http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=1&idContenido=23698
CASTILLA-LA MANCHA APUESTA POR LA ATENCIÓN INTEGRAL A LAS PERSONAS CON ENFERMEDADES RARAS
Toledo 18/01/2011
El consejero de Salud y Bienestar Social de Castilla-La Mancha, Fernando Lamata, ha presentado la Unidad Técnica de Apoyo de Castilla-La Mancha para proporcionar a los pacientes de enfermedades raras y sus familias, a las asociaciones y a los profesionales, una información actualizada y útil sobre estas patologías y los centros de referencia a los que pueden acudir.
Según destacó el consejero, el Gobierno de Castilla-La Mancha tiene como uno de sus objetivos prioritarios la atención integral de las personas con enfermedades raras, para ofrecer la mejor asistencia posible a unos ciudadanos que padecen patologías complejas, de difícil detección y diagnóstico y que generan en su mayoría una importante discapacidad y una fuerte carga para las familias que se convierten normalmente en los principales cuidadores.
Fernando Lamata explicó que la Unidad Técnica de Apoyo para las Enfermedades Raras de Castilla-La Mancha estará ubicada en la sede de los servicios centrales del SESCAM y en ella se atenderán todas las consultas, facilitando de forma ágil y actualizada información sobre las enfermedades raras y los centros de referencia a los que pueden acudir.
Conocer la situación a través de un registro
El consejero, que compareció ante los medios de comunicación acompañado del gerente del SESCAM, Ramón Gálvez, y la coordinadora de esta Unidad, Bibiana Mosquera, subrayó también que Castilla-La Mancha, donde se estima que puede haber más de 100.000 personas afectadas, ha sido la primera Comunidad Autónoma del país en crear, mediante una orden que se aprobó el pasado mes de septiembre, un Registro que permitirá conocer con exactitud cuántos ciudadanos padecen este tipo de patologías crónicas, de origen desconocido, y de una gran morbilidad y mortalidad prematura.
Según Lamata, esta iniciativa, que se enmarca en la Estrategia del Sistema Nacional de Salud sobre esta problemática y en el del Plan Sectorial de Enfermedades Raras que estará incluido en la Estrategia de Salud y Bienestar Social 2011-2020, responde a ese compromiso del Gobierno Autonómico de atender prioritariamente a los colectivos más vulnerables y que más necesitan el apoyo y el respaldo de la Administración autonómica y de la sociedad en su conjunto.
En este sentido, el consejero comentó que la esperanza de estos pacientes y de sus familias son los avances científicos, sobre todo de aquellos relacionados con el genoma humano que ya han posibilitado consolidar grandes progresos para el diagnóstico y el tratamiento adecuado de algunas de estas enfermedades raras y que muestran que el camino a seguir pasa por intensificar los esfuerzos en el campo de la investigación y avanzar en la solidaridad social para que este colectivo tenga los mejores cuidados posibles.
Comisiones Científica y Ciudadana
La Unidad Técnica de Apoyo para las Enfermedades Raras contará con la ayuda de 2 Comisiones.
Una de carácter Científico Asesora, compuesta por profesionales expertos de la Comunidad Autónoma, de alto nivel científico en su especialidad, que recogerá el conocimiento científico y avances, tanto en el diagnóstico como en el tratamiento;
y otra de Asesoramiento Ciudadano, de carácter interdisciplinar, que formulará las líneas de acción y de colaboración para mejorar la atención a estos ciudadanos con la participación, entre otros, de representantes de las Asociaciones de pacientes.
martes, 25 de enero de 2011
domingo, 16 de enero de 2011
¿Cómo comunicar la discapacidad en el embarazo?
http://boletin.cermi.es/noticia.aspx?noticia=3384&guid=6adddd59-01da-40a2-9c7d-08a55376342e
¿Cómo comunicar la presencia de una discapacidad en el embarazo, en el nacimiento o en los primeros años de vida?
Martes, 11/01/2011
¿Cómo comunicar la presencia de una discapacidad en el embarazo, en el nacimiento o en los primeros años de vida?
http://boletin.cermi.es/render.aspx?fichero=658
¿Cómo comunicar la presencia de una discapacidad en el embarazo, en el nacimiento o en los primeros años de vida?
Martes, 11/01/2011
¿Cómo comunicar la presencia de una discapacidad en el embarazo, en el nacimiento o en los primeros años de vida?
http://boletin.cermi.es/render.aspx?fichero=658
EE.UU.: El NIH trata a pacientes con sintomas inexplicables
http://www.elpais.com/articulo/reportajes/incognita/diagnostica/elpepusocdmg/20110116elpdmgrep_7/Tes
REPORTAJE: SANIDAD: La incógnita se diagnostica aquí
Médicos estadounidenses tratan a pacientes con síntomas inexplicables dentro de un programa pionero en su género.
Son 'detectives' en busca de patologías aún no descubiertas.
JÖRG BLECH 16/01/2011
A los 16 años de edad, Kelly palpó con la lengua un nódulo en su mejilla izquierda. Poco después, esta joven del Estado de Luisiana, que hasta entonces había llevado una vida libre de preocupaciones, vio cómo se le contraía el rostro. Desde entonces no puede abrir la boca más que un par de centímetros.
En el NIH, el paciente lo tiene todo pagado, desde el viaje en avión hasta el alojamiento de sus familiares en hoteles
Más tarde aparecieron otros síntomas.
Su corazón y sus pulmones están inflamados y por eso toma esteroides. Tiene dolores y los combate con morfina. Por el momento no existe ningún término médico para definir su estado.
"Mi enfermedad se va extendiendo progresivamente a otras partes del cuerpo", explica Kelly Klodzinski, que ahora tiene 23 años.
Es guapa, rubia, está casada con un hombre 2 años mayor que ella.
Le gustaría tener hijos con él, pero los médicos le aconsejan que no lo haga por los fuertes medicamentos que toma.
Mientras se sintió capaz estuvo trabajando como soladora en la empresa de sus padres.
Kelly, vestida con una camiseta y unos pantalones deportivos, está ahora en una habitación sin ventanas en el campus del US-National Institutes of Health (NIH) en Bethesda (Maryland) y trata -infructuosamente, por supuesto- de abrir la boca de par en par.
Frente a ella, el dentista Thomas Hart contempla sus labios asombrado.
Le palpa las mejillas y a continuación examina su cabeza con un tomógrafo de resonancia magnética nuclear.
La imagen revela nuevos aspectos extraños:
* en el lado izquierdo, Kelly Klodzinski tiene todavía un diente de leche;
* en el derecho le falta el esfenoides, un hueso de la base del cráneo.
Su rostro no es simétrico. "La mitad derecha está subdesarrollada", masculla Hart, "¿qué puede ser esto?".
Para saberlo, Kelly participa en un proyecto único en su género. En el Programa de Enfermedades No Diagnosticadas del NIH, los médicos tratan de descubrir enfermedades que aún son desconocidas para la ciencia.
Para Kelly y el resto de los pacientes que han logrado conseguir una de las solicitadísimas plazas en el estudio, esta es la última esperanza de poder llegar a curarse.
Broncoscopia, electrocardiograma, biopsia de piel, test de audición...
Desde las 7 de la mañana hasta última hora de la tarde, Kelly va recorriendo 1 a 1 las unidades de este hospital gigantesco.
En los 7 últimos días ha conocido el trabajo de diagnóstico médico en todas sus facetas.
"No queremos que el descubrimiento de nuevas enfermedades siga siendo fruto de la casualidad", explica William Gahl.
Este pediatra y genetista puso en marcha el programa en mayo de 2008 y ha conseguido recaudar cerca de 20 millones de dólares para financiarlo.El paciente tiene todo pagado, desde el viaje en avión hasta el alojamiento de sus familiares en hoteles.
Médicos de las más diversas especialidades dedican una semana entera a examinar minuciosamente a cada enfermo teniendo a su disposición todos los métodos de investigación. Eso incluye los mejores aparatos de diagnóstico de que dispone el NIH, además del acceso a los 6.000 médicos y especialistas en ciencias biológicas que investigan en este gigantesco campus.
Cardiólogos, psiquiatras, neurólogos, biólogos moleculares y demás especialistas cambian impresiones sobre sus diagnósticos mediante conferencias.
Se trata de focalizar con total precisión la unión de todos sus conocimientos en un solo caso concreto.
"Nuestro equipamiento es tan bueno que ya no caben pretextos", comenta Gahl.
Vestido con americana y corbata metida dentro de la camisa a la altura del tercer botón, recorre su galería de curiosidades médicas en el ala noroeste del hospital.
"Nadie", explica, "ha visto jamás un caso como el de Kelly".
El Programa de Enfermedades no Diagnosticadas está solicitadísimo. Más de 2.000 médicos de todo el mundo han presentado pacientes y cada día llegan nuevas solicitudes. Docenas de informes médicos, ordenados en carpetas de cartón, se amontonan sobre el escritorio de Gahl en el 9ª piso.
Estos informes hablan de personas que han pasado años peregrinando de médico en médico. Muchos han recibido más de 20 diagnósticos diferentes y al final todos han resultado ser erróneos.
Pero de todos esos casos que se apilan en el escritorio muy pocos lograrán entrar en el programa. Por ejemplo, si la documentación aportada permite suponer la existencia de una enfermedad psicosomática, el paciente es descartado de inmediato. Gahl y sus colegas seleccionan aquellos casos en los cuales presumen que existen patologías aún no descubiertas.
Como ocurre, por ejemplo, con una mujer llamada Summer Stiers, natural de Oregón.
Tras una infancia completamente normal, su cuerpo se desmoronó.
A los 14 años hubo que extirparle un ojo, a los 18 empezó a tener espasmos, a los 25 le dejaron de funcionar los riñones y con 31 años, cuando entró en el programa NIH, andaba con bastón... pero ¿por qué?
O el informe Klodzinski. El calvario de Kelly comenzó "con una amplia implicación de la musculatura masticatoria en un proceso inflamatorio", anotó su médico de Luisiana.
"En los años siguientes fue sometida a diversas operaciones de cirugía oral para que pudiera abrir la boca".
La sola descripción de los síntomas ocupa tres páginas: inflamaciones recurrentes del pericardio y la pleura, masa de tejido en el uréter, hidronefrosis del riñón derecho, hígado agrandado, nódulos en los pulmones.
"Es como si se hubieran juntado en mí todas las enfermedades existentes en mi familia", explica Kelly, y habla de su hermana gemela, que es totalmente normal. Por el contrario, Kelly se siente anormal. "Me pregunto", dice, "si en algún lugar del mundo existirá alguien que tenga lo mismo que yo".
Es viernes; esta tarde darán de alta a Kelly. Sentada con las piernas cruzadas sobre la cama, empuja trozos de pan blanco por la rendija de su boca.
William Gahl llama a la puerta, acerca una silla a la cama y despliega una serie de papeles: notas, apuntes, cifras. El médico ha estudiado los datos exhaustivamente; ¿revelarán por fin qué es lo que le ocurre a Kelly?
Gahl hojea la documentación y dice:
"El hierro está bien, la ferritina está en orden y en niveles altos". El corazón, OK; la orina excretada en 24 horas contiene 180 miligramos de proteína.
"¿Demasiado?", pregunta Kelly.
"Bueno, es un valor algo elevado porque refleja los procesos inflamatorios", responde Gahl, y comienza a explicar: normalmente llega un momento en que las inflamaciones internas se reducen y los órganos afectados cicatrizan.
"Pero en su cuerpo hemos encontrado indicios de ambos procesos al mismo tiempo. Es como si se hubiera quedado atrapada en medio de ambos".
Las lágrimas caen por las mejillas de Kelly, coge un pañuelo, su marido la abraza.
Gahl ordena sus documentos y trata de dar con la palabra adecuada. "No quería confundirla aún más", comenta. "Su caso podría ser muy revelador para la comunidad científica".
"Es solo que he oído tantas veces la frase 'no tenemos ni idea", responde Kelly. La mayoría de las veces, las investigaciones de este programa, el más costoso de todos, tampoco arrojan diagnóstico alguno. Gahl advierte de ello por escrito a los enfermos antes de incluirlos en el estudio. Además, pueden pasar meses hasta que se terminan de evaluar todos los datos.
Para algunos pacientes eso es demasiado tiempo.
Por ejemplo, para Summer Stiers, la mujer tuerta de Oregón, que en un momento dado no volvió a acudir a diálisis y falleció al cabo de 3 días.
Poco antes de decidirse a morir, Stiers habló por teléfono con William Gahl y le autorizó a analizarla una última vez tras su muerte.
Los investigadores hicieron la autopsia al cadáver y extrajeron células. Así, una parte de Summer Stiers sigue viva en la placa de cultivo y quizá la humanidad llegue a saber algún día qué es lo que le sucedió.
Prácticamente todo médico sueña con descubrir una enfermedad desconocida.
"Los fracasos son la norma", constató Gahl después de los primeros 240 casos investigados.
Pero por fin se perfila un primer éxito que podría desembocar en una terapia de nuevo cuño.
Gahl y su colega Manfred Böhm han descubierto una nueva enfermedad y tienen previsto describirla en febrero en el New England Journal of Medicine.
Se trata de una mujer de Kentucky que presentaba unas extrañas calcificaciones en manos y pies.
Los investigadores analizaron su dotación genética y finalmente encontraron un gen mutado en el cromosoma 6.
Este gen pertenece a una ruta metabólica completamente desconocida hasta ahora.
Este descubrimiento no sirve todavía para curar a la paciente de Kentucky.
Pero su enfermedad tiene por fin un nombre: "Calcificación arterial por deficiencia de la enzima CD73", así es como la han bautizado los detectives médicos.
© Der Spiegel. Traducción: New Clips.
REPORTAJE: SANIDAD: La incógnita se diagnostica aquí
Médicos estadounidenses tratan a pacientes con síntomas inexplicables dentro de un programa pionero en su género.
Son 'detectives' en busca de patologías aún no descubiertas.
JÖRG BLECH 16/01/2011
A los 16 años de edad, Kelly palpó con la lengua un nódulo en su mejilla izquierda. Poco después, esta joven del Estado de Luisiana, que hasta entonces había llevado una vida libre de preocupaciones, vio cómo se le contraía el rostro. Desde entonces no puede abrir la boca más que un par de centímetros.
En el NIH, el paciente lo tiene todo pagado, desde el viaje en avión hasta el alojamiento de sus familiares en hoteles
Más tarde aparecieron otros síntomas.
Su corazón y sus pulmones están inflamados y por eso toma esteroides. Tiene dolores y los combate con morfina. Por el momento no existe ningún término médico para definir su estado.
"Mi enfermedad se va extendiendo progresivamente a otras partes del cuerpo", explica Kelly Klodzinski, que ahora tiene 23 años.
Es guapa, rubia, está casada con un hombre 2 años mayor que ella.
Le gustaría tener hijos con él, pero los médicos le aconsejan que no lo haga por los fuertes medicamentos que toma.
Mientras se sintió capaz estuvo trabajando como soladora en la empresa de sus padres.
Kelly, vestida con una camiseta y unos pantalones deportivos, está ahora en una habitación sin ventanas en el campus del US-National Institutes of Health (NIH) en Bethesda (Maryland) y trata -infructuosamente, por supuesto- de abrir la boca de par en par.
Frente a ella, el dentista Thomas Hart contempla sus labios asombrado.
Le palpa las mejillas y a continuación examina su cabeza con un tomógrafo de resonancia magnética nuclear.
La imagen revela nuevos aspectos extraños:
* en el lado izquierdo, Kelly Klodzinski tiene todavía un diente de leche;
* en el derecho le falta el esfenoides, un hueso de la base del cráneo.
Su rostro no es simétrico. "La mitad derecha está subdesarrollada", masculla Hart, "¿qué puede ser esto?".
Para saberlo, Kelly participa en un proyecto único en su género. En el Programa de Enfermedades No Diagnosticadas del NIH, los médicos tratan de descubrir enfermedades que aún son desconocidas para la ciencia.
Para Kelly y el resto de los pacientes que han logrado conseguir una de las solicitadísimas plazas en el estudio, esta es la última esperanza de poder llegar a curarse.
Broncoscopia, electrocardiograma, biopsia de piel, test de audición...
Desde las 7 de la mañana hasta última hora de la tarde, Kelly va recorriendo 1 a 1 las unidades de este hospital gigantesco.
En los 7 últimos días ha conocido el trabajo de diagnóstico médico en todas sus facetas.
"No queremos que el descubrimiento de nuevas enfermedades siga siendo fruto de la casualidad", explica William Gahl.
Este pediatra y genetista puso en marcha el programa en mayo de 2008 y ha conseguido recaudar cerca de 20 millones de dólares para financiarlo.El paciente tiene todo pagado, desde el viaje en avión hasta el alojamiento de sus familiares en hoteles.
Médicos de las más diversas especialidades dedican una semana entera a examinar minuciosamente a cada enfermo teniendo a su disposición todos los métodos de investigación. Eso incluye los mejores aparatos de diagnóstico de que dispone el NIH, además del acceso a los 6.000 médicos y especialistas en ciencias biológicas que investigan en este gigantesco campus.
Cardiólogos, psiquiatras, neurólogos, biólogos moleculares y demás especialistas cambian impresiones sobre sus diagnósticos mediante conferencias.
Se trata de focalizar con total precisión la unión de todos sus conocimientos en un solo caso concreto.
"Nuestro equipamiento es tan bueno que ya no caben pretextos", comenta Gahl.
Vestido con americana y corbata metida dentro de la camisa a la altura del tercer botón, recorre su galería de curiosidades médicas en el ala noroeste del hospital.
"Nadie", explica, "ha visto jamás un caso como el de Kelly".
El Programa de Enfermedades no Diagnosticadas está solicitadísimo. Más de 2.000 médicos de todo el mundo han presentado pacientes y cada día llegan nuevas solicitudes. Docenas de informes médicos, ordenados en carpetas de cartón, se amontonan sobre el escritorio de Gahl en el 9ª piso.
Estos informes hablan de personas que han pasado años peregrinando de médico en médico. Muchos han recibido más de 20 diagnósticos diferentes y al final todos han resultado ser erróneos.
Pero de todos esos casos que se apilan en el escritorio muy pocos lograrán entrar en el programa. Por ejemplo, si la documentación aportada permite suponer la existencia de una enfermedad psicosomática, el paciente es descartado de inmediato. Gahl y sus colegas seleccionan aquellos casos en los cuales presumen que existen patologías aún no descubiertas.
Como ocurre, por ejemplo, con una mujer llamada Summer Stiers, natural de Oregón.
Tras una infancia completamente normal, su cuerpo se desmoronó.
A los 14 años hubo que extirparle un ojo, a los 18 empezó a tener espasmos, a los 25 le dejaron de funcionar los riñones y con 31 años, cuando entró en el programa NIH, andaba con bastón... pero ¿por qué?
O el informe Klodzinski. El calvario de Kelly comenzó "con una amplia implicación de la musculatura masticatoria en un proceso inflamatorio", anotó su médico de Luisiana.
"En los años siguientes fue sometida a diversas operaciones de cirugía oral para que pudiera abrir la boca".
La sola descripción de los síntomas ocupa tres páginas: inflamaciones recurrentes del pericardio y la pleura, masa de tejido en el uréter, hidronefrosis del riñón derecho, hígado agrandado, nódulos en los pulmones.
"Es como si se hubieran juntado en mí todas las enfermedades existentes en mi familia", explica Kelly, y habla de su hermana gemela, que es totalmente normal. Por el contrario, Kelly se siente anormal. "Me pregunto", dice, "si en algún lugar del mundo existirá alguien que tenga lo mismo que yo".
Es viernes; esta tarde darán de alta a Kelly. Sentada con las piernas cruzadas sobre la cama, empuja trozos de pan blanco por la rendija de su boca.
William Gahl llama a la puerta, acerca una silla a la cama y despliega una serie de papeles: notas, apuntes, cifras. El médico ha estudiado los datos exhaustivamente; ¿revelarán por fin qué es lo que le ocurre a Kelly?
Gahl hojea la documentación y dice:
"El hierro está bien, la ferritina está en orden y en niveles altos". El corazón, OK; la orina excretada en 24 horas contiene 180 miligramos de proteína.
"¿Demasiado?", pregunta Kelly.
"Bueno, es un valor algo elevado porque refleja los procesos inflamatorios", responde Gahl, y comienza a explicar: normalmente llega un momento en que las inflamaciones internas se reducen y los órganos afectados cicatrizan.
"Pero en su cuerpo hemos encontrado indicios de ambos procesos al mismo tiempo. Es como si se hubiera quedado atrapada en medio de ambos".
Las lágrimas caen por las mejillas de Kelly, coge un pañuelo, su marido la abraza.
Gahl ordena sus documentos y trata de dar con la palabra adecuada. "No quería confundirla aún más", comenta. "Su caso podría ser muy revelador para la comunidad científica".
"Es solo que he oído tantas veces la frase 'no tenemos ni idea", responde Kelly. La mayoría de las veces, las investigaciones de este programa, el más costoso de todos, tampoco arrojan diagnóstico alguno. Gahl advierte de ello por escrito a los enfermos antes de incluirlos en el estudio. Además, pueden pasar meses hasta que se terminan de evaluar todos los datos.
Para algunos pacientes eso es demasiado tiempo.
Por ejemplo, para Summer Stiers, la mujer tuerta de Oregón, que en un momento dado no volvió a acudir a diálisis y falleció al cabo de 3 días.
Poco antes de decidirse a morir, Stiers habló por teléfono con William Gahl y le autorizó a analizarla una última vez tras su muerte.
Los investigadores hicieron la autopsia al cadáver y extrajeron células. Así, una parte de Summer Stiers sigue viva en la placa de cultivo y quizá la humanidad llegue a saber algún día qué es lo que le sucedió.
Prácticamente todo médico sueña con descubrir una enfermedad desconocida.
"Los fracasos son la norma", constató Gahl después de los primeros 240 casos investigados.
Pero por fin se perfila un primer éxito que podría desembocar en una terapia de nuevo cuño.
Gahl y su colega Manfred Böhm han descubierto una nueva enfermedad y tienen previsto describirla en febrero en el New England Journal of Medicine.
Se trata de una mujer de Kentucky que presentaba unas extrañas calcificaciones en manos y pies.
Los investigadores analizaron su dotación genética y finalmente encontraron un gen mutado en el cromosoma 6.
Este gen pertenece a una ruta metabólica completamente desconocida hasta ahora.
Este descubrimiento no sirve todavía para curar a la paciente de Kentucky.
Pero su enfermedad tiene por fin un nombre: "Calcificación arterial por deficiencia de la enzima CD73", así es como la han bautizado los detectives médicos.
© Der Spiegel. Traducción: New Clips.
sábado, 1 de enero de 2011
SEMI: Grupo de Tratamiento y Diagnóstico de enfermedades minoritarias
http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=1&idContenido=22734
LA SOCIEDAD ESPAÑOLA DE MEDICINA INTERNA (SEMI) CREA SU PRIMER GRUPO ESPECIALIZADO EN EL DIAGNÓSTICO DE LAS ENFERMEDADES MINORITARIAS
La Dra. Pilar Giraldo, la Dra. María Domenica Cappellini y el Dr.Miguel Ángel Barba
Oviedo 19/11/2010
En el marco de su XXXIº Congreso Nacional, la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) ha anunciado en Oviedo la constitución de un nuevo Grupo de Especialistas en Medicina Interna dedicado al diagnóstico y tratamiento de las enfermedades minoritarias.
El anuncio fue realizado por el Doctor Miguel Vilardell Tarrés, Jefe de Servicio de Medicina Interna del Hospital Vall d´Hebron, en Barcelona, y Presidente de la Comisión Nacional de Medicina Interna, quién ha moderado estas jornadas.
Bajo el título “Avanzando en el manejo de las enfermedades minoritarias ¿Qué ha cambiado en el tratamiento de sustitución enzimática en las patologías lisosomales?”, intervinieron algunos internistas miembros de la SEMI, constituida por unos 350 especialistas, que se refirieron a la constitución de un nuevo grupo de internistas volcados en el diagnóstico de estas patologías de baja prevalencia, que afectan a más de 3 millones de personas en nuestro país, de los cuales 1 millón y medio de ellos deambulan por el Sistema Nacional de Salud en busca de un posible diagnóstico y tratamiento.
Diagnosticar para reducir la peregrinación de estos pacientes.
Según comentaron estos especialistas, los internistas apuestan por crear un modelo hospitalario integral constituido por fórmulas de atención de diagnóstico globales y rápidas que eviten a estos sujetos deambular por los hospitales en busca de un diagnóstico.
De hecho, a lo largo de su vida hasta un 80% de estos enfermos tendrán que visitar unos 40 especialistas o más para atender todos sus síntomas y buscar un diagnóstico que quizá nunca llegue, según señalaron los especialistas.
El Doctor Miguel Ángel Barba, Internista del Hospital Universitario de Albacete, dedicado desde hace años al diagnóstico de estas patologías, reconoció que estos pacientes peregrinos también son llamados “Pacientes Sin”, porque son enfermos sin diagnóstico, sin medicamentos, y sin facultativo….. .
“Si solo un 6% de estos pacientes acceden a su medicación, ante esta situación, la Administración Central debería replantearse la necesidad urgente de crear una Estrategia Nacional eficaz en Enfermedades Minoritarias dotada de unos presupuestos nacionales específicos para facilitar el acceso a los medicamentos a estos afectados y disminuir así sus diferencias de acceso según la Comunidad Autónoma donde hayan nacido".
La Doctora Giraldo, Hematóloga del Hospital Miguel Servet y Presidenta de la Fundación Española para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher y otras enfermedades minoritarias (FETEEG), añadió que el hecho de que no existan hospitales de referencia para estas enfermedades en nuestro país supone una desventaja respecto a otros países de Europa.
LA SOCIEDAD ESPAÑOLA DE MEDICINA INTERNA (SEMI) CREA SU PRIMER GRUPO ESPECIALIZADO EN EL DIAGNÓSTICO DE LAS ENFERMEDADES MINORITARIAS
La Dra. Pilar Giraldo, la Dra. María Domenica Cappellini y el Dr.Miguel Ángel Barba
Oviedo 19/11/2010
En el marco de su XXXIº Congreso Nacional, la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) ha anunciado en Oviedo la constitución de un nuevo Grupo de Especialistas en Medicina Interna dedicado al diagnóstico y tratamiento de las enfermedades minoritarias.
El anuncio fue realizado por el Doctor Miguel Vilardell Tarrés, Jefe de Servicio de Medicina Interna del Hospital Vall d´Hebron, en Barcelona, y Presidente de la Comisión Nacional de Medicina Interna, quién ha moderado estas jornadas.
Bajo el título “Avanzando en el manejo de las enfermedades minoritarias ¿Qué ha cambiado en el tratamiento de sustitución enzimática en las patologías lisosomales?”, intervinieron algunos internistas miembros de la SEMI, constituida por unos 350 especialistas, que se refirieron a la constitución de un nuevo grupo de internistas volcados en el diagnóstico de estas patologías de baja prevalencia, que afectan a más de 3 millones de personas en nuestro país, de los cuales 1 millón y medio de ellos deambulan por el Sistema Nacional de Salud en busca de un posible diagnóstico y tratamiento.
Diagnosticar para reducir la peregrinación de estos pacientes.
Según comentaron estos especialistas, los internistas apuestan por crear un modelo hospitalario integral constituido por fórmulas de atención de diagnóstico globales y rápidas que eviten a estos sujetos deambular por los hospitales en busca de un diagnóstico.
De hecho, a lo largo de su vida hasta un 80% de estos enfermos tendrán que visitar unos 40 especialistas o más para atender todos sus síntomas y buscar un diagnóstico que quizá nunca llegue, según señalaron los especialistas.
El Doctor Miguel Ángel Barba, Internista del Hospital Universitario de Albacete, dedicado desde hace años al diagnóstico de estas patologías, reconoció que estos pacientes peregrinos también son llamados “Pacientes Sin”, porque son enfermos sin diagnóstico, sin medicamentos, y sin facultativo….. .
“Si solo un 6% de estos pacientes acceden a su medicación, ante esta situación, la Administración Central debería replantearse la necesidad urgente de crear una Estrategia Nacional eficaz en Enfermedades Minoritarias dotada de unos presupuestos nacionales específicos para facilitar el acceso a los medicamentos a estos afectados y disminuir así sus diferencias de acceso según la Comunidad Autónoma donde hayan nacido".
La Doctora Giraldo, Hematóloga del Hospital Miguel Servet y Presidenta de la Fundación Española para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher y otras enfermedades minoritarias (FETEEG), añadió que el hecho de que no existan hospitales de referencia para estas enfermedades en nuestro país supone una desventaja respecto a otros países de Europa.
¿Que es y cómo detectar el cancer de hueso?
http://www.vidaysalud.com/daily/cancer/cancer-en-los-huesos-que-es-y-como-detectarlo/
30 de diciembre, 2010.Publicado por Doctora Aliza
Existen distintos tipos de cáncer del hueso que suelen presentarse con mucho dolor.
Si bien no es una enfermedad muy común, esta puede presentarse en los niños y en los adultos. Descubre más detalles sobre esta condición y ante cualquier duda, no olvides consultar con tu médico.
Nadie le daba importancia a Carlitos cuando se quejaba de su dolor de cuello, lo mandaban al médico y le recomendaban masajes, sin imaginarse la gravedad de su padecimiento.>Él no les hacía caso y cada vez podía moverse menos, al punto que en un momento ya casi ni podía caminar.
Cuando por fin Carlitos fue al médico, el especialista no sólo no le recetó masajes sino que lo dejó internado. Su problema era mucho peor: tenía cáncer de los huesos.
El caso de Andrea es justamente el opuesto.
Como hacía unos años había tenido un tumor en uno de sus pechos, Andrea se realizaba rutinariamente todos los controles anuales para detectar cualquier otra anormalidad que pudiera surgir. Así fue que los análisis mostraron una pequeña mancha que resultó ser un tumor en los huesos.
El caso de Andrea tiene la particularidad de que nunca tuvo dolor ni ningún síntoma que lo advirtiera, porque en general esta enfermedad suele dar señales, como lo que le pasó a Carlitos.
Entre los principales síntomas del cáncer de los huesos se encuentran:
Dolor en los huesos,
Inflamación (hinchazón) y dolor cerca del área afectada,
Fragilidad del hueso que tiende a fracturarse (romperse),
Fatiga, fiebre, anemia, pérdida de peso
Como su nombre lo indica, el cáncer de huesos es el que empieza su desarrollo en los huesos.
Se lo conoce como cáncer óseo primario y no es un cáncer muy frecuente.
Es más común que se produzca lo que se denomina cáncer óseo secundario, que es cuando el cáncer se disemina al hueso desde otras partes del cuerpo (como le pasó a Andrea).
De todos modos, cuando se presenta en el hueso, la enfermedad no elige alguno en particular.
Por el contrario, puede surgir en cualquier parte del cuerpo.
Existen distintos tipos de cáncer del hueso primario, de acuerdo al tipo de célula en la cual comienzan. Por ejemplo, puede ser:
Osteosarcoma: comienza en las células de los huesos y generalmente ocurre en los niños y en los adultos jóvenes (de 10 a 25 años), ya que afecta a los huesos en crecimiento.
Se ve con mayor frecuencia en los huesos de las rodillas, de los muslos y de los brazos.
Condrosarcoma: comienza en las células de los cartílagos que se encuentran al final de los huesos y afecta con mayor frecuencia a los adultos mayores de 50 años.
Se presenta comúnmente en la pelvis, los huesos de los muslos y de los hombros.
Sarcoma de Ewing: se cree que surge en los nervios dentro de los huesos.
Generalmente este tipo de cáncer ocurre en los niños y en los adolescentes.
También puede ocurrir en las personas que han tenido tratamientos de radiación o quimioterapia para otras enfermedades.
Se presenta más en la pelvis, en los huesos de los muslos, en las costillas y en los huesos de los brazos.
El tratamiento para el cáncer de huesos es diferente según:
a.- el tipo de cáncer,
b.- el tamaño que tenga,
c.- el lugar del cuerpo en donde esté y
d.- la etapa en que se encuentre,
e.- así como la edad y
f.- el estado de salud de la persona que lo padezca.
En general, la cirugía es el tratamiento primario.
En otros casos puede requerirse la amputación de algún miembro, pero muchas veces para evitarlo el cirujano puede quitar la parte del hueso afectada y reemplazarla con una prótesis. Luego, se pueden emplear quimioterapia y radiación, tanto combinadas o por separado.
Siempre es importante que le hagas todas las preguntas que sean necesarias para despejar tus dudas al especialista y, si todavía tienes dudas, que pidas una segunda opinión.
Cuanto antes se detecte el problema, más pronto se puede combatir.
30 de diciembre, 2010.Publicado por Doctora Aliza
Existen distintos tipos de cáncer del hueso que suelen presentarse con mucho dolor.
Si bien no es una enfermedad muy común, esta puede presentarse en los niños y en los adultos. Descubre más detalles sobre esta condición y ante cualquier duda, no olvides consultar con tu médico.
Nadie le daba importancia a Carlitos cuando se quejaba de su dolor de cuello, lo mandaban al médico y le recomendaban masajes, sin imaginarse la gravedad de su padecimiento.>Él no les hacía caso y cada vez podía moverse menos, al punto que en un momento ya casi ni podía caminar.
Cuando por fin Carlitos fue al médico, el especialista no sólo no le recetó masajes sino que lo dejó internado. Su problema era mucho peor: tenía cáncer de los huesos.
El caso de Andrea es justamente el opuesto.
Como hacía unos años había tenido un tumor en uno de sus pechos, Andrea se realizaba rutinariamente todos los controles anuales para detectar cualquier otra anormalidad que pudiera surgir. Así fue que los análisis mostraron una pequeña mancha que resultó ser un tumor en los huesos.
El caso de Andrea tiene la particularidad de que nunca tuvo dolor ni ningún síntoma que lo advirtiera, porque en general esta enfermedad suele dar señales, como lo que le pasó a Carlitos.
Entre los principales síntomas del cáncer de los huesos se encuentran:
Dolor en los huesos,
Inflamación (hinchazón) y dolor cerca del área afectada,
Fragilidad del hueso que tiende a fracturarse (romperse),
Fatiga, fiebre, anemia, pérdida de peso
Como su nombre lo indica, el cáncer de huesos es el que empieza su desarrollo en los huesos.
Se lo conoce como cáncer óseo primario y no es un cáncer muy frecuente.
Es más común que se produzca lo que se denomina cáncer óseo secundario, que es cuando el cáncer se disemina al hueso desde otras partes del cuerpo (como le pasó a Andrea).
De todos modos, cuando se presenta en el hueso, la enfermedad no elige alguno en particular.
Por el contrario, puede surgir en cualquier parte del cuerpo.
Existen distintos tipos de cáncer del hueso primario, de acuerdo al tipo de célula en la cual comienzan. Por ejemplo, puede ser:
Osteosarcoma: comienza en las células de los huesos y generalmente ocurre en los niños y en los adultos jóvenes (de 10 a 25 años), ya que afecta a los huesos en crecimiento.
Se ve con mayor frecuencia en los huesos de las rodillas, de los muslos y de los brazos.
Condrosarcoma: comienza en las células de los cartílagos que se encuentran al final de los huesos y afecta con mayor frecuencia a los adultos mayores de 50 años.
Se presenta comúnmente en la pelvis, los huesos de los muslos y de los hombros.
Sarcoma de Ewing: se cree que surge en los nervios dentro de los huesos.
Generalmente este tipo de cáncer ocurre en los niños y en los adolescentes.
También puede ocurrir en las personas que han tenido tratamientos de radiación o quimioterapia para otras enfermedades.
Se presenta más en la pelvis, en los huesos de los muslos, en las costillas y en los huesos de los brazos.
El tratamiento para el cáncer de huesos es diferente según:
a.- el tipo de cáncer,
b.- el tamaño que tenga,
c.- el lugar del cuerpo en donde esté y
d.- la etapa en que se encuentre,
e.- así como la edad y
f.- el estado de salud de la persona que lo padezca.
En general, la cirugía es el tratamiento primario.
En otros casos puede requerirse la amputación de algún miembro, pero muchas veces para evitarlo el cirujano puede quitar la parte del hueso afectada y reemplazarla con una prótesis. Luego, se pueden emplear quimioterapia y radiación, tanto combinadas o por separado.
Siempre es importante que le hagas todas las preguntas que sean necesarias para despejar tus dudas al especialista y, si todavía tienes dudas, que pidas una segunda opinión.
Cuanto antes se detecte el problema, más pronto se puede combatir.
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