Las enfermedades genéticas pueden deberse a anomalías en los cromosomas, defectos en un único gen, problemas de factores múltiples o problemas teratogénicos.
Laura Andrés Tallardá, 31/10/2019
La genética, la ciencia que estudia la forma del ADN y cómo los genes se transmiten entre generaciones, es una de las disciplinas científicas que ha experimentado mayores avances en el siglo XX.
El diagnóstico genético de una persona no solo tiene efectos sobre ella, sino también sobre todos sus familiares. Es interesante aprender sobre la salud y las enfermedades que podríamos heredar de nuestros familiares para poder prevenirlas en algunos casos.
Los genes son los ladrillos de la herencia. Se pasan de padres a hijos y contienen el ADN, las instrucciones para fabricar proteínas y mantener el organismo en funcionamiento.
A veces se produce una mutación: un cambio en un gen o en varios genes. Esta mutación cambia las instrucciones para fabricar las proteínas y esto hace que las células falten o no funcionen correctamente. Esto puede causar una enfermedad genética.
Los científicos trabajan para desarrollar nuevas técnicas de edición genética que permitan corregir estos fallos genéticos.
Hasta ahora, se han descrito 4 tipos de enfermedades genéticas que afectan las células humanas.
Anomalías en los cromosomas
Las anomalías cromosómicas numéricas son la pérdida o ganancia de uno o varios cromosomas. Por ejemplo, las personas con síndrome de Down tienen 3 copias del cromosoma 21.
En las personas con Síndrome de Turner, 1 de los cromosomas sexuales no se transfiere y deja 1 de los 23 pares de cromosomas sin pareja (es decir, que la célula sólo tiene 45 cromosomas en lugar de los 46 habituales).
Esta enfermedad genética afecta aproximadamente a 1 de cada 2.500 niñas. Las pacientes afectadas suelen tener una estatura menor a la media y son estériles por la pérdida de la función ovárica.
Defectos de un gen único
En estos trastornos, un solo gen es responsable de un defecto o anomalía. En estos casos, el trastorno puede deberse a un gen dominante o un gen recesivo.
Las enfermedades genéticas provocadas por un gen dominante se producen cuando solo 1 de los genes de uno de los padres es anormal. Si el progenitor tiene el trastorno, el bebé tiene un 50% de posibilidades de heredarlo.
La acondroplasia, el desarrollo imperfecto de los huesos que provoca enanismo, es una enfermedad causada por un gen dominante.
En cambio, las enfermedades provocadas por genes recesivos se producen cuando ambos padres tienen genes anormales.
Si ambos padres son portadores de una alteración genética, el bebé tiene un 25% de posibilidades de tener el trastorno.
Un ejemplo sería la fibrosis quística, un trastorno de las glándulas que produce un exceso de mucus en los pulmones y problemas en la función del páncreas y la absorción de los alimentos.
“Que el trastorno se exprese depende del cromosoma paterno y materno, de si son genes dominantes o recesivos”, explica Xavier Calvó, doctor en Historia de la Ciencia y profesor de ciencias en el Colegio Sagrada Familia Horta.
Problemas de factores múltiples
En algunos casos, las enfermedades pueden deberse a varias anomalías genéticas o al efecto combinado de los genes y el ambiente. Cuando los trastornos se deben a factores múltiples es muy difícil predecir la herencia de enfermedades.
Algunos ejemplos son los defectos cardíacos, el paladar hendido y los defectos del tubo neural (defectos en la columna o el cerebro).
Problemas teratogénicos
Los teratógenos son substancias que pueden provocar anomalías durante el 1º trimestre del embarazo, cuando los órganos del feto se están formando.
En consecuencia, ciertas substancias pueden producir anomalías en los bebés, como el alcohol, algunos medicamentos o exposición a altos niveles de radiación o plomo.
Por eso es importante tener mucho cuidado durante el embarazo y evitar que el feto sea expuesto a estas substancias.
