http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=3&idContenido=24844
EL GOBIERNO ELABORA UN PLAN DE TRABAJO CONTRA LAS ENFERMEDADES RARAS
Madrid 03/03/2011
Con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el Gobierno presentó un plan de trabajo para mejorar el tratamiento de este tipo de patologías, que entre otras medidas contempla su abordaje desde una triple perspectiva: sanitaria, científica y socioeconómica:
1.- La designación de 140 nuevas unidades de referencia para el tratamiento de estas patologías,
2.- la creación de un registro nacional y
3.- el mantenimiento de la inversión destinada a investigación son algunas de las nuevas medidas incluidas en el plan de trabajo del Gobierno de España 2011-2012 para el tratamiento de las enfermedades raras (ER).
Dicho plan fue presentado este jueves, 3 de marzo en el Senado, por ministras de Sanidad, Leire Pajín, y de Ciencia e Innovación, Cristina Garmendia, en el transcurso del acto dedicado al Día de las Enfermedades Raras (ER) en España.
Dicho acto estuvo presidido por la princesa de Asturias, Letizia Ortiz, y en el transcurso del mismo la Federación Española de ER, FEDER, entregó sus premios.
El objetivo del citado plan es mejorar la atención a las personas que padecen estas enfermedades, definidas como aquellas que presentan menos de un caso por cada 2.000 habitantes, pero dado el gran número de estas patologías, inciden sobre un porcentaje de población situado entre el 4 y el 8%.
Medidas a adoptar.
Entre las medidas que se prevé implementar, destacan las siguientes:
Dimensión sanitaria
Financiación pública de medicamentos huérfanos.
En los últimos 7 años, Sanidad ha financiado todos los medicamentos destinados al tratamiento de enfermedades raras. Ya son 51 los fármacos autorizados en España para estas dolencias.
Mantenimiento de la financiación de buenas prácticas en las CCAA y creación de un portal de Internet para mostrarlas y compartirlas.
Mantenimiento de la financiación para investigación clínica independiente que fija como área prioritaria los medicamentos huérfanos.
Elaboración de un documento común en el SNS que establezca los contenidos básicos y técnicas más adecuadas para el cribado neonatal.
Ampliación de 27 a 140 las unidades que podrán ser designadas como de referencia para el tratamiento de estas patologías.
Dimensión científica
Desarrollo de guías de práctica clínica e informes de evaluación de tecnologías sanitarias homogéneos entre territorios.
Elaboración de un registro nacional de enfermedades raras con información sobre la incidencia y prevalencia de estas patologías en España.
Ampliación del personal del Registro de Enfermedades Raras (ER) del Instituto de Enfermedades Raras del Carlos III, así como impulso al Área Genética Aplicada a las ER, incorporación del Centro de Investigación de Anomalías Congénitas (CIAC), y refuerzo de la infraestructura del Biobanco de ER.
Impulso a la acreditación de Institutos de Investigación Sanitaria, mecanismo para conseguir un incremento de conocimientos científicos y tecnológicos.
Mantenimiento para 2011 de la inversión en investigación asociada a estas patologías, que en 2010 superó los 12 millones de euros.
Dimensión socioeconómica
Elaboración de materiales y actividades formativas dirigidas a pediatras y profesionales de Atención Primaria.
Como país pionero en el establecimiento de una estrategia para ER, España contribuirá al desarrollo de redes de excelencia europeas.
En 2011-2012 se promoverá la financiación de actuaciones relacionadas con la acción social y el voluntariado en el ámbito de las ER (programa ligado al IRPF).
Mejora del conocimiento que tiene la ciudadanía sobre ER, con especial incidencia en la concienciación de jóvenes en edad escolar.
Creación de un foro específico de trabajo para las compañías que desarrollan productos y servicios para las ER y el resto de agentes científicos, tecnológicos y sociales.
martes, 8 de marzo de 2011
Baleares: Acceso al Historial Clínico a través de la web
http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=3&idContenido=24902
BALEARES HABILITA UNA WEB QUE PERMITE A LOS CIUDADANOS ACCEDER A SU HISTORIAL CLÍNICO
Palma de Mallorca 06/03/2011
La Consejería de Salud de Baleares ha puesto a disposición de los ciudadanos un portal web en donde podrán acceder a su "Historia de salud", identificándose mediante un certificado electrónico.
En la Iª fase de este proyecto, unas 200 personas de las Islas ya han accedido a su historial.
Los ciudadanos de Baleares que quieran acceder a su historial clínico, ya pueden hacerlo en el momento que lo deseen a través del portal del Servicio de Salud (www.ibsalut.es).
Para ello sólo se han de dar de alta en el portal del Servicio de Salud y acreditar que tienen un certificado electrónico que valida su identidad.
En este portal, los interesados podrán consultar sus datos clínicos y acceder a una larga lista de otros servicios, como información sobre alergias, consultas médicas y hospitalarias, atención de urgencias hospitalarias, ingresos e intervenciones quirúrgicas, próximas citas, anulación de citas, informes de alta, medicación activa del paciente y últimas voluntades, solicitud de cambio de médico o de enfermera, actualización de datos del contacto, reedición de la tarjeta sanitaria, buscador de centros, presentación de quejas y sugerencias?
A partir de junio también podrán acceder a los resultados de sus analíticas y a los informes de radiología.
El proyecto, pionero en España, está en una fase de pilotaje hasta el próximo mes de junio.
Hasta ahora ya se ha hecho un primer pilotaje con 200 usuarios.
Registro electrónico
En los últimos 3 años, la consejería de Salud y Consumo ha agrupado los historiales de salud de todos los centros sanitarios públicos y los ha homogeneizado en una sola base de datos común para todos los centros.
Ahora, los ciudadanos también podrán acceder a parte de esta información.
Para garantizar la seguridad, se han de cumplir estos requisitos:
1.- Ser usuario del Servicio de Salud de las Islas Baleares, con Tarjeta Sanitaria Individual.
2.- Disponer de un certificado electrónico válido (DNIe (DNI electrónico con certificado en vigor y con PIN activado) o certificado de clase 2 de la Fábrica Nacional de Moneda y Timbre (instalado en su navegador).
BALEARES HABILITA UNA WEB QUE PERMITE A LOS CIUDADANOS ACCEDER A SU HISTORIAL CLÍNICO
Palma de Mallorca 06/03/2011
La Consejería de Salud de Baleares ha puesto a disposición de los ciudadanos un portal web en donde podrán acceder a su "Historia de salud", identificándose mediante un certificado electrónico.
En la Iª fase de este proyecto, unas 200 personas de las Islas ya han accedido a su historial.
Los ciudadanos de Baleares que quieran acceder a su historial clínico, ya pueden hacerlo en el momento que lo deseen a través del portal del Servicio de Salud (www.ibsalut.es).
Para ello sólo se han de dar de alta en el portal del Servicio de Salud y acreditar que tienen un certificado electrónico que valida su identidad.
En este portal, los interesados podrán consultar sus datos clínicos y acceder a una larga lista de otros servicios, como información sobre alergias, consultas médicas y hospitalarias, atención de urgencias hospitalarias, ingresos e intervenciones quirúrgicas, próximas citas, anulación de citas, informes de alta, medicación activa del paciente y últimas voluntades, solicitud de cambio de médico o de enfermera, actualización de datos del contacto, reedición de la tarjeta sanitaria, buscador de centros, presentación de quejas y sugerencias?
A partir de junio también podrán acceder a los resultados de sus analíticas y a los informes de radiología.
El proyecto, pionero en España, está en una fase de pilotaje hasta el próximo mes de junio.
Hasta ahora ya se ha hecho un primer pilotaje con 200 usuarios.
Registro electrónico
En los últimos 3 años, la consejería de Salud y Consumo ha agrupado los historiales de salud de todos los centros sanitarios públicos y los ha homogeneizado en una sola base de datos común para todos los centros.
Ahora, los ciudadanos también podrán acceder a parte de esta información.
Para garantizar la seguridad, se han de cumplir estos requisitos:
1.- Ser usuario del Servicio de Salud de las Islas Baleares, con Tarjeta Sanitaria Individual.
2.- Disponer de un certificado electrónico válido (DNIe (DNI electrónico con certificado en vigor y con PIN activado) o certificado de clase 2 de la Fábrica Nacional de Moneda y Timbre (instalado en su navegador).
martes, 1 de marzo de 2011
el 80% de las Enfermedades Poco Frecuentes son Hereditarias
http://www.adn.es/lavida/20110227/NWS-0762-enfermedades-raras-seleccion.html
El 80% de las enfermedades raras son hereditarias; la selección de embriones frenaría su avance
3 millones de personas en España sufren alguna de estas patologías, 7.000 diferentes, algunas con un solo enfermo; Hoy es el Día Mundial de las Enfermedades Raras
Saray Marqués,ADN Martes, 01 de marzo de 2011
Hijos sanos de padres con enfermedades raras.
Es lo que ofrece la genómica asociada con la reproducción asistida, dentro del llamado Diagnóstico Genético Preimplantacional.
Y, teniendo en cuenta que el 80% de las enfermedades raras son hereditarias, es mucho.
Estas patologías, unas 7.000, afectan a más de 3 millones de personas en España.
Coincidiendo hoy con su Día Mundial, el Centro Médico de Reproducción Asistida CREA y Sistemas Genómicos han reivindicado esta técnica para evitar que la cifra siga creciendo.
El CREA es uno de los centros privados que emplean este proceso desde hace 10 años.
Primero se identifica la mutación que causa la enfermedad en cada uno de los miembros de la pareja, de forma individualizada, para después iniciar una reproducción a la carta, que concluye con el óvulo fecundado sano en el útero.
"Así se elimina de raíz la transmisión de la enfermedad, con una tasa de embarazo del 50-60%", apunta la doctora Carmen Calatayud, directora del CREA.
En una década han tratado a unas 700 parejas, "muchas con enfermedades tan raras que no hemos vuelto a ver", según Xavier Vendrell, responsable de la Unidad Genética de Sistemas Genómicos.
Las tasas de éxito, asegura Vendrell, son del 100%, aunque siempre se recomienda un diagnóstico prenatal.
"Si los niños nacieran de forma natural, un 50% padecería la enfermedad, un 25% sería portador y 25% estaría sano", cifra Calatayud.
La doctora recuerda, no obstante, algún caso en que no se dio con la mutación, como uno de huesos de cristal.
Asesoramiento previo
Casos como éste dan pie al doctor Álvaro Moreno a sostener que la selección de embriones "abre una puerta y evita que nuevas generaciones tengan una enfermedad, pero no se puede aplicar aún con todas las mutaciones".
Él conoce casos de angioedema que no han salido bien, por lo que recomienda asesorarse con profesionales sobre cada patología.
El tratamiento es caro, pues conjuga un estudio genético y la reproducción asistida, pero el primero en ocasiones puede correr a cargo de la Seguridad Social.
En la sanidad pública el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (www.ciberer.es), también investiga en esta línea.
Las cifras: 250 millones de personas en el mundo padecen enfermedades raras.
Algunas, como la fibrosis quística, presentan 800 mutaciones distintas.
De otras, como la piel de mariposa, sólo hay unos 20 casos conocidos.
76% de los afectados en España se siente discriminado, según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), que ha lanzado este mes en el Senado una campaña por la igualdad de oportunidades.
20% de los ingresos anuales de las familias se destinan a la enfermedad, según la FEDER, que denuncia una gran disparidad entre las distintas regiones al acceder a tratamientos o medicamentos huérfanos.
Perder 14 kilos en 10 días: María sufre el síndrome de vómito clínico.
Quien lo padece puede expulsar lo que contiene su estómago hasta en 80 ocasiones al día, con intervalos de 3-4 minutos.
En 10 días María llegó a perder 14 kilos, aunque los pudo recuperar en poco tiempo.
Sus progenitores pertenecen a la Asociación de Padres del Síndrome del Vómito Cíclico.
En esta entidad, los padres de María han conocido a los de Paula, de 8 años y afectada por el mismo mal.
"Al principio no sabíamos qué le pasaba, nos decían que era una gripe intestinal hasta que comenzaron los vómitos de sangre", cuentan Montserrat y José, los padres de la pequeña. Aunque en España no hay cifras de incidencia, en Irlanda 3 de cada 100.000 niños sufren el síndrome.
El 80% de las enfermedades raras son hereditarias; la selección de embriones frenaría su avance
3 millones de personas en España sufren alguna de estas patologías, 7.000 diferentes, algunas con un solo enfermo; Hoy es el Día Mundial de las Enfermedades Raras
Saray Marqués,ADN Martes, 01 de marzo de 2011
Hijos sanos de padres con enfermedades raras.
Es lo que ofrece la genómica asociada con la reproducción asistida, dentro del llamado Diagnóstico Genético Preimplantacional.
Y, teniendo en cuenta que el 80% de las enfermedades raras son hereditarias, es mucho.
Estas patologías, unas 7.000, afectan a más de 3 millones de personas en España.
Coincidiendo hoy con su Día Mundial, el Centro Médico de Reproducción Asistida CREA y Sistemas Genómicos han reivindicado esta técnica para evitar que la cifra siga creciendo.
El CREA es uno de los centros privados que emplean este proceso desde hace 10 años.
Primero se identifica la mutación que causa la enfermedad en cada uno de los miembros de la pareja, de forma individualizada, para después iniciar una reproducción a la carta, que concluye con el óvulo fecundado sano en el útero.
"Así se elimina de raíz la transmisión de la enfermedad, con una tasa de embarazo del 50-60%", apunta la doctora Carmen Calatayud, directora del CREA.
En una década han tratado a unas 700 parejas, "muchas con enfermedades tan raras que no hemos vuelto a ver", según Xavier Vendrell, responsable de la Unidad Genética de Sistemas Genómicos.
Las tasas de éxito, asegura Vendrell, son del 100%, aunque siempre se recomienda un diagnóstico prenatal.
"Si los niños nacieran de forma natural, un 50% padecería la enfermedad, un 25% sería portador y 25% estaría sano", cifra Calatayud.
La doctora recuerda, no obstante, algún caso en que no se dio con la mutación, como uno de huesos de cristal.
Asesoramiento previo
Casos como éste dan pie al doctor Álvaro Moreno a sostener que la selección de embriones "abre una puerta y evita que nuevas generaciones tengan una enfermedad, pero no se puede aplicar aún con todas las mutaciones".
Él conoce casos de angioedema que no han salido bien, por lo que recomienda asesorarse con profesionales sobre cada patología.
El tratamiento es caro, pues conjuga un estudio genético y la reproducción asistida, pero el primero en ocasiones puede correr a cargo de la Seguridad Social.
En la sanidad pública el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (www.ciberer.es), también investiga en esta línea.
Las cifras: 250 millones de personas en el mundo padecen enfermedades raras.
Algunas, como la fibrosis quística, presentan 800 mutaciones distintas.
De otras, como la piel de mariposa, sólo hay unos 20 casos conocidos.
76% de los afectados en España se siente discriminado, según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), que ha lanzado este mes en el Senado una campaña por la igualdad de oportunidades.
20% de los ingresos anuales de las familias se destinan a la enfermedad, según la FEDER, que denuncia una gran disparidad entre las distintas regiones al acceder a tratamientos o medicamentos huérfanos.
Perder 14 kilos en 10 días: María sufre el síndrome de vómito clínico.
Quien lo padece puede expulsar lo que contiene su estómago hasta en 80 ocasiones al día, con intervalos de 3-4 minutos.
En 10 días María llegó a perder 14 kilos, aunque los pudo recuperar en poco tiempo.
Sus progenitores pertenecen a la Asociación de Padres del Síndrome del Vómito Cíclico.
En esta entidad, los padres de María han conocido a los de Paula, de 8 años y afectada por el mismo mal.
"Al principio no sabíamos qué le pasaba, nos decían que era una gripe intestinal hasta que comenzaron los vómitos de sangre", cuentan Montserrat y José, los padres de la pequeña. Aunque en España no hay cifras de incidencia, en Irlanda 3 de cada 100.000 niños sufren el síndrome.
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