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" exostosis cartilaginosas múltiples "(Inglés herencia múltiple exostosis , HME ) - detrás del extraño nombre significa una enfermedad hereditaria poco frecuente de crecimiento de los huesos.
Aproximadamente 1 de cada 50.000 personas se ve afectada , tumores benignos del hueso (exostosis ) que se producen sobre todo las rodillas , los codos , las costillas o las manos, son el resultado.
Dependiendo del tamaño , ubicación y número de exostosis , los efectos son diferentes, en los casos graves la extirpación quirúrgica inevitable.
Andrea Vortkamp y sus colegas en el Instituto Max -Planck de Genética Molecular de Berlín ocupan de la investigación de los procesos moleculares que controlan la formación (diferenciación) del esqueleto de los mamíferos.
Una molécula clave aquí es "Indian Hedgehog (IHH ), que regula la diferenciación de las células de cartílago del esqueleto en crecimiento y su transformación en células óseas.
Los científicos pudieron demostrar que la señal Ihh es activado por una falta de heparán sulfato , un polisacárido (polisacáridos ), que es una parte sustancial de los tejidos del cartílago de crecimiento.
La unión de heparán sulfato de señalización diferentes factores capaces de vías de señalización como el de influir en la de Ihh .
Para la formación de heparán sulfato, la enzima que necesita el organismo Exostosin 1(EXT 1) . Los investigadores han sabido desde hace algún tiempo que las mutaciones del gen Exostosin1 es una causa de MHE.
Que los ratones transgénicos con un defecto en el gen Exostosin1 (EXT 1) tienen cantidades reducidas de heparán sulfato .
El uso de estos ratones mostraron a Vortkamp y a su personal una cantidad reducida de heparán sulfato en los resultados de una activación del sistema de señalización Ihh .
Esta es probablemente la causa molecular del crecimiento excesivo del hueso y no directa , lo que conduce a la exostosis MHE típico.
jueves, 30 de septiembre de 2010
Bibliografia sobre OMC
http://www.portalesmedicos.com/publicaciones/articles/2089/3/Dolor-de-hombro-en-paciente-con-exostosis-multiple.-A-proposito-de-un-caso-clinico
Dolor de hombro en paciente con exostosis multiple. A proposito de un caso clinico
Autor: M. E. Mesa Rivero Publicado: 27/03/2010
Traumatologia , Imagenes de Radiodiagnostico y Radioterapia , Imagenes de Traumatologia , Casos Clinicos de Traumatologia
Bibliografía:
1. Gupta PP, Agarwal D. A middle-aged manwith persisting chest opacity and permanent bony swelling. CMAJ 2006 Nov 15 ; 31 (24): E920-4
2. Manish Chadha, MS; Arun Pal Singh, MS. Secondary chondrosarcoma of the cuboid bone in a patient with multiple exostosis. Can J Surg, 2008.Vol. 51 (1).
3. Judith VMG Bovée. Multiple osteochondromas. Orphanet Journal of Rare Diseases 2008, 3:3
4. Carolyn M. Sofka, MD& Gregory R. Saboeiro, MD& Robert Schneider, MD. Multiple Hereditary Exostoses. HSSJ (2005) 1:49–51.
5. J V M G Bovée, R J B Sakkers, M J A Geirnaerdt, A H M Taminiau, P C W Hogendoorn. Intermediate grade osteosarcoma and chondrosarcoma
6. Arising in an osteochondroma. A case report of a patient with hereditary multiple exostoses.J Clin Pathol 2002;55:226–229
Dolor de hombro en paciente con exostosis multiple. A proposito de un caso clinico
Autor: M. E. Mesa Rivero Publicado: 27/03/2010
Traumatologia , Imagenes de Radiodiagnostico y Radioterapia , Imagenes de Traumatologia , Casos Clinicos de Traumatologia
Bibliografía:
1. Gupta PP, Agarwal D. A middle-aged manwith persisting chest opacity and permanent bony swelling. CMAJ 2006 Nov 15 ; 31 (24): E920-4
2. Manish Chadha, MS; Arun Pal Singh, MS. Secondary chondrosarcoma of the cuboid bone in a patient with multiple exostosis. Can J Surg, 2008.Vol. 51 (1).
3. Judith VMG Bovée. Multiple osteochondromas. Orphanet Journal of Rare Diseases 2008, 3:3
4. Carolyn M. Sofka, MD& Gregory R. Saboeiro, MD& Robert Schneider, MD. Multiple Hereditary Exostoses. HSSJ (2005) 1:49–51.
5. J V M G Bovée, R J B Sakkers, M J A Geirnaerdt, A H M Taminiau, P C W Hogendoorn. Intermediate grade osteosarcoma and chondrosarcoma
6. Arising in an osteochondroma. A case report of a patient with hereditary multiple exostoses.J Clin Pathol 2002;55:226–229
Exostosis multiple y la mutación cromosómica EXT
http://www.portalesmedicos.com/publicaciones/articles/2089/2/Dolor-de-hombro-en-paciente-con-exostosis-multiple.-A-proposito-de-un-caso-clinico
Dolor de hombro en paciente con exostosis multiple. A proposito de un caso clinico .2
Los osteocondromas solitarios son 6 veces más frecuentes que la exóstosis múltiple.
El 62% de los pacientes afectados, presentan historia familiar positiva para la enfermedad (3).
En nuestro caso, el paciente presenta un antecedente familiar, 2 tíos varones por vía materna, existiendo la sospecha de afectación familiar en 3 generaciones anteriores.
La historia familiar sugiere un patrón de herencia autosómico dominante, con una penetrancia de casi el 100%.
Parece que en el desarrollo de la enfermedad se ha implicado la mutación del gen EXT, que actúa como un gen supresor tumoral.
Dicho gen actúa como productor de glicosiltranferasas, relacionadas con la síntesis de un recubrimiento celular de heparan sulfato, afectando así la difusión del morfogen Hedgehog (5).
Se ha identificado una mutación cromosómica en 3 localizaciones distintas:
EXT 1 (cromosoma 8, locus 8q224.1);
EXT 2 (cromosoma 11, en la región pericéntrica);
EXT 3 (cromosoma 19, locus 19 p),
siendo la mutación del gen EXT 1 la más frecuente cuando existe historia familiar de la enfermedad (1).
El proceso de malignización está representado por una inestabilidad cromosómica, previamente demostrada por un alto porcentaje de pérdida de heterocigosidad, y que implica a varios loci en un amplio rango del DNA.
En el caso presentado no hemos realizado estudio genético.
La proporción de individuos que presentan sintomatología clínica incrementa con la edad, siendo bajo al nacer (5%), aumentado con edad (a los 12 años el 96% ha presentado alguna clínica).
En la edad puberal y, coincidiendo con el cierre del cartílago de crecimiento, es cuando los osteocondromas dejan de crecer (1).
Los síntomas principales de la exóstosis múltiple son el dolor, la limitación funcional de alguna articulación, es frecuente el acortamiento del cúbito que ocasiona una incurvación del radio (39-60% de los casos), así como la dismetría de las extremidades (10-50%), y las deformidades angulares en varo ó valgo de la rodilla (8-33%), como de los tobillos (2-54%).
Con frecuencia se asocia talla baja ¿rizomélica? (37-44%).
En menor proporción podemos encontrarnos con otras manifestaciones osteoarticulares como bursitis, compresión de estructuras vasculonerviosas, fracturas del pedículo, y dolores difusos generalizados. (3)
La complicación más importante es la degeneración maligna en condrosarcoma, que se presenta entre un 0.5-5% de los casos, y que suele manifestarse como dolor y aumento de la masa tumoral; así como engrosamiento de la capa cartilaginosa que recubre al tumor en más de 1 cm.. La degeneración hacia otras lesiones malignas como fibrosarcoma, fribrohistiocitoma maligno y osteosarcoma, se presenta con menor frecuencia (5).
Los osteocondromas son raros en el esqueleto axial, habiéndose descrito algunos casos de compresión medular a nivel de C1, C2 y C5.
Si sospechamos que un paciente padece de exóstosis múltiple, debemos realizar:
1- detallado estudio de la historia familiar,
2.-un estudio radiográfico e histológico tumoral y,
3.-cuando sea posible, un estudio genético.
El estudio radiográfico se inicia mediante un mapa óseo, siendo necesario una TAC para poder valorar con exactitud las lesiones y esclarecer el origen de dichas lesiones (2).
Con el TAC podemos realizar un estudio adecuado de la anatomía ósea regional y de las fracturas de las lesiones exofíticas (5).
La RMN con contraste nos permite identificar tanto la morfología del cartílago que recubre al tumor, como de las partes blandas peritumorales, que nos podrá indicar una posible degeneración maligna (5).
En nuestro caso realizamos un mapa óseo al paciente, así como una TAC de la extremidad superior de ambos húmeros debido a los hallazgos previos radiográficos, con la intención de identificar la extensión y crecimiento de los osteocondromas de estas regiones.
Las imágenes de la RNM nos ayudo a descartar la malignización de las lesiones más bizarras.
Debemos realizar un diagnóstico diferencial con la Displasia Hemimélica Epifisaria (enfermedad de Trévor) y la metacondromatosis, enfermedades que no guardan relación con una mutación del gen EXT; así como diferenciarlo de la enfermedad de Mafucci y Ollier, cuyo patrón de presentación es distinto (3).
El manejo de la exóstosis múltiple, así como su tratamiento, es muy variado.
Cuando dichas lesiones causan dolor, compresión de estructuras adyacentes, deformidad estética ó limitación funcional, está indicado el tratamiento quirúrgico, realizando la exéresis de los osteocondromas que causan estas complicaciones (3).
El tratamiento de la enfermedad del antebrazo es controvertido.
Akita et al. en una serie de 23 pacientes, concluyeron que la osteotomía y el alargamiento de los huesos del antebrazo no era muy beneficiosa.
Así, el procedimiento más adecuado, sería la exéresis del tumor, mejorando la movilidad cuando la lesión afecta al extremo distal del cúbito (3).
Hay que advertir al paciente y sus familiares que debe ser revisado de forma periódica y que en el caso que surja algún cambio en la evolución que solicite una consulta médica de forma inmediata.
Tras la pubertad, los osteocondromas no deben de aumentar de tamaño, así una vez alcanzada la madurez esquelética, se recomienda realizar controles anuales, aunque aún no se ha demostrado la eficacia de dicho seguimiento (3).
En el caso de sufrir la malignización de un osteocondroma, está indicada la resección en bloque, incluyendo la pseudocápsula tumoral y márgenes libres de tumor, ya que así podríamos lograr un buen resultado local y a largo plazo.
A nuestro paciente se le realizó exéresis transpedicular del tumor de escápula derecha; y la exéresis del tumor sésil localizado en metáfisis de húmero izquierdo, cuya rotura era la responsable del dolor que presentaba en hombro izquierdo.
Los osteocondromas son tumores benignos y no afectan la esperanza de vida (3).
El riesgo de malignización hacia osteosarcoma es aproximadamente del 1% y, en caso de producirse, el pronóstico dependerá del grado histológico, siendo la supervivencia a los 10 años del 83% para el grado I y del 29% para el grado III (3).
Dolor de hombro en paciente con exostosis multiple. A proposito de un caso clinico .2
Los osteocondromas solitarios son 6 veces más frecuentes que la exóstosis múltiple.
El 62% de los pacientes afectados, presentan historia familiar positiva para la enfermedad (3).
En nuestro caso, el paciente presenta un antecedente familiar, 2 tíos varones por vía materna, existiendo la sospecha de afectación familiar en 3 generaciones anteriores.
La historia familiar sugiere un patrón de herencia autosómico dominante, con una penetrancia de casi el 100%.
Parece que en el desarrollo de la enfermedad se ha implicado la mutación del gen EXT, que actúa como un gen supresor tumoral.
Dicho gen actúa como productor de glicosiltranferasas, relacionadas con la síntesis de un recubrimiento celular de heparan sulfato, afectando así la difusión del morfogen Hedgehog (5).
Se ha identificado una mutación cromosómica en 3 localizaciones distintas:
EXT 1 (cromosoma 8, locus 8q224.1);
EXT 2 (cromosoma 11, en la región pericéntrica);
EXT 3 (cromosoma 19, locus 19 p),
siendo la mutación del gen EXT 1 la más frecuente cuando existe historia familiar de la enfermedad (1).
El proceso de malignización está representado por una inestabilidad cromosómica, previamente demostrada por un alto porcentaje de pérdida de heterocigosidad, y que implica a varios loci en un amplio rango del DNA.
En el caso presentado no hemos realizado estudio genético.
La proporción de individuos que presentan sintomatología clínica incrementa con la edad, siendo bajo al nacer (5%), aumentado con edad (a los 12 años el 96% ha presentado alguna clínica).
En la edad puberal y, coincidiendo con el cierre del cartílago de crecimiento, es cuando los osteocondromas dejan de crecer (1).
Los síntomas principales de la exóstosis múltiple son el dolor, la limitación funcional de alguna articulación, es frecuente el acortamiento del cúbito que ocasiona una incurvación del radio (39-60% de los casos), así como la dismetría de las extremidades (10-50%), y las deformidades angulares en varo ó valgo de la rodilla (8-33%), como de los tobillos (2-54%).
Con frecuencia se asocia talla baja ¿rizomélica? (37-44%).
En menor proporción podemos encontrarnos con otras manifestaciones osteoarticulares como bursitis, compresión de estructuras vasculonerviosas, fracturas del pedículo, y dolores difusos generalizados. (3)
La complicación más importante es la degeneración maligna en condrosarcoma, que se presenta entre un 0.5-5% de los casos, y que suele manifestarse como dolor y aumento de la masa tumoral; así como engrosamiento de la capa cartilaginosa que recubre al tumor en más de 1 cm.. La degeneración hacia otras lesiones malignas como fibrosarcoma, fribrohistiocitoma maligno y osteosarcoma, se presenta con menor frecuencia (5).
Los osteocondromas son raros en el esqueleto axial, habiéndose descrito algunos casos de compresión medular a nivel de C1, C2 y C5.
Si sospechamos que un paciente padece de exóstosis múltiple, debemos realizar:
1- detallado estudio de la historia familiar,
2.-un estudio radiográfico e histológico tumoral y,
3.-cuando sea posible, un estudio genético.
El estudio radiográfico se inicia mediante un mapa óseo, siendo necesario una TAC para poder valorar con exactitud las lesiones y esclarecer el origen de dichas lesiones (2).
Con el TAC podemos realizar un estudio adecuado de la anatomía ósea regional y de las fracturas de las lesiones exofíticas (5).
La RMN con contraste nos permite identificar tanto la morfología del cartílago que recubre al tumor, como de las partes blandas peritumorales, que nos podrá indicar una posible degeneración maligna (5).
En nuestro caso realizamos un mapa óseo al paciente, así como una TAC de la extremidad superior de ambos húmeros debido a los hallazgos previos radiográficos, con la intención de identificar la extensión y crecimiento de los osteocondromas de estas regiones.
Las imágenes de la RNM nos ayudo a descartar la malignización de las lesiones más bizarras.
Debemos realizar un diagnóstico diferencial con la Displasia Hemimélica Epifisaria (enfermedad de Trévor) y la metacondromatosis, enfermedades que no guardan relación con una mutación del gen EXT; así como diferenciarlo de la enfermedad de Mafucci y Ollier, cuyo patrón de presentación es distinto (3).
El manejo de la exóstosis múltiple, así como su tratamiento, es muy variado.
Cuando dichas lesiones causan dolor, compresión de estructuras adyacentes, deformidad estética ó limitación funcional, está indicado el tratamiento quirúrgico, realizando la exéresis de los osteocondromas que causan estas complicaciones (3).
El tratamiento de la enfermedad del antebrazo es controvertido.
Akita et al. en una serie de 23 pacientes, concluyeron que la osteotomía y el alargamiento de los huesos del antebrazo no era muy beneficiosa.
Así, el procedimiento más adecuado, sería la exéresis del tumor, mejorando la movilidad cuando la lesión afecta al extremo distal del cúbito (3).
Hay que advertir al paciente y sus familiares que debe ser revisado de forma periódica y que en el caso que surja algún cambio en la evolución que solicite una consulta médica de forma inmediata.
Tras la pubertad, los osteocondromas no deben de aumentar de tamaño, así una vez alcanzada la madurez esquelética, se recomienda realizar controles anuales, aunque aún no se ha demostrado la eficacia de dicho seguimiento (3).
En el caso de sufrir la malignización de un osteocondroma, está indicada la resección en bloque, incluyendo la pseudocápsula tumoral y márgenes libres de tumor, ya que así podríamos lograr un buen resultado local y a largo plazo.
A nuestro paciente se le realizó exéresis transpedicular del tumor de escápula derecha; y la exéresis del tumor sésil localizado en metáfisis de húmero izquierdo, cuya rotura era la responsable del dolor que presentaba en hombro izquierdo.
Los osteocondromas son tumores benignos y no afectan la esperanza de vida (3).
El riesgo de malignización hacia osteosarcoma es aproximadamente del 1% y, en caso de producirse, el pronóstico dependerá del grado histológico, siendo la supervivencia a los 10 años del 83% para el grado I y del 29% para el grado III (3).
Shoulder pain in a patient with multiple exostoses
http://www.portalesmedicos.com/publicaciones/articles/2089/1/Dolor-de-hombro-en-paciente-con-exostosis-multiple-A-proposito-de-un-caso-clinico.html
Dolor de hombro en paciente con exostosis multiple. A proposito de un caso clinico
Autor: M. E. Mesa Rivero Publicado: 27/03/2010
Traumatologia , Imagenes de Radiodiagnostico y Radioterapia , Imagenes de Traumatologia , Casos Clinicos de Traumatologia
Dolor de hombro en paciente con exostosis multiple. A proposito de un caso clinico.
Mesa Rivero M. E. (MIR), Rodríguez de la Cueva J. M. (FEA), González Herranz J. (FEA), Angulo Gutiérrez J. (FEA).
Servicio de Cirugía Ortopédica y Traumatología. Hospital Universitario de Valme. Sevilla (España).
Dolor de hombro en paciente con exóstosis múltiple. A propósito de 1 caso.
1. Resumen:
Objetivo: La exóstosis hereditaria múltiple es una enfermedad autosómica dominante caracterizada por la aparición de osteocondromas, de predominio metafisario de los huesos largos (1) y que presentan un recubrimiento cartilaginoso benigno.
Los osteocondromas crecen y se desarrollan en la primera década de la vida.
Suelen ser asintomáticos, aunque pueden ocasionar dolor local y compresión de estructuras vasculonerviosas adyacentes o degeneración maligna hacia condrosarcoma, en un 0.5-5% de los casos (2).
Material y método:
Presentamos el caso de un paciente de 12 años de edad, afectado de exóstosis múltiple, que acude a nuestras consultas con dolor en hombro izquierdo.
Se realizó tratamiento mediante exéresis de un pedículo tumoral, desapareciendo la clínica y evolucionando favorablemente.
Conclusión: En el estudio anatomopatológico se diagnóstico de osteocondromas múltiples. Consideramos la importancia del caso debido al potencial de malignización de estas lesiones así como la necesidad de seguimiento genésico de los pacientes.
2. Abstract:
Hereditary multiple exostoses is an autosomal dominant inheritance pattern, characteriszed by benign cartilage-capped bone tumours (osteochondromas) that grow outward from the metaphyses of the long bones.
Osteochondromas develop and increase in size in the first decade of life. The majority are asymptomatic, they may even cause pain and impingement on adjacents nerves and vessels or malignant transformation of osteochondroma towards chondrosarcoma (0.5-5%).
We present a case of a 12 year-old patient with multiple exostoses and left shoulder pain. We resected a humeral tumour. The symptoms disappeared, with a good clinic evolution. Anatomicopathologists carried out a diagnosis of multiple osteochondromas. We consider the relevance of this case because of the malignant degeneration. Patients should be well instructed and followed-up for detection of malignancy.
.
3. Introducción:
La exóstosis hereditaria múltiple constituye una entidad caracterizada por el desarrollo de 20 ó más tumores de localización metafisaria y que, típicamente, presentan un recubrimiento cartilaginoso (1).
Su prevalencia es del 1 entre 50.000 habitantes, siendo más frecuente en los varones (2).
En su origen está implicada la mutación de los genes EXT1 Y EXT2, presentando un patrón de herencia autosómica dominante (3).
Los osteocondromas crecen y se desarrollan en la primera década de la vida, con un número de localizaciones variables entre los individuos de una misma familia.
Se localizan principalmente en la metáfisis de los huesos largos, sobre todo próximos a la rodilla. La mayoría son asintomáticos aunque, en una menor proporción pueden producir dolor, compresión de estructuras adyacentes, deformidad, problemas funcionales y degeneración maligna hacia condrosarcoma, justificando dicha sintomatología la exéresis tumoral (2).
El diagnóstico se realiza mediante la clínica del paciente, apoyado por la pruebas de imagen (4) y, a ser posible, complementándose con la historia familiar y el estudio genético de la misma.
El tratamiento quirúrgico mediante la exéresis tumoral está indicado cuando aparecen complicaciones derivadas por un excesivo crecimiento ó por la malignización.
Los osteocondromas son lesiones benignas, dependiendo así el pronóstico de la degeneración maligna hacia condrosarcoma (5).
El patrón de transmisión es autosómico dominante, con una penetrancia del 100%; así, en caso de aislarse el gen afectado, existe la posibilidad de realizar el diagnóstico prenatal (2).
4. Material y método:
Paciente varón de 12 años de edad, que acude al Servicio de Urgencias de Traumatología al presentar dolor en hombro izquierdo de inicio súbito y sin traumatismo previo. No existen antecedentes personales de interés.
Como antecedentes familiares refiere que 2 hermanos de su madre han sido diagnosticados de exostosis múltiple, sin datos de degeneración maligna en ninguno de ellos.
A la exploración presenta una talla baja para su edad, con extremidades relativamente cortas con respecto al tronco, así como prominencias óseas a nivel de las rodillas, muñecas y hombros. Consideramos como significativo una limitación de la prono-supinación en ambos extremidades superiores.
A la palpación refiere dolor en la zona deltoidea de miembro superior izquierdo y limitación de las rotaciones en ambas articulaciones coxo-femorales.
Realizamos un mapa óseo, hallándose lesiones óseas de predominio metafisario en las tibias, fémures y húmeros, compatibles con el diagnostico de osteocondromatosis.
Destaca la presencia de una fractura del pedículo de un osteocondroma en la metáfisis del húmero izquierdo (figura 1), así como de un ensanchamiento de la metáfisis del húmero derecho debido a la presencia de varios osteocondromas.
Ampliamos el estudio realizando una TAC de la extremidad proximal de ambos húmeros, donde lo más destacado es la fractura del pedículo óseo antes mencionado en el húmero izquierdo, y la presencia de múltiples osteocondromas en la región proximal de húmero y escápula derecha, llamando especialmente la atención la presencia de un osteocondroma con mayor densidad ósea, en la cara interna de la escápula, que separa a esta de la pared torácica (figura 2).
En la RMN no se observan, signos inflamatorios, formación de alguna colección, o otras alteraciones en las partes blandas que nos hagan sospechar malignización del proceso.
Realizamos la exéresis transpedicular de 2 osteocondromas en escápula derecha; así como la extirpación, por vía deltopectoral, de 3 tumores en el extremo proximal del húmero izquierdo.
El material obtenido es remitido como material de biopsia para estudio anatomo-patológico.
5. Resultado:
El resultado del estudio anatomopatológico, reveló la presencia de lesiones de tipo osteocartilaginoso, con centro compuesto por material osteoide y recubrimiento superficial de cartílago. Siendo diagnosticado de osteocondromas.
El paciente fue dado de alta con tratamiento analgésicos habitual y, realizando controles periódicos para el seguimiento de su proceso en régimen ambulatorio y evitar una demora en el diagnostico de una posible degeneración maligna.
6. Discusión:
La exóstosis múltiple es una enfermedad que presenta típicamente tumores (osteocondromas) de predominio metafisario y recubiertos por cartílago, apareciendo sobre todo en los huesos largos (1).
La prevalencia es variable, siendo de 1 cada 100.000 individuos en Europa y de 1/50.000 en el estado de Washington (1).
Son más frecuentes en el varón, existiendo una relación de 1.5: 1, entre hombres y mujeres.
Dolor de hombro en paciente con exostosis multiple. A proposito de un caso clinico
Autor: M. E. Mesa Rivero Publicado: 27/03/2010
Traumatologia , Imagenes de Radiodiagnostico y Radioterapia , Imagenes de Traumatologia , Casos Clinicos de Traumatologia
Dolor de hombro en paciente con exostosis multiple. A proposito de un caso clinico.
Mesa Rivero M. E. (MIR), Rodríguez de la Cueva J. M. (FEA), González Herranz J. (FEA), Angulo Gutiérrez J. (FEA).
Servicio de Cirugía Ortopédica y Traumatología. Hospital Universitario de Valme. Sevilla (España).
Dolor de hombro en paciente con exóstosis múltiple. A propósito de 1 caso.
1. Resumen:
Objetivo: La exóstosis hereditaria múltiple es una enfermedad autosómica dominante caracterizada por la aparición de osteocondromas, de predominio metafisario de los huesos largos (1) y que presentan un recubrimiento cartilaginoso benigno.
Los osteocondromas crecen y se desarrollan en la primera década de la vida.
Suelen ser asintomáticos, aunque pueden ocasionar dolor local y compresión de estructuras vasculonerviosas adyacentes o degeneración maligna hacia condrosarcoma, en un 0.5-5% de los casos (2).
Material y método:
Presentamos el caso de un paciente de 12 años de edad, afectado de exóstosis múltiple, que acude a nuestras consultas con dolor en hombro izquierdo.
Se realizó tratamiento mediante exéresis de un pedículo tumoral, desapareciendo la clínica y evolucionando favorablemente.
Conclusión: En el estudio anatomopatológico se diagnóstico de osteocondromas múltiples. Consideramos la importancia del caso debido al potencial de malignización de estas lesiones así como la necesidad de seguimiento genésico de los pacientes.
2. Abstract:
Hereditary multiple exostoses is an autosomal dominant inheritance pattern, characteriszed by benign cartilage-capped bone tumours (osteochondromas) that grow outward from the metaphyses of the long bones.
Osteochondromas develop and increase in size in the first decade of life. The majority are asymptomatic, they may even cause pain and impingement on adjacents nerves and vessels or malignant transformation of osteochondroma towards chondrosarcoma (0.5-5%).
We present a case of a 12 year-old patient with multiple exostoses and left shoulder pain. We resected a humeral tumour. The symptoms disappeared, with a good clinic evolution. Anatomicopathologists carried out a diagnosis of multiple osteochondromas. We consider the relevance of this case because of the malignant degeneration. Patients should be well instructed and followed-up for detection of malignancy.
.
3. Introducción:
La exóstosis hereditaria múltiple constituye una entidad caracterizada por el desarrollo de 20 ó más tumores de localización metafisaria y que, típicamente, presentan un recubrimiento cartilaginoso (1).
Su prevalencia es del 1 entre 50.000 habitantes, siendo más frecuente en los varones (2).
En su origen está implicada la mutación de los genes EXT1 Y EXT2, presentando un patrón de herencia autosómica dominante (3).
Los osteocondromas crecen y se desarrollan en la primera década de la vida, con un número de localizaciones variables entre los individuos de una misma familia.
Se localizan principalmente en la metáfisis de los huesos largos, sobre todo próximos a la rodilla. La mayoría son asintomáticos aunque, en una menor proporción pueden producir dolor, compresión de estructuras adyacentes, deformidad, problemas funcionales y degeneración maligna hacia condrosarcoma, justificando dicha sintomatología la exéresis tumoral (2).
El diagnóstico se realiza mediante la clínica del paciente, apoyado por la pruebas de imagen (4) y, a ser posible, complementándose con la historia familiar y el estudio genético de la misma.
El tratamiento quirúrgico mediante la exéresis tumoral está indicado cuando aparecen complicaciones derivadas por un excesivo crecimiento ó por la malignización.
Los osteocondromas son lesiones benignas, dependiendo así el pronóstico de la degeneración maligna hacia condrosarcoma (5).
El patrón de transmisión es autosómico dominante, con una penetrancia del 100%; así, en caso de aislarse el gen afectado, existe la posibilidad de realizar el diagnóstico prenatal (2).
4. Material y método:
Paciente varón de 12 años de edad, que acude al Servicio de Urgencias de Traumatología al presentar dolor en hombro izquierdo de inicio súbito y sin traumatismo previo. No existen antecedentes personales de interés.
Como antecedentes familiares refiere que 2 hermanos de su madre han sido diagnosticados de exostosis múltiple, sin datos de degeneración maligna en ninguno de ellos.
A la exploración presenta una talla baja para su edad, con extremidades relativamente cortas con respecto al tronco, así como prominencias óseas a nivel de las rodillas, muñecas y hombros. Consideramos como significativo una limitación de la prono-supinación en ambos extremidades superiores.
A la palpación refiere dolor en la zona deltoidea de miembro superior izquierdo y limitación de las rotaciones en ambas articulaciones coxo-femorales.
Realizamos un mapa óseo, hallándose lesiones óseas de predominio metafisario en las tibias, fémures y húmeros, compatibles con el diagnostico de osteocondromatosis.
Destaca la presencia de una fractura del pedículo de un osteocondroma en la metáfisis del húmero izquierdo (figura 1), así como de un ensanchamiento de la metáfisis del húmero derecho debido a la presencia de varios osteocondromas.
Ampliamos el estudio realizando una TAC de la extremidad proximal de ambos húmeros, donde lo más destacado es la fractura del pedículo óseo antes mencionado en el húmero izquierdo, y la presencia de múltiples osteocondromas en la región proximal de húmero y escápula derecha, llamando especialmente la atención la presencia de un osteocondroma con mayor densidad ósea, en la cara interna de la escápula, que separa a esta de la pared torácica (figura 2).
En la RMN no se observan, signos inflamatorios, formación de alguna colección, o otras alteraciones en las partes blandas que nos hagan sospechar malignización del proceso.
Realizamos la exéresis transpedicular de 2 osteocondromas en escápula derecha; así como la extirpación, por vía deltopectoral, de 3 tumores en el extremo proximal del húmero izquierdo.
El material obtenido es remitido como material de biopsia para estudio anatomo-patológico.
5. Resultado:
El resultado del estudio anatomopatológico, reveló la presencia de lesiones de tipo osteocartilaginoso, con centro compuesto por material osteoide y recubrimiento superficial de cartílago. Siendo diagnosticado de osteocondromas.
El paciente fue dado de alta con tratamiento analgésicos habitual y, realizando controles periódicos para el seguimiento de su proceso en régimen ambulatorio y evitar una demora en el diagnostico de una posible degeneración maligna.
6. Discusión:
La exóstosis múltiple es una enfermedad que presenta típicamente tumores (osteocondromas) de predominio metafisario y recubiertos por cartílago, apareciendo sobre todo en los huesos largos (1).
La prevalencia es variable, siendo de 1 cada 100.000 individuos en Europa y de 1/50.000 en el estado de Washington (1).
Son más frecuentes en el varón, existiendo una relación de 1.5: 1, entre hombres y mujeres.
España: Registro de enfermedades raras (IIER)
Estimada Asociación:
Hace 1 año nos dirigimos a todas las Asociaciones para notificaros la puesta en marcha del Registro de Enfermedades Raras del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII).
El Registro es un instrumento muy útil para la planificación sanitaria y especialmente para la investigación de las Enfermedades Raras y pretende servir de registro específico de cada una de estas enfermedades.
Pasado 1 año en el que hemos comenzado con mucha ilusión y con no pocas dificultades y durante el que hemos ido aprendiendo y mejorando, los resultados empiezan a verse poco a poco. Sin embargo para que el Registro llegue a ser lo que debe ser es imprescindible la colaboración de los pacientes y nosotros no lo podemos lograr sin la inestimable ayuda vuestra, de todas y cada una de las Asociaciones.
En vuestra mano está la posibilidad de comunicar a los pacientes la existencia del Registro y de facilitarles la información necesaria para que puedan solicitar su inscripción en él ó para que puedan ponerse en contacto con nosotros para que les aclaremos cualquier duda o incluso les ayudemos a inscribirse.
Os enviamos un archivo con una pequeña presentación del Registro en la que se explican las características del mismo y como se puede hacer la solicitud para inscribirse a través de la página Web del Registro https://registroraras.isciii.es .
También os enviamos un archivo con la ficha de solicitud y otro archivo con el consentimiento informado por si hay pacientes que desean inscribirse por correo postal.
Os recordamos que podéis poneros en contacto con nosotros a través de este email registro.raras@isciii.es o también directamente con Ángela Almansa en el teléfono 918222050 y en el email aalmansa@isciii.es
Entre todos haremos que el Registro crezca y sea enormemente útil.
Un afectuoso saludo y muchas gracias por vuestra colaboración que no dudamos que nos vais a brindar.
Registro de Enfermedades Raras.
Hace 1 año nos dirigimos a todas las Asociaciones para notificaros la puesta en marcha del Registro de Enfermedades Raras del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII).
El Registro es un instrumento muy útil para la planificación sanitaria y especialmente para la investigación de las Enfermedades Raras y pretende servir de registro específico de cada una de estas enfermedades.
Pasado 1 año en el que hemos comenzado con mucha ilusión y con no pocas dificultades y durante el que hemos ido aprendiendo y mejorando, los resultados empiezan a verse poco a poco. Sin embargo para que el Registro llegue a ser lo que debe ser es imprescindible la colaboración de los pacientes y nosotros no lo podemos lograr sin la inestimable ayuda vuestra, de todas y cada una de las Asociaciones.
En vuestra mano está la posibilidad de comunicar a los pacientes la existencia del Registro y de facilitarles la información necesaria para que puedan solicitar su inscripción en él ó para que puedan ponerse en contacto con nosotros para que les aclaremos cualquier duda o incluso les ayudemos a inscribirse.
Os enviamos un archivo con una pequeña presentación del Registro en la que se explican las características del mismo y como se puede hacer la solicitud para inscribirse a través de la página Web del Registro https://registroraras.isciii.es .
También os enviamos un archivo con la ficha de solicitud y otro archivo con el consentimiento informado por si hay pacientes que desean inscribirse por correo postal.
Os recordamos que podéis poneros en contacto con nosotros a través de este email registro.raras@isciii.es o también directamente con Ángela Almansa en el teléfono 918222050 y en el email aalmansa@isciii.es
Entre todos haremos que el Registro crezca y sea enormemente útil.
Un afectuoso saludo y muchas gracias por vuestra colaboración que no dudamos que nos vais a brindar.
Registro de Enfermedades Raras.
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