Redacción | Madrid
El Instituto de Salud Carlos III pone en marcha este sistema que, aunque es
pionero en España, está ya estandarizado en otros países europeos. Un banco así
podría servir para un mejor análisis y consejo genético en la práctica clínica.
El proyecto se llama Spain MBD. Su responsable, Javier Alonso, del Área de
Genética Humana del IIER del ISCIII, destaca que el objetivo es conseguir un
gran listado de las mutaciones que se vayan identificando en pacientes
españoles que tengan enfermedades con base genética.
Para el desarrollo de esta base de datos es necesaria la involucración de todos
aquellos que trabajen con enfermedades genéticas, como los centros
hospitalarios o las asociaciones médicas.
Hay cientos de enfermedades con base genética y hacer un listado de todas las
que van padeciendo los pacientes resulta fundamental para que el genetista
pueda complementar la información que consultan los profesionales.
Todos esos datos servirán para mejorar el diagnóstico y el consejo genético en
la práctica clínica, para identificar mutaciones fundadoras de enfermedades,
para mejorar el cribaje prevención, facilitar la consulta de mutaciones en el
ámbito asistencial o promover la cooperación entre los expertos nacionales
especializados en cada gen o grupo de especialidades.
El formato de esta base de datos será una plataforma online de acceso público.
La iniciativa fue propuesta por la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM)
al Instituto de Salud Carlos III.
El proyecto se basa en las recomendaciones
del b>Human Variome Project, y a él se sumaron algunas entidades como la
Asociación Española de Genética Humana y miembros del Centro de Investigación
Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
Primera base de datos nacional de mutaciones genéticas de pacientes
 19-11-2014 |
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Redacción | Madrid
El Instituto de Salud Carlos III
pone en marcha este sistema que, aunque es pionero en España, está ya
estandarizado en otros países europeos. Un banco así podría servir para
un mejor análisis y consejo genético en la práctica clínica.
El proyecto se llama Spain MBD. Su responsable, Javier Alonso, del Área de Genética Humana del IIER del ISCIII,
destaca que el objetivo es conseguir un gran listado de las mutaciones
que se vayan identificando en pacientes españoles que tengan
enfermedades con base genética.
Para el desarrollo de esta base
de datos es necesaria la involucración de todos aquellos que trabajen
con enfermedades genéticas, como los centros hospitalarios o las
asociaciones médicas.
Hay cientos de enfermedades con base
genética y hacer un listado de todas las que van padeciendo los
pacientes resulta fundamental para que el genetista pueda complementar
la información que consultan los profesionales.
Todos esos datos
servirán para mejorar el diagnóstico y el consejo genético en la
práctica clínica, para identificar mutaciones fundadoras de
enfermedades, para mejorar el cribaje prevención, facilitar la consulta
de mutaciones en el ámbito asistencial o promover la cooperación entre
los expertos nacionales especializados en cada gen o grupo de
especialidades.
El formato de esta base de datos será una plataforma online de acceso público. La iniciativa fue propuesta por la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) al Instituto de Salud Carlos III. El proyecto se basa en las recomendaciones del b>Human Variome Project, y a él se sumaron algunas entidades como la Asociación Española de Genética Humana y miembros del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
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Primera base de datos nacional de mutaciones genéticas de pacientes
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El Instituto de Salud Carlos III
pone en marcha este sistema que, aunque es pionero en España, está ya
estandarizado en otros países europeos. Un banco así podría servir para
un mejor análisis y consejo genético en la práctica clínica.
El proyecto se llama Spain MBD. Su responsable, Javier Alonso, del Área de Genética Humana del IIER del ISCIII,
destaca que el objetivo es conseguir un gran listado de las mutaciones
que se vayan identificando en pacientes españoles que tengan
enfermedades con base genética.
Para el desarrollo de esta base
de datos es necesaria la involucración de todos aquellos que trabajen
con enfermedades genéticas, como los centros hospitalarios o las
asociaciones médicas.
Hay cientos de enfermedades con base
genética y hacer un listado de todas las que van padeciendo los
pacientes resulta fundamental para que el genetista pueda complementar
la información que consultan los profesionales.
Todos esos datos
servirán para mejorar el diagnóstico y el consejo genético en la
práctica clínica, para identificar mutaciones fundadoras de
enfermedades, para mejorar el cribaje prevención, facilitar la consulta
de mutaciones en el ámbito asistencial o promover la cooperación entre
los expertos nacionales especializados en cada gen o grupo de
especialidades.
El formato de esta base de datos será una plataforma online de acceso público. La iniciativa fue propuesta por la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) al Instituto de Salud Carlos III. El proyecto se basa en las recomendaciones del b>Human Variome Project, y a él se sumaron algunas entidades como la Asociación Española de Genética Humana y miembros del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
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El Instituto de Salud Carlos III
pone en marcha este sistema que, aunque es pionero en España, está ya
estandarizado en otros países europeos. Un banco así podría servir para
un mejor análisis y consejo genético en la práctica clínica.
El proyecto se llama Spain MBD. Su responsable, Javier Alonso, del Área de Genética Humana del IIER del ISCIII,
destaca que el objetivo es conseguir un gran listado de las mutaciones
que se vayan identificando en pacientes españoles que tengan
enfermedades con base genética.
Para el desarrollo de esta base
de datos es necesaria la involucración de todos aquellos que trabajen
con enfermedades genéticas, como los centros hospitalarios o las
asociaciones médicas.
Hay cientos de enfermedades con base
genética y hacer un listado de todas las que van padeciendo los
pacientes resulta fundamental para que el genetista pueda complementar
la información que consultan los profesionales.
Todos esos datos
servirán para mejorar el diagnóstico y el consejo genético en la
práctica clínica, para identificar mutaciones fundadoras de
enfermedades, para mejorar el cribaje prevención, facilitar la consulta
de mutaciones en el ámbito asistencial o promover la cooperación entre
los expertos nacionales especializados en cada gen o grupo de
especialidades.
El formato de esta base de datos será una plataforma online de acceso público. La iniciativa fue propuesta por la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) al Instituto de Salud Carlos III. El proyecto se basa en las recomendaciones del b>Human Variome Project, y a él se sumaron algunas entidades como la Asociación Española de Genética Humana y miembros del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
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