Investigaciones actuales sobre Osteocondromas Multiples Congénitos (OMC/HME)

Hola a todos, aqui teneis 2 enlaces actualizados sobre Osteocondromas Multiples Congenitos OMC/HME( Exostosis Multiples Hereditarias), Actualizados:
1.- En el Buscador de Orphanet, teneis un Informe en Frances (PDF) y el articulo en Ingles
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&Expert=321&data_id=3247&addSigns=

2.- Este articulo actualizado, de una especialista Holandesa en esta Alteración Metabólica Osea:
http://www.ojrd.com/content/3/1/3

Review
Multiple osteochondromas
Judith VMG Bovée
Department of Pathology,
Leiden University Medical Center,
Leiden,
The Netherlands
author email corresponding author email
Orphanet Journal of Rare Diseases 2008, 3:3doi:10.1186/1750-1172-3-3
The electronic version of this article is the complete one and can be found online at: http://www.ojrd.com/content/3/1/3
Received: 13 November 2007
Accepted: 13 February 2008
Published: 13 February 2008
© 2008 Bovée; licensee BioMed Central Ltd.
This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License (http://creativecommons.org/licenses/by/2.0), which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited.

Diagnóstico Genético Pre-Implantacional (DGP)

Los días del 23 al 26 de abril tendrá lugar, en Barcelona, el 8º Simposio Internacional de la Sociedad Internacional de Diagnóstico Genético Preimplantacional (Preimplantation Genetic Diagnosis International Society, PGDIS).

El diagnóstico genético preimplantacional tiene entre sus objetivos primordiales prevenir las enfermedades genéticas y, como sabéis, entre un 75% y un 80% de las enfermedades raras tienen origen genético.

Por todo ello, FEDER junto con la Sociedad Internacional de Diagnóstico Genético Preimplantacional y el Comité Organizador del Simposio ha organizado una Jornada de Puertas Abiertas que lleva por título: "Una realidad y una esperanza para prevenir enfermedades genéticas: El Diagnóstico Genético Preimplantacional" .

Esta Jornada de Puertas Abiertas, a cuyo acto de inauguración está confirmada la asistencia del Ministro de Sanidad y Consumo, Excmo. Sr. Bernat Soria, se celebrará, el sábado 26 de Abril de 9 a 14,15h., en el centro CaixaForum, sito en la Av. Marquès de Comillas, 6-8 de Barcelona.

La inscripción a la Jornada es gratuita. Os adjuntamos el preprograma y el formulario de inscripción que se debe remitir a:
Bocemtium Secretaria Tècnica
Vía Augusta 59, 4ª planta
08006 Barcelona
Tel.: 937 20 91 89
Fax: 937 20 92 40
pgdis2008@bocemtium.com
www.pgdis2008.org

Confiamos que esta Jornada sea de vuestro interés y esperamos contar con vuestra presencia.

Links relacionados:
Dríptico Jornadas
Dríptic Jornades
Boletín Inscripción
Botlleta Inscripció

Un cordial saludo
FEDER Sede Catalunya

Nociones Básicas sobre Génetica

Un Video interesante para entender un poquito sobre la Genética
http://www.youtube.%20com/watch?

Formación Basica sobre Genética Humana

Curso breve sobre Genética y la Formación de las Proteinas en el Cuerpo Humano:
para comprender mejor la Organización Genetica y la Formacion de proteínas

http://www.elpais. com/elpaismedia/ ultimahora/ media/200211/ 02/sociedad/ 20021102elpepuso c_1_G_SWF. swf

http://estaticos01. cache.el- mundo.net/ especiales/ 2001/02/ciencia/ genoma/genoma. swf

Sindrome de Langer Giedion junto a HME

Información sobre el Sindrome de Langer Giedion:
Aqui tambien os mando paginas encontradas y buscadas en el buscador de goglee como: genes TRPS1 EXT1 .
TRPS1: SINDROME DE LANGER GIDEON TRINO-RINO-FALANGICO
EXT1: EXOSTOSIS MULTIPLE HEREDITARIA.
LA PROTEINA ZINC dedo de la mano
ZINC se encuentra en carnes rojas dedo de la mano se denomina como: crimallera del ADN UNIENDO LOS GENES:
A:Adenina C:Citosnina T:Timina y G:Guanina
http://translate.%20google.com/%20translate?

http://translate.google.com/translate?hl=es&sl=en&u=http://www.ihop-net.org/UniPub/iHOP/gs/88085.html&sa=X&oi=translate&resnum=7&ct=result&prev=/search%3Fq%3Dgenes%2BTRPS1%2BY%2BEXT1%26hl%3Des%26rlz%3D1B3GGGL_esES242ES243

Más Informaciones al respecto:
http://www.dsalud.com/alimentacion_numero89.htm

http://www.efdeport%20es.com/efd113/%20zinc-y-rendimien%20to-deportivo.%20htm

http://www.portales%20medicos.com/%20publicaciones/%20articles/%20766/1/Efecto-%20del-suplemento-%20del-Sulfato-%20de-Zinc-en-%20el-desarrollo-%20oseo-en-ratas-%20con-Crecimiento-%20Intrauterino-%20Retardado.%20html

Tratamiento con Células Madre de enfermedades degenerativas.
http://www.xcell- center.es/ potencial. asp?gclid= CJaMpLr_4pICFQLA aAoddzUg- g

LA PROTEINA DE ZINC en nuestro cuerpo:
http://www.tusalud. com.mx/120814. htm
http://www.zonadiet .com/nutricion/ zinc.htm

Noticias sobre HME/OMC en Español

Resultados para "Exostosis Multiple Hereditaria" - SearchMedica.es ...
Aunque la mayoría de los pacientes tienen un solo osteocondroma, una parte de ellos están afectados de Exostosis Múltiple Hereditaria (HME) es un trastorno genético ...

Resumen de una serie de Noticias-enlaces sobre esta Alteración Metabólica Osea y algunos Sindromes Asociados. Y Por su puesto en Español.

¿Que es HME/OMC ? En Español

Exostosis Múltiple Hereditaria; Aclasia Diafisaria ... ó tambien conocida como:
Exostosis Múltiple Hereditaria;
Aclasia Diafisaria;
Condrodisplasia Hereditaria Deformante;
Exostosis Múltiple;
Exostosis Múltiple Cartilaginosa; ...

http://www.lookfordiagnosis.com/mesh_info.php?term=Exostosis+M%C3%BAltiple+Hereditaria&lang=2

Enfermedad hereditaria transmitida por un gen autosómico dominante y que se caracteriza por exostosis múltiples (osteocondromas múltiples) cercanas a los extremos de los huesos largos.
La anomalía genética resulta en un defecto de la actividad osteoclástica en los extremos metafisarios de los huesos durante el proceso de remodelación en la niñez o en la adolescencia temprana.
La metáfisis desarrolla protuberancias óseas benignas que a menudo están recubiertas por cartílagos. Un pequeño número sufre transformación neoplásica.

Bibliografia:
Wikipedia - La Enciclopedia Libre
SearchMedica - El Buscador Médico
Universidad de Maryland - Enciclopedia médica
DeCS - Descriptores en Ciencias de la Salud
OMS - Organización mundial de la salud
Casos registrados (traducidos del inglés por Altavista Babel Fish)
MEDLINE - Artículos de la Biblioteca Nacional de Medicina (multilingüe)

¿ Que son los Cromosomas ?

http://www.ucm.%20es/info/genetica%20/grupod/Cromoeuc%20/cromoeuc.%20htm#cariotipo
EL CROMOSOMA EUCARIOTICO.
Autor César Benito Cromosomas de meristemo radicular de Vicia faba.El par de cromosomas grande es metacéntrico y los demás sonacrocéntricos.
Del libro Cytogenetics. C. P. Swanson, T. Merz y W. J.Young. 2ª Edición 1967. Prentice-Hall Inc.
Nucleosoma típico Médula nucleosoma Metafase mitótica:

Documento sobre ¿ Que son los Cromosomas ?