¿Tiene tratamiento la exostosis múltiple?

Más Información: ¿Cómo se diagnostica un paciente con exostosis múltiple?.

sjdhospitalbarcelona.org, 7 Octubre 2014 

Si no existen complicaciones clínicas, la exostosis múltiple no requiere tratamiento. No obstante, a menudo son necesarias las intervenciones quirúrgicas cuando:

1.- los osteocondromas son dolorosos, 

2.- si interfieren en la función articular o muscular, 

3.- si presionan nervios o vasos sanguíneos o 

4.- si causan deformidades.

Por otra parte, es importante el control del tamaño y dolor de los osteocondromas, así como la posible malignización de los mismos.

Glicobiología y placa de crecimiento: conceptos actuales en exostosis múltiple u Osteocondromatosis hereditaria

Más Información: sjdhospitalbarcelona.org,

sjdhospitalbarcelona.org, 29/09/2011
Antecedentes: La exostosis múltiple hereditaria, también se llama osteocondromas múltiples, es un trastorno hereditario del tejido conectivo, con manifestaciones clínicas principalmente ortopédicas. 

La comprensión de sus base biológica ha avanzado en una variedad de aspectos en los últimos años.
Métodos: Revisión de la literatura sobre la génesis de osteocondroma y los retos clínicos en pacientes con osteocondromas múltiples.
Resultados: Se obtiene un modelo unificado del examen de los avances recientes en biología molecular, bioquímica y modelos animales de la patogénesis de osteocondroma.
Conclusiones: Los detalles mecánicos y dianas terapéuticas aún no se han dilucidado, pero la biología general de la formación de osteocondroma está cada vez más clara, así como sus implicaciones en la clínica ortopédica.
Biografia:

Glycobiology and the growth plate: current concepts in multiple hereditary exostoses. Jones KB. Department of Orthopaedic Surgery, Center for Children's Cancer Research, Huntsman Cancer Institute, Primary Children's Medical Center, University of Utah, Salt Lake City, UT, USA. J Pediatr Orthop. 2011 Jul-Aug;31(5):577-86.

¿ por qué algunas personas son más altas que otras?

José de Toledo, 1 de octubre de 2021 
¿Por qué hay gente más alta que otra? 

Pues la respuesta está en los genes, pero tal vez no de la manera en que lo pensamos. El que una persona sea más alta que otra depende, en parte, del tamaño de sus proteínas, que está determinado por sus genes. Pero no por un gen distinto.
La clave de este asunto está en unos componentes de nuestro genoma que se llaman VNTR o minisatélites. Son genes que se encuentran duplicados, pero no de una manera clara y simple. Están repetidos en número variable de repeticiones en tándem, que es de donde vienen las siglas en inglés VNTR.
Llamamos repeticiones en tándem a los casos en los que una secuencia de ADN se repite con las mismas bases y en el mismo orden, justo a continuación. Como repetir una palabra palabra.
Bien, pero esto ¿qué significa? Yendo a lo concreto, que hay personas con regiones VNTR más largas y otras con regiones más cortas. Y las personas con regiones VNTR más largas producen proteínas más largas, ya que las proteínas dependen del código genético.
Y esta diferencia en el tamaño de las proteínas explica casos como la altura, por ejemplo. Uno de los genes implicados en determinar la altura se conoce como gen ACAN, y produce la proteína aggrecan. Bien, pues en este gen ACAN pueden aparecer repeticiones en tándem, y las diferencias en estas repeticiones explican hasta 3,2 centímetros de diferencia en la altura.
No parece mucho, pero es algo. Y si a este gen ACAN se le suman otros, que también tengan regiones VNTRs, la diferencia puede llegar a ser significativa.
La altura no es el único caso. En el estudio que ha dado origen a esta noticia, se han detectado 19 características influidas por este hecho, entre las que se encuentran factores de enfermedad cardiaca o renal, problemas de gota, lipoproteínas aumentadas y otras relacionadas con la salud.
Cabe preguntarse por qué no se sabía hasta ahora. Y la respuesta es sencilla: porque precisamente el hecho de que existan VNTRs dificulta que se puedan estudiar. Cuando analizamos un genoma, las técnicas que usamos “rompen”, “cortan” el genoma por puntos concretos y luego lo vuelven a unir. El hecho de que haya secuencias que se repitan, y que encima estén en el mismo orden una detrás de otra, complica este proceso.
Por eso los investigadores han tenido que crear sus propias herramientas estadísticas de análisis para poder determinar la presencia de VNTRs y su influencia en ciertas características. Porque de otra manera, sería imposible.
Y han creado una herramienta que puede ayudarnos a responder algunas de las dudas más antiguas de la genética.

Nota:¿Se le ha olvidado la Hormona del Crecimiento (GH)? y su desarrollo en el ser humano.