El abordaje de enfermedades raras en niños requiere la interconexión pediátrica de la Primaria con la Hospitalaria.
En el tratamiento de las
enfermedades raras en niños, el pediatra de Atención Primaria, AP, debe
dar apoyo médico a la familia del niño, y ejercer como nexo de unión y
coordinación con los diferentes especialistas implicados en la
patología.
Ésta es una de las conclusiones extraídas del XXVI Congreso
Nacional de la Sociedad Española de Pediatría Extrahospitalaria y
Atención Primaria, SEPEAP, que se acaba de celebrar en Sevilla.
www.actasanitaria.com/Sevilla 09/10/2012
La
incidencia de estas patologías, en su conjunto, es de uno por cada
1.000 pacientes en edad pediátrica. Según el Dr. Cristóbal Coronel, presidente del Congreso, "es muy probable que en cada cupo de Atención Primaria haya algún paciente ya diagnosticado. Por ello, el pediatra de AP tiene que saber manejar esta dolencia como cualquier otra patología crónica".
"En casi todos los casos", prosigue, "suele haber afectación neurológica, que puede darse al inicio o durante la evolución de la enfermedad. De ahí la importancia de su detección precoz y tratamiento, si es posible, antes de que la patología genere discapacidad".
Según
la Organización Mundial de la Salud, OMS, existen cerca de 7.000
enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial.
En el caso
de España se estima que existen más de 3 millones de personas con
enfermedades poco frecuentes, de las cuales más del 80% es de origen
genético.
La historia clínica.
"Las
enfermedades metabólicas pueden aparecer a cualquier edad, incluso
antes del nacimiento y hasta la edad adulta, pero sin duda, las de mayor
frecuencia se presentan en el periodo neonatal", señala el Dr. Coronel,
y añade que la historia clínica personal tiene gran relevancia para el
pediatra de AP, sobre todo en las formas de presentación subaguda o
intermitente. La sospecha de que un paciente pueda padecer una
enfermedad rara se hace más intensa si los resultados del análisis
clínico son repetitivos, progresivos o si aparecen como consecuencia de
una serie de factores de herencia familiar.
Así,
para LA SEPEAP es fundamental que el pediatra de AP adquiera los
conocimientos básicos sobre este tipo de enfermedades, su historia
natural, bases moleculares y fisiopatológicas.
Es preciso que conozca
las analíticas o pruebas complementarias necesarias, tanto para el
diagnóstico como para la detección de descompensaciones o afectación de
órganos, los tratamientos básicos, tipos de alimentos permitidos y no
permitidos, así como detectar posibles situaciones de riesgo a las que,
idealmente, se debería anticipar para evitarlas.
Papel integrador del pediatra de AP.
"Aunque
no podemos olvidar que el correcto diagnóstico y seguimiento de estos
niños requiere de centros de referencia, dotados de tecnología altamente
especializada, los pediatras debemos desempeñar un papel integrador
dentro del tratamiento multidisciplinar que requiere su atención.
El
objetivo final de todos es lograr que estos niños disfruten de la máxima
calidad de vida, autoestima, autonomía personal, social y laboral",
explica el Dr. Coronel.
Para
alcanzar este objetivo, es fundamental mejorar las interconexiones y
relaciones entre la Atención Primaria y la Hospitalaria, coordinarse
entre las diversas unidades y servicios, no sólo para dar con el
diagnóstico definitivo, sino también para su posterior seguimiento.
"En
definitiva, el pediatra de AP debe de dar apoyo médico a la familia del
niño, y ejercer como nexo de unión y coordinación con los diferentes
especialistas implicados en la patología", concluye el experto.
La
Dra. Montserrat Roca, Psicóloga especialista en reproducción del
Hospital Quirón de Barcelona y Coordinadora del Grupo de Psicología de
la Sociedad Española de Fertilidad, afirma que "la intervención
psicológica aumenta las posibilidades de éxito de los tratamientos, ya
que ayuda a disminuir el impacto emocional, baja la ansiedad y la
depresión. Con la intervención psicológica se ayuda a los pacientes a
adaptarse al tratamiento, reduciendo el nº de abandonos. Y por otra
parte, al reducir la ansiedad se puede hacer más incidencia en los
estilos de vida: hábitos saludables como el ejercicio físico, pérdida de
peso, etc. que sabemos que ayudara a aumentar las probabilidades".