viernes, 28 de septiembre de 2012

Guía de buenas prácticas para la gestión del dolor

La Biblioteca Internacional de Hipnosis Científica y Sanitaria informa de la reciente edición de la 'Guía de buenas prácticas para la gestión del dolor', editada por la Sociedad de Pediatría Anestésica de Gran Bretaña e Irlanda, y avalada por la Sociedad Británica del Dolor, la Real Escuela de Enfermería y el Colegio Real de Pediatría y Salud Infantil de Inglaterra.

Guía de buenas prácticas para la gestión del dolor 
www.actasanitaria.com |Madrid 26/09/2012, Equipo de Coordinación de la Biblioteca Internacional de Hipnosis Científica y Sanitaria.

La publicación, que acaba de ser editada en la Revista Internacional Anestesia Pediátrica, vol. 22, Supl. 1, se encuentra en acceso abierto entre los documentos que la BIBLIOTECA INTERNACIONAL DE HIPNOSIS CIENTIFICA Y SANITARIA ofrece en abierto desde la Red Académica y Científica RedIRIS.           




http://bscw.rediris.es/pub/bscw.cgi/d4749628/PediatricAnesthesia-GoodPracticePostoperativeProceduralPainManagement.pdf

En su elaboración ha participado un Comité de Expertos Sanitarios tras comprobar los datos empíricos disponibles acerca de la eficacia de distintas técnicas para determinados procesos asistenciales postquirúrgicos relacionados con el dolor infantil, en un proceso de valoración y análisis que ha estado abierto a exposición pública, recibiendo invitación para participar de forma activa en su confección, las organizaciones e instituciones cívicas y sanitarias vinculadas al dolor infantil así como las entidades profesionales del sector. 
Entre sus resultados, la Guía de Buenas Prácticas para el Dolor Infantil, en función de la evidencia clínica científica disponible, obtenida de publicaciones sanitarias como Pain, Acta Pediátrica, Pediatrics, o el Journal of Urology, reconoce para las estrategias psicológicas aplicadas al dolor infantil el mismo grado de evidencia y el mismo nivel de rigor que el otorgado a procesos e intervenciones quirúrgicas como la aplicación de anestesia, la caterización con intervenciones invasivas en el tracto renal, canalización sanguínea intravenosa, entre otras.

Atención psicológica

Destaca en esta guía diversos aspectos que afectan a la gestión de la atención psicológica frente a los procesos de enfermedad infantil que cursan con dolor:

a.- Las estrategias psicológicas para reducir el dolor, ofrecen el mismo nivel de evidencia directa máxima que la anestesia local tópica o por infiltración.

b.- Las estrategias psicológicas permiten también reducir la ansiedad y contribuyen a la mejor preparación de las intervenciones asistenciales invasivas que se realizan en estas edades.

c.- Las intervenciones psicológicas son definidas como técnicas científicas de carácter fisiológico, conductual y cognitivo, entre las que destacan por su utilidad concreta la imaginación guiada, la distracción, y la hipnosis - entendida como un estado de focalización de la atención -.

d.- La sola aplicación de intervenciones fisiológicas para el control y la gestión del dolor, no son prácticas recomendables ni válidas para todos los contextos, toda la infancia o todos los procesos asistenciales.

e.- La gestión del dolor requiere de intervenciones farmacológicas y - siempre que sea posible - estrategias sanitarias no farmacológicas, que deben ser priorizadas para el beneficio de los niños, de los familiares, de los cuidadores y del personal asistencial en su conjunto.

f.- La información facilitada por el propio niño debe ser el registro de preferencia, aunque difiera del informe parental o del proporcionado por el servicio de enfermería y a pesar de las dificultades metodológicas que pudieran estar afectando la toma de decisiones infantiles (entre las que no deben olvidarse, las variables hospitalarias, sociales, culturales, familiares, entre otras).

Tras el periodo de consulta pública abierta y de invitación a la participación para profesionales y organismos del sector, la Guía de Buenas Prácticas para la Gestión del Dolor, incluye estas recomendaciones que están destinadas a todos los grupos de edad entre 0 y 18 años, para todo tipo de procedimiento médico y de enfermería, contando con tablas de evidencia y niveles de graduación de la evidencia disponible, donde las estrategias psicológicas como la Hipnosis, reciben el mismo nivel de eficacia y rigor que el otorgado a otros procedimientos quirúrgicos y postoperatorios aplicados con habitualidad asistencial.

Desde la BIBLIOTECA INTERNACIONAL DE HIPNOSIS CIENTIFICA Y SANITARIA, deseamos destacar el hecho de que esta publicación institucional, que recoge la decisión de múltiples organizaciones sanitarias, haya sido abordada con la toma de contacto y escucha activa de las opiniones de los profesionales y de los afectados, de tal forma que la evidencia científica disponible para las estrategias psicológicas como la Hipnosis, las Técnicas de Distracción o la Imaginación Guiada, reciban el mismo nivel de reconocimiento por su capacidad de activación fisiológica, cognitiva y conductual en los procesos vinculados al dolor infantil.

El Equipo de Coordinación de la Biblioteca Internacional de Hipnosis Científica y Sanitaria, Red Académica y Científica RedIRIS está integrado por los doctores Mario Araña, Daniel Sanroque, Luis Aparicio, Juan Chacón y Eugenio Laborda (http://bscw.rediris.es/pub/bscw.cgi/d4749628/)

domingo, 23 de septiembre de 2012

Describen cómo identificar osteocondromas malignizados

Diario Médico |Redacción | 20/09/2012
  
Rasgos clínicos y anatomopatológicos: Describen cómo identificar osteocondromas malignizados. 
La presencia de figuras de mitosis y de pleomorfismo nuclear son los criterios principales para la identificación de la transformación maligna del osteocondroma en un tumor maligno de alto grado, según un estudio en el que ha participado la Clínica Universidad de Navarra.


Miguel Ángel Idoate Gastearena y Carlos Eduardo de Andrea
Miguel Ángel Idoate Gastearena y Carlos Eduardo de Andrea. (CUN)
La Clínica Universidad de Navarra ha participado en un estudio multicéntrico internacional, que se publica en Modern Pathology, que describe una serie de pautas para identificar la malignización del osteocondroma. 
Los autores del trabajo recuerdan que se trata del tumor óseo más frecuente entre la población juvenil, con una prevalencia de 1un caso entre 50.000 habitantes (1/50.000). 
Por diversos factores, este tumor de cartílago puede convertirse en un condrosarcoma, que se produce en el 3 % de los pacientes.
"Resulta difícil identificar esa transformación. De ahí que el estudio haya reunido una amplia casuística y a distintos expertos en cáncer óseo para determinar los rasgos clínicos y anatomopatológicos que permitan identificar el tumor maligno frente a las lesiones benignas", ha explicado Miguel Ángel Idoate Gastearena, director del Departamento de Anatomía Patológica de la Clínica Universidad de Navarra (CUN).

Además de la CUN, que es el único centro español que ha participado en el estudio, en la investigación han intervenido otros 11 departamentos de anatomía patológica de centros europeos y norteamericanos, como la Clínica Mayo, el Hospital Johns Hopkins y la Universidad de Utah, los 3 estadounidenses; y las universidades de Oxford (Gran Bretaña) y Leiden (Holanda). 

La detección de lesiones mayores de 2 centímetros con técnicas de imagen, principal dato para identificar tumores malignos de bajo grado.

Diagnóstico histológico
"Hasta ahora no existían unas pautas para el diagnóstico histológico de la transformación maligna del osteocondroma. Con el estudio se ha querido poner en común qué criterios son utilizados con mayor frecuencia en su diagnóstico, con el fin de proporcionar unas guías a los patólogos", ha detallado Carlos Eduardo de Andrea, quien participó en el trabajo durante una estancia en la Universidad de Leiden y actualmente es profesor del Departamento de Histología y Anatomía Patológica de la Facultad de Medicina de la Universidad de Navarra.


Los resultados del estudio apuntan que "la presencia de figuras de mitosis y de pleomorfismo nuclear, es decir de variaciones en el tamaño y formas de los núcleos de las células, son los criterios más importantes para la identificación de la transformación maligna del osteocondroma en un tumor maligno de alto grado", ha señalado Idoate.
Por otra parte, según ha añadido el especialista, "para identificar su transformación en un tumor maligno de bajo grado, el mejor criterio es la radiología". 
En este sentido, ha agregado que "la detección de lesiones mayores de dos centímetros mediante las técnicas de imagen se ha revelado como el principal dato para sospechar de la malignización de un osteocondroma".
(Modern Pathology. DOI: 10.1038/modpathol. 2012.78).

martes, 18 de septiembre de 2012

memoria 2011 del Instituto de Salud Carlos III

Resumen ejecutivo de la Memoria 2011.

Acta Sanitaria| Madrid | 18/09/2012
El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) acaba de publicar el resumen ejecutivo de la memoria 2011, un compendio en cifras de la actividad del Instituto el pasado año, del que se destacan:
1.-  la puesta en marcha de la Alianza para la Investigación e Innovación en Salud (ALINNSA), 
2.- el impulso de la investigación en Enfermedades Raras y
3.- la elaboración del Plan Estratégico para adecuar al Centro Nacional de Microbiología a los requisitos del European Centre for Diseases and Control (ECDC), necesarios para ser centro de referencia microbiológico de la salud pública.

Consejo Asesor de enfermedades raras



País Vasco:
Orden de 22 de mayo de 2012, del Consejero de Sanidad y Consumo, por la que se crea el Consejo Asesor de enfermedades raras (BOPV de 13 de septiembre de 2012). Texto completo.
La Orden de 22 de mayo de 2012 crea el Consejo Asesor de enfermedades raras, como órgano consultivo del Departamento de Sanidad y Consumo para el asesoramiento técnico y la información en lo referente a las denominadas enfermedades raras.
El Consejo Asesor de enfermedades raras desarrollará sus funciones de asesoramiento e información principalmente en las materias de definición del marco técnico asistencial, del fomento de la investigación y la formación en el ámbito de las denominadas enfermedades raras y del desarrollo de los sistemas de información.

ORDEN DE 22 DE MAYO DE 2012, DEL CONSEJERO DE SANIDAD Y CONSUMO, POR LA QUE SE CREA EL CONSEJO ASESOR DE ENFERMEDADES RARAS.

jueves, 6 de septiembre de 2012

PROYECTO ENCODE: descifra la 'materia oscura' del genoma

El llamado ADN basura, que ocupa más del 95% del total, tiene en realidad una función clave en la activación de genes y en el surgimiento de enfermedades
 
ANTONIO MADRIDEJOS / Barcelona / Miércoles, 5 de septiembre del 2012 Cuando se secuenció por primera vez el genoma humano, y de eso hace ya 12 años, se detectó de forma sorprendente que en más del 95% de la cadena del ADN no había genes, que son las secuencias que hacen que seamos tal como somos, sino elementos duplicados y traslocados que parecían no tener utilidad alguna. 
Se le llamó 'ADN basura' ('junk DNA' en inglés), un término que tuvo un indudable éxito pero que al final ha resultado ser totalmente erróneo: tras varios años de trabajo, un consorcio internacional dedicado al análisis del genoma ha comprobado que el 'ADN basura' desempeña un papel esencial al regular la actividad de los genes y en la aparición de enfermedades. No podía ser que la naturaleza creara algo tan grande y tan inútil.

Ewan Birney, coordinador del proyecto Encode; Tim Hubbard, investigador del Wellcome Trust Sanger Institute, y el catalán Roderic Guigó, del Centro de Regulación Genómica de Barcelona. Cristina Gallardo | EFE
La gran mayoría de este 'ADN basura' es en realidad "un gran centro de control con millones de interruptores que regulan la actividad de nuestros genes. Sin estos interruptores, los genes no funcionarían y las mutaciones constantes podrían ocasionar enfermedades", subrayan las conclusiones del trabajo.
"Gran parte del genoma está dedicada a controlar cuándo y dónde se producen las proteínas, más allá de simplemente fabricarlas, que es a lo que se dedican los genes», explica a este diario uno de los autores del trabajo, Roderic Guigó, coordinador del programa de Bioinformática del Centro de Regulación Genómica (CRG), de Barcelona. 
"Estos interruptores o controladores determinan si un gen debe ponerse en 'off' o en 'on'", añade Guigó.

400 investigadores de seis países.

Los 400 investigadores del consorcio Encode (acrónimo en inglés de Enciclopedia de los Elementos del ADN), procedentes de 32 laboratorios de seis países, han publicado una batería de 30 artículos simultáneos sobre el mismo ADN en las revistas Nature, Genome Research y Science. 
En el trabajo han participado activamente unos 20 investigadores de CRG coordinados por Guigó. 
El proyecto Encode, con un coste de 170 millones de euros, se puso en marcha en el 2003 para intentar llegar un poco más lejos que la simple secuenciación del genoma.
Este descubrimiento "va a cambiar nuestra manera de entender los fundamentos de las enfermedades genéticas y abrir nuevas vías para la terapia", subraya un artículo publicado en Nature. 
La información obtenida por Encode, de acceso público. es tan abundante que si los elementos se imprimiesen sobre un mural, mediría 30 kms de largo y 16 ms de alto, aproximadamente unos 15 terabites de información en bruto.
Solo una pequeña parte del ADN humano es "codificante", es decir, es un gen que se utiliza para la síntesis de proteínas. 
La secuenciación del genoma humano identificó que había unos 22.000. 
Cada uno, o varios al mismo tiempo, son los responsables de que nuestro cuerpo funcione como realmente funciona. 
Por ejemplo, el gen de la insulina hace que el páncreas produzca insulina, y lo mismo sucede con la dopamina en las células del cerebro.

Perlas de un collar.

"Sabíamos que había mutaciones en el ADN que estaban asociadas con enfermedades, pero no sabíamos por qué. Ahora sabemos que posiblemente una de las razones sea porque ocurren en alguno de estos interruptores cuya existencia desconocíamos", prosigue Guigó. "Hasta ahora veíamos el ADN como un collar de perlas en el que cada perla era un gen, pero todo es mucho más complejo porque hay genes que se superponen entre ellos" añade Guigó
Eso sí, los trabajos han demostrado que el 80% del 'genoma basura' tenía una función activa, pero aún se desconoce qué pasa con el restante 20%. 
El problema, como asumen los autores, es que se sabe que determinados genes desempeñan un papel importante en ciertas enfermedades, pero no se sabe qué «interruptores» están implicados en cada caso.

miércoles, 5 de septiembre de 2012

las nuevas técnicas genómicas revolucionan ya el estudio del cáncer

Rafael Pardo, director de la Fundación BBVA; Carlos López Otín, y Juan Luis Ramos Martín, vocal de la Sociedad Española de Bioquímica y Biología Molecular (SEBBM) 

...  y del envejecimiento. 

 Rafael Pardo, director de la Fundación BBVA; Carlos López Otín, y Juan Luis Ramos Martín, vocal de la Sociedad Española de Bioquímica y Biología Molecular (SEBBM)

Carlos López-Otín, catedrático de Biología Molecular de la Universidad de Oviedo y uno de los líderes en la secuenciación del genoma de los cánceres, asegura que investigar en los genomas completos del cáncer es abrir la puerta a una "nueva era" en que los test genéticos a cada paciente permitirán "un diagnóstico más personalizado y un tratamiento más eficaz".

Acta Sanitaria/Madrid 05/09/2012.
López-Otín coordina con Elías Campo, del Hospital Clínico de Barcelona, el proyecto del genoma de la forma más común de leucemia, la leucemia linfática crónica, que ha sido el primero, dentro del Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer, en publicar resultados. Su grupo ha desarrollado un tratamiento actualmente en ensayo clínico contra una clase de progeria, un síndrome que causa la muerte de pacientes jóvenes con todos los síntomas de envejecimiento prematuro. 
Las claves moleculares del envejecimiento normal es otra de las líneas de investigación del grupo, y otra de las áreas que también se están beneficiando del estudio de genomas completos.

López Otín presentará sus resultados en estas 3 áreas -el análisis de los genomas del cáncer; la búsqueda de genes de enfermedades raras; y las causas del envejecimiento normal- en la conferencia plenaria Alberto Sols-Fundación BBVA, que pronunciará en el congreso de la Sociedad Española de Bioquímica y Biología Molecular (SEBBM), el 7 de septiembre. 
Esta reunión congregará en Sevilla a más de 2.000 investigadores de todo el mundo, entre ellos 6 premios Nobel. López-Otín ha adelantó este martes el contenido de su intervención en rueda de prensa en la Fundación BBVA, en Madrid.

Los genomas completos dan otra visión del cáncer. 
El trabajo de análisis del genoma de la leucemia linfática crónica puede tener gran impacto para la salud de millones de personas. 
Los investigadores españoles han secuenciado ya el genoma de 105 personas con leucemia, y han identificado 78 genes involucrados en la enfermedad. 
Algunos de estos genes se relacionan con formas más agresivas de leucemia, y por tanto su presencia en el tumor del paciente da pistas sobre el pronóstico.

Esta edición del congreso de la SEBBM gira en torno al cambio de paradigma promovido por esta nueva visión a gran escala. 
Hasta hace poco se consideraba un gran avance descubrir que tal o cual mutación intervenía en un determinado cáncer. 
Hoy, los estudios de genoma completo del cáncer revelan que en la mayoría de los tumores hay miles de mutaciones. "En la leucemia linfática crónica encontramos una diversidad enorme entre los genomas tumorales de distintos pacientes", dice López-Otín.

Por eso el reto ahora es:
1.- identificar las mutaciones importantes; 
2.- clasificar los cánceres en función de ellas, y no sólo de su morfología -tumores que parecen los mismos con técnicas diagnósticas convencionales pueden ser muy distintos genéticamente-; 
3.- y desarrollar fármacos específicos que contrarresten el efecto de estas mutaciones.

Nuevas vías para tratar la leucemia. 


Una forma de encontrar mutaciones importantes es buscar las que se repiten en muchos pacientes, las llamadas mutaciones recurrentes. El análisis del genoma de la leucemia ha descubierto varias. 
En el caso de la leucemia linfática crónica la diversidad es tan alta que las recurrencias más frecuentes se dan en sólo el 15% de los pacientes. 
López-Otín destaca las detectadas en los genes SF3B1 y NOTCH1, y que se relacionan con una progresión rápida de la enfermedad. 
El gen SF3B1 es la primera vez que se asocia al cáncer, por lo que se abre ahora una nueva vía de investigación para entender cómo funciona. 
De NOTCH1, en cambio, se sabe que interviene en otras enfermedades y de hecho ya se ha ensayado fármacos que actúan sobre él.

Un tratamiento contra la progeria y una aventura personal.
El grupo de López-Otín descubrió en 2002, mientras investigaba la relación entre el cáncer y el envejecimiento, uno de los genes implicados en el síndrome de Hutchinson-Gilford, una progeria que afecta a un niño entre cada 4-8 millones. 
Esta patología, "rara entre las raras" -explicó López-Otín-, conlleva "una aceleración desbocada del reloj de la vida; es como si las horas transcurrieran en minutos y éstos en segundos, de forma que en unos pocos años el organismo experimenta todas las transformaciones que habitualmente acontecen en varias décadas".

Los investigadores desarrollaron un modelo animal de la enfermedad y encontraron fármacos que contrarrestan el defecto genético. 
En 2010, en colaboración con el Dr. Nicolas Levy de la Universidad de Marsella, y con científicos de la Fundación para la Investigación de la Progeria, estadounidense, comenzó un ensayo clínico con unos 50 niños de una veintena de países. "El ensayo va todo lo bien que puede ir", comentó López-Otin; "pero es difícil porque son pacientes muy frágiles".

domingo, 2 de septiembre de 2012

El Hospital de La Fe aplica técnicas de Diagnóstico Genético Preimplantacional

El H. La Fe registra 11 nacimientos libres de enfermedad....

El Hospital Universitario y Politécnico La Fe (Valencia) ha acogido hasta el momento el nacimiento de 11 niños libres de enfermedad gracias a la aplicación de técnicas de Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP), que permiten traer al mundo a niños sanos que de otro modo nacerían con una patología genética grave:
 
 
actasanitaria.com/Valencia 03/09/2012

El H. La Fe registra 11 nacimientos libres de enfermedad gracias a técnicas de Diagnóstico Genético Preimplantacional
Desde que se inició el programa de DGP, a finales de 2008, se han llevado a cabo 85 ciclos con transferencia de embriones y 20 embarazos. 
De estos 20 embarazos, se han registrado hasta el momento un total de 11 nacimientos, encontrándose en la actualidad cinco gestaciones en curso.

Los servicios de Ginecología y Reproducción Humana Asistida son los responsables de su aplicación, en colaboración con la Unidad de Genética y los servicios de Obstetricia y Pediatría de este mismo centro. 
Estas técnicas se realizan para las siguientes enfermedades: Fibrosis quística, Distrofia Miotónica de Steinert, Enfermedad de Huntington, Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A, Osteogénesis imperfecta, Síndrome de Marfan, Neurofibromatosis tipo I, Enfermedades de herencia ligada al sexo (Hemofilia, Distrofia muscular de Duchene, inmunodeficiencias severas...) o Padres portadores de alteraciones cromosómicas numéricas o estructurales.

Programa no apto para todas las enfermedades genéticas. 
Desde el Servicio de Reproducción de La Fe, destacan que no todas las enfermedades que tienen una base genética son susceptibles de la aplicación de un DGP. 
Ana Monzó, responsable de este tratamiento en la Unidad de Reproducción Humana Asistida del Hospital La Fe, afirma que, "en ocasiones, no es posible detectar la mutación responsable, otras veces no existen marcadores informativos para realizar el estudio genético en una blastómera (célula embrionaria) aislada, y es necesario disponer del número suficiente de embriones evolutivos de suficiente calidad para efectuar el diagnóstico".
La experta añade que "el diagnóstico tiene que ser posible, la fiabilidad del procedimiento debe ser alta, y debe constatarse una reserva ovárica y número de espermatozoides suficientes, para considerar que existen probabilidades de éxito, con un balance riesgo-beneficio-coste lo más óptimo posible". 
El Hospital La Fe dispone de una consulta específica para tratar este tipo de problemas y en el caso de no poder realizar DGP de una enfermedad concreta o a una pareja determinada, se les facilita el consejo genético y reproductivo.

Diagnóstico Genético Preimplantacional. 
El DGP permite implantar en el útero materno embriones sanos o cromosómicamente normales en parejas portadoras de alteraciones genéticas graves, cuyos hijos pueden tener riesgo de heredarlas. Se trata de diagnosticar de forma precoz alteraciones cromosómicas y enfermedades hereditarias graves.    
Para ello, la pareja pasa por una consulta de consejo genético y reproductivo donde se valora la técnica más apropiada para cada enfermedad. 
Posteriormente se realiza un estudio personalizado de reproducción y de la alteración genética en cuestión cuyo resultado no debe contraindicar una técnica de Reproducción Asistida. 
Este estudio deberá mostrar asimismo una reserva ovárica suficiente en la mujer y un número suficiente de espermatozoides en el hombre, de acuerdo con la Ley 14/2006 sobre Técnicas de Reproducción Humana Asistida.

Una vez se dispone de estos resultados, la pareja pasa a someterse a tratamientos de fecundación in vitro y se lleva a cabo una biopsia de las células embrionarias (blastómeros) que sirve para determinar si hay embriones sanos que se puedan transferir al útero materno. 
Es importante señalar también que en muchos casos para poder utilizar esta técnica se debe contar con la autorización de Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida (CNRHA) del Ministerio de Sanidad.