viernes, 31 de julio de 2015

FEDER y CREER lanzan la VI Escuela de Formación en Enfermedades Raras

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La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) de Burgos han anunciado, recientemente, la organización de la VIª edición de la Escuela de Formación para empoderar al movimiento asociativo de Enfermedades Raras, que se va a desarrollar en la sede burgalesa de la segunda de estas organizaciones, los días 2 y 3 de octubre.
Esta iniciativa formativa, que tiene el objetivo principal de “ser un punto de encuentro anual donde entidades de Enfermedades Poco Frecuentes del panorama nacional puedan abordar todos los aspectos de interés para el colectivo”, busca “conformar un espacio único para formar profesionales e informar a quienes conviven con una patología minoritaria”.
Organizadores: Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) de Burgos.
Fecha: Los días 2 y 3 de octubre.
Lugar: Sede de CREER en Burgos.
Enlace: Información.

jueves, 30 de julio de 2015

¿Que es una mutación genética? Tipos.

Mutación. Imagen:HSJDBCN
Divulgación metabólica
Muchas de las terapias innovadoras que se están desarrollando para las enfermedades de base genética, como los errores congénitos del metabolismo, tienen que ver con los tratamientos a nivel genético, ya sea insertando copias adecuadas de genes sin mutaciones, alterando la lectura de un gen anómalo, modificando su expresión, etc.
Para comprender su aplicación y sus mecanismos es necesario conocer qué tipos de mutaciones diferentes existen ya que, dependiendo del tipo de mutación, el agente que se utiliza es diferente.
Es decir, la terapia génica depende más del tipo de mutación que del tipo de enfermedad genética que se padece
Cromosoma
El DNA o cromatina se organiza en unos corpúsculos que se denominan cromosomas. Los humanos tenemos 46 cromosomas (23 pares de cromosomas). De ellos, un cromosoma de cada par (es 23 cromosomas) los heredamos de la madre y la otra mitad del par del padre. 
De forma rápida, podemos recordar que llamamos gen a cada fragmento de DNA que contiene las instrucciones para sintetizar (formar) una proteína.
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martes, 28 de julio de 2015

Guía para ayudar a las asociaciones de pacientes en el uso de las redes sociales

Totalmente gratuita, ofrece información y consejos para iniciarse en el mundo de las redes.
Somos Pacientes
La compañía farmacéutica Pfizer ha presentado la ‘Guía de Redes Sociales para Asociaciones de Pacientes’, documento gratuito en el que recoge información, directrices y consejos para ayudar a las asociaciones de pacientes a iniciarse en el mundo de las redes sociales.
En palabras de Mario Torbado, jefe de Relaciones con Pacientes de Pfizer, “se trata de un manual de uso sencillo, explicativo y con todas las claves principales para poder empezar a usar las redes sociales”.
Información y consejos
De acuerdo con los resultados del II Sondeo de Asociaciones de Pacientes en la Red 2.0, la presencia de las asociaciones en las redes sociales ha crecido un 33% desde el año 2012. Sin embargo, hasta un 21% de las asociaciones de pacientes de nuestro país aún no cuentan con perfiles en las redes, principalmente por la carencia de tiempo y personal y, asimismo, por la falta de conocimiento sobre su funcionamiento.
De ahí la importancia de la nueva Guía, englobada en la plataforma Pacientes en la Red para la formación de asociaciones de pacientes en el uso de herramientas digitales y con la que también se responde a la demanda de información específica para mejorar el uso de los canales sociales reclamada por hasta un 93% de las asociaciones.
Y para ello, y además de detallar los fundamentos y particularidades de la web 2.0, trazando un panorama general de la importancia de la presencia digital para las asociaciones de pacientes, el documento ofrece prácticas guías de uso, en forma de ‘paso a paso’, que permiten al usuario consultar la información que necesita de manera rápida.
Así, y a modo de ejemplo, explica Pfizer, “los usuarios poco experimentados en redes sociales suelen tener dudas sobre las reglas y particularidades propias de estas herramientas, por lo que en este manual pueden encontrar gráficos que explican cómo crear una cuenta de Twitter o de Facebook, con capturas de pantalla que ilustran cada una de las etapas del registro”.
Es más; en la guía también se detallan las diferentes formas de uso que pueden darse a las redes sociales –información, servicios de consulta, etc.– y se incluyen consejos sobre qué hacer y qué no hacer en las redes sociales y un glosario con conceptos claves del entorno 2.0.
Para descargar laGuía de Redes Sociales para Asociaciones de Pacientes’, clica aquí.

viernes, 24 de julio de 2015

FEDER y el Instituto de Salud Carlos III garantizarán el Registro Nacional de Enfermedades Raras

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La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha firmado un convenio de colaboración con el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), órgano responsable del Registro Nacional de Enfermedades Raras, a través del Instituto de Investigación de estas patologías, (IIER), con la finalidad de garantizar que sea este un Registro estable y eficaz, que proporcione información actualizada sobre estos trastornos a personas y profesionales.
De hecho, el Registro tiene como cometido principal facilitar la información necesaria. relativa a estas patologías, a pacientes, profesionales sanitarios e investigadores, y constituirse así en una herramienta imprescindible para el desarrollo de nuevos tratamientos y mejora de los sistemas de prevención y detección precoz, además de proveer a la administración sanitaria de la información necesaria para orientar las políticas de planificación y gestión en el ámbito de las ER.
Para FEDER, asegurar este año la sostenibilidad económica de dicho Registro es una de sus principales prioridades, ya que se trata de un órgano que no sólo contribuye al conocimiento de las propias patologías, sino que crea un sistema informativo propio que facilita, a quienes conviven con estas enfermedades, información actualizada sobre su patología y sobre los recursos sanitarios a los que puede acceder. De hecho, el Registro contribuye no sólo al conocimiento de una enfermedad concreta, sino también al desarrollo e impulso de la investigación.

miércoles, 22 de julio de 2015

El cloruro de litio podría utilizarse para tratar la artrosis

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Este medicamento se utiliza habitualmente como un estabilizador del humor en el tratamiento de problemas de salud mental, principalmente en el trastorno bipolar.
Una investigación llevada a cabo en la Universidad Queen Mary de Londres (QMUL) en colaboración con científicos de la Universidad de Otago en Nueva Zelanda ha puesto de manifiesto que el cloruro de litio, que se utiliza como un estabilizador del humor en el tratamiento de problemas de salud mental, principalmente en el trastorno bipolar, podría ser utilizado para tratar la artrosis.
El estudio analizó los efectos de cloruro de litio en el cartílago y encontró que disminuyó la degradación asociada a la artrosis. Asimismo, los investigadores también demostraron que el cloruro de litio previene la pérdida de la integridad mecánica del cartílago en pacientes con artrosis. Por último, el estudio pone de relieve que, en contra de algunos informes, el consumo de litio a largo plazo de litio no causó artrosis.
Según el profesor Martin Knight, co-autor de la investigación, “aunque todavía estamos en una etapa temprana en la investigación de los efectos del litio sobre el cartílago y su idoneidad como tratamiento, la posibilidad de que un fármaco ya ampliamente disponible pudiera frenar su progreso es un importante paso adelante", ha señalado.

lunes, 13 de julio de 2015

Cancer de Hueso: Día Internacional del Sarcoma.

El 60% de los sarcomas aparecen en brazos o piernas
Según la Organización Mundial de la Salud, existen 150 variedades reconocidas. Son un grupo heterogéneo de tumores que pueden aparecer en distintas partes del cuerpo. Hoy se celebra el Día Internacional del Sarcoma.
REDACCIÓN | Madrid - 13-07-2015 |
Según la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), los avances en el tratamiento del cáncer que se han venido llevando a cabo en las últimas décadas han supuesto un cambio en las posibilidades de curación y en los tiempos de supervivencia de un numeroso grupo de tumores malignos que, en la mayor parte de los casos se ha alcanzado a merced de pequeños avances en el abordaje terapéutico de cada enfermedad.Los sarcomas son un grupo heterogéneo de tumores que pueden aparecer a partir de distintos tejidos y en diversas partes del cuerpo. Existen 2 grandes grupos: los sarcomas de partes blandas (SPB), que se desarrollan en los tejidos blandos del organismo como los músculos, tendones, grasa, etcétera, y los sarcomas óseos (del esqueleto). Los tumores del estroma gastrointestinal (GIST) son técnicamente sarcomas de partes blandas, pero se consideran aparte por sus características diagnósticas y terapéuticas especiales.
Actualmente existen más de 150 variedades de sarcomas reconocidas por la Organización Mundial de la Salud (OMS). Puede aparecer en cualquier parte del cuerpo, aunque aproximadamente el 60% de los sarcomas aparece en brazos o piernas, el 30% en tronco o abdomen y el 10% en cabeza o cuello.
Los SPB son tumores poco frecuentes. Constituyen aproximadamente un 1% del total de tumores malignos, y son responsables del 2% de la mortalidad debida a cáncer. Su incidencia estimada en la Unión Europea es de unos 5 casos nuevos al año por cada 100.000 habitantes. Además, son ligeramente más frecuentes en hombres que en mujeres, y pueden verse en todas la edades, incluso en niños y adolescentes. Sin embargo, la edad de máxima aparición en adultos se encuentra entre los 40 y 60 años.
La gran mayoría de casos diagnosticados no están asociados a ningún factor de riesgo conocido. No obstante, en un pequeño nº de casos pueden reconocerse factores predisponentes: la presencia de algunas raras enfermedades hereditarias, entre las que destaca la neurofibromatosis o enfermedad de Von Recklinghausen, que se asocia al desarrollo de algunos tipos de sarcomas; y la administración previa de radioterapia varios años antes, que se asocia al desarrollo de sarcomas postirradiación, particularmente resistentes al tratamiento.
Por otra parte, los sarcomas óseos son tumores muy infrecuentes y afectan sobre todo a niños y a adolescentes. La incidencia se estima en 1 paciente nuevo por año por cada 100.000 habitantes. Esto viene a suponer unos 400 casos nuevos al año en nuestro país. A pesar de su rareza, constituyen la 5ª causa de cáncer en adolescentes y jóvenes entre 15 a 19 años. En estos pacientes, algo más de la mitad de los sarcomas óseos son osteosarcomas, 1/3 parte son sarcomas de Ewing y menos del 10% son condrosarcomas.

Problemática sobre el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades minoritarias


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Algunas cuestiones para las que los pacientes y las asociaciones que los representan reclaman atención son las siguientes: dificultad para el acceso a un diagnóstico precoz, falta de atención multidisciplinar, escasez de información y de apoyo en el momento del diagnóstico.
Las enfermedades huérfanas, raras o minoritarias son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Para ser considerada como minoritaria, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades minoritarias que afectan al 7% de la población mundial en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento.
Muchas minusvalías pueden coexistir en una persona determinada, y ésta es definida entonces como paciente con minusvalías múltiples. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes (unos 4,5 millones en Francia, y entre 700.000 y 800.000 personas en Portugal o Bélgica). Por esta razón, cualquier persona puede sufrir una patología poco frecuente, en cualquier etapa de la vida. Las enfermedades minoritarias son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes, y se caracterizan por su comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los 2 años), los dolores crónicos (en el caso de 1 de cada 5 enfermos), el desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía; y en casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de 1 año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.
Desde la perspectiva médica, estas enfermedades están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas, que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad. La misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona afectada a otra. Para muchos desórdenes, hay una gran diversidad de subtipos de la misma enfermedad. En la mayoría de las enfermedades raras se desconocen datos precisos sobre su frecuencia real, debido a la práctica inexistencia de sistemas de notificación de casos, tanto a niveles nacionales como internacionales. Menos de 800 enfermedades disponen de un mínimo de conocimiento científico. En conjunto cerca de 7.000 enfermedades han sido identificadas. 5 nuevas patologías son descritas cada semana en el mundo, de las cuales el 80% son de origen genético. El 20% restante se deben a causas infecciosas (bacterianas o virales), alérgicas, degenerativas o proliferativas.
Nota: Entre ellas Osteocondromas Multiples Congénitos (OMC). Toda una realidad en el Mundo. Cumplimps todas las caracterísiticas ........ menos el nº de fallecidos que es muy improbable.

sábado, 4 de julio de 2015

Encuentran en modelos animales una nueva opción terapéutica para niños con sarcoma de Ewing




Un consorcio de investigación formado por los hospitales Virgen del Rocío, Sevilla, el Sant Joan de Déu y el Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), de Barcelona, ha encontrado una nueva alternativa terapéutica para los menores que padecen sarcoma de Ewing, un tumor pediátrico maligno de hueso y partes blandas; este estudio de Fase I se ha llevado a cabo en los laboratorios y el animalario del Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS).
El Sarcoma de Ewing, sin embargo, tiene en la actualidad una posibilidad de curación inferior al 20% para aquellos pacientes que presentan con una enfermedad diseminada (metástasis) o que sufren una recaída post-tratamiento. Según Enrique de Álava, director de la Unidad de Gestión Clínica de Patología del Hospital Virgen del Rocío y del grupo de Patología Molecular del IBiS, “nuestros resultados demuestran que la combinación de Trabectedina y Olaparib podría suponer una nueva estrategia terapéutica que debería ser estudiada en mayor profundidad, para que puedan beneficiarse de ella los pacientes de esta enfermedad en un futuro próximo”.
El trabajo demuestra que la combinación de 2 principios activos logra la remisión completa de este tumor maligno de hueso y partes blandas, en todos los casos estudiados conjuntamente con los hospitales Sant Joan de Deu y Bellvitge. Los investigadores combinaron 2 principios activos, Olaparib y Trabectedina, que demostraron en modelos animales que mejora la sensibilidad de las células cancerígenas a estos fármacos, lo que parece aumentar su efecto. De hecho, observaron la remisión completa del cáncer en el 100% de los casos por un periodo muy prolongado.
Combinación sinérgica.
Las células del sarcoma de Ewing necesitan mantener los mecanismos de reparación del daño del ADN en buenas condiciones para sobrevivir y continuar dividiéndose. La Trabectedina, sin embargo, provoca rupturas y alteración de la estructura del ADN de la célula cancerosa, por lo que induce a la muerte celular. El Olaparib, por su parte, trabaja en la misma línea, bloqueando la acción de un gen (PARP1), cuya función es reparar el daño en el ADN cuando detecta lesiones. La combinación de ambos principios activos es sinérgica y consigue eliminar el sistema de reparación del ADN al completo, obteniendo un efecto antitumoral mucho más potente que el logrado con la aplicación de cada fármaco de manera individual.
Los resultados de dicho estudio en modelos animales preclínicos, a los que se injertan líneas celulares o implantes tumorales de pacientes con sarcoma de Ewing, acaban de ser publicados en la revista Oncotarget.  La Asociación Española Contra el Cáncer (AECC) y el Instituto de Salud Carlos III han financiado esta iniciativa de los doctores Enrique de Álava, citado anteriormente, Jaume Mora, director del grupo de investigación de biología molecular del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, y Òscar Martínez, director del grupo de sarcomas del IDIBELL. El estudio fue desarrollado principalmente por los doctores José Luis Ordóñez y Ana Teresa Amaral, además de otros investigadores de las citadas instituciones y del Centro de Investigación del Cáncer de Salamanca.

jueves, 2 de julio de 2015

España será el primer país en disponer de una base de datos de genes a analizar según patologías

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1/3 de los fármacos aprobados por el procedimiento centralizado en Europa incluye un marcador genético en la información sobre el producto.
El 32% de los medicamentos aprobados por la EMA en Europa ya incluyen algún gen en su ficha técnica –1/3 parte del total-. Cuando hay que registrar un fármaco cualquiera, se analiza si el hecho de disponer o no de un gen específico puede incrementar su seguridad y ayudar a identificar a aquellos pacientes en los que tendría mayor eficacia. En este contexto, España será el 1º país en disponer de una base de datos en español y una de las pioneras en Europa para que cualquier prescriptor pueda hacer búsquedas e identificar qué genes hay que analizar en cada patología. Estará centralizada en la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS).
Así lo ha expuesto Adrián Llerena, vicepresidente de la Sociedad Española de Farmacología Clínica (SEFC) y de la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF), y 1 de los 8 miembros que forman parte del Comité de Farmacogenómica de la EMA (European Medicines Agency), durante su intervención en la mesa redonda “Implementación de la Farmacogenética y Medicina Personalizada en la práctica clínica desde la perspectiva de la salud: ¿Qué es una necesidad clínica y qué es solo negocio?”, enmarcada en el 12º Congreso de la Asociación Europea de Farmacología Clínica y Terapéutica (EACPT en sus siglas inglesas), que se celebra en Madrid hasta el 30 de junio.
Paralelamente, “es urgente homogeneizar las herramientas de análisis genético que se emplean en la actualidad, con especial alusión a los test farmacogenéticos comercializados por algunas compañías y que están diseñados en base a criterios arbitrarios”. Precisamente, el doctor Llerena coordina el área de regulación en un proyecto europeo en red que trata de aunar la implementación de la Medicina Personalizada, unificando todas estas pruebas en el marco del programa Horizonte 2020.
Durante su intervención, el doctor Adrián Llerena expuso que “el 20% de los ingresos en urgencias se producen por efectos adversos de medicamentos, siendo considerada la 6ª causa de muerte Ya sería todo un logro conseguir reducir este porcentaje o disminuir alguna de las causas de muerte gracias al análisis genético”.
En su opinión, “los medicamentos salvan, pero también hacen daño. Las estrategias que tenemos en farmacovigilancia podrían complementarse, desde el nivel epidemiológico en el sentido de que cuantifican lo que ocurre, la estrategias activas que contemplen la inclusión del genotipado de los pacientes en su historia clínica para que el prescriptor pueda tomar una decisión más informada a la hora de prescribir un determinado medicamento. No vamos a prevenir todas las reacciones adversas, pero sí una parte importante a nivel individual”.
En este sentido existe una 1ª propuesta pionera en Europa para la implementación de la Medicina Personalizada en los Sistemas Públicos de Salud, el proyecto MEDEA del Sistema Extremeño de Salud (SES). Mediante el análisis genético previo incluido en la tarjeta sanitaria, el médico prescriptor será guiado en la prescripción con el fin de la optimización de la eficacia y disminución de los riesgos.

miércoles, 1 de julio de 2015

EURORDIS: Recogida de firmas por un Año Europeo de las Enfermedades Raras 2019

Iniciativa de EURORDIS para una mayor concienciación social y política sobre las ER.

Somos Pacientes /28 de junio de 201
La Alianza Europea de Asociaciones de Pacientes con Enfermedades Raras (EURORDIS) ha puesto en marcha una campaña de recogida de firmas para que la Unión Europea declare 2019 como Año Europeo de las Enfermedades Raras, iniciativa que impulsaría la investigación y aumentaría la concienciación social y política para situar a las ER como una prioridad tanto pública como presupuestaria.
Como destaca EURORDIS, “vamos a llegar a aquellos pacientes y familias que están aislados, crear expectación en los medios de comunicación y hacer que los políticos tomen conciencia de los problemas que afrontan en su vida diaria los pacientes de enfermedades raras.
Año Europeo de las Enfermedades Raras
En 2019 se conmemorarán 2 hitos importantes para el colectivo de enfermedades raras, conjunto de patologías que afectan a más de 30 millones de europeos: el cumplimiento del XXº aniversario de la política de los medicamentos huérfanos a nivel nacional y europeo; y el aniversario de las acciones en el ámbito de las enfermedades raras dentro de las políticas de la Comisión de la UE y en los Estados miembros.
Y la declaración del Año Europeo permitiría, entre otros aspectos y como explica EURORDIS, “trasladar al público en general, diseñadores de políticas e investigadores de enfermedades raras los problemas que afrontan los pacientes de enfermedades raras; garantizar que las enfermedades raras sean siempre consideradas una prioridad de salud pública; estimular la tan necesaria investigación en enfermedades raras; y dar esperanza y lograr un cambio real para los pacientes de enfermedades raras
En  consecuencia, y además de la colaboración para la difusión de la campaña en las redes sociales, EURORDIS solicita a los ciudadanos europeos su adhesión a la iniciativa.
Como indica la Alianza, “todas las personas de todas las enfermedades pueden participar de igual modo y tratar la campaña como propia. Aunando los esfuerzos por este mismo objetivo, conseguiremos que tenga más voz el colectivo de las enfermedades raras”.
Para adherirte a la campaña con tu firma o recabar más información sobre la iniciativa, clica aquí.
- A día de hoy, 77 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?