jueves, 23 de marzo de 2023

¿Qué papel desempeña la genética en el estado físico?

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¿Hasta qué punto influye realmente la genética en el aumento de la masa muscular y en la reducción de la grasa? ¿Las personas que no tienen una “buena genética” deben dejar de hacer gimnasia?
Noam Manor/Beatriz Oberlander|, 04.09.2019
Todos tenemos un amigo que come todo lo que quiere, hace gimnasia 1 vez y media a la semana, bebe y fuma, y pese a todo posee una excelente masa muscular, en comparación con una persona que se ejercita 5 veces a la semana y come según lo que dictan los libros especializados. 
Uds. se preguntarán cómo es posible. La respuesta es sencilla: tiene una buena genética. 

Entonces ¿hasta qué punto la genética realmente influye en el aumento de la masa muscular y en la reducción de la grasa?
‘Genética’ es un concepto que describe el estudio de los genes y su papel en la herencia: de qué manera determinadas características pasan de una generación a otra. La genética desempeña un papel muy significativo en todo lo que se refiere al aumento de la masa muscular y a la reducción de la grasa. De hecho, la genética desempeña un papel tan importante que en una investigación del 2007 publicada en The Journal of Applied Physiologyy (‘Revista de fisiología aplicada’, en español) se afirma que el 90% de la masa muscular con la que comenzamos, es resultado de la herencia genética. 

Y en una investigación del 2005 publicada en la revista Medicine & and Science in Sports & Exercise (‘Medicina y ciencia en el deporte y en el ejercicio’, en español) se investigó si personas diferentes reaccionan de manera diferente a la misma cantidad de ejercicio. Se le pidió a 585 personas que hicieran el mismo ejercicio para la parte anterior del brazo 2 veces a la semana durante 12 semanas. Al final de la investigación, los resultados mostraron que hubo diferencias muy grandes en el aumento de la masa muscular: hubo personas a las que les aumentó en un porcentaje pequeño, mientras que a otras les aumentó un 59% (la mayoría de las personas estaban en el medio: alrededor de un 20% de aumento).

En otras investigaciones se vio que diferentes personas tienen cantidades diferentes de fibras del tipo 1 y de fibras del tipo 2, lo que quiere decir que hay personas a las que les vendrá mejor el ejercicio aeróbico, mientras que a otras les serán más efectivos los ejercicios de fuerza, adaptados en cada caso. Además, en el contexto del reparto de las fibras, alrededor del 45% se debe a la herencia genética. 
Esto es interesante porque las fibras del tipo 2 crecen alrededor de un 50% más que las fibras de tipo 1. Es decir, que son más sensibles a los cambios biológicos (aumento de la masa muscular). De modo que -según la lógica- si tuviera un mayor número de fibras de tipo 2, que actúan considerablemente más durante los ejercicios de fuerza, también reaccionaré mejor a éstos e incluso podría ser más fuerte en comparación con la población general. Por otro lado, quienes tienen más fibras de tipo 1, que funcionan sobre todo en la actividad aeróbica, reaccionarán mejor a ésta y serán mejores en comparación con la población general. En una investigación adicional se vio una correlación entre la cantidad de fibras del músculo y el tamaño de los bíceps (brazo anterior), de manera que quienes contaban con más fibras también tuvieron más masa muscular.

En cuanto a la genética y el aumento de grasa, en una investigación de 1990 relacionada con la alimentación, que publicó la revista The New England Journal of Medicine (‘La nueva revista inglesa de medicina’, en español) se pidió a parejas de gemelos que comieran 1.000 calorías más de las que necesitaba su organismo (un balance positivo de calorías) durante 100 días. En la investigación se vio que hubo parejas que aumentaron solamente 4,300 kg y otras que subieron 13,300 kg. 
O sea, que hubo una diferencia de 1 a 3. 
Además, se vio que quienes habían sido “bendecidos” desde el punto de vista genético subieron poco de peso y no les aumentó la grasa del vientre, frente a quienes subieron mucho de peso y les aumentó en un 200% la grasa del vientre.

Pero de acuerdo con la información, cabe cuestionarse: ¿Quienes no tienen “una buena genética”, deberían dejar de ejercitarse? En absoluto, la genética desempeña un papel muy significativo, pero es sólo la mitad de la cuestión. Una persona con “una buena genética” pero que nunca ha hecho ejercicios, no aprovecha su potencial. Por otro lado, una persona que nació con una genética normal pero se cuidó con la alimentación e hizo gimnasia progresará mucho y tendrá un buen aumento de la masa muscular. 
La mayor parte de la población se encuentra en algún lugar del medio, por lo que alimentarse bien e ingerir muchas proteínas, en combinación con un buen programa de ejercicios -ciencia y lógica-, además de hacer gimnasia de manera sistemática, sin duda tendrán buenos resultados, por lo que no hay que culpar a la genética. 

Asimismo, diferentes personas no reaccionarán igual a un programa distinto de ejercicios, por lo que, lo que le funciona bien a su amigo, no necesariamente tendrá los mismos efectos en uds. Por ello hay que prestar atención y ver qué es lo que funciona mejor para cada uno.
Nota: Influencia y papel del Gen ACTN3 y la Proteína Actinina-3 para el desarrollo muscular.

jueves, 9 de marzo de 2023

Diagnóstico Genético Pre-Implantacional (DGPI): ¿cuándo se utiliza?

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Las técnicas de reproducción asistida permiten solventar algunas situaciones difíciles en cuanto a la salud de los descendientes. Es el caso del diagnóstico genético preimplantacional, una vía complementaria a la que recurren las parejas con ciertos riesgos.
Terry Gragera, Madrid, 08/03/2023 
El diagnóstico genético preimplantacional (DGPI) es una técnica permitida en España, no así en otros países de nuestro entorno. 
Está contemplada en la ley del año 2006 sobre reproducción humana, donde se marca en qué casos se puede recurrir a ella.
Para saber en qué consiste y cuál es su utilidad hemos recurrido a Laura Aguilera, embrióloga del laboratorio Ginemed Sevilla. 
Ella nos cuenta todo lo que hay saber sobre esta técnica.

¿Cuándo se recurre al diagnóstico genético preimplantacional?

El diagnóstico genético preimplantacional es una técnica complementaria cuya finalidad es preventiva. Así, está indicado cuando “existe riegos de transmitir a la descendencia alteraciones cromosómicas numéricas, alteraciones estructurales o enfermedades hereditarias graves conocidas y diagnosticadas previamente en la familia”, indica la experta.

Es un recurso, por tanto, que se lleva a cabo bajo indicación médica en aquellas parejas que tienen riesgo reproductivo para tener una descendencia sana. Esto puede suceder cuando hay posibilidad de que se transmita una enfermedad grave, de aparición precoz y sin tratamiento curativo. “Técnicamente, el test genético preimplantacional se puede realizar si se conoce la mutación o anomalía que causa la enfermedad familiar previamente diagnósticada”, señala la embrióloga.

Esta técnica se utiliza cuando hay mutaciones genéticas conocidas como la fibrosis quística, el síndrome X frágil o la enfermedad de Huntington. Puede suceder que los padres sean portadores, aunque no las sufran, y que hayan sido conocedores de ellas al haber tenido ya algún caso en la familia. El test genético preimplantacional permitiría analizar su carga genética para no seguir transmitiendo la enfermedad a sucesivas generaciones.

Otras indicaciones para el diagnóstico genético preimplantacional
En algunas parejas se producen abortos de repetición causados por anomalías genéticas o fallos de implantación que pueden responder a esta causa. También aquí se puede utilizar el test genético preimplantacional para seleccionar los embriones que están ‘sanos’.

Igualmente, el diagnóstico genético preimplantacional es la técnica de elección cuando un hermano es concebido para salvar la vida de otro ya nacido gravemente enfermo. Es lo que se conoce como ‘bebé medicamento’. Son situaciones muy particulares que deben ser autorizadas previamente por la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida, por sus implicaciones éticas.

¿Cómo se lleva a cabo el diagnóstico genético preimplantacional?
El diagnóstico genético preimplantacional es una técnica complementaria. Lo 1º que hay que hacer es un examen genético y clínico a la pareja. 
Una vez obtenidos los resultados se pasa a la siguiente fase. Así, los pacientes tienen que someterse a 1 ciclo de fecundación in vitro. En esta etapa, la mujer recibe estimulación ovárica para obtener un número alto de óvulos. Después se hace una punción ovárica para extraer esos óvulos, que finalmente se fecundan mediante la técnica ICSI (microinyección intracitoplasmática de espermatozoides), para conseguir los embriones.

El siguiente paso es realizar una biospia embrionaria para estudiarlos genéticamente, para lo cual se extraen unas cuantas células al embrión. Una vez realizada la biopsia a los embriones, se transfieren a la paciente aquellos que están libres de enfermedad. Se hace mediante un ciclo de embriones vitrificados.

¿Tiene riesgo la biopsia al embrión? 
“Es una técnica segura, realizada por profesionales con gran experiencia, pero como toda técnica invasiva no está exenta de riesgo”, advierte Laura Aguilera.
Entre estos riesgos pueden estar que el embrión detenga su evolución tras la biopsia y que haya que cancelar el ciclo si todos los embriones muestran alteraciones. También en casos de mosaicismo (en los que determinadas células están sanas, pero otras no), se podría determinar que el embrión no tiene alteraciones al haber analizado unas células sanas.

Diferencias entre el test de compatibilidad genética y el diagnóstico genético preimplantacional.
Ya sabemos que el diagnóstico genético preimplantacional se realiza a través del test genético preimplantacional para transferir al útero materno únicamente los embriones que no tienen anomalías cromosómicas y/o mutaciones genéticas.

Su utilidad es diferente a la del test de compatibilidad genética, también conocido como matching genético.Es un análisis genético que estudia mutaciones en genes responsables de patologías hereditarias recesivas [cuando ambos genes de un par están alterados] y ligadas al cromosoma X”, aclara la experta de www.ginemed.es. Es el caso de la hemofilia, el síndrome de Hunter o la distrofia muscular de Duchenne, entre otros.
El objetivo al realizar el test de compatibilidad genética es conocer si personas sanas pueden ser portadoras de esas enfermedades. Gracias al matching genético se puede precedir el riesgo de transmisión de alguna enfermedad recesiva a la descendencia”, comenta.