viernes, 11 de abril de 2014

Los psicólogos madrileños se unen al programa “En Enfermedades Raras Sumamos Todos”

A. García Romero y F. Chacón Fuertes.

El Colegio de Psicólogos de Madrid ha suscrito un convenio de colaboración con el Colegio de Farmacéuticos de Madrid, COFM, para llevar a cabo una campaña específica de atención psicológica grupal para niñas y niños afectados por enfermedades raras y sus familias. Los psicólogos madrileños se unen así al programa “En Enfermedades Raras Sumamos Todos”, que desarrolla el COFM junto a otras entidades farmacéuticas para la Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER.
El presidente del COFM, Alberto García Romero, recordó que “el objetivo del Colegio de Farmacéuticos, desde que firmó un convenio de colaboración en 2010 con Cofares y Farmacéuticos Sin Fronteras de España para FEDER y la Fundación FEDER, es acercar al farmacéutico la realidad actual de las enfermedades raras, ofreciendo asesoramiento profesional y facilitando el acceso del paciente a los tratamientos. Ampliar ahora esta ayuda con la atención psicológica, va a suponer un avance muy significativo para la calidad de vida de los niños afectados por enfermedades raras y sus familias”.

Problemas y limitaciones.
Por su parte, Fernando Chacón Fuertes, presidente del Colegio de Psicólogos de Madrid, indicó que “los niños afectados por enfermedades raras tienen serios problemas y limitaciones en su desarrollo evolutivo, social y académico, y en general falta de apoyos. El propio desconocimiento de este tipo de enfermedades genera para ellos y sus familias situaciones de estrés en la escuela y en el hogar, con significativas repercusiones psicológicas. Es por ello que hemos procedido a definir una nueva campaña de atención psicológica grupal para niñas y niños afectados por enfermedades raras y sus familias, con el objetivo de mejorar su calidad de vida”.
El convenio contempla la realización de sesiones gratuitas de atención psicológica grupal para niños y niñas con edades comprendidas entre los 9 y los 12 años, escolarizados en el Ciclo de Educación Primaria. 
Estos serán seleccionados al efecto por FEDER, entre sus asociados, hasta un total de 28 niños y hasta 2 familiares de cada uno de los niños, es decir, 56 adultos.
Apoyo psicológico grupal.
Durante el presente año se organizarán 4 grupos de 7 niños y 4 con sus respectivos familiares, de manera que 4 grupos recibirán 3 sesiones de apoyo psicológico grupal entre los meses de abril y junio de 2014, y los 4 restantes, otras 3 sesiones entre septiembre y diciembre.
El contenido de las sesiones se definirá por psicólogas especializadas en enfermedades raras, que lo adaptarán al perfil de los asistentes, incluyendo, entre otros, aspectos relativos a la comunicación y resolución de conflictos, a la superación de problemas en el entorno escolar y familiar o a las técnicas para afrontar y reducir la ansiedad y el estrés.

miércoles, 9 de abril de 2014

IVI lanza un test de compatibilidad genética que cubre 600 enfermedades hereditarias

IVI ha desarrollado un nuevo test de compatibilidad genética o CGT (Compatibility Genetic Test) con el que  se consigue, ha informado la compañía, ir un paso por delante de los programas de cribado neonatal detectando las patologías del futuro bebé antes del embarazo, mediante la obtención de información de un rango de mutaciones que derivan en enfermedades genéticas graves causadas por 552 genes.
“En la actualidad las enfermedades causadas por la alteración de genes concretos están presentes en 1 de cada 300 recién nacidos. Nuestro objetivo con este nuevo test CGT, que incluye un amplio panel de mutaciones, es reducir de forma significativa el riesgo de una pareja de tener descendencia con alguna enfermedad genética”, explica Antonio Requena, director médico del Grupo IVI.
El test de compatibilidad genética incluye el cribado de todas las mutaciones recomendadas por los colegios profesionales de ginecología y genética, y cubre un amplio rango de mutaciones que derivan en enfermedades genéticas graves causadas por 552 genes, aseguran del IVI. De estas enfermedades, la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal y la poliquistosis renal autosómica recesiva, son las más comúnmente encontradas.
“Es por ello importante prevenir este tipo de enfermedades, conociendo las alteraciones que presenta cada miembro de la pareja, evaluando las dominantes y comprobando que en las recesivas no existen coincidencias, de modo que el riesgo de tener un hijo enfermo (50% en dominantes, 25% en recesivas) se vea reducido. El uso de estas pruebas contribuye a reducir las alteraciones en los descendientes de 1 de cada 300 recién nacidos a 1 de cada 30.000-40.000”, explica Requena.
El procedimiento consiste en una sencilla extracción de sangre de los padres que permite describir la secuencia de ADN, con la que se realizará un análisis de PCR (proteína C reactiva) cuantitativo de genes alterados como la atrofia muscular espinal o el Síndrome de X frágil en mujeres, la secuenciación masiva de las regiones importantes de los casi 600 genes en los que se localizan la mayoría de las mutaciones conocidas. 
En último lugar, se realiza un análisis bioinformático de los resultados de secuenciación, con el posterior filtrado de todas las variantes encontradas, que determinará los candidatos a mutaciones, informa la compañía.