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" exostosis cartilaginosas múltiples "(Inglés herencia múltiple exostosis , HME ) - detrás del extraño nombre significa una enfermedad hereditaria poco frecuente de crecimiento de los huesos.
Aproximadamente 1 de cada 50.000 personas se ve afectada , tumores benignos del hueso (exostosis ) que se producen sobre todo las rodillas , los codos , las costillas o las manos, son el resultado.
Dependiendo del tamaño , ubicación y número de exostosis , los efectos son diferentes, en los casos graves la extirpación quirúrgica inevitable.
Andrea Vortkamp y sus colegas en el Instituto Max -Planck de Genética Molecular de Berlín ocupan de la investigación de los procesos moleculares que controlan la formación (diferenciación) del esqueleto de los mamíferos.
Una molécula clave aquí es "Indian Hedgehog (IHH ), que regula la diferenciación de las células de cartílago del esqueleto en crecimiento y su transformación en células óseas.
Los científicos pudieron demostrar que la señal Ihh es activado por una falta de heparán sulfato , un polisacárido (polisacáridos ), que es una parte sustancial de los tejidos del cartílago de crecimiento.
La unión de heparán sulfato de señalización diferentes factores capaces de vías de señalización como el de influir en la de Ihh .
Para la formación de heparán sulfato, la enzima que necesita el organismo Exostosin 1(EXT 1) . Los investigadores han sabido desde hace algún tiempo que las mutaciones del gen Exostosin1 es una causa de MHE.
Que los ratones transgénicos con un defecto en el gen Exostosin1 (EXT 1) tienen cantidades reducidas de heparán sulfato .
El uso de estos ratones mostraron a Vortkamp y a su personal una cantidad reducida de heparán sulfato en los resultados de una activación del sistema de señalización Ihh .
Esta es probablemente la causa molecular del crecimiento excesivo del hueso y no directa , lo que conduce a la exostosis MHE típico.
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