudios publicados hasta la fecha, las empresas analizan los genomas de sus clientes en busca de sus marcadores y calculan su riesgo de sufrir una enfermedad en comparación con el de la población general.
Por ahora se conocen unos 400.000 SNP, o snips.
En muchos casos, el riesgo añadido relacionado con estos marcadores es sólo de un 5%, y como máximo llega al 50% en casos excepcionales.
"El valor predictivo de estos estudios es bastante escaso", advierte José Miguel García, responsable de Genética Médica del Hospital Ramón y Cajal de Madrid.
Alerta de que los snips varían mucho entre diferentes poblaciones.
Lo que puede ser índice de una enfermedad en una persona del norte de Europa puede que no lo sea en otra de origen mediterráneo, señala.
A un nivel global, estos estudios se han centrado en poblaciones de origen europeo, por lo que se desconocen muchas variantes de personas de África o Asia que podrían contradecir lo que se sabe hasta el momento.
En su artículo, Venter y sus colegas proponen una serie de recomendaciones para mejorar los test genéticos de consumo.
Piden que las compañías aporten una información menos parcial y aclaren qué nivel de incertidumbre hay para cada enfermedad.
También proponen que estas predicciones se centren sólo en las enfermedades para las que los snips ofrecen porcentajes de riesgo significativo.
Añaden que estas empresas deben ponerse de acuerdo en los marcadores que estudian para evitar el baile de predicciones.
"Debería pararse el uso de estas técnicas para mejorar la salud de las personas, porque eso aún no es posible", señala Teri Manolio, responsable de genética poblacional en el Instituto Nacional de Investigación Genómica de EEUU.
Matiza que la técnica de rastreo genético en que se basan estos productos es muy útil para la investigación y lo será aún más en el futuro.
Los resultados para una misma persona no coincidían en más del 50%
Las compañías que ofrecen estos servicios insisten en presentarlos como un diagnóstico médico. Venden los análisis como una orientación para que sus clientes elijan un estilo de vida saludable. A juzgar por los resultados de Venter, en muchos casos lo harán basados en datos erróneos. Estas empresas ofrecen sus servicios por Internet y tienen clientes en todo el mundo, incluida España.
Si una persona que se somete al test resulta tener un riesgo más elevado de cáncer o de infarto, tal vez deje de fumar o haga más deporte, aunque también puede pasar lo contrario si le dice que su riesgo es menor, advierten varios expertos.
"Puede crear más distorsión que beneficios", opina Blanco. "A día de hoy es tirar el dinero", sentencia.
En su lugar, los expertos recomiendan acudir a un especialista en genética médica, un área cubierta por la Seguridad Social, recuerda García. "Si hay que hacer un análisis, se lo haremos", comenta.
Las empresas de tests genéticos concentran su actividad en EEUU, pero no tardarán en asentarse también en Europa, opina Blanco.
"Tienen una política de comunicación muy agresiva, señala".
La reina en este campo es 23andMe, famosa por sus fiestas en las que la jet-set dona sus escupitajos, y también por vender el test más barato del mercado.
La empresa, capitaneada por la mujer de uno de los fundadores de Google, también tiene en marcha varios proyectos de investigación y deja que los internautas decidan qué enfermedad quieren que investigue.
Si desea contribuir con su saliva al proyecto, el cliente se beneficia de una rebaja de más de 270 euros. Según la empresa, esta es la "revolución de la investigación".
Pruebas que ofrecen más incertidumbres que certezas
¿Qué tipos de tests genéticos hay?
A grandes rasgos, hay 2 tipos de análisis genéticos.
Uno se basa en analizar cambios o mutaciones concretas en el ADN de un individuo para determinar si sufrirá unas cuantas enfermedades con un alto componente genético, como el cromosoma X frágil o la fibrosis quística.
El segundo es el estudio de asociación de marcadores, que es el que usan 23andMe o Navigenics.
¿Cómo funcionan los tests por Internet?
El cliente envía una muestra de saliva por correo. La compañía extrae el ADN de la muestra y lo rastrea en busca de polimorfismos de base única (SNP).
Algunos de estos marcadores están relacionados con un riesgo mayor de sufrir hasta 118 dolencias. Algunos tests también reconstruyen el origen étnico.
¿Qué enfermedades cubren?
Estas prueban cubren más de un centenar de enfermedades.
El test incluye predicciones de riesgo para sufrir diabetes, cáncer o dolencias cardiovasculares, que responden a factores medioambientales y hereditarios combinados que los tests no pueden contabilizar.
¿Son fiables?
Por ahora se han descubierto unos 400.000 SNP.
Muchos están asociados a un riesgo mayor de sufrir una enfermedad.
Sin embargo, la mayoría de estos sólo incrementan el riesgo en un 5%, y rara vez llegan al 50%. Además, el conocimiento que se tiene sobre muchos de estos SNP es limitado y la literatura sobre el tema está en constante evolución.
¿Cuánto cuestan?
Depende de la compañía. El más barato es el de 23andMe, que cuesta unos 70 euros.
El de Navigenics vale unos 700.
¿Qué opinan los médicos?
Los expertos en genética médica consultados por ‘Público’ dicen que la utilidad de estos tests en el campo clínico es muy limitada o nula.
¿Qué recomiendan?
Acudir a una consulta de consejo genético.
Las hay en hospitales de toda España y lo cubre la Seguridad Social, según el responsable de Genética Médica del Hospital Ramón y Cajal de Madrid, José Miguel García.
Más Información:
Los ‘10 del genoma’ publican su ADN
Secuencian el primer genoma de una mujer
El precio del genoma humano baja un 90%
Conseguido el primer genoma 'low cost'
Genes para la democracia
Los Tests genéticos on-line no son de fiar
Un estudio cuestiona la precisión de dos famosos análisis de ADN que predicen el riesgo de diabetes, ataques al corazón y otras enfermedades
NUÑO DOMÍNGUEZ MADRID 12/10/2009
¿Se puede predecir el riesgo de sufrir más de 100 enfermedades a partir de un escupitajo? Según varias empresas que ofrecen sus servicios en Internet, sí.
23andMe , una de las más famosas, pide unos 70 euros por hacerlo.
Otra compañía similar, Navigenics , pide 10 veces más.
Dependiendo de si se elige una u otra, los resultados serán muy diferentes.
Así lo indica un nuevo estudio capitaneado por el gurú de la genómica Craig Venter que cuestiona la precisión de este tipo de servicios, cada vez más populares en EEUU.
No es la primera vez que la fiabilidad de estos tests se pone en tela de juicio.
Tampoco su utilidad, ya que muchos especialistas en genética alertan de que estos análisis son prácticamente inútiles.
"A día de hoy, estos productos no tienen utilidad para el consejo genético", comenta Ignacio Blanco, responsable del Programa de Consejo Genético del Instituto Catalán de Oncología.
Venter y otros tres autores analizaron los resultados obtenidos por 5 personas que mandaron muestras de su saliva a 23andMe y Navigenics, ambas con sede en EEUU.
Compararon los resultados aportados por las compañías para 13 enfermedades.
En 7 de ellas, las predicciones coincidían, como mucho, en un 50%.
De acuerdo con una compañía, un individuo tendría un riesgo más alto de lo normal de sufrir diabetes, psoriasis o una dolencia del sistema inmune.
Para otra compañía, el riesgo de sufrir esas enfermedades sería más bajo que el del resto de la población.
También se producían discrepancias en la probabilidad de sufrir un ataque al corazón, cáncer de colon o degeneración macular.
En cuatro enfermedades celiaquía, cáncer de mama, esclerosis múltiple y artritis reumatoide ambas compañías dieron en el clavo, según el estudio de Venter, recién publicado en Nature.
Las discrepancias no se deben a que las compañías analizaran mal la saliva: las secuencias genéticas de las que partieron coincidían al 99,7%.
Total discrepancia
El pasado junio, Francis Collins, otro peso pesado de la genética y hoy director de la Agencia Nacional de Salud de EEUU, confesó haberse sometido a los tests de 23andMe, Navigenics y deCODEme, la 3ª gran empresa del ramo, basada en Islandia.
Alertó de que las discrepancias eran tan significativas entre las 3 que, en un caso, tenía a la vez un riesgo alto, medio y bajo de sufrir una enfermedad.
Sin embargo, las secuencias de las que partían coincidían casi al 100%.
Se debe a que los marcadores que usan para predecir el riesgo no son los mismos.
Según un experto, «a día de hoy estos análisis son tirar el dinero»
Este tipo de análisis rastrea los genes de miles de personas para situar variaciones que están relacionadas con un mayor riesgo de sufrir enfermedades.
Localizan cambios en letras concretas del genoma denominadas polimorfismos de base única (SNP, en inglés).
Basándose en los estudios publicados hasta la fecha, las empresas analizan los genomas de sus clientes en busca de sus marcadores y calculan su riesgo de sufrir una enfermedad en comparación con el de la población general.
Por ahora se conocen unos 400.000 SNP, o snips.
En muchos casos, el riesgo añadido relacionado con estos marcadores es sólo de un 5%, y como máximo llega al 50% en casos excepcionales.
"El valor predictivo de estos estudios es bastante escaso", advierte José Miguel García, responsable de Genética Médica del Hospital Ramón y Cajal de Madrid.
Alerta de que los snips varían mucho entre diferentes poblaciones.
Lo que puede ser índice de una enfermedad en una persona del norte de Europa puede que no lo sea en otra de origen mediterráneo, señala.
A un nivel global, estos estudios se han centrado en poblaciones de origen europeo, por lo que se desconocen muchas variantes de personas de África o Asia que podrían contradecir lo que se sabe hasta el momento.
En su artículo, Venter y sus colegas proponen una serie de recomendaciones para mejorar los test genéticos de consumo.
Piden que las compañías aporten una información menos parcial y aclaren qué nivel de incertidumbre hay para cada enfermedad.
También proponen que estas predicciones se centren sólo en las enfermedades para las que los snips ofrecen porcentajes de riesgo significativo.
Añaden que estas empresas deben ponerse de acuerdo en los marcadores que estudian para evitar el baile de predicciones.
"Debería pararse el uso de estas técnicas para mejorar la salud de las personas, porque eso aún no es posible", señala Teri Manolio, responsable de genética poblacional en el Instituto Nacional de Investigación Genómica de EEUU.
Matiza que la técnica de rastreo genético en que se basan estos productos es muy útil para la investigación y lo será aún más en el futuro.
Los resultados para una misma persona no coincidían en más del 50%
Las compañías que ofrecen estos servicios insisten en presentarlos como un diagnóstico médico. Venden los análisis como una orientación para que sus clientes elijan un estilo de vida saludable. A juzgar por los resultados de Venter, en muchos casos lo harán basados en datos erróneos. Estas empresas ofrecen sus servicios por Internet y tienen clientes en todo el mundo, incluida España.
Si una persona que se somete al test resulta tener un riesgo más elevado de cáncer o de infarto, tal vez deje de fumar o haga más deporte, aunque también puede pasar lo contrario si le dice que su riesgo es menor, advierten varios expertos.
"Puede crear más distorsión que beneficios", opina Blanco. "A día de hoy es tirar el dinero", sentencia.
En su lugar, los expertos recomiendan acudir a un especialista en genética médica, un área cubierta por la Seguridad Social, recuerda García. "Si hay que hacer un análisis, se lo haremos", comenta.
Las empresas de tests genéticos concentran su actividad en EEUU, pero no tardarán en asentarse también en Europa, opina Blanco.
"Tienen una política de comunicación muy agresiva, señala".
La reina en este campo es 23andMe, famosa por sus fiestas en las que la jet-set dona sus escupitajos, y también por vender el test más barato del mercado.
La empresa, capitaneada por la mujer de uno de los fundadores de Google, también tiene en marcha varios proyectos de investigación y deja que los internautas decidan qué enfermedad quieren que investigue.
Si desea contribuir con su saliva al proyecto, el cliente se beneficia de una rebaja de más de 270 euros. Según la empresa, esta es la "revolución de la investigación".
Pruebas que ofrecen más incertidumbres que certezas
¿Qué tipos de tests genéticos hay?
A grandes rasgos, hay 2 tipos de análisis genéticos.
Uno se basa en analizar cambios o mutaciones concretas en el ADN de un individuo para determinar si sufrirá unas cuantas enfermedades con un alto componente genético, como el cromosoma X frágil o la fibrosis quística.
El segundo es el estudio de asociación de marcadores, que es el que usan 23andMe o Navigenics.
¿Cómo funcionan los tests por Internet?
El cliente envía una muestra de saliva por correo. La compañía extrae el ADN de la muestra y lo rastrea en busca de polimorfismos de base única (SNP).
Algunos de estos marcadores están relacionados con un riesgo mayor de sufrir hasta 118 dolencias. Algunos tests también reconstruyen el origen étnico.
¿Qué enfermedades cubren?
Estas prueban cubren más de un centenar de enfermedades.
El test incluye predicciones de riesgo para sufrir diabetes, cáncer o dolencias cardiovasculares, que responden a factores medioambientales y hereditarios combinados que los tests no pueden contabilizar.
¿Son fiables?
Por ahora se han descubierto unos 400.000 SNP.
Muchos están asociados a un riesgo mayor de sufrir una enfermedad.
Sin embargo, la mayoría de estos sólo incrementan el riesgo en un 5%, y rara vez llegan al 50%. Además, el conocimiento que se tiene sobre muchos de estos SNP es limitado y la literatura sobre el tema está en constante evolución.
¿Cuánto cuestan?
Depende de la compañía. El más barato es el de 23andMe, que cuesta unos 70 euros.
El de Navigenics vale unos 700.
¿Qué opinan los médicos?
Los expertos en genética médica consultados por ‘Público’ dicen que la utilidad de estos tests en el campo clínico es muy limitada o nula.
¿Qué recomiendan?
Acudir a una consulta de consejo genético.
Las hay en hospitales de toda España y lo cubre la Seguridad Social, según el responsable de Genética Médica del Hospital Ramón y Cajal de Madrid, José Miguel García.
Más Información:
Los ‘10 del genoma’ publican su ADN
Secuencian el primer genoma de una mujer
El precio del genoma humano baja un 90%
Conseguido el primer genoma 'low cost'
Genes para la democracia
Objeciones de la FDA sobre la legalidad del test genético
http://www.elmundo.es/elmundosalud/2010/05/13/biociencia/1273743122.html
LA DECISIÓN SE POSPONE:
Marcha atrás a la hora de vender test genéticos en las farmacias de EEUU
La cadena Walgreens pensaba poner a la venta mañana estos productos
Las objeciones de la FDA sobre la legalidad del test obliga a aplazar su salida la mercado
ELMUNDO.ES Jueves, 13/05/2010MADRID.-
Muchos estadounidenses ya habían planeado acudir este viernes a las farmacias de la compañía Walgreens -con más de 6.000 establecimientos por todo el país- para conocer, gracias al Iº test genético de venta en farmacias, su riesgo de padecer Alzheimer, cáncer de mama o de tener un hijo con fibrosis quística, entre otros trastornos.
Pero se tendrán que quedar con la duda. No podrán adquirir el test hasta nueva orden.
La compañía Pathway Genomics, fabricante de los test, y la cadena Walgreens, que habían anunciado a bombo y platillo la venta de estos productos, han dado marcha atrás por las presiones de la FDA (la Agencia estadounidense del Medicamento).
"A raíz de la carta remitida por la FDA a Pathway Genomics preguntando por estos test y mientras duran las conversaciones entre ambas partes, hemos decidido no seguir adelante y no venderlos en nuestras farmacias hasta que se aclare todo lo referente a la legalidad del producto", ha explicado en un comunicado Jim Cohn, portavoz de Walgreens.
La polémica y el punto de desacuerdo entre la Agencia y la compañía biotecnológica está en si este test necesita o no la aprobación oficial.
Lo primero que hay que aclarar es si se trata de un dispositivo que sirve como diagnóstico médico o si, simplemente, proporciona información al usuario.
Según publica 'The New York Times', la FDA considera que se trata de la primera opción, ya que puede influir en la decisión de un fármaco o de otro o puede llevar a alguien a planear la interrupción de su embarazo.
Aún así, tratándose de un diagnóstico médico es posible que no necesite la autorización.
La FDA, normalmente, no se mete con los test que son realizados en el laboratorio, como es el caso de estas pruebas, de la familia 'Insight Saliva Collection'.
La compañía Pathway Genomics explica que sus test permiten recoger una muestra de saliva y vienen con un envase diseñado para enviar la muestra al laboratorio, para su posterior análisis. Sin embargo, la FDA ha solicitado toda la información sobre el mecanismo de estas pruebas para tomar la correspondiente decisión.
Aunque estos test ya se ofrecen por Internet, se trata del primer intento de vender las pruebas genéticas sin receta y a gran escala, algo que ha generado controversia.
La medida ha sido bien recibida por aquellos que defienden que descifrar el código genético supondrá una nueva era en la ciencia biomédica y facilitará los diagnósticos precoces de muchas enfermedades.
Pero en contra están quienes argumentan que los ciudadanos tendrán problemas en interpretar los resultados del test y pueden tomar decisiones equivocadas.
Sea como sea, de momento la cadena Walgreens ha optado por esperar y no poner en los estantes de sus farmacias los anunciados test.
LA DECISIÓN SE POSPONE:
Marcha atrás a la hora de vender test genéticos en las farmacias de EEUU
La cadena Walgreens pensaba poner a la venta mañana estos productos
Las objeciones de la FDA sobre la legalidad del test obliga a aplazar su salida la mercado
ELMUNDO.ES Jueves, 13/05/2010MADRID.-
Muchos estadounidenses ya habían planeado acudir este viernes a las farmacias de la compañía Walgreens -con más de 6.000 establecimientos por todo el país- para conocer, gracias al Iº test genético de venta en farmacias, su riesgo de padecer Alzheimer, cáncer de mama o de tener un hijo con fibrosis quística, entre otros trastornos.
Pero se tendrán que quedar con la duda. No podrán adquirir el test hasta nueva orden.
La compañía Pathway Genomics, fabricante de los test, y la cadena Walgreens, que habían anunciado a bombo y platillo la venta de estos productos, han dado marcha atrás por las presiones de la FDA (la Agencia estadounidense del Medicamento).
"A raíz de la carta remitida por la FDA a Pathway Genomics preguntando por estos test y mientras duran las conversaciones entre ambas partes, hemos decidido no seguir adelante y no venderlos en nuestras farmacias hasta que se aclare todo lo referente a la legalidad del producto", ha explicado en un comunicado Jim Cohn, portavoz de Walgreens.
La polémica y el punto de desacuerdo entre la Agencia y la compañía biotecnológica está en si este test necesita o no la aprobación oficial.
Lo primero que hay que aclarar es si se trata de un dispositivo que sirve como diagnóstico médico o si, simplemente, proporciona información al usuario.
Según publica 'The New York Times', la FDA considera que se trata de la primera opción, ya que puede influir en la decisión de un fármaco o de otro o puede llevar a alguien a planear la interrupción de su embarazo.
Aún así, tratándose de un diagnóstico médico es posible que no necesite la autorización.
La FDA, normalmente, no se mete con los test que son realizados en el laboratorio, como es el caso de estas pruebas, de la familia 'Insight Saliva Collection'.
La compañía Pathway Genomics explica que sus test permiten recoger una muestra de saliva y vienen con un envase diseñado para enviar la muestra al laboratorio, para su posterior análisis. Sin embargo, la FDA ha solicitado toda la información sobre el mecanismo de estas pruebas para tomar la correspondiente decisión.
Aunque estos test ya se ofrecen por Internet, se trata del primer intento de vender las pruebas genéticas sin receta y a gran escala, algo que ha generado controversia.
La medida ha sido bien recibida por aquellos que defienden que descifrar el código genético supondrá una nueva era en la ciencia biomédica y facilitará los diagnósticos precoces de muchas enfermedades.
Pero en contra están quienes argumentan que los ciudadanos tendrán problemas en interpretar los resultados del test y pueden tomar decisiones equivocadas.
Sea como sea, de momento la cadena Walgreens ha optado por esperar y no poner en los estantes de sus farmacias los anunciados test.
domingo, 9 de mayo de 2010
Osteocondroma solitario peroneal
http://www.eurorad.org/eurorad/case.php?id=1823&lang=en&lang=en&lang=en&lang=es
Caso 1823:Osteocondroma solitario peroneal
Autor(es):N. Ramesh, M.O. Dowd, G.D. Hurley.
Paciente: féminino, 25 año(s)
Resúmen clínico.
Antecedente de caida.Historia clínico y precedura de imagen
La paciente acudió al servicio de urgencias tras una caida.
Se practicaron radiografías de la rodilla derecha, proyecciones AP y lateral.
No se evidenciaron líneas de fractura.
Sin embargo se observó una exóstosis bien definida que surgía del extremo proximal del peroné que se alejaba de la articulación y tenia unas escasas estructuras densas en su extremo distal. Estos hallazgos eran diagnósticos de osteocondroma peroneal.
Discusión
El osteocondroma (exóstosis osteocartilaginosa)es la neoplasia más frecuente.
La proyección ósea subperióstica con capuchón cartilaginoso supone entre un 20-50%de los tumores benignos óseos.
Aparecen más frecuentemente en las primeras 2 décadas de la vida con un ratio hombre: mujer de 1,5:1.
Se observan con más frecuencia en huesos largos, especialmente en femur distal y tibia proximal, surgiendo un 40% de los tumores alrededor de la rodilla.
Los osteocondromas están probablemente causados o por un defecto congénito o por un traumatismo sobre el pericondrio por el que se produce una herniación de un fragmento de la placa de crecimiento epifisaria a traves del hueso periostal.
Pueden ser sesiles o pedunculados, con un tallo fino que se aleja de la articulación.
Aparecen sólo en huesos que se desarrollan a partir de un molde cartilaginoso (osificación encondral).
Se han descrito tras radioterapia en niños.
Normalmente la exóstosis no crece tras la fusión epifisaria.
Clínicamentese pueden presentar como una masa indolora o con dolor debido a irritación mecánica.
Puede darse una fractura a traves del tallo de la exóstosis.
También pueden ser un hallazgo accidental.
La osteocondromatosis múltiple hereditaria (acalasia diafisaria) es una enfermedad autosómica dominante con lesiones (sesiles o pedunculadas) que aparecen en uno o varios huesos.
Las radiografías simples bastan para diagnosticar esta enfermedad.
Las lesiones sesiles pueden abarcar un área grande y causar ensanchamiento metafisario.
El capuchón cartilaginosomuestra áreas irregulares de calcificación.
El grosor de este capuchón se evalúa mejor mediante RM. Su grosor oscila entre 1 y 6 milímetros; más de 2 centímetros de capuchón o su crecimiento tras la maduración ósea indican posible transformación maligna.
La RM dinámica tras la administración de contraste ayuda en la diferenciación de tumores benignos y malignos cartilaginosos.
Sólo cuando se sospecha osteocondrosarcoma secundario se plantea la RM dinámica, ya que visualiza la perfusión y por lo tanto la angiogénesis, que es un parámetro más sensible que el signo secundario del grosor del cartílago.
El diagnóstico diferencial incluye la osteocondromatosis múltiple hereditaria (acalasia diafisaria).
Los condrosarcomas en otras áreas distintas de la rodilla sufren degeneración maligna con más frecuencia.
El condrosarcoma secundario aparece en un 0,5-1% de los pacientes con osteocondromas solitarios.
La transformación condrosarcomatosa es más frecuente en la forma hereditaria.
En la anatomía patológica macroscópica el osteocondroma es una masa ósea irregular con un capuchón cartilaginoso azul grisáceo.
El cartílago amarillo opaco muestra calcificaciones en su matriz.
La base de la lesión tiene un borde de hueso cortical y un centro de hueso medular. Microscópicamente la lesión muestra osificación encondral en la superficie basal de lcartílago hialino. El cartilago está más desorganizado de lo normal.
El grosor del capuchón oscila entre 1-3 mm; un grosor mayor puede implicar transformación maligna.
No es necesario tratamiento en los osteocondromas asintomáticos.
Si la lesión causa dolor o clínica neurológica por compresión debe ser extirpada por su base.
El pronóstico de la exóstosis solitaria es excelente
Diagnosis final
Osteocondroma peroneal
Referencias
Karasick D, Schweitzer ME, Eschelman DJ. Symptomatic Osteochondromas: Imaging Features. AJR 1997 June;168(6):507-12..
Resnick D. Diagnostic of bone and joint diseases. WB Saunders, Philadelphia, pp 3725-46 (1995).
Geirnaerdt MJ,Hogendoorn PC,Bloem JL et al. Cartilaginous tumours:fast enhanced MR imaging. Radiology 2000 Feb;214{2}:539-46.
Citas
N. Ramesh, M.O. Dowd, G.D. Hurley. (2003, Jan 13).
Solitary osteochondroma of the fibula, {Online}.
URL: http://www.eurorad.org/case.php?id=1823
DOI: 10.1594/EURORAD/CASE.1823
Caso 1823:Osteocondroma solitario peroneal
Autor(es):N. Ramesh, M.O. Dowd, G.D. Hurley.
Paciente: féminino, 25 año(s)
Resúmen clínico.
Antecedente de caida.Historia clínico y precedura de imagen
La paciente acudió al servicio de urgencias tras una caida.
Se practicaron radiografías de la rodilla derecha, proyecciones AP y lateral.
No se evidenciaron líneas de fractura.
Sin embargo se observó una exóstosis bien definida que surgía del extremo proximal del peroné que se alejaba de la articulación y tenia unas escasas estructuras densas en su extremo distal. Estos hallazgos eran diagnósticos de osteocondroma peroneal.
Discusión
El osteocondroma (exóstosis osteocartilaginosa)es la neoplasia más frecuente.
La proyección ósea subperióstica con capuchón cartilaginoso supone entre un 20-50%de los tumores benignos óseos.
Aparecen más frecuentemente en las primeras 2 décadas de la vida con un ratio hombre: mujer de 1,5:1.
Se observan con más frecuencia en huesos largos, especialmente en femur distal y tibia proximal, surgiendo un 40% de los tumores alrededor de la rodilla.
Los osteocondromas están probablemente causados o por un defecto congénito o por un traumatismo sobre el pericondrio por el que se produce una herniación de un fragmento de la placa de crecimiento epifisaria a traves del hueso periostal.
Pueden ser sesiles o pedunculados, con un tallo fino que se aleja de la articulación.
Aparecen sólo en huesos que se desarrollan a partir de un molde cartilaginoso (osificación encondral).
Se han descrito tras radioterapia en niños.
Normalmente la exóstosis no crece tras la fusión epifisaria.
Clínicamentese pueden presentar como una masa indolora o con dolor debido a irritación mecánica.
Puede darse una fractura a traves del tallo de la exóstosis.
También pueden ser un hallazgo accidental.
La osteocondromatosis múltiple hereditaria (acalasia diafisaria) es una enfermedad autosómica dominante con lesiones (sesiles o pedunculadas) que aparecen en uno o varios huesos.
Las radiografías simples bastan para diagnosticar esta enfermedad.
Las lesiones sesiles pueden abarcar un área grande y causar ensanchamiento metafisario.
El capuchón cartilaginosomuestra áreas irregulares de calcificación.
El grosor de este capuchón se evalúa mejor mediante RM. Su grosor oscila entre 1 y 6 milímetros; más de 2 centímetros de capuchón o su crecimiento tras la maduración ósea indican posible transformación maligna.
La RM dinámica tras la administración de contraste ayuda en la diferenciación de tumores benignos y malignos cartilaginosos.
Sólo cuando se sospecha osteocondrosarcoma secundario se plantea la RM dinámica, ya que visualiza la perfusión y por lo tanto la angiogénesis, que es un parámetro más sensible que el signo secundario del grosor del cartílago.
El diagnóstico diferencial incluye la osteocondromatosis múltiple hereditaria (acalasia diafisaria).
Los condrosarcomas en otras áreas distintas de la rodilla sufren degeneración maligna con más frecuencia.
El condrosarcoma secundario aparece en un 0,5-1% de los pacientes con osteocondromas solitarios.
La transformación condrosarcomatosa es más frecuente en la forma hereditaria.
En la anatomía patológica macroscópica el osteocondroma es una masa ósea irregular con un capuchón cartilaginoso azul grisáceo.
El cartílago amarillo opaco muestra calcificaciones en su matriz.
La base de la lesión tiene un borde de hueso cortical y un centro de hueso medular. Microscópicamente la lesión muestra osificación encondral en la superficie basal de lcartílago hialino. El cartilago está más desorganizado de lo normal.
El grosor del capuchón oscila entre 1-3 mm; un grosor mayor puede implicar transformación maligna.
No es necesario tratamiento en los osteocondromas asintomáticos.
Si la lesión causa dolor o clínica neurológica por compresión debe ser extirpada por su base.
El pronóstico de la exóstosis solitaria es excelente
Diagnosis final
Osteocondroma peroneal
Referencias
Karasick D, Schweitzer ME, Eschelman DJ. Symptomatic Osteochondromas: Imaging Features. AJR 1997 June;168(6):507-12..
Resnick D. Diagnostic of bone and joint diseases. WB Saunders, Philadelphia, pp 3725-46 (1995).
Geirnaerdt MJ,Hogendoorn PC,Bloem JL et al. Cartilaginous tumours:fast enhanced MR imaging. Radiology 2000 Feb;214{2}:539-46.
Citas
N. Ramesh, M.O. Dowd, G.D. Hurley. (2003, Jan 13).
Solitary osteochondroma of the fibula, {Online}.
URL: http://www.eurorad.org/case.php?id=1823
DOI: 10.1594/EURORAD/CASE.1823
La Gammagrafias Osea aplicadas a las exostosis
http://www.sciencedirect.com/science?_ob=ArticleURL&_udi=B94S9-4V7CTV9-6&_user=10&_coverDate=10%2F31%2F2008&_rdoc=1&_fmt=high&_orig=search&_sort=d&_docanchor=&view=c&_acct=C000050221&_version=1&_urlVersion=0&_userid=10&md5=b194b1a80439035e953b7735a21e5786
Notas Clínicas: Papel de la gammagrafía Ósea en DOS CASOS de exostosis múltiple hereditaria
D. García Cabello, M. Gallego Peinadouna, M. D. Sánchez González, A.C. Rebollo Aguirre , , A. García Sánchez y J. M. Llamas Elvira
Servicio de Medicina Nuclear. Hospital Universitario Virgen de las Nieves. Granada
Servicio de Reumatología. Hospital Universitario Virgen de las Nieves. Granada
30 de enero de 2008; Resumen
Presentamos los casos de dos pacientes de 18 y 40 años, sin antecedentes personales de interés. Los únicos síntomas referidos por el paciente por 1ª vez en el año anterior fueron los episodios de dolor y rigidez sin inflamación en la rodilla derecha y el 3º dedo de la mano derecha.
Estos episodios duraban 2 o 3 semanas.
Nuestro segundo paciente presentó adormecimiento en las extremidades de la parte inferior izquierda con respecto al año anterior. El estudio analítico fue normal.
Los pacientes fueron diagnosticados con exostosis hereditaria múltiple, basado en los hallazgos clínicos, radiológicos y gammagráficos.
La gammagrafía ósea permitió imágenes de cuerpo entero que se obtiene en un examen único y puede ser utilizado para el diagnóstico diferencial de otros procesos osteoarticulares, así como para el seguimiento y la evaluación de la respuesta al tratamiento.
Correspondencia:
A.C. Rebollo Aguirre.
Servicio de Medicina Nuclear.
Hospital Universitario Virgen de las Nieves.
Avda.. Fuerzas Armadas de las de 2.
18014 Granada.
Notas Clínicas: Papel de la gammagrafía Ósea en DOS CASOS de exostosis múltiple hereditaria
D. García Cabello, M. Gallego Peinadouna, M. D. Sánchez González, A.C. Rebollo Aguirre , , A. García Sánchez y J. M. Llamas Elvira
Servicio de Medicina Nuclear. Hospital Universitario Virgen de las Nieves. Granada
Servicio de Reumatología. Hospital Universitario Virgen de las Nieves. Granada
30 de enero de 2008; Resumen
Presentamos los casos de dos pacientes de 18 y 40 años, sin antecedentes personales de interés. Los únicos síntomas referidos por el paciente por 1ª vez en el año anterior fueron los episodios de dolor y rigidez sin inflamación en la rodilla derecha y el 3º dedo de la mano derecha.
Estos episodios duraban 2 o 3 semanas.
Nuestro segundo paciente presentó adormecimiento en las extremidades de la parte inferior izquierda con respecto al año anterior. El estudio analítico fue normal.
Los pacientes fueron diagnosticados con exostosis hereditaria múltiple, basado en los hallazgos clínicos, radiológicos y gammagráficos.
La gammagrafía ósea permitió imágenes de cuerpo entero que se obtiene en un examen único y puede ser utilizado para el diagnóstico diferencial de otros procesos osteoarticulares, así como para el seguimiento y la evaluación de la respuesta al tratamiento.
Correspondencia:
A.C. Rebollo Aguirre.
Servicio de Medicina Nuclear.
Hospital Universitario Virgen de las Nieves.
Avda.. Fuerzas Armadas de las de 2.
18014 Granada.
lunes, 3 de mayo de 2010
Expectativas frente a las enfermedades raras
http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=1&idContenido=18831
REALIDADES Y EXPECTATIVAS FRENTE A LAS ENFERMEDADES RARAS
Oropesa (Toledo) 27/04/2010.
En el seminario de prensa organizado por el Instituto Roche para analizar la situación de las denominadas enfermedades raras, se puso de manifiesto que, en los últimos años, se han producido importantes avances en la investigación básica y clínica, la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de estos trastornos, por lo que hace necesaria una evaluación de conjunto sobre los progresos y retos pendientes en este ámbito.
El encuentro, celebrado en Oropesa (Toledo) los días 23 y 24 de abril, reunió a investigadores, clínicos, profesores, representantes de pacientes y periodistas, y, según expuso el Director General del Instituto Roche, Jaime del Barrio, habitualmente se efectúa una visión parcial, errónea y mitificada de las enfermedades raras, lo que ha ayudado a que exista un gran desconocimiento social y médico de la realidad de estos trastornos, motivo por lo que se justificaba la convocatoria del seminario.
Problema de salud pública.
Cada enfermedad rara es muy poco prevalente; sin embargo, y así lo comentó el Dr. Francesc Palau, Director Científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III, "la afectación grosso modo de 3 Millones de personas con problemas de salud compartidos en una población como la española tomada en su globalidad, sí es una cuestión que requiere una aproximación sanitaria y científica desde los supuestos de la salud pública".
La historia natural de estas enfermedades refleja la diversidad y heterogeneidad entre ellas (la naturaleza de los procesos patológicos varía desde enfermedades que afectan a un único sistema orgánico hasta aquellas que son multisistémicas).
Sin embargo, presentan algunos rasgos comunes, tal y como destacó el Dr. Palau:
"en general, tienen un carácter crónico (en muchas ocasiones progresivo) y se asocian con un alto grado de discapacidad; además, plantean una importante complejidad etiológica, diagnóstica y pronóstica; incluso, muchas de ellas, coinciden en ser enfermedades genéticas que habitualmente se inician en la edad pediátrica".
Actualmente se calcula que 4/5 partes de las enfermedades raras son genéticas (mayoritariamente monogénicas) y siguen las leyes de la herencia mendeliana, por lo que podrían beneficiarse en muchos casos de los avances que se están logrando en medicina personalizada.
Progresos en investigación.
Sin embargo, el Dr. Palau comentó que "las opciones terapéuticas son, en general, escasas y poco eficaces en las enfermedades raras".
No obstante, añadió, "el desarrollo de nuevas terapias y fármacos dirigidos a dianas moleculares específicas pueden ser no sólo útiles para las mismas sino también para enfermedades comunes, que puedan compartir tales dianas biológicas".
Y es que la investigación biomédica en el campo de las enfermedades raras en nuestro país se ha venido potenciando intensamente en los últimos años; a nivel gubernamental resalta, por ejemplo, la puesta en marcha de la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, promovida por el Ministerio de Sanidad y Política Social.
Desde hace varias años las enfermedades raras aparecen sistemáticamente como uno de los campos de interés en las convocatorias de proyectos de investigación en salud, de proyectos sobre tecnologías sanitarias y proyectos de investigación terapéutica no comercial; a jucio del Dr. Palau, "en ello ha tenido mucho que ver el impulso dado por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)".
Además destaca la creación del CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER, www.ciberer.es), uno de los 9 consorcios públicos creados a raíz del programa CIBER (Centros de Investigación Biomédica en Red).
Mejoras diagnósticas
También en los últimos años se han efectuado importantes descubrimientos científicos y tecnológicos en el campo del diagnóstico genotípico de las enfermedades raras.
El diagnóstico genotípico (basado en el estudio de los genes y que se efectúa gracias a los resultados obtenidos al analizar el ADN y, en algunas ocasiones, el ARN del paciente) ha sido especialmente trascendental para los pacientes con enfermedades raras.
La Dra. Montserrat Baiget, del Servicio de Genética del Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona, explicó que, "para abordar una enfermedad rara, el disponer de un diagnóstico basado en el estudio del material genético es el paso fundamental e indispensable para poder pensar tanto en la prevención como en el tratamiento de dichas patologías".
Sin embargo, sólo se están dando los primeros pasos; "el mayor reto pendiente es aumentar nuestro nivel de conocimiento para poder ofrecer este tipo de diagnóstico a un número cada vez mayor de enfermedades raras", subraya esta investigadora.
También la extraordinaria evolución de la bioinformática está aportando relevantes mejoras en este ámbito.
Tal y como destacó Joaquín Dopazo, Director de Genómica Funcional del Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia, "la bioinformática está siendo esencial en el escenario actual en el que se usan cada vez más las técnicas de alto rendimiento, como los microarrays o la secuenciación de nueva generación".
Y es que, a su juicio, "esta disciplina permite integrar y analizar el enorme volumen de datos y, por lo tanto, es la única solución que da la perspectiva necesaria al investigador o al médico para entenderlos".
Una de las áreas más prometedoras es la de diagnóstico de alteraciones congénitas.
El desarrollo de nuevos métodos diagnósticos está permitiendo avances de gran relevancia en la capacidad para detectar anomalías cromosómicas microscópicas y submicroscópicas, así como trastornos monogénicos.
En muchas ocasiones, esto permite ofrecer a la persona una información precisa respecto a la etiología, el pronóstico, el riesgo de recurrencia y las opciones disponibles para actuar frente a tal hallazgo.
Así lo reconoció el Dr. Pablo Lapunzina, Coordinador del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital La Paz de Madrid, "ahora contamos con recursos diagnósticos más rápidos, fiables y eficaces para detectar precozmente la aparición de algunos trastornos congénitos, lo que está teniendo unas importantes repercusiones clínicas".
La perspectiva ética y sociosanitaria
En el plano ético, la investigación sobre enfermedades raras plantea una serie de interrogantes específicos.
Como adelantó Francisco de Abajo, Presidente del Comité del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del ISCIII, entre ellos destaca "la realización de ensayos clínicos con un bajo tamaño muestral y utilizando diseños poco sólidos; además, nos encontramos con el problema de la vulnerabilidad de los pacientes con enfermedades raras, así como con problema del equívoco terapéutico, es decir, confundir investigación con práctica clínica".
A su juicio, "la premisa ética fundamental para convertir los avances de la investigación médica en un progreso real para la sociedad es la del respeto a la dignidad de las personas, expresada en los llamados principios de la bioética (no maleficencia, justicia, autonomía y beneficencia)".
Como advirtió Karina Villar, Jefe de Sección de Información Sanitaria de la Consejería de Salud y Bienestar Social de Castilla-La Mancha, "existe un importante desconocimiento médico y social sobre las enfermedades raras; además, muchas están infradiagnosticadas".
A modo de ejemplo, según indica Karina Villar, que también es vicepresidenta de la Alianza Española de Familias de Von Hippel-Lindau (VHL), "en el caso nuestro, muchos pacientes con VHL han sido diagnosticados tras 15 años de problemas, que nadie asoció con la enfermedad a pesar de contar con una historia familiar clara".
REALIDADES Y EXPECTATIVAS FRENTE A LAS ENFERMEDADES RARAS
Oropesa (Toledo) 27/04/2010.
En el seminario de prensa organizado por el Instituto Roche para analizar la situación de las denominadas enfermedades raras, se puso de manifiesto que, en los últimos años, se han producido importantes avances en la investigación básica y clínica, la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de estos trastornos, por lo que hace necesaria una evaluación de conjunto sobre los progresos y retos pendientes en este ámbito.
El encuentro, celebrado en Oropesa (Toledo) los días 23 y 24 de abril, reunió a investigadores, clínicos, profesores, representantes de pacientes y periodistas, y, según expuso el Director General del Instituto Roche, Jaime del Barrio, habitualmente se efectúa una visión parcial, errónea y mitificada de las enfermedades raras, lo que ha ayudado a que exista un gran desconocimiento social y médico de la realidad de estos trastornos, motivo por lo que se justificaba la convocatoria del seminario.
Problema de salud pública.
Cada enfermedad rara es muy poco prevalente; sin embargo, y así lo comentó el Dr. Francesc Palau, Director Científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III, "la afectación grosso modo de 3 Millones de personas con problemas de salud compartidos en una población como la española tomada en su globalidad, sí es una cuestión que requiere una aproximación sanitaria y científica desde los supuestos de la salud pública".
La historia natural de estas enfermedades refleja la diversidad y heterogeneidad entre ellas (la naturaleza de los procesos patológicos varía desde enfermedades que afectan a un único sistema orgánico hasta aquellas que son multisistémicas).
Sin embargo, presentan algunos rasgos comunes, tal y como destacó el Dr. Palau:
"en general, tienen un carácter crónico (en muchas ocasiones progresivo) y se asocian con un alto grado de discapacidad; además, plantean una importante complejidad etiológica, diagnóstica y pronóstica; incluso, muchas de ellas, coinciden en ser enfermedades genéticas que habitualmente se inician en la edad pediátrica".
Actualmente se calcula que 4/5 partes de las enfermedades raras son genéticas (mayoritariamente monogénicas) y siguen las leyes de la herencia mendeliana, por lo que podrían beneficiarse en muchos casos de los avances que se están logrando en medicina personalizada.
Progresos en investigación.
Sin embargo, el Dr. Palau comentó que "las opciones terapéuticas son, en general, escasas y poco eficaces en las enfermedades raras".
No obstante, añadió, "el desarrollo de nuevas terapias y fármacos dirigidos a dianas moleculares específicas pueden ser no sólo útiles para las mismas sino también para enfermedades comunes, que puedan compartir tales dianas biológicas".
Y es que la investigación biomédica en el campo de las enfermedades raras en nuestro país se ha venido potenciando intensamente en los últimos años; a nivel gubernamental resalta, por ejemplo, la puesta en marcha de la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, promovida por el Ministerio de Sanidad y Política Social.
Desde hace varias años las enfermedades raras aparecen sistemáticamente como uno de los campos de interés en las convocatorias de proyectos de investigación en salud, de proyectos sobre tecnologías sanitarias y proyectos de investigación terapéutica no comercial; a jucio del Dr. Palau, "en ello ha tenido mucho que ver el impulso dado por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)".
Además destaca la creación del CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER, www.ciberer.es), uno de los 9 consorcios públicos creados a raíz del programa CIBER (Centros de Investigación Biomédica en Red).
Mejoras diagnósticas
También en los últimos años se han efectuado importantes descubrimientos científicos y tecnológicos en el campo del diagnóstico genotípico de las enfermedades raras.
El diagnóstico genotípico (basado en el estudio de los genes y que se efectúa gracias a los resultados obtenidos al analizar el ADN y, en algunas ocasiones, el ARN del paciente) ha sido especialmente trascendental para los pacientes con enfermedades raras.
La Dra. Montserrat Baiget, del Servicio de Genética del Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona, explicó que, "para abordar una enfermedad rara, el disponer de un diagnóstico basado en el estudio del material genético es el paso fundamental e indispensable para poder pensar tanto en la prevención como en el tratamiento de dichas patologías".
Sin embargo, sólo se están dando los primeros pasos; "el mayor reto pendiente es aumentar nuestro nivel de conocimiento para poder ofrecer este tipo de diagnóstico a un número cada vez mayor de enfermedades raras", subraya esta investigadora.
También la extraordinaria evolución de la bioinformática está aportando relevantes mejoras en este ámbito.
Tal y como destacó Joaquín Dopazo, Director de Genómica Funcional del Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia, "la bioinformática está siendo esencial en el escenario actual en el que se usan cada vez más las técnicas de alto rendimiento, como los microarrays o la secuenciación de nueva generación".
Y es que, a su juicio, "esta disciplina permite integrar y analizar el enorme volumen de datos y, por lo tanto, es la única solución que da la perspectiva necesaria al investigador o al médico para entenderlos".
Una de las áreas más prometedoras es la de diagnóstico de alteraciones congénitas.
El desarrollo de nuevos métodos diagnósticos está permitiendo avances de gran relevancia en la capacidad para detectar anomalías cromosómicas microscópicas y submicroscópicas, así como trastornos monogénicos.
En muchas ocasiones, esto permite ofrecer a la persona una información precisa respecto a la etiología, el pronóstico, el riesgo de recurrencia y las opciones disponibles para actuar frente a tal hallazgo.
Así lo reconoció el Dr. Pablo Lapunzina, Coordinador del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital La Paz de Madrid, "ahora contamos con recursos diagnósticos más rápidos, fiables y eficaces para detectar precozmente la aparición de algunos trastornos congénitos, lo que está teniendo unas importantes repercusiones clínicas".
La perspectiva ética y sociosanitaria
En el plano ético, la investigación sobre enfermedades raras plantea una serie de interrogantes específicos.
Como adelantó Francisco de Abajo, Presidente del Comité del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del ISCIII, entre ellos destaca "la realización de ensayos clínicos con un bajo tamaño muestral y utilizando diseños poco sólidos; además, nos encontramos con el problema de la vulnerabilidad de los pacientes con enfermedades raras, así como con problema del equívoco terapéutico, es decir, confundir investigación con práctica clínica".
A su juicio, "la premisa ética fundamental para convertir los avances de la investigación médica en un progreso real para la sociedad es la del respeto a la dignidad de las personas, expresada en los llamados principios de la bioética (no maleficencia, justicia, autonomía y beneficencia)".
Como advirtió Karina Villar, Jefe de Sección de Información Sanitaria de la Consejería de Salud y Bienestar Social de Castilla-La Mancha, "existe un importante desconocimiento médico y social sobre las enfermedades raras; además, muchas están infradiagnosticadas".
A modo de ejemplo, según indica Karina Villar, que también es vicepresidenta de la Alianza Española de Familias de Von Hippel-Lindau (VHL), "en el caso nuestro, muchos pacientes con VHL han sido diagnosticados tras 15 años de problemas, que nadie asoció con la enfermedad a pesar de contar con una historia familiar clara".
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