Algunos Videos en Youtube sobre Osteocondromatosis Múltiples Congénito (OMC)
1.- Mi Vida con OMC. Experiencia de Pedro
2.- Una experiencia personal: Noa ha sido operada de OMC en la pierna.
3.- Seguimiento de los Osteocondromas: Experiencia de Claudia
4.- Vivir con OMC. Experiencia de Daniela Santos (Portugal)
5.- Origen de la Osteocondromatosis (Chile): Sulfato de Heparán,
6.- Una estafa o timo: La Homeopatia no soluciona los OMC (Colombia y Ecuador).
Tambien hay una serie de videos sobre intervenciones quirúrgicas de OMC, que será mejor que cada uno decida verlo o no.
Saludos
Es una ONG formada por Pacientes y Familiares con HME/OMC, de ámbito Nacional, cuyo nº de Registro de Asociaciones es: 588.166; Con NIF:G-84915974. Contacta a través de: e-mail: aeomcspain@gmail.com ó teixoro@yahoo.es Teléfono: +34 649 11 62 41.
martes, 26 de febrero de 2019
lunes, 11 de febrero de 2019
Ensayo Clínico sobre MO-Ped (2018-2021)
Estás líneas son para reiterar nuestro agradecimiento por la reunión con los miembros de AEMOC y aprovechar para compartir con vosotros la carta publicada en la web y en Linkedin por Clarissa Desjardins, CEO de Clementia, dirigida a la comunidad de MO. Este es el link:
https://clementiapharma.com/patients-families/#letters-to-patients
Estimados pacientes y cuidadores:
En mi última carta, cité un pasaje que decía que el hilo más pequeño se puede torcer en un cordón irrompible. ¡Siento que esto es lo que estamos logrando juntos!..........
En mi última carta, cité un pasaje que decía que el hilo más pequeño se puede torcer en un cordón irrompible. ¡Siento que esto es lo que estamos logrando juntos!..........
jueves, 7 de febrero de 2019
Hospital La Paz: Unidad de Ensayos Clínicos.
La Unidad Central de Investigación Clínica y Ensayos Clínicos del Hospital La Paz (UICEC-HULP) es una de las plataformas de apoyo a la investigación de IdiPAZ. La UICEC-HULP se creó con la ayuda obtenida de la iniciativa de los Ministerios de Sanidad y Consumo y de Ciencia e Innovación para constituir estructuras de apoyo a la investigación. Actualmente está integrada en la Red de Investigación Clínica Española (SCReN).
El fin fundamental de la UICEC La Paz es establecer una infraestructura de soporte a la investigación clínica en el Hospital Universitario La Paz capaz de promover la salud y el bienestar de los ciudadanos. A tal fin cuenta con recursos humanos y materiales, procedimientos operativos y funcionales que permitan la consecución de sus objetivos:
• La investigación clínica y su proyección al desarrollo e innovación asistencial.
• Contribuir a la resolución de los problemas de asistencia sanitaria.
• Promover la participación en actividades de investigación clínica de carácter nacional y especialmente de las incluidas en los Programas Marco europeos de I+D+I.
• Promover la transferencia a la práctica clínica de los resultados de los procesos de investigación clínica.(.......)
Todas las actividades son realizadas de acuerdo a las normas de Buena Práctica Clínica (BPC). La UICEC-HULP también dispone de una Unidad de Ensayos Clínicos Fase I- II que permite la realización de ensayos clínicos en fases tempranas, tanto en voluntarios sanos como en pacientes.
La UICEC-HULP está ubicada en la 2ª planta del edificio de Maternidad, y está dotada con instalaciones de apoyo a la investigación clínica, tales como una sala de monitorización, una consulta médica, una sala de reuniones, un laboratorio/punto de recogida centralizada de muestras, despachos de trabajo y una sala polivalente. La Unidad de Fase I dispone de 8 camas de hospitalización y 4 sillones de pacientes.Podeis contactar con la Unidad de Ensayos clínicos del HU La Paz:
Teléfono: 91 727 72 17 o por e-mail:
fernando.santos@salud.madrid.org
El fin fundamental de la UICEC La Paz es establecer una infraestructura de soporte a la investigación clínica en el Hospital Universitario La Paz capaz de promover la salud y el bienestar de los ciudadanos. A tal fin cuenta con recursos humanos y materiales, procedimientos operativos y funcionales que permitan la consecución de sus objetivos:
• La investigación clínica y su proyección al desarrollo e innovación asistencial.
• Contribuir a la resolución de los problemas de asistencia sanitaria.
• Promover la participación en actividades de investigación clínica de carácter nacional y especialmente de las incluidas en los Programas Marco europeos de I+D+I.
• Promover la transferencia a la práctica clínica de los resultados de los procesos de investigación clínica.(.......)
Todas las actividades son realizadas de acuerdo a las normas de Buena Práctica Clínica (BPC). La UICEC-HULP también dispone de una Unidad de Ensayos Clínicos Fase I- II que permite la realización de ensayos clínicos en fases tempranas, tanto en voluntarios sanos como en pacientes.
La UICEC-HULP está ubicada en la 2ª planta del edificio de Maternidad, y está dotada con instalaciones de apoyo a la investigación clínica, tales como una sala de monitorización, una consulta médica, una sala de reuniones, un laboratorio/punto de recogida centralizada de muestras, despachos de trabajo y una sala polivalente. La Unidad de Fase I dispone de 8 camas de hospitalización y 4 sillones de pacientes.Podeis contactar con la Unidad de Ensayos clínicos del HU La Paz:
Teléfono: 91 727 72 17 o por e-mail:
fernando.santos@salud.madrid.org
martes, 5 de febrero de 2019
¿Para qué sirve una biopsia corial?
La biopsia corial es un procedimiento de diagnóstico prenatal, mediante la obtención y posterior estudio genético de vellosidades coriales de la placenta. Se debe realizar entre las semanas 10 y 14 de embarazo y en ningún caso antes de las 10 semanas, pues puede ocasionar el acortamiento de las extremidades del feto.
Existen diferentes técnicas para la realización de la biopsia corial:
Vía transcervical: se realiza, siempre bajo control ecográfico, accediendo a la placenta a través del cuello del útero con una pinza semirrígida o una cánula de aspiración con la que se extrae la muestra de vellosidades coriales.
Vía transabdomnal: debe realizarse entra las semanas 11 y 14 de embarazo (no antes). Se realiza una punción sobre el abdomen con una aguja hueca (trócar), a través de la cual se introduce el instrumental necesario para extraer la muestra.
Aspiración por jeringa: es la misma técnica que la utilizada para la amniocentesis.
La elección de una u otra de estas técnicas será decisión del ginecólogo que la realiza, si bien hay que señalar que por vía transcervical la cantidad de muestra que se obtiene es mayor. Tras su realización se recomienda mantenerse en reposo de 24 a 48 horas.
Existen diferentes técnicas para la realización de la biopsia corial:
Vía transcervical: se realiza, siempre bajo control ecográfico, accediendo a la placenta a través del cuello del útero con una pinza semirrígida o una cánula de aspiración con la que se extrae la muestra de vellosidades coriales.
Vía transabdomnal: debe realizarse entra las semanas 11 y 14 de embarazo (no antes). Se realiza una punción sobre el abdomen con una aguja hueca (trócar), a través de la cual se introduce el instrumental necesario para extraer la muestra.
Aspiración por jeringa: es la misma técnica que la utilizada para la amniocentesis.
La elección de una u otra de estas técnicas será decisión del ginecólogo que la realiza, si bien hay que señalar que por vía transcervical la cantidad de muestra que se obtiene es mayor. Tras su realización se recomienda mantenerse en reposo de 24 a 48 horas.
A las mujeres con Rh negativo será necesario administrarlas gammaglobulina anti-D en las primeras 72 horas.
Cuándo realizar la biopsia corial
La biopsia corial está indicada en las siguientes circunstancias:
a.- Si en anteriores embarazos se ha detectado alguna anomalía cromosómica.
b.- Si al menos uno de los progenitores es portador o paciente de alguna enfermedad hereditaria.
c.- Si durante el 1º trimestre de embarazo se detecta algún tipo de anomalía en efecto en el transcurso de la exploración ecográfica.
Si el embarazo se ha producido con el uso de técnicas de reproducción asistida, para la confirmación del diagnóstico preimplantacional previo.
Complicaciones de la biopsia corial
Las complicaciones más frecuentes de la biopsia corial son las siguientes:
1.- Sangrado vaginal, en el caso de que se realice por vía transcervical.
2.- Dolor abdominal en la zona de punción, si se realiza por vía
La biopsia corial está indicada en las siguientes circunstancias:
a.- Si en anteriores embarazos se ha detectado alguna anomalía cromosómica.
b.- Si al menos uno de los progenitores es portador o paciente de alguna enfermedad hereditaria.
c.- Si durante el 1º trimestre de embarazo se detecta algún tipo de anomalía en efecto en el transcurso de la exploración ecográfica.
Si el embarazo se ha producido con el uso de técnicas de reproducción asistida, para la confirmación del diagnóstico preimplantacional previo.
Complicaciones de la biopsia corial
Las complicaciones más frecuentes de la biopsia corial son las siguientes:
1.- Sangrado vaginal, en el caso de que se realice por vía transcervical.
2.- Dolor abdominal en la zona de punción, si se realiza por vía
transabdominal.
3.- Rotura prematura de membranas y de infección del líquido amniótico
3.- Rotura prematura de membranas y de infección del líquido amniótico
y las membranas (1%).
4.- Aborto (inferior al 1%).
Resultados de la biopsia corial
Por lo general, los resultados de la biopsia corial pueden estar disponibles a los 2 días de haberse realizado. En algunos casos (aproximadamente el 2%), los resultados pueden no ser concluyentes y se recomendará la práctica de una amniocentesis.
4.- Aborto (inferior al 1%).
Resultados de la biopsia corial
Por lo general, los resultados de la biopsia corial pueden estar disponibles a los 2 días de haberse realizado. En algunos casos (aproximadamente el 2%), los resultados pueden no ser concluyentes y se recomendará la práctica de una amniocentesis.
Nota: el porcentaje de transmitir OMC a tu descendencia es del 50%, por lo que la única solución certera para eliminar la transmisión de OMC es mediante de Proceso de Diagnostico Pre-Implantacional y conociendo la mutación mediante los Análisis de ADN de los genes Ext1 y Ext2. La Amniocentesis no sirve para detectar la mutación. Para algunos, siempre está la Diosa Suerte .... en el olympo.
Suscribirse a:
Entradas (Atom)