¿Que es la Osteocondromatosis Multiple Congénita?

Guia Metabólica: Exostosis múltiple hereditaria (EMH) u Osteocondromatosis.
Es un trastorno esquelético, de herencia autosómica dominante, debido al defecto de glicosiltransferasas (exostosinas). Mal funcionamiento de la proteina Sulfato de Heparán en el proceso de gestación de la persona. No confundir con el Sindrome de Ollier o Encondromatosis.

Información básica para los Pacientes de Osteocondromatosis (OMC)

Hola, los pasos que tienes que realizar una vez que te han detectado Osteocondromatosis Multiples Hereditaria (OMC) es la siguiente:
1.- Confirmar el Diagnóstico mediante una Prueba de ADN. Solicita la prueba en Genética o Ginecología de tu Hospital de Referencia. Lo cubre la Seguridad Social (INS).Tarda una media de 3 meses desde la extracción de sangre. O solicitar una 2ª Opinión especializada.
2.- Apuntarse al Registro de Enfermedades Poco Frecuentes del Instituto de Salud Carlos III. 
Más información en: registro.raras@isciii.es  o en los teléfonos: 91 822 25 90 (Ana) ó 91 822 20 43 (Nieves)
3.- Realizar un control de la evolución de la Alteración Metabólica Ósea, cada 6 meses. El OMC surge desde los 0 a los 10 años.
4.- Evitar en lo posible las cirugias, mientras que no se haya acabado el crecimiento de la persona, dado que hay muchas posibilidades de que vuelvan a salir, dado que la persona esta en un proceso de crecimiento.
5.- 1 caso de entre 1 millón, puede transformarse en Condrosarcoma de nivel 3 (Cáncer de Hueso).
6.- Apuntaros al Grupo de Yahoo de afectados por OMC. Donde hay documentos de apoyo
7.- Aqui un diccionario de términos médicos de Traumatología, On Line, por si no entendéis algún termino.
8.- Hay varios grupos en Facebook: 
* Exostosis Hereditaria Multiple (EHM)
* Exostosis Hereditaria Multiple en Argentina (EHMA)
* Exostosis

*Osteocondromatosis Multiple (OMC)
9.-  Un grupo de Apoyo en Whatsapp: 649 11 62 41
10.- Tenéis información actualizada en www.orpha.net 
11.- El Sindrome de Ollier no es Osteocondromatosis, dado que no tiene origen genético, por el mal funcionamiento de la Proteína Sulfato de Heparán, aunque se presenta de idéntica forma.
La solución está en la unidad de todos los afectados por OMC. Y poder mantener una Calidad de Vida DIGNA para los pacientes..

La tarjeta sanitaria única, un proyecto estatal pendiente desde 2013

El RD 702/2013 fijaba un plazo de 5 años para que “de forma progresiva” se fueran sustituyendo las actuales tarjetas sanitarias. Mientras, las comunidades autónomas continúan con la renovación de sus modelos de tarjetas. La última, Canarias.
PACO CORDERO | Madrid - 30-07-2017
La Consejería de Sanidad de Canarias anunció este miércoles la puesta en marcha de la nueva tarjeta sanitaria física para los usuarios del Servicio Canario de Salud (SCS), iniciativa emprendida para sustituir las actuales y para dotar a al menos un 25% de los usuarios del SCS con este material ya que cuentan con un documento expedido en papel. 

Asimismo, la regularización del modelo de tarjeta sanitaria individual sirve para que, además de ser atendido en su propia región, puedan ser recibidos en el resto del Sistema Nacional de Salud (SNS).
El RD 702/2013 especificaba que la iniciativa se llevaría a cabo "siempre que las disponibilidades presupuestarias de las administraciones competentes lo permitan".

En este sentido, las CC.AA. continúan avanzando en esta gestión sanitaria mientras se encuentra paralizado el proyecto de regulación de la tarjeta sanitaria única a nivel estatal, iniciativa impulsada en 2013 por el Gobierno que por entonces contaba con Ana Mato como ministra de Sanidad.

A través de la aprobación del Real Decreto 702/2013, el Ejecutivo pretendía que en el plazo de 5 años (que finaliza en 2018) se fueran sustituyendo “de forma progresiva” las actuales tarjetas sanitarias. No obstante, el RD dejaba claro que esta iniciativa se llevaría a cabo “siempre que las disponibilidades presupuestarias de las diferentes administraciones públicas competentes lo permitan”.
Este texto normativo renovaba otras disposiciones anteriores encaminadas al mismo fin. Por ejemplo, la aprobación del RD 9/2011 que preveía el establecimiento del “formato único y común de tarjeta sanitaria válido para todo el Sistema Nacional de Salud”, proyecto que fue aprobado por el Consejo Interterritorial celebrado en su reunión del 29 de febrero de 2012.
En esta nueva renovación, quedaban fijados “una serie de datos básicos comunes” que deberían aparecer en las tarjetas, como la comunidad autónoma o la entidad que la emitiera, los códigos de identificación personales de la administración sanitaria emisora y del SNS, así como los rótulos de “Sistema Nacional de Salud de España” y “Tarjeta Sanitaria”.

CIUDADANOS PIDE UN CALENDARIO ESPECÍFICO

Este proyecto está incluido en uno de los puntos del acuerdo de investidura entre el Partido Popular y Ciudadanos. En concreto, el punto 52 que instaba a “avanzar en la extensión de la receta electrónica, la tarjeta sanitaria única y la historia clínica digital para que cualquier ciudadano pueda ser atendido y reciba sus medicamentos en cualquier punto de España”.
Este asunto fue rescatado por el portavoz sanitario de Ciudadanos, Francisco Igea, quien en una sesión de control al Gobierno exigió a la actual ministra de Sanidad, Dolors Montserrat, que garantizara el cumplimiento de este proyecto “con un calendario y medidas concretas”. A esta petición, Montserrat respondió que “lo que escribimos, lo cumplimos” y que lo están haciendo “desde la cooperación continuada con las comunidades autónomas”.

Gen responsable de la talla baja

Identificado un gen causante de talla baja que tendría un gran enfoque terapéutico.
Investigadores de La Paz y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras han descrito un nuevo gen causante de talla baja y manos pequeñas en humanos.
REDACCIÓN | Madrid - 16-07-2017 |
La talla baja y las manos pequeñas son 2 patologías que forman parte de los 436 tipos de displasias esqueléticas que han sido descritos hasta el momento. Un grupo de enfermedades congénitas raras que causan problemas en el crecimiento del hueso y del cartílago, y que afectan a 1 de cada 4.000 nacimientos.
En los últimos años, se han identificado numerosos genes nuevos causantes de estas enfermedades mediante la aplicación de técnicas de secuenciación masiva. Aunque el último descubrimiento conseguido de un nuevo gen causante de estas patologías podría tener un prometedor enfoque terapéutico......ya que sustituye a la proteína defectuosa.

Este gen identificado por el Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz de Madrid (Ingemm), la Unidad Multidisciplinar de Displasias Esqueléticas de este mismo hospital (Umde) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), se denomina Nppc, produce péptido C‐Natriurético (CNP) e interviene en el desarrollo esquelético.
Los autores del trabajo, publicado en la prestigiosa revista Genetics in Medicine, sugieren que el tratamiento con análogos del péptido C‐ Natriurético podría tener un gran futuro terapéutico, ya que sustituye directamente a la proteína defectuosa. Por el momento, este tratamiento está en fase de ensayo clínico para el tratamiento de la acondroplasia, que es la displasia esquelética más frecuente.
Para llevar a cabo esta investigación, coordinada por la doctora Karen Heath (arriba, en la imagen), se utilizaron técnicas de secuenciación masiva y convencional en 668 pacientes, 357 de ellos con talla baja desproporcionada y 311 con talla baja idiopática. Con estas técnicas, se identificaron 2 mutaciones en el gen Nppc causantes de la enfermedad en 2 familias diferentes. Todos los miembros familiares con las mutaciones presentan talla baja y manos pequeñas.