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EL H. 12 DE OCTUBRE MUESTRA LAS ÚLTIMAS TÉCNICAS GENÉTICAS DE DIAGNÓSTICO PRENATAL
Madrid 19/04/2010.
El Servicio de Genética del Hospital 12 de Octubre de Madrid celebra las I Jornadas de Genética y Consejo Genético, en las que se van a poner de manifiesto los enfoques actuales y las últimas novedades en el asesoramiento y detección de enfermedades genéticas, como es la QF-PCR.
El Servicio de Genética del Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid es referencia en la realización de técnicas genéticas de diagnóstico prenatal en mujeres embarazadas para prevenir el desarrollo de algunas enfermedades graves de los niños tras su nacimiento.
Concretamente, para detectar en los fetos anomalías cromosómicas numéricas -variación en el número de cromosomas habituales- llevan a cabo la técnica PCR Cuantitativa Fluorescente (QF-PCR).
Como media anual, sus profesionales realizan alrededor de 850 análisis de este tipo, de los que el 4% revelan patologías graves, como el Síndrome de Down o la trisomía 18.
El Servicio de Genética lleva a cabo también otras investigaciones de interés.
Una de ellas se centra en descubrir si mediante un sencillo análisis sanguíneo podrían detectarse enfermedades en el feto, gracias a la localización del ADN fetal que circula por la sangre materna durante el embarazo.
Secciones del Servicio de Genética
Este servicio cuenta con una Sección de Genética Clínica que ofrece consejo genético pre y post-natal y realiza pruebas para el diagnóstico de pacientes con patología genética.
Sus profesionales tienen en marcha un proyecto de investigación para descubrir las causas de malformaciones de origen desconocido.
Asimismo, tiene una Sección de Onco-Hematología que lleva a cabo estudios de neoplasias hematológicas en pacientes pediátricos y adultos, siendo referencia en la aplicación de técnicas de citogenética molecular.
Esta sección desarrolla actualmente diversos estudios para conocer la implicación de determinados genes en este tipo de patologías.
jueves, 22 de abril de 2010
miércoles, 21 de abril de 2010
Exostosis Multiples y el Embarazo
http://www.sciencedirect.com/science?_ob=ArticleURL&_udi=B983P-4YCGM4V-1&_user=10&_coverDate=02%2F12%2F2010&_rdoc=1&_fmt=high&_orig=browse&_sort=d&view=c&_acct=C000050221&_version=1&_urlVersion=0&_userid=10&md5=32d2b985174dcf1697f1789d90079682
Exostosis múltiple hereditaria y embarazo /Hereditary multiple exostosis and pregnancy
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18 February 2009.A. Juárez, a, , H. Peláeza, O. Piñaa and R. Buitróna
a Centro de Esterilidad y Ginecología Integral de México, México
Resumen
La exostosis múltiple hereditaria es una enfermedad genética rara de transmisión autosómica dominante, que se caracteriza por una alteración cromosómica de los genes EXT1 (8q24.1), EXT2(11p11-p13) y EXT3 (cromosoma 19), se manifiesta predominantemente por desarrollar desde temprana edad lesiones óseas (osteocondromas) con tendencia a la malignización, con un gran horizonte clínico, dependiendo del número, tamaño y localización.
Se presenta el caso clínico de una paciente femenina de 27 años de edad, que cursa con embarazo a término y el antecedente de exostosis múltiple hereditaria. Primer caso documentado de esta asociación a nivel mundial.
Abstract
Hereditary multiple exostosis is a rare genetic disease with autosomal dominant transmission characterized by chromosomal alteration of the EXT1 (8q24.1), EXT2 (11p11-p13) and EXT3 (chromosome 19) genes.
The main manifestations of this disease are the development of bony lesions (osteochondromas) from an early age, with a tendency to malignant transformation and a wide clinical spectrum, depending on the number, size and localization of the lesions.
We present the case of a 27-year-old woman with term pregnancy and a history of hereditary multiple exostosis. There are no previous reports of this association worldwide.
Exostosis múltiple hereditaria y embarazo /Hereditary multiple exostosis and pregnancy
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18 February 2009.A. Juárez, a, , H. Peláeza, O. Piñaa and R. Buitróna
a Centro de Esterilidad y Ginecología Integral de México, México
Resumen
La exostosis múltiple hereditaria es una enfermedad genética rara de transmisión autosómica dominante, que se caracteriza por una alteración cromosómica de los genes EXT1 (8q24.1), EXT2(11p11-p13) y EXT3 (cromosoma 19), se manifiesta predominantemente por desarrollar desde temprana edad lesiones óseas (osteocondromas) con tendencia a la malignización, con un gran horizonte clínico, dependiendo del número, tamaño y localización.
Se presenta el caso clínico de una paciente femenina de 27 años de edad, que cursa con embarazo a término y el antecedente de exostosis múltiple hereditaria. Primer caso documentado de esta asociación a nivel mundial.
Abstract
Hereditary multiple exostosis is a rare genetic disease with autosomal dominant transmission characterized by chromosomal alteration of the EXT1 (8q24.1), EXT2 (11p11-p13) and EXT3 (chromosome 19) genes.
The main manifestations of this disease are the development of bony lesions (osteochondromas) from an early age, with a tendency to malignant transformation and a wide clinical spectrum, depending on the number, size and localization of the lesions.
We present the case of a 27-year-old woman with term pregnancy and a history of hereditary multiple exostosis. There are no previous reports of this association worldwide.
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