jueves, 25 de febrero de 2016

Día Mundial de las Enfermedades Raras: 10 claves para comprender las patologías poco frecuentes

Día Mundial de las Enfermedades Raras: 10 claves para comprender las patologías poco frecuentes.

Rebeca Ruiz |  24. febrero.2016
Las enfermedades raras son aquellas patologías que padecen menos de 1 de cada 2.000 personas, pero son más frecuentes de lo que pueda parecer. Y es que, en España, hay más de 3 millones de personas con una enfermedad rara, y en el mundo, entre el 6 - 8% de la población tiene alguna de las 7.000 enfermedades raras descritas hasta el momento como poco frecuentes.
Las enfermedades raras son aquellas que tienen una incidencia baja pero además, cumplen otras características que son las que las hacen tan especiales. Coincidiendo con que el 29 de febrero (la fecha más atípica del año) se celebra el día Mundial de las Enfermedades Raras, te damos 10 claves para comprender qué son las enfermedades raras. 
1. Tienen una incidencia baja
Para que una patología sea considerada como poco frecuente ha de tener una incidencia muy baja. Es decir que haya pocas personas afectadas. Una enfermedad rara afecta únicamente a 1 persona por cada 2.000. 
2. Hay pocas enfermedades que cumplen los criterios
Según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), hay de 6.000 a 8.000 patologías catalogadas como poco frecuentes. La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), dice que en España, hay 50 enfermedades raras que afectan únicamente a algunos miles de personas; unas 500 de ellas estarían presentes sólo en varios centenares de personas y el resto hasta llegar a las 7.000 enfermedades descritas afectarían sólo a decenas de personas. 
3. Múltiples síntomas
Las enfermedades poco frecuentes conllevan una gran cantidad de síntomas que afectan a distintas capacidades, por lo que los enfermos se resienten en el plano físico, sensorial, mental y de comportamiento. 
Además, los síntomas pueden afectar a cada persona de manera diferente. 
4. Cronicidad
La mayoría de las enfermedades raras suelen ser crónicas y degenerativas y los pacientes de estas dolencias no tienen posibilidad de curación. Tal como apuntan desde FEDER en la mitad de los casos peligra la vida del enfermo. 
De hecho, estas enfermedades causan el 35% de los fallecimientos que se producen entre el 1º y el 5º año de vida. 
5. Causan dependencia
Las enfermedades raras son graves y bastante invalidantes, por lo que 1 de cada 3 afectados pierde su autonomía personal. 
 Esto supone una carga muy alta para los familiares de los pacientes. 
6. Se presentan de forma precoz
2 de cada 3 enfermedades raras se manifiestan antes de que el niño cumpla 2 años. Las enfermedades raras suelen aparecer durante la primera infancia. 
Es muy raro que un adulto llegue hasta esa etapa de su vida sin síntomas y que comiencen a manifestarse entonces. 
7. No hay diagnóstico precoz
Al ser enfermedades minoritarias, hay pocos profesionales médicos formados en ellas, por lo que el diagnóstico de las enfermedades raras se suele producir con un retraso medio de 5 años. Hay muchos pacientes que no reciben un diagnostico hasta pasados más de 10 años desde que se presentaron los síntomas por 1ª vez. 
8. Gasto extra para las familias
Según cálculos de FEDER, una familia donde uno de sus miembros padece una enfermedad rara tiene un gasto extra adicional de 350 euros al mes.
Teniendo en cuenta que las enfermedades raras son crónicas en su mayoría, es fácil imaginar el impacto que supone enfrentarse a esta realidad también en el plano económico. 
Además, muchos fármacos no están financiados por la Seguridad Social. 
9. Necesidad de medicamentos especiales
​Muchas de las enfermedades raras se tratan con los conocidos como medicamentos huérfanos, que son aquellos fármacos destinados específicamente a prevenir, diagnosticar y tratar enfermedades raras. Para los laboratorios es difícil encontrar rentabilidad en un producto que será consumido de forma minoritaria, por lo que no suelen lanzarse a la investigación y producción de estos medicamentos necesarios para la supervivencia de afectados por enfermedades raras. 
10. Se necesita más investigación
Se necesita conocer mejor estas enfermedades y, por ello es básico que haya investigación médica. En España, algunos centros, como el Instituto de Salud Carlos III y el CIEMAT (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas) llevan a cabo estudios sobre enfermedades raras. 
El objetivo es mejorar la calidad de vida y la supervivencia de los pacientes.
Este año, es el día 29 de febrero el día en el que se conmemora el Día de las Enfermedades Raras con objeto de concienciar a la sociedad sobre este tipo de patologías.
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