Texto completo original en la página: http://www.shands.org/health/spanish%20health%20illustrated%20encyclopedia/alphaidxe.htm
Quiste o tumor benigno de oído
Definición
Son protuberancias o tumores no cancerosos en el oído.
Nombres alternativos.
Quiste de oído; Tumor de oído; Tumores del oído; Quistes del oído; Exostosis; Osteoma
Causas, incidencia y factores de riesgo:
Los quistes sebáceos son los quistes más comunes que se observan en el oído y son acumulaciones protuberantes, en forma de saco, de células cutáneas muertas y aceites producidos por las glándulas sebáceas en la piel.
sábado, 25 de agosto de 2007
Proyecto Genómico sobre EXT1 y EXT2
Texto completo original en la página: www.well.ox.ac.uk/genomics/research/EXT1_EXT2...
Genomics Research Projects.
Determination of novel protein interactors with EXT1 an EXT2.
Synopsis:
Hereditary multiple exostoses (HME), a dominantly inherited genetic disorder characterised by cartilaginous tumours, is mainly caused by mutations in the EXT1 or EXT2 genes.
In order to elucidate the mechanism of exostosis development and identify candidate genes for another disease locus, yeast two-hybrid analysis is being utilised, as it is a powerful method for identifying novel protein interactors with a protein of interest.
(.............................)
Genomics Research Projects.
Determination of novel protein interactors with EXT1 an EXT2.
Synopsis:
Hereditary multiple exostoses (HME), a dominantly inherited genetic disorder characterised by cartilaginous tumours, is mainly caused by mutations in the EXT1 or EXT2 genes.
In order to elucidate the mechanism of exostosis development and identify candidate genes for another disease locus, yeast two-hybrid analysis is being utilised, as it is a powerful method for identifying novel protein interactors with a protein of interest.
(.............................)
Base de Datos de Genes sobre HME/OMC (v.o.Inglés)
Texto original en la página: www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=EXTL3
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Exostoses (multiple)-like 3Symbol approved by the HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC) database
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Exostoses (multiple)-like 3Symbol approved by the HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC) database
Referencia Bibliografica Cancer de Hueso, Cuba
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS.
DeCS: BONE NEOPLASMS; DIAGNOSTIC TECHNIQUES, RADIOISOTOPE
Texto original en la página: www.amc.sld.cu/amc/2003/v7n2/542.htm
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
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Winkelman WW. Type B III Rotationoplasty. An Alternative Operation for the Treatment of Malignant Tumors of the Femur in early Childhhod. JBJS 2000; 814-28.
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Texto original en la página: www.amc.sld.cu/amc/2003/v7n2/542.htm
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Winkelman WW. Type B III Rotationoplasty. An Alternative Operation for the Treatment of Malignant Tumors of the Femur in early Childhhod. JBJS 2000; 814-28.
Informe del Hospital de Camagüey (Cuba)
Hospital Provincial Clínico - Quirúrgico Docente "Manuel Ascunce Domenech"
Camagüey
Texto original en la página: www.amc.sld.cu/amc/2003/v7n2/542.htm
TUMORES ÓSEOS PRIMARIOS. REVISIÓN DEL TEMA.
Dr. Alejandro Alvarez López*; Dr. Carlos Casanova Morote*; Dr. Lázaro Sánchez Olazabal*;
Dra. Yenima García Lorenzo**; Dra María Elena Paneque***
* Especialista de I grado en Ortopedia y Traumatología
** Residente de tercer año en MGI
*** Especialista de II grado e Anestesia
RESUMEN
Se realizó una revisión bibliográfica y actualización del tema de los tumores óseos.
El objetivo de este trabajo es profundizar en las nuevas técnicas diagnósticas y quirúrgicas utilizadas en esta dolencia. Se realizó especial énfasis en la clasificación de los tumores óseos basada en su comportamiento biológico descrito por Ennenking, además de las ventajas y desventajas de la quimioterapia antes y después del tratamiento quirúrgico.
DeCS: NEOPLASMAS ÓSEOS; TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO QUIRÚRGICO
INTRODUCCIÓN.
El tema de los tumores óseos ha sido desde hace mucho tiempo un tópico de gran interés para los ortopédicos, patólogos, oncólogos y radiólogos. Aunque raros en el grupo de edades pediátricas los tumores óseos malignos constituyen una problemática de grandes proporciones para ellos.
Camagüey
Texto original en la página: www.amc.sld.cu/amc/2003/v7n2/542.htm
TUMORES ÓSEOS PRIMARIOS. REVISIÓN DEL TEMA.
Dr. Alejandro Alvarez López*; Dr. Carlos Casanova Morote*; Dr. Lázaro Sánchez Olazabal*;
Dra. Yenima García Lorenzo**; Dra María Elena Paneque***
* Especialista de I grado en Ortopedia y Traumatología
** Residente de tercer año en MGI
*** Especialista de II grado e Anestesia
RESUMEN
Se realizó una revisión bibliográfica y actualización del tema de los tumores óseos.
El objetivo de este trabajo es profundizar en las nuevas técnicas diagnósticas y quirúrgicas utilizadas en esta dolencia. Se realizó especial énfasis en la clasificación de los tumores óseos basada en su comportamiento biológico descrito por Ennenking, además de las ventajas y desventajas de la quimioterapia antes y después del tratamiento quirúrgico.
DeCS: NEOPLASMAS ÓSEOS; TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO QUIRÚRGICO
INTRODUCCIÓN.
El tema de los tumores óseos ha sido desde hace mucho tiempo un tópico de gran interés para los ortopédicos, patólogos, oncólogos y radiólogos. Aunque raros en el grupo de edades pediátricas los tumores óseos malignos constituyen una problemática de grandes proporciones para ellos.
HME en discapacitados de Argentina
Texto original en la página: www.discapacitados.org.ar/notas/index.php
Enfermedad HereditariaExostosis Múltiple
Sinónimos:
Osteocondromatosis Múltiple Hereditaria
Aclasia Diafisaria
Osteocondromatosis Familiar
Condrodisplasia Deformante Hereditaria
Exostosis Múltiple Cartilaginosa
Exostosis Múltiple Hereditaria.
Descripción en lenguaje coloquial:
La exostosis múltiple es una enfermedad muy rara hereditaria osteoarticular, que afecta a la metáfisis (cartílago de crecimiento de los huesos largos) de todos los huesos especialmente a los de las extremidades; las fundamentales manifestaciones clínicas se producen en las articulaciones, se caracteriza por acortamiento y deformación de miembros y masas óseas palpables desde el segundo o tercer año de vida, aunque suele diagnosticarse durante la primera década de la vida.
Se estima una frecuencia que oscila entre 1/50.000-100.000 habitantes. Afecta fundamentalmente a varones en una proporción de 2:1.
Presenta una gran variabilidad clínica,(.....)
Información al respecto en:
HOSPITAL GARRAHAN
Sitio web: www.garrahan.gov.ar
Enfermedad HereditariaExostosis Múltiple
Sinónimos:
Osteocondromatosis Múltiple Hereditaria
Aclasia Diafisaria
Osteocondromatosis Familiar
Condrodisplasia Deformante Hereditaria
Exostosis Múltiple Cartilaginosa
Exostosis Múltiple Hereditaria.
Descripción en lenguaje coloquial:
La exostosis múltiple es una enfermedad muy rara hereditaria osteoarticular, que afecta a la metáfisis (cartílago de crecimiento de los huesos largos) de todos los huesos especialmente a los de las extremidades; las fundamentales manifestaciones clínicas se producen en las articulaciones, se caracteriza por acortamiento y deformación de miembros y masas óseas palpables desde el segundo o tercer año de vida, aunque suele diagnosticarse durante la primera década de la vida.
Se estima una frecuencia que oscila entre 1/50.000-100.000 habitantes. Afecta fundamentalmente a varones en una proporción de 2:1.
Presenta una gran variabilidad clínica,(.....)
Información al respecto en:
HOSPITAL GARRAHAN
Sitio web: www.garrahan.gov.ar
Conferencia de HME Newcastle:05/05/07
Texto original en la página: www.illumination-ed.co.uk/News.htm
Animation used at the 10th Annual Conference of the Hereditary Multiple Exostoses Support Group (HMESG)
Our animation was used at the 10th Annual Conference of HMESG in Newcastle on 5th May 2007.
Dr Michael Wright from the Institute of Human Genetics, Newcastle, used our animation in a talk on the genetic basis of Hereditary Multiple Exostosis (HME).
HME is a rare bone condition; most people with the condition are found to have a mutation in one of the EXT genes. The animation aimed to explain to the members of the support group, the critical role EXT genes play in normal cells.
Hereditary Multiple Exostosis is one of the genetic conditions which will be covered in Gene Journey.
Animation used at the 10th Annual Conference of the Hereditary Multiple Exostoses Support Group (HMESG)
Our animation was used at the 10th Annual Conference of HMESG in Newcastle on 5th May 2007.
Dr Michael Wright from the Institute of Human Genetics, Newcastle, used our animation in a talk on the genetic basis of Hereditary Multiple Exostosis (HME).
HME is a rare bone condition; most people with the condition are found to have a mutation in one of the EXT genes. The animation aimed to explain to the members of the support group, the critical role EXT genes play in normal cells.
Hereditary Multiple Exostosis is one of the genetic conditions which will be covered in Gene Journey.
Cancer de Hueso: HME/OMC vs. Condrosarcoma vs. Sarcoma de Ewing
Texto original en la página: www.publispain.com/revista/cancer-de-hueso.htm
El cáncer de hueso .
Es una enfermedad relativamente rara en la que crecen células cancerosas en los tejidos de los huesos.
Existen tres tipos de cáncer de hueso:
1.- condrosarcoma (común en adultos),
2.- osteosarcoma y
3.- sarcoma de Swing, siendo estos dos últimos los más comunes en niños y adolescentes.
¿Qué es el cáncer de hueso?
Se trata de una enfermedad relativamente rara en la que crecen células cancerosas en los tejidos de los huesos. El tumor se puede formar en el hueso o extenderse al mismo desde otra parte del cuerpo.
Cuando el cáncer se inicia en los tejidos de los huesos, se lo denomina cáncer de huesos primario, y cuando las células cancerosas se dirigen al hueso partiendo de otro lugar, se lo denomina cáncer de huesos secundario o metastático.
Los tumores de hueso pueden ser benignos o malignos (cancerosos), y ambos pueden expandirse y comprimir tejido óseo sano, reabsorberlo y reemplazarlo por tejido anormal.
El tipo más común de cáncer primario es el osteosarcoma, también llamado sarcoma osteogénico, que se forma en tejido óseo en desarrollo.
Por lo general, la enfermedad se desarrolla en los huesos largos como los brazos (el húmero), las piernas (el fémur/la tibia) y la pelvis.
En la mayoría de los casos, afecta a jóvenes de entre 10 y 30 años de edad, y se da más en los hombres que en las mujeres.
El condrosarcoma prolifera en el cartílago y afecta principalmente a adultos.
El sarcoma de Ewing se origina en el tejido inmaduro de la médula ósea, y puede ocurrir en cualquier hueso, pero aparece con mayor frecuencia en las extremidades y puede comprometer a los músculos y al tejido blando que rodean al tumor.
Las células del sarcoma de Ewing también se pueden extender (por metástasis) a otras zonas del cuerpo, entre ellas, la médula ósea, los pulmones, los riñones, el corazón, la glándula suprarrenal y otros tejidos blandos.
El sarcoma de Ewing representa alrededor del 2 % de los cánceres infantiles, siendo el segundo tumor óseo maligno.
Aparece con mayor frecuencia en niños y jóvenes de entre 5 y 20 años de edad, y por lo general en varones.
En cuanto a las causas del cáncer de hueso, no se tiene certeza de cuáles son las que originan la enfermedad, aunque la genética juega un papel importante en la mayoría de los casos.
De igual forma, se reconocen factores que aumentan el riesgo de padecer estos tipos de tumor.
En el caso de cáncer de huesos primario:
1.- En los niños los factores de riesgo son: recibir radiación o quimioterapia para un cáncer distinto, predisposición genética. Retinoblastoma, Síndrome de Li-Fraumeni, Exostosis múltiple hereditaria (supercrecimientos anormales de los huesos).
2.- Y en los adultos pueden ser: enfermedad de Pager, exposición a materiales radioactivos.
Síntomas:
Estos pueden variar dependiendo de la ubicación y del tamaño del tumor, pero en general todos son dolorosos.
Los tumores que se localizan en articulaciones o cerca de ellas pueden provocar hinchazón en la zona.
El cáncer de hueso también puede interferir en los movimientos normales y debilitar los tejidos que ocasionen fracturas. También se puede presentar debilidad, fatiga, anemia, fiebre y pérdida de peso.
Tratamientos
Las opciones dependen del tipo, tamaño, etapa del cáncer, edad y estado general de la persona. Comúnmente, como principal medida se recurre a la cirugía, aunque la quimioterapia pre y pos quirúrgica contribuye a evitar muchas amputaciones de miembros.
En el caso del sarcoma de Swing, que tiende a producir metástasis rápidamente, por lo general se usa una quimioterapia combinada, además de radioterapia o cirugía del tumor.
El cáncer de hueso .
Es una enfermedad relativamente rara en la que crecen células cancerosas en los tejidos de los huesos.
Existen tres tipos de cáncer de hueso:
1.- condrosarcoma (común en adultos),
2.- osteosarcoma y
3.- sarcoma de Swing, siendo estos dos últimos los más comunes en niños y adolescentes.
¿Qué es el cáncer de hueso?
Se trata de una enfermedad relativamente rara en la que crecen células cancerosas en los tejidos de los huesos. El tumor se puede formar en el hueso o extenderse al mismo desde otra parte del cuerpo.
Cuando el cáncer se inicia en los tejidos de los huesos, se lo denomina cáncer de huesos primario, y cuando las células cancerosas se dirigen al hueso partiendo de otro lugar, se lo denomina cáncer de huesos secundario o metastático.
Los tumores de hueso pueden ser benignos o malignos (cancerosos), y ambos pueden expandirse y comprimir tejido óseo sano, reabsorberlo y reemplazarlo por tejido anormal.
El tipo más común de cáncer primario es el osteosarcoma, también llamado sarcoma osteogénico, que se forma en tejido óseo en desarrollo.
Por lo general, la enfermedad se desarrolla en los huesos largos como los brazos (el húmero), las piernas (el fémur/la tibia) y la pelvis.
En la mayoría de los casos, afecta a jóvenes de entre 10 y 30 años de edad, y se da más en los hombres que en las mujeres.
El condrosarcoma prolifera en el cartílago y afecta principalmente a adultos.
El sarcoma de Ewing se origina en el tejido inmaduro de la médula ósea, y puede ocurrir en cualquier hueso, pero aparece con mayor frecuencia en las extremidades y puede comprometer a los músculos y al tejido blando que rodean al tumor.
Las células del sarcoma de Ewing también se pueden extender (por metástasis) a otras zonas del cuerpo, entre ellas, la médula ósea, los pulmones, los riñones, el corazón, la glándula suprarrenal y otros tejidos blandos.
El sarcoma de Ewing representa alrededor del 2 % de los cánceres infantiles, siendo el segundo tumor óseo maligno.
Aparece con mayor frecuencia en niños y jóvenes de entre 5 y 20 años de edad, y por lo general en varones.
En cuanto a las causas del cáncer de hueso, no se tiene certeza de cuáles son las que originan la enfermedad, aunque la genética juega un papel importante en la mayoría de los casos.
De igual forma, se reconocen factores que aumentan el riesgo de padecer estos tipos de tumor.
En el caso de cáncer de huesos primario:
1.- En los niños los factores de riesgo son: recibir radiación o quimioterapia para un cáncer distinto, predisposición genética. Retinoblastoma, Síndrome de Li-Fraumeni, Exostosis múltiple hereditaria (supercrecimientos anormales de los huesos).
2.- Y en los adultos pueden ser: enfermedad de Pager, exposición a materiales radioactivos.
Síntomas:
Estos pueden variar dependiendo de la ubicación y del tamaño del tumor, pero en general todos son dolorosos.
Los tumores que se localizan en articulaciones o cerca de ellas pueden provocar hinchazón en la zona.
El cáncer de hueso también puede interferir en los movimientos normales y debilitar los tejidos que ocasionen fracturas. También se puede presentar debilidad, fatiga, anemia, fiebre y pérdida de peso.
Tratamientos
Las opciones dependen del tipo, tamaño, etapa del cáncer, edad y estado general de la persona. Comúnmente, como principal medida se recurre a la cirugía, aunque la quimioterapia pre y pos quirúrgica contribuye a evitar muchas amputaciones de miembros.
En el caso del sarcoma de Swing, que tiende a producir metástasis rápidamente, por lo general se usa una quimioterapia combinada, además de radioterapia o cirugía del tumor.
Estudios Geneticos en Argentina: ADN
texto original en la página: www.estudiosgeneticos.com.ar/estudiosgenetico...
“Esta es la lista completa de los test de ADN que realiza GeneDx.
Para ampliar información sobre cualquiera de estos análisis, por favor, contáctese a las direcciones y teléfonos que le dejamos abajo.
”Dra. Andrea F. Puppio
Contacto: estudiosgeneticos@gmail.com
Tel: 011 - 4803 - 4870
Urgencias: 011 - 15-5259-3456
Nota: No lo hacen a pacientes con HME/OMC, como podreis comprobar ensu pag. web.
Pero es un referencia más.
“Esta es la lista completa de los test de ADN que realiza GeneDx.
Para ampliar información sobre cualquiera de estos análisis, por favor, contáctese a las direcciones y teléfonos que le dejamos abajo.
”Dra. Andrea F. Puppio
Contacto: estudiosgeneticos@gmail.com
Tel: 011 - 4803 - 4870
Urgencias: 011 - 15-5259-3456
Nota: No lo hacen a pacientes con HME/OMC, como podreis comprobar ensu pag. web.
Pero es un referencia más.
Sarcoma de Ewing
Anatomía Patológica Osteoarticular. Por Dr. Martin Etchart
Texto original en la página: escuela.med.puc.cl/.../12osea2.html
Los tumores óseos son relativamente poco frecuentes, siendo los benignos el doble más frecuentes que los malignos. La mayoría se presentan en los huesos que más crecen (fémur, tibia, húmero), en los sitios que más crecen (metáfisis), y a la edad en que más se crece (14 a 20 años). En estas condiciones, los tumores adoptan sus características típicas.
Sarcoma de Ewing
Es un tumor maligno muy agresivo que afecta principalmente a menores de 20 años, sobre todo a niños. Se desconoce su histogénesis precisa; se supone que se origina en alguna célula mielorreticular primitiva.
Tiene preferencia por la pelvis y diáfisis de los huesos de las extremidades inferiores; puede ser multifocal. Dolor y fiebre son síntomas frecuentes y, entonces, puede confundirse con una osteomielitis.
Es fuertemente lítico, invasor, frecuentemente forma una gran masa tumoral extraósea.
Da sus metástasis en pulmón, ganglios linfáticos y otros huesos. Macroscópicamente es un tumor blanco, blando, brillante, algo friable, con frecuentes hemorragias y focos necróticos.
Al microscopio hay proliferación monótona de células pequeñas dispuestas en brotes sólidos (Fig. 12-15); los focos necróticos y hemorrágicos son frecuentes; a veces las células viables se disponen sólo alrededor de un vaso, dando un aspecto característico en pseudorroseta.
Los núcleos son pequeños, basófilos, irregulares; el citoplasma es escaso, mal delimitado y puede contener glicógeno, elemento importante en el diagnóstico diferencial con otros tumores de células redondas pequeñas.
La microscopía electrónica no muestra signos de diferenciación.
Se han descrito casos de ubicación extraesquelética
Texto original en la página: escuela.med.puc.cl/.../12osea2.html
Los tumores óseos son relativamente poco frecuentes, siendo los benignos el doble más frecuentes que los malignos. La mayoría se presentan en los huesos que más crecen (fémur, tibia, húmero), en los sitios que más crecen (metáfisis), y a la edad en que más se crece (14 a 20 años). En estas condiciones, los tumores adoptan sus características típicas.
Sarcoma de Ewing
Es un tumor maligno muy agresivo que afecta principalmente a menores de 20 años, sobre todo a niños. Se desconoce su histogénesis precisa; se supone que se origina en alguna célula mielorreticular primitiva.
Tiene preferencia por la pelvis y diáfisis de los huesos de las extremidades inferiores; puede ser multifocal. Dolor y fiebre son síntomas frecuentes y, entonces, puede confundirse con una osteomielitis.
Es fuertemente lítico, invasor, frecuentemente forma una gran masa tumoral extraósea.
Da sus metástasis en pulmón, ganglios linfáticos y otros huesos. Macroscópicamente es un tumor blanco, blando, brillante, algo friable, con frecuentes hemorragias y focos necróticos.
Al microscopio hay proliferación monótona de células pequeñas dispuestas en brotes sólidos (Fig. 12-15); los focos necróticos y hemorrágicos son frecuentes; a veces las células viables se disponen sólo alrededor de un vaso, dando un aspecto característico en pseudorroseta.
Los núcleos son pequeños, basófilos, irregulares; el citoplasma es escaso, mal delimitado y puede contener glicógeno, elemento importante en el diagnóstico diferencial con otros tumores de células redondas pequeñas.
La microscopía electrónica no muestra signos de diferenciación.
Se han descrito casos de ubicación extraesquelética
Informe sobre HME/OMC, en Español
Anatomía Patológica Osteoarticular. Dr. Martin Etchart
Texto original en la página: escuela.med.puc.cl/.../12osea2.html
http://images.google.es/imgres?imgurl=http://escuela.med.puc.cl/paginas/publicaciones/AnatomiaPatologica/12_Figuras/F12-10.jpg&imgrefurl=http://escuela.med.puc.cl/paginas/publicaciones/AnatomiaPatologica/12Osteoarticular/12osea2.html&h=471&w=550&sz=151&hl=es&start=105&tbnid=dCIQXKNsioNOkM:&tbnh=114&tbnw=133&prev=/images%3Fq%3DEXOSTOSIS%2BMULTIPLE%26start%3D84%26gbv%3D2%26ndsp%3D21%26svnum%3D10%26hl%3Des%26sa%3DN
Los tumores óseos son relativamente poco frecuentes, siendo los benignos el doble más frecuentes que los malignos. La mayoría se presentan en los huesos que más crecen (fémur, tibia, húmero), en los sitios que más crecen (metáfisis), y a la edad en que más se crece (14 a 20 años). En estas condiciones, los tumores adoptan sus características típicas.
Osteocondroma (exostosis osteocartilaginosa)
No es precisamente una neoplasia, sino que la extrusión de parte del cartílago metafisiario por defecto del periostio. El cartílago extruido sigue el proceso normal de osificación.
Se ubica, naturalmente, en las metáfisis como masa exofítica constituida por un eje óseo y un capuchón cartilaginoso hialino de espesor menor de 1 centímetro, histológicamente normotípico (Fig. 12-10).
Osteocondromatosis es la presencia de varias lesiones.
La ubicación más frecuente es en las metáfisis que conforman la rodilla.
La degeneración en forma de condrosarcoma es muy rara; algo más frecuente cuando es múltiple.
Los osteocondromas ubicados en huesos axiales (pelvis, costillas, columna, etc.) debieran ser extirpados por su frecuente transformación en condrosarcoma.
(............................................)
Texto original en la página: escuela.med.puc.cl/.../12osea2.html
http://images.google.es/imgres?imgurl=http://escuela.med.puc.cl/paginas/publicaciones/AnatomiaPatologica/12_Figuras/F12-10.jpg&imgrefurl=http://escuela.med.puc.cl/paginas/publicaciones/AnatomiaPatologica/12Osteoarticular/12osea2.html&h=471&w=550&sz=151&hl=es&start=105&tbnid=dCIQXKNsioNOkM:&tbnh=114&tbnw=133&prev=/images%3Fq%3DEXOSTOSIS%2BMULTIPLE%26start%3D84%26gbv%3D2%26ndsp%3D21%26svnum%3D10%26hl%3Des%26sa%3DN
Los tumores óseos son relativamente poco frecuentes, siendo los benignos el doble más frecuentes que los malignos. La mayoría se presentan en los huesos que más crecen (fémur, tibia, húmero), en los sitios que más crecen (metáfisis), y a la edad en que más se crece (14 a 20 años). En estas condiciones, los tumores adoptan sus características típicas.
Osteocondroma (exostosis osteocartilaginosa)
No es precisamente una neoplasia, sino que la extrusión de parte del cartílago metafisiario por defecto del periostio. El cartílago extruido sigue el proceso normal de osificación.
Se ubica, naturalmente, en las metáfisis como masa exofítica constituida por un eje óseo y un capuchón cartilaginoso hialino de espesor menor de 1 centímetro, histológicamente normotípico (Fig. 12-10).
Osteocondromatosis es la presencia de varias lesiones.
La ubicación más frecuente es en las metáfisis que conforman la rodilla.
La degeneración en forma de condrosarcoma es muy rara; algo más frecuente cuando es múltiple.
Los osteocondromas ubicados en huesos axiales (pelvis, costillas, columna, etc.) debieran ser extirpados por su frecuente transformación en condrosarcoma.
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HME/OMC en la America Academy of Orthopaedic Surgeons
Texto original en la página: orthoinfo.aaos.org/fact/thr_report.cfm?Thread...
http://images.google.es/imgres?imgurl=http://orthoinfo.aaos.org/fact/images/cons2_270_474.gif&imgrefurl=http://orthoinfo.aaos.org/fact/thr_report.cfm%3FThread_ID%3D474%26topcategory&h=326&w=547&sz=90&hl=es&start=73&tbnid=KgZlsEEpAU8M0M:&tbnh=79&tbnw=133&prev=/images%3Fq%3DEXOSTOSIS%2BMULTIPLE%26start%3D63%26gbv%3D2%26ndsp%3D21%26svnum%3D10%26hl%3Des%26sa%3DN
Osteochondroma (Bone Tumor)
Osteochondromas occur as solitary osteochondroma (osteocartilaginous exostosis) or multiple osteochondromatosis. These are discussed separately.
Multiple Osteochondromatosis
Description
Multiple osteochondromatosis is also called multiple osteocartilaginous exostosis, familial osteochondromatosis, multiple hereditary osteochondromatosis, or diaphyseal aclasia. About 70 percent of the time, it is inherited. About 30 percent of the time, it occurs randomly. It is diagnosed when two or more osteochondromas are seen on plain X-rays. Multiple osteochondromatosis has been associated with EXT 1 and EXT 2 genes. These genes are now being studied. The way they act is not well understood.
X-ray findings are the same as with solitary osteochondromas.
http://images.google.es/imgres?imgurl=http://orthoinfo.aaos.org/fact/images/cons2_270_474.gif&imgrefurl=http://orthoinfo.aaos.org/fact/thr_report.cfm%3FThread_ID%3D474%26topcategory&h=326&w=547&sz=90&hl=es&start=73&tbnid=KgZlsEEpAU8M0M:&tbnh=79&tbnw=133&prev=/images%3Fq%3DEXOSTOSIS%2BMULTIPLE%26start%3D63%26gbv%3D2%26ndsp%3D21%26svnum%3D10%26hl%3Des%26sa%3DN
Osteochondroma (Bone Tumor)
Osteochondromas occur as solitary osteochondroma (osteocartilaginous exostosis) or multiple osteochondromatosis. These are discussed separately.
Multiple Osteochondromatosis
Description
Multiple osteochondromatosis is also called multiple osteocartilaginous exostosis, familial osteochondromatosis, multiple hereditary osteochondromatosis, or diaphyseal aclasia. About 70 percent of the time, it is inherited. About 30 percent of the time, it occurs randomly. It is diagnosed when two or more osteochondromas are seen on plain X-rays. Multiple osteochondromatosis has been associated with EXT 1 and EXT 2 genes. These genes are now being studied. The way they act is not well understood.
X-ray findings are the same as with solitary osteochondromas.
HME/OMC en la Dentadura (v.o. Inglés)
Exostosis information from the Atlanta Dental Group PC:
http://images.google.es/imgres?imgurl=http://www.atlantadentist.com/cezanne_table.jpg&imgrefurl=http://www.atlantadentist.com/exostosis.html&h=228&w=282&sz=15&hl=es&start=46&tbnid=sMGiCIL-SOPb1M:&tbnh=92&tbnw=114&prev=/images%3Fq%3DEXOSTOSIS%2BMULTIPLE%26start%3D42%26gbv%3D2%26ndsp%3D21%26svnum%3D10%26hl%3Des%26sa%3DN
Texto original en la página: www.atlantadentist.com/exostosis.html
An exostosis is a bone bump growing outward from the side of a jaw bone. It's similar in nature to a torus mandibularis and torus palatinus in that they all act to support the teeth.
The word comes from the Greek roots ex- meaning out of and osteon meaning bone. It can be seen in the upper jaw, lower jaw or both jaws. Strangely, this growth of bone is usually parallel of the floor as a patient stands. It can be a single dense oval of bone or consist of multiple rounded masses.
An exostosis is seen in patients who suffer with tooth grinding and is the body's way of supporting the increased stress.
The growth is made of normal bone and is benign. Many patients do not notice these slow growing outgrowths and become alarmed when they first see them. However, they are a normal variation of bone and generally do not need to be removed.
If a patient needs dentures, an exostosis may interfere with dentures.
Plastic complete dentures can not go around a bone bump. In some cases, a large outgrowth forces food towards the teeth and contributes to periodontal disease problem. In these cases, the bone must be removed. Fortunately, it's a routine outpatient oral surgery procedure done in the dental office under local anaesthesia by many general dentists and oral surgeons.
The dentists at the Atlanta Dental Group PC are dedicated to their patients' good health and well being. You are welcome to join our family of patients. Our dentists provide comprehensive dental care including most oral surgery, dental implants, periodontal treatment and a lot more.
If you are concerned about an exostosis and would like a free dental consultation with Atlanta Family Dentist, Dr. Mark Allan Padolsky, call 404-874-7428 for an appointment.
More dental information from the Atlanta Dental Group PC
Atlanta Dental Group PC Home Page
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Texto original en la página: www.atlantadentist.com/exostosis.html
An exostosis is a bone bump growing outward from the side of a jaw bone. It's similar in nature to a torus mandibularis and torus palatinus in that they all act to support the teeth.
The word comes from the Greek roots ex- meaning out of and osteon meaning bone. It can be seen in the upper jaw, lower jaw or both jaws. Strangely, this growth of bone is usually parallel of the floor as a patient stands. It can be a single dense oval of bone or consist of multiple rounded masses.
An exostosis is seen in patients who suffer with tooth grinding and is the body's way of supporting the increased stress.
The growth is made of normal bone and is benign. Many patients do not notice these slow growing outgrowths and become alarmed when they first see them. However, they are a normal variation of bone and generally do not need to be removed.
If a patient needs dentures, an exostosis may interfere with dentures.
Plastic complete dentures can not go around a bone bump. In some cases, a large outgrowth forces food towards the teeth and contributes to periodontal disease problem. In these cases, the bone must be removed. Fortunately, it's a routine outpatient oral surgery procedure done in the dental office under local anaesthesia by many general dentists and oral surgeons.
The dentists at the Atlanta Dental Group PC are dedicated to their patients' good health and well being. You are welcome to join our family of patients. Our dentists provide comprehensive dental care including most oral surgery, dental implants, periodontal treatment and a lot more.
If you are concerned about an exostosis and would like a free dental consultation with Atlanta Family Dentist, Dr. Mark Allan Padolsky, call 404-874-7428 for an appointment.
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Bibliografia sobre el Caso Peruano, 1995
Revista Peruana de Reumatología : Volumen 1 Nº 3, Año 1995 LIMA-PERU
sisbib.unmsm.edu.pe/.../v01_n3/espondilitis.htm
Documento original en: sisbib.unmsm.edu.pe/.../v01_n3/espondilitis.htm
Bibliografía
1. Van Der Linden S, Valkenburg H, Cats A.: Evaluation of diagnostic criteria for Ankylosing Spondylitis. Arth Rheum 1984; 27(4): 361-68.
2. Resnick D, Niwayama G: Parathiroid disorders and renal osteodistrophy. En Diagnosis of bone and joint disorders. Resnick & Niwayama. W.B. Saunders Company 1981; vol 2: pp 1850-55.
3. Resnick D,: Additional congenital or heritable anomalies and syndromes. En Diagnosis of bone and joint disorders. Resnick & Niwayama. W.B. Saunders Company 1981; vol 3: pp 2618-29.
4. Alfaro J, Rodríguez Z, Torres C, Acevedo E: Prevalencia del HLA-B27 en pacientes con diagnóstico definitivo de espondilitis anquilosante y en controles sanos en población mestiza peruana. Boletín Asoc Per Reumatol 1994; 13(3): A-27.
sisbib.unmsm.edu.pe/.../v01_n3/espondilitis.htm
Documento original en: sisbib.unmsm.edu.pe/.../v01_n3/espondilitis.htm
Bibliografía
1. Van Der Linden S, Valkenburg H, Cats A.: Evaluation of diagnostic criteria for Ankylosing Spondylitis. Arth Rheum 1984; 27(4): 361-68.
2. Resnick D, Niwayama G: Parathiroid disorders and renal osteodistrophy. En Diagnosis of bone and joint disorders. Resnick & Niwayama. W.B. Saunders Company 1981; vol 2: pp 1850-55.
3. Resnick D,: Additional congenital or heritable anomalies and syndromes. En Diagnosis of bone and joint disorders. Resnick & Niwayama. W.B. Saunders Company 1981; vol 3: pp 2618-29.
4. Alfaro J, Rodríguez Z, Torres C, Acevedo E: Prevalencia del HLA-B27 en pacientes con diagnóstico definitivo de espondilitis anquilosante y en controles sanos en población mestiza peruana. Boletín Asoc Per Reumatol 1994; 13(3): A-27.
Informe de Perú, año1995: HME/OMC & Espondilitis Aquilosante
Revista Peruana de Reumatología : Volumen 1 Nº 3, Año 1995 LIMA-PERU
Documento original en la página: sisbib.unmsm.edu.pe/.../v01_n3/espondilitis.htm
Espondilitis anquilosante y exostosis hereditaria múltiple. Asociación inusual.
José Alfaro Lozano*
*Médico asistente Servicio de Rumatología Hospital G. Almenara I. IPSS
Resumen:
Se presenta el caso de una paciente de 56 años con diagnóstico definitivo de espondilitis anquilosante, con hallazgo adicional de múltiples excrecencias óseas, compatibles con exostosis hereditaria múltiple. Realizada la búsqueda bibliográfica no se ha encontrado ningún caso reportado en la literatura.
Palabras Claves:
Espondilitis anquilosante, exostosis hereditaria, HLA-B27, osteoporosis radiología.
Correspondencia:
José Alfaro L.
Servicio de Reumatología Hospital G. Almenara. IPSS
Av. Grau 800.
Lima.
Perú
Documento original en la página: sisbib.unmsm.edu.pe/.../v01_n3/espondilitis.htm
Espondilitis anquilosante y exostosis hereditaria múltiple. Asociación inusual.
José Alfaro Lozano*
*Médico asistente Servicio de Rumatología Hospital G. Almenara I. IPSS
Resumen:
Se presenta el caso de una paciente de 56 años con diagnóstico definitivo de espondilitis anquilosante, con hallazgo adicional de múltiples excrecencias óseas, compatibles con exostosis hereditaria múltiple. Realizada la búsqueda bibliográfica no se ha encontrado ningún caso reportado en la literatura.
Palabras Claves:
Espondilitis anquilosante, exostosis hereditaria, HLA-B27, osteoporosis radiología.
Correspondencia:
José Alfaro L.
Servicio de Reumatología Hospital G. Almenara. IPSS
Av. Grau 800.
Lima.
Perú
Informe Caso Mexico, 1997:HME/OMC
http://images.google.es/imgres?imgurl=http://www.imbiomed.com/1/images/r45_e1323_Sp97-4.gif&imgrefurl=http://www.imbiomed.com/1/1/articulos.php%3Fmethod%3DshowDetail%26id_articulo%3D12843%26id_seccion%3D198%26id_ejemplar%3D1323%26id_revista%3D45&h=112&w=90&sz=8&hl=es&start=25&tbnid=-vKSUhm8b0sdVM:&tbnh=86&tbnw=69&prev=/images%3Fq%3DEXOSTOSIS%2BMULTIPLE%26start%3D21%26gbv%3D2%26ndsp%3D21%26svnum%3D10%26hl%3Des%26sa%3DN
Documento original en www.imbiomed.com/1/1/articulos.php?method=sho...
Cantú Elizondo Juan Carlos, Gutiérrez Ramírez Sixto Fortino, Treviño Garza Consuelo.
Exostosis hereditaria múltiple asociada a braquidactilia tipo E
Presentación de un caso clínico
Rev Mex Pediatr 1997; 64(2) : 75-76.
Resumen
La exostosis es el resultado de una displasia periférica de la placa de crecimiento óseo y constituye el tumor benigno más frecuente del hueso (30%); generalmente es una lesión solitaria, pero se pueden desarrollar lesiones múltiples en individuos con predisposición genética.
Se presenta, el caso de una paciente femenina de seis años de edad, sin antecedentes relevantes, comenzó cuando tenía tres años, con tumoraciones múltiples a expensas de tejido óseo y con deformidad; presentaba también braquidactilia en la mano derecha y en ambos pies, además de hipoplasia de pectoral izquierdo.
Como en la literatura revisada no se menciona la asociación directa de la exostosis con otras malformaciones musculoesqueléticas, no se descartó la posibilidad de un nuevo síndrome genético.
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Documento original en www.imbiomed.com/1/1/articulos.php?method=sho...
Cantú Elizondo Juan Carlos, Gutiérrez Ramírez Sixto Fortino, Treviño Garza Consuelo.
Exostosis hereditaria múltiple asociada a braquidactilia tipo E
Presentación de un caso clínico
Rev Mex Pediatr 1997; 64(2) : 75-76.
Resumen
La exostosis es el resultado de una displasia periférica de la placa de crecimiento óseo y constituye el tumor benigno más frecuente del hueso (30%); generalmente es una lesión solitaria, pero se pueden desarrollar lesiones múltiples en individuos con predisposición genética.
Se presenta, el caso de una paciente femenina de seis años de edad, sin antecedentes relevantes, comenzó cuando tenía tres años, con tumoraciones múltiples a expensas de tejido óseo y con deformidad; presentaba también braquidactilia en la mano derecha y en ambos pies, además de hipoplasia de pectoral izquierdo.
Como en la literatura revisada no se menciona la asociación directa de la exostosis con otras malformaciones musculoesqueléticas, no se descartó la posibilidad de un nuevo síndrome genético.
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Sindrome de Langer-Giedion
http://images.google.es/imgres?imgurl=http://www.childsdoc.org/spring2000/charrowfig8b.jpg&imgrefurl=http://www.hon.ch/HONselect/RareDiseases/SP/C05.116.099.708.582.html&h=209&w=300&sz=16&hl=es&start=22&tbnid=Y2xc03bgaH4iIM:&tbnh=81&tbnw=116&prev=/images%3Fq%3DEXOSTOSIS%2BMULTIPLE%26start%3D21%26gbv%3D2%26ndsp%3D21%26svnum%3D10%26hl%3Des%26sa%3DN
Documento Original en www.hon.ch/.../SP/C05.116.099.708.582.html
Síndrome de Langer-Giedion
Definición: Autosomal dominant disorder characterized by cone-shaped epiphyses in the hands and multiple cartilaginous exostoses.
Mental retardation and abnormalities of chromosome 8 are often present.
The exostoses in this syndrome appear identical to those of hereditary multiple exostoses (EXOSTOSES, HEREDITARY MULTIPLE).
Sinónimos: Acrodisplasia V / Síndrome Tricorrinofalangiano Tipo II / Síndrome de Giedion-Langer /
Vea relacionado:
Exostosis Múltiple Hereditaria
Documento Original en www.hon.ch/.../SP/C05.116.099.708.582.html
Síndrome de Langer-Giedion
Definición: Autosomal dominant disorder characterized by cone-shaped epiphyses in the hands and multiple cartilaginous exostoses.
Mental retardation and abnormalities of chromosome 8 are often present.
The exostoses in this syndrome appear identical to those of hereditary multiple exostoses (EXOSTOSES, HEREDITARY MULTIPLE).
Sinónimos: Acrodisplasia V / Síndrome Tricorrinofalangiano Tipo II / Síndrome de Giedion-Langer /
Vea relacionado:
Exostosis Múltiple Hereditaria
Bibliografia sobre HME/OMC en los Perros (v.o. Inglés)
http://images.google.es/imgres?imgurl=http://cal.vet.upenn.edu/saortho/chapter_75/75f8.jpg&imgrefurl=http://cal.vet.upenn.edu/saortho/chapter_75/75mast.htm&h=475&w=521&sz=113&hl=es&start=14&tbnid=uzyUS0UJWrYzyM:&tbnh=119&tbnw=131&prev=/images%3Fq%3DEXOSTOSIS%2BMULTIPLE%26gbv%3D2%26svnum%3D10%26hl%3Des%26sa%3DG
Benign Bone Tumors in the Dog
Michael H. Goldschmidt and Donald E. Thrall
References
1. Banks WC, Bridges CH: Multiple cartilaginous exostoses in a dog. J Am Vet Med Assoc 129: 131, 1956
2. Diamond S S. Raflo C P. Anderson M P : Multilobular osteosarcoma in the dog. vet Pathol 17:759, 1980
3. Foley RH: Osteoma in two young dogs. J Am Anim Hosp Assoc 14:253, 1978
4. Gambardella PC, Osborne CA, Stevens JB: Multiple cartilaginous exostoses in the dog. J Am Vet Med Assoc 166:761, 1975
5. Gee BR, Doige CE: Multiple cartilaginous exostoses in a litter of dogs. J Am Vet Med Assoc 156:53, 1970
6. Hamilton JM, Knight D: Cartilaginous tumours in dogs. A description of two cases with a review of the literature. Vet Rec 92:41, 1973
7. Jacobson SA: The Comparative Pathology of Tumors of Bone. Springfield, IL, Charles C. Thomas, 1971
8. Lange AL, Stogdale L: Chondroma rodens in a dog. J S Afr Vet Med Assoc 49:60, 1978
9. Ling GV, Morgan JP, Pool RR: Primary bone tumors in the dog: A combined clinical, radiographic and histologic approach to early diagnosis. J Am Vet Med Assoc 165:55, 1974
10. Liu SK, Dorfman HD: The cartilage analogue of fibromatosis (juvenile aponeurotic fibroma) in dogs. Vet Pathol 11 :60, 1974
11. Liu SK, Dorfman HD, Hurvitz AI et al: Primary and secondary bone tumours in the dog. J Small Anim Pract 18:313, 1977
12. Owen LN, Bostock DE: Multiple cartilaginous exostoses with development of metastasizing osteosarcoma in a Shetland sheepdog. J Small Anim Pract 12:507, 1971
13. Owen LN, Nielsen SW: Multiple cartilaginous exostoses (diaphyseal aclasis) in a Yorkshire terrier. J Small Anim Pract 9:519, 1968
14. Pool RR: Tumors of bone and cartilage. In Moulton J (ed): Tumors in Domestic Animals, 2nd ed, pp 89-149. Berkeley, University of California Press, 1978
15. Prata RG, Stoll SG, Zaki FA: Spinal cord compression caused by osteocartilaginous exostoses of the spine in two dogs. J Am Vet Med Assoc 166:371, 1975
16. Spjut HL, Dorfman HD, Fechner RF et al: Tumors of bone and cartilage. In Atlas of Tumor Pathology, second series, fascicle 5. Washington, DC, Armed Forces Institute of Pathology, 1976
17. Weller RE, Breznock EM: Cartilaginous bone tumor in a dog. Mod Vet Pract 59:193, 1978
18. Zaki FA, Liu SK, Kay WJ: Calcifying aponeurotic fibroma in a dog. J Am Vet Med Assoc 166:384, 1975
Benign Bone Tumors in the Dog
Michael H. Goldschmidt and Donald E. Thrall
References
1. Banks WC, Bridges CH: Multiple cartilaginous exostoses in a dog. J Am Vet Med Assoc 129: 131, 1956
2. Diamond S S. Raflo C P. Anderson M P : Multilobular osteosarcoma in the dog. vet Pathol 17:759, 1980
3. Foley RH: Osteoma in two young dogs. J Am Anim Hosp Assoc 14:253, 1978
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5. Gee BR, Doige CE: Multiple cartilaginous exostoses in a litter of dogs. J Am Vet Med Assoc 156:53, 1970
6. Hamilton JM, Knight D: Cartilaginous tumours in dogs. A description of two cases with a review of the literature. Vet Rec 92:41, 1973
7. Jacobson SA: The Comparative Pathology of Tumors of Bone. Springfield, IL, Charles C. Thomas, 1971
8. Lange AL, Stogdale L: Chondroma rodens in a dog. J S Afr Vet Med Assoc 49:60, 1978
9. Ling GV, Morgan JP, Pool RR: Primary bone tumors in the dog: A combined clinical, radiographic and histologic approach to early diagnosis. J Am Vet Med Assoc 165:55, 1974
10. Liu SK, Dorfman HD: The cartilage analogue of fibromatosis (juvenile aponeurotic fibroma) in dogs. Vet Pathol 11 :60, 1974
11. Liu SK, Dorfman HD, Hurvitz AI et al: Primary and secondary bone tumours in the dog. J Small Anim Pract 18:313, 1977
12. Owen LN, Bostock DE: Multiple cartilaginous exostoses with development of metastasizing osteosarcoma in a Shetland sheepdog. J Small Anim Pract 12:507, 1971
13. Owen LN, Nielsen SW: Multiple cartilaginous exostoses (diaphyseal aclasis) in a Yorkshire terrier. J Small Anim Pract 9:519, 1968
14. Pool RR: Tumors of bone and cartilage. In Moulton J (ed): Tumors in Domestic Animals, 2nd ed, pp 89-149. Berkeley, University of California Press, 1978
15. Prata RG, Stoll SG, Zaki FA: Spinal cord compression caused by osteocartilaginous exostoses of the spine in two dogs. J Am Vet Med Assoc 166:371, 1975
16. Spjut HL, Dorfman HD, Fechner RF et al: Tumors of bone and cartilage. In Atlas of Tumor Pathology, second series, fascicle 5. Washington, DC, Armed Forces Institute of Pathology, 1976
17. Weller RE, Breznock EM: Cartilaginous bone tumor in a dog. Mod Vet Pract 59:193, 1978
18. Zaki FA, Liu SK, Kay WJ: Calcifying aponeurotic fibroma in a dog. J Am Vet Med Assoc 166:384, 1975
Información Alteración Metabólica Osea (V.O. Inglés )
http://images.google.es/imgres?imgurl=http://cal.vet.upenn.edu/saortho/chapter_75/75f8.jpg&imgrefurl=http://cal.vet.upenn.edu/saortho/chapter_75/75mast.htm&h=475&w=521&sz=113&hl=es&start=14&tbnid=uzyUS0UJWrYzyM:&tbnh=119&tbnw=131&prev=/images%3Fq%3DEXOSTOSIS%2BMULTIPLE%26gbv%3D2%26svnum%3D10%26hl%3Des%26sa%3DG
Benign Bone Tumors in the Dog
Chapter 75
Michael H. Goldschmidt and Donald E. Thrall
Osteoma
Chondroma
Multilobular Osteoma and Chondroma of the Canine Skull
Osteochondroma
Enchondromas
References
Benign tumors of bone are uncommon in the dog and usually of little clinical significance.(14) The fact that they are poorly documented precludes formation of any definitive statements on the actions of these tumors. Benign tumors arising from the oral cavity, such as ossifying fibromas, will not be included in this discussion.
Benign Bone Tumors in the Dog
Chapter 75
Michael H. Goldschmidt and Donald E. Thrall
Osteoma
Chondroma
Multilobular Osteoma and Chondroma of the Canine Skull
Osteochondroma
Enchondromas
References
Benign tumors of bone are uncommon in the dog and usually of little clinical significance.(14) The fact that they are poorly documented precludes formation of any definitive statements on the actions of these tumors. Benign tumors arising from the oral cavity, such as ossifying fibromas, will not be included in this discussion.
Dexeus Informa sobre HME/OMC
NOTICIAS:
DEXEUS Y SISTEMAS GENÓMICOS CONSIGUEN EL PRIMER EMBARAZO DEL MUNDO LIBRE DE EXOSTOSIS MÚLTIPLE, DE UNA PAREJA PORTADORA DE ESTA ENFERMEDAD .
http://www.dexeus.com/caste/conte/rec1.asp?Nivel=REC&Categoria=REC001&Submenu=REC1&codigo=MREC&Idioma=ESP
El Departamento de Obstetricia, Ginecología y Reproducción del USP Institut Universitari Dexeus, en colaboración con la División Biomédica de la empresa Sistemas Genómicos, han conseguido la primera gestación libre de la enfermedad de Exostosis Múltiple del mundo, mediante la técnica de Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP).
Servicio de Medicina de la Reproducción.
21/06/2007
DEXEUS Y SISTEMAS GENÓMICOS CONSIGUEN EL PRIMER EMBARAZO DEL MUNDO LIBRE DE EXOSTOSIS MÚLTIPLE, DE UNA PAREJA PORTADORA DE ESTA ENFERMEDAD .
http://www.dexeus.com/caste/conte/rec1.asp?Nivel=REC&Categoria=REC001&Submenu=REC1&codigo=MREC&Idioma=ESP
El Departamento de Obstetricia, Ginecología y Reproducción del USP Institut Universitari Dexeus, en colaboración con la División Biomédica de la empresa Sistemas Genómicos, han conseguido la primera gestación libre de la enfermedad de Exostosis Múltiple del mundo, mediante la técnica de Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP).
Servicio de Medicina de la Reproducción.
21/06/2007
Libre de Osteocondromas Multiplex Congenitos (HME/OMC)
http://images.google.es/imgres?imgurl=http://www.inese.es/bss/embarazada.gif&imgrefurl=http://www.inese.es/bss/b030707.htm&h=116&w=85&sz=4&hl=es&start=12&um=1&tbnid=zGBDplFwPEXh8M:&tbnh=87&tbnw=64&prev=/images%3Fq%3DEXOSTOSIS%2BMULTIPLE%26svnum%3D10%26um%3D1%26hl%3Des%26lr%3Dlang_es%26sa%3DG
Médicos españoles logran el primer embarazo del mundo libre de exostosis múltiple gracias al diagnóstico genético preimplantacional.
El Departamento de Obstetricia, Ginecología y Reproducción del USP Institut Universitari Dexeus, en colaboración con la División biomédica de la empresa valenciana Sistemas Genómicos, ha conseguido la primera gestación en el mundo libre de exostosis múltiple de una pareja portadora de la enfermedad mediante la técnica de diagnóstico genético preimplantacional.
La exostosis múltiple es una enfermedad hereditaria osteoarticular rara que padece uno de cada 50.000-100.000 recién nacidos, con mayor incidencia en los varones. Afecta principalmente a las articulaciones y está caracterizada por el acortamiento y deformación de los huesos desde los primeros años de vida, lo que comporta numerosas intervenciones quirúrgicas y un gran obstáculo en la calidad de vida.
La herencia de la enfermedad es autosómica dominante, es decir, que el riesgo de tener un hijo con la patología, cuando está afectado uno de los progenitores, es del 50%. La pareja acudió al Instituto Dexeus para conseguir un embarazo de un hijo no afecto de la patología que sufre el marido, y se sometió a un procedimiento de fecundación in vitro con microinyección espermática.
Los embriones obtenidos fueron analizados en el laboratorio de Sistemas Genómicos para detectar la presencia o ausencia de la mutación causante de la enfermedad.
Finalmente, dos de los embriones diagnosticados como libres de la patología se transfirieron al útero materno, con lo que se consiguió una gestación gemelar evolutiva.
El nacimiento de las dos niñas se espera para el próximo mes de octubre.
Médicos españoles logran el primer embarazo del mundo libre de exostosis múltiple gracias al diagnóstico genético preimplantacional.
El Departamento de Obstetricia, Ginecología y Reproducción del USP Institut Universitari Dexeus, en colaboración con la División biomédica de la empresa valenciana Sistemas Genómicos, ha conseguido la primera gestación en el mundo libre de exostosis múltiple de una pareja portadora de la enfermedad mediante la técnica de diagnóstico genético preimplantacional.
La exostosis múltiple es una enfermedad hereditaria osteoarticular rara que padece uno de cada 50.000-100.000 recién nacidos, con mayor incidencia en los varones. Afecta principalmente a las articulaciones y está caracterizada por el acortamiento y deformación de los huesos desde los primeros años de vida, lo que comporta numerosas intervenciones quirúrgicas y un gran obstáculo en la calidad de vida.
La herencia de la enfermedad es autosómica dominante, es decir, que el riesgo de tener un hijo con la patología, cuando está afectado uno de los progenitores, es del 50%. La pareja acudió al Instituto Dexeus para conseguir un embarazo de un hijo no afecto de la patología que sufre el marido, y se sometió a un procedimiento de fecundación in vitro con microinyección espermática.
Los embriones obtenidos fueron analizados en el laboratorio de Sistemas Genómicos para detectar la presencia o ausencia de la mutación causante de la enfermedad.
Finalmente, dos de los embriones diagnosticados como libres de la patología se transfirieron al útero materno, con lo que se consiguió una gestación gemelar evolutiva.
El nacimiento de las dos niñas se espera para el próximo mes de octubre.
viernes, 24 de agosto de 2007
Un Libro: Principios de Medicina Interna. Por Harrison Med.
Harrison Principios de Medicina Interna 16a edición
http://www.harrisonmedicina.com/content.aspx?aID=102072&searchStr=osteocondromatosis
Parte XIV. Endocrinología y metabolismo
Sección 2. Trastornos del metabolismo óseo y mineral: Otras displasias de hueso y cartílago
Sections: Otras displasias de hueso y cartílago, Paquidermoperiostosis , Osteocondrodisplasias , Acondrodisplasia , Encondromatosis , Exostosis múltiples .
Temas tratados: acondroplasia; encondromatosis; osteoartropatía hipertrófica; osteocondromatosis; síndrome de maffucci; síndrome de osteocondrodisplasia.
Extracto: "La paquidermoperiostosis u osteoartropatía hipertrófica (primaria o idiopática) es un trastorno autosómico dominante caracterizado por la formación de hueso nuevo perióstico que afecta las partes más distales de las extremidades.
Las lesiones se manifiestan por hipocratismo digital e hiperhidrosis y engrosamiento de la piel, principalmente de la cara y la frente. Los cambios suelen aparecer durante la adolescencia, avanzan en el siguiente decenio y luego se vuelven quiescentes.
Durante la fase activa, el crecimiento progresivo de las manos y los pies produce un aspecto semejante al de una garra que puede confundirse con acromegalia. También se presentan artralgias, seudogota y limitación de la movilidad.
El trastorno debe distinguirse de la osteopatía hipertrófica secundaria que se desarrolla durante la evolución de los trastornos pulmonares graves.
Los dos trastornos pueden diferenciarse con las radiografías estándar de los dedos de las manos, en las cuales la paquidermoperiostosis secundaria produce una abundante formación de hueso nuevo perióstico y una superficie lisa y ondulante.
En cambio, la osteopatía hipertrófica primaria se caracteriza..."
http://www.harrisonmedicina.com/content.aspx?aID=102072&searchStr=osteocondromatosis
Parte XIV. Endocrinología y metabolismo
Sección 2. Trastornos del metabolismo óseo y mineral: Otras displasias de hueso y cartílago
Sections: Otras displasias de hueso y cartílago, Paquidermoperiostosis , Osteocondrodisplasias , Acondrodisplasia , Encondromatosis , Exostosis múltiples .
Temas tratados: acondroplasia; encondromatosis; osteoartropatía hipertrófica; osteocondromatosis; síndrome de maffucci; síndrome de osteocondrodisplasia.
Extracto: "La paquidermoperiostosis u osteoartropatía hipertrófica (primaria o idiopática) es un trastorno autosómico dominante caracterizado por la formación de hueso nuevo perióstico que afecta las partes más distales de las extremidades.
Las lesiones se manifiestan por hipocratismo digital e hiperhidrosis y engrosamiento de la piel, principalmente de la cara y la frente. Los cambios suelen aparecer durante la adolescencia, avanzan en el siguiente decenio y luego se vuelven quiescentes.
Durante la fase activa, el crecimiento progresivo de las manos y los pies produce un aspecto semejante al de una garra que puede confundirse con acromegalia. También se presentan artralgias, seudogota y limitación de la movilidad.
El trastorno debe distinguirse de la osteopatía hipertrófica secundaria que se desarrolla durante la evolución de los trastornos pulmonares graves.
Los dos trastornos pueden diferenciarse con las radiografías estándar de los dedos de las manos, en las cuales la paquidermoperiostosis secundaria produce una abundante formación de hueso nuevo perióstico y una superficie lisa y ondulante.
En cambio, la osteopatía hipertrófica primaria se caracteriza..."
martes, 21 de agosto de 2007
Video sobre el ADN: Estructura y Mutación
Visto en Youtube sobre le Proceso de Mutación del ADN Humano.
Versión Original en Inglés
http://www.youtube.com/watch?v=kp0esidDr-c&eurl=
Aqui el Enlace sobre la Estructura del ADN
http://www.youtube.com/watch?v=qy8dk5iS1f0&mode=related&search=
Versión Original en Inglés
http://www.youtube.com/watch?v=kp0esidDr-c&eurl=
Aqui el Enlace sobre la Estructura del ADN
http://www.youtube.com/watch?v=qy8dk5iS1f0&mode=related&search=
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