miércoles, 22 de diciembre de 2010

La genómica se generalizará en la clínica en una década

http://www.gacetamedica.com/gacetamedica/articulo.asp?vd=24/04/2005%2018:00:00&vh=01/05/2005%2018:00:00&num=&filtro=yes&hemeroteca=&idcat=706&idart=514452
Investigación: Estas técnicas serán asumidas en España de forma irremediable.
La genómica se generalizará en la clínica en una década
El grupo Euroespes presenta la primera Guía Mundial de Farmacogenómica.
Más de 2.000 familias en España ya están utilizando la tarjeta farmacogenética

Ramón Cacabelos, presidente de la Asociación Mundial de Medicina Genómica, presentó la primera Guía Mundial de Farmacogenómica en el marco del encuentro anual de Euroespes.

LA CORUÑA Viernes, 17 de Diciembre de 2010. Irene fernández
Su desarrollo y su descubrimiento son recientes, y la consolidación de su investigación aún se encuentra en fases tempranas, pero la medicina genómica en España y en el mundo poco a poco se acercará a la práctica.
"Aún estamos poniendo los cimientos, pero empezaremos a ver aspectos prácticos concretos de la medicina genómica en todos los campos de la medicina en una década", afirmó Ramón Cacabelos, presidente de la Asociación Mundial de Medicina Genómica, en el marco de la 5ª Conferencia Anual del grupo EuroEspes y 2ª Reunión Anual de la Asociación Mundial de Medicina Genómica, celebrada la semana pasada en La Coruña.

Y es que, los próximos 10 años marcarán la generalización de las técnicas genómicas, que serán "asumidas irremediablemente".
"Es un proceso imparable, es la punta de lanza de lo que tiene que ser el desarrollo biomédico en los próximos 50 años", continuó.
Muestra de un cimiento más para la extensión práctica de esta medicina ha sido el lanzamiento en el marco de esta conferencia de la primera Guía Mundial de Farmacogenómica, un proyecto en el que han participado más de 30 científicos internacionales y que ha sido coordinada por el doctor Cacabelos, del equipo de Euroespes.

Este centro médico se erige como referente internacional y está a la vanguardia de la investigación genómica, sobre todo en el área del sistema nervioso central.
"La guía es el primer ladrillo que se pone en la construcción internacional de la aplicación práctica de la farmacogenómica", dijo.
En total, el volumen, de más de 3.000 páginas que se presentará en forma de libro, CD y base de datos, recoge los 1.500 fármacos de mayor uso en todo el mundo presentados por su nombre químico y por más de 30.000 nombres comerciales.

Además, contiene información sobre los 600 genes más importantes en el metabolismo de los fármacos y los 4.000 más importantes en enfermedades humanas.
"En estos momentos, es lo más grande y lo único que hay en el mundo farmacogenómico, y nos ha llevado su realización cinco años", sostuvo.

En la actualidad, Euroespes cuenta con 6 megaproyectos de investigación.
Entre los más importantes, uno ha derivado en esta guía mundial gracias a la base de datos farmacogenómica, y el otro ya ha finalizado y está extendiéndose: la tarjeta farmacogenómica.
"Ya hay más de 2.000 familias en España que la usan, llevando así su genoma con ellos y los genes que influyen en su metabolismo de los fármacos", anunció.

En un futuro se universalizará.
De momento, países asiáticos y de América Latina la incorporarán próximamente, según Cacabelos.
Pero los aspectos éticos y legales de la medicina genómica no deben descuidarse.
Éste fue otro de los puntos de debate de la conferencia, en la que se concluyó que el uso de la tarjeta farmacogenómica debe ser siempre ultraconfidencial, y nunca esta información podrá servir para diferenciar o discriminar ni en detrimento de las personas, sino en beneficio.

Silenciamiento genético.
Máxime de la investigación genética es hoy la tecnología del silenciamiento genético o también llamado RNA de interferencia.
"Es una de las estrategias terapéuticas más poderosas en estos momentos porque nos ayuda a silenciar la expresión de un gen para que un cáncer no se manifieste o anular el crecimiento tumoral", explicó.

Aunque no es el único avance.
El desarrollo de bioproductos también está siendo determinante.
Entre ellos destacan 2:
a.- una lipoproteína de origen marino potente para reducir el colesterol como las estatinas y que lleva ya varios años en el mercado;
b.- y un inmunopotenciador que se utiliza fundamentalmente para enfermedades alérgicas, inflamatorias crónicas y para potenciar la inmunidad en el sida.

La característica distintiva de estos en concreto se distingue por que en función del genoma individual ejercen un efecto positivo, neutro o nulo.
Por tanto, "con cualquier bioproducto la optimización de la respuesta va a depender el perfil genómico de cada persona", aseveró.

sábado, 18 de diciembre de 2010

La Fundación Grünenthal y la investigación sobre el Dolor

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LA FUNDACIÓN GRÜNENTHAL CONVOCA EL PREMIO A LA MEJOR INVESTIGACIÓN EN DOLOR 2010

Madrid 04/11/2010
La Fundación Grünenthal convoca el Premio a la "Investigación en Dolor 201o" en colaboración con la Cátedra Extraordinaria del Dolor "Fundación Grünenthal" de la Universidad de Salamanca, con el objetivo de fomentar y reconocer la investigación científica en el campo del dolor, tanto en el ámbito epidemiológico, como experimental, farmacológico o clínico.

El premio está dotado con 6.000 euros y va dirigido a trabajos originales, de carácter independiente, publicados o aceptados para su publicación en revistas científicas desde el 1 de enero hasta el 1 de diciembre de 2010.
Las obras pueden ser presentadas por sus propios autores o por personas que no hayan participado en su elaboración.

El jurado calificador estará formado por el rector de la Universidad de Salamanca, el presidente del Patronato de la Fundación Grünenthal, el director de la Cátedra Extraordinaria del Dolor "Fundación Grünenthal" de la Universidad de Salamanca, así como por representantes de distintas sociedades científicas relevantes.
Bases de la ConvocatoriaLos candidatos interesados deben presentar los trabajos, por duplicado, a la Fundación Grünenthal (c/ Doctor Zamenhof, nº 36, 28027 de Madrid), o bien al correo electrónico fundacion.grunenthal@grunenthal.com, con la acreditación de publicación necesaria. La fecha límite de recepción de candidaturas es el 1 de diciembre de 2010.

Genetica y pacientes con talla baja

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LOS HALLAZGOS GENÉTICOS APROXIMAN AL TRATAMIENTO PERSONALIZADO A PACIENTES CON TALLA BAJA

Valencia 04/11/2010
El tratamiento con hormona de crecimiento (GH) consigue que los pacientes con talla baja mejoren su velocidad de crecimiento al año de haber iniciado su administración.
Además, la talla continúa aumentando a un ritmo acelerado a lo largo de los 4 años siguientes al comienzo del tratamiento.
Así lo han demostrado los resultados del estudio GeNeSIS, presentados en Valencia.
El encuentro congregó a destacados especialistas en Endocrinología Pediátrica del panorama nacional para evaluar y compartir la evolución del tratamiento con GH desde la puesta en marcha de este estudio, hace 10 años.

El estudio y la reunión están patrocinados por Lilly.
El estudio GeNeSIS, realizado entre más de 17.000 pacientes procedentes de 30 países, se puso en marcha en 1999 como un estudio observacional a largo plazo sobre el tratamiento de la talla baja de diferentes causas, incluyendo el déficit de hormona de crecimiento.
"El principal objetivo de este estudio es determinar la seguridad y efectividad del tratamiento con hormona de crecimiento según las prácticas clínicas habituales de las consultas de endocrinología. Su valor fundamental es que tanto el manejo clínico de los pacientes como la recopilación de los datos se realizan exclusivamente bajo el único criterio de los médicos participantes", explica el Dr. Luis-Emilio García, del Departamento de Investigación Clínica de Lilly.

Y concluye que "a partir de estos resultados, se podrá desarrollar un modelo de predicción del crecimiento que ayudará, en gran medida, a identificar mejor a los pacientes que pueden tener una mayor respuesta al tratamiento. Esto puede facilitar la personalización de los tratamientos con hormona de crecimiento".
Por su parte, el Profesor Manuel Pombo, jefe de Servicio de Pediatría y de la Unidad de Endocrinología Pediátrica, Crecimiento y Adolescencia del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, comentó:
"además de ofrecer datos de seguridad y efectividad de la GH, el estudio GeNeSIS ha permitido alcanzar hallazgos genéticos importantes, como caracterizar mejor las alteraciones del gen SHOX como responsable de algún tipo de trastorno de crecimiento".

El encuentro de Valencia también ha servido a los especialistas de la Endocrinología Pediátrica de nuestro país para hacer un recorrido por los avances logrados en la última década y valorar el posicionamiento de España a nivel mundial.
En este sentido, el Dr. Antonio Carrascosa, jefe del Servicio de Pediatría del Hospital Universitari Vall d’Hebron de Barcelona, reconoce que "el conocimiento sobre el tratamiento de la talla baja y el déficit de hormona de crecimiento ha mejorado mucho en los últimos años. En lo que a España se refiere podríamos decir que nuestro país está a niveles similares a los del resto de Europa".

Europlan y las EE.RR.

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LA CONFERENCIA EUROPLAN ANALIZA LAS NECESIDADES DE LOS PACIENTES CON ENFERMEDADES RARAS

Madrid 03/11/2010
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) va a celebrar la Conferencia EUROPLAN, la mayor conferencia europea sobre patologías poco frecuentes, que tiene el objetivo de medir, a través de indicadores comunitarios, si la Estrategia Nacional destinada a estos pacientes alcanza los objetivos establecidos por la Comisión Europea en 2009.

FEDER organiza en España, los días 5 y 6 de noviembre, este encuentro, como la culminación de un proyecto europeo con el que se pretende crear un Documento Final de Conclusiones donde se trasladarán propuestas concretas para la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras.
El objetivo es la transferencia de la Recomendación Europea a la Estrategia española y en ello han participado más de 120 expertos de todos los ámbitos.
Bajo la "lupa europea", este plan pretende garantizar la transferencia de la recomendación europea en la Estrategia Nacional de ER, así como identificar las buenas prácticas que se están llevando a cabo en nuestro país en el abordaje de estas patologías, tal y como explicó Rosa Sánchez de Vega, vicepresidenta de la Organización Europea de Enfermedades Raras (Eurordis).

Todo ello, se hará en el marco del proyecto internacional más importante en enfermedades raras, EUROPLAN, impulsado por la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), organizado por FEDER y coorganizado por el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias, dependiente del IMSERSO (CREER).

Muchas cuestiones por responder
EUROPLAN es un proyecto con indicadores orientado a resultados.
Sánchez de Vega aseguró que no se basa en una declaración de principios, ni un documento de buenas intenciones, pues, tras EUROPLAN se desarrollará un documento final de conclusiones donde se trasladarán propuestas concretas y directrices claras para implementar en la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras.
Para lograr este documento final de conclusiones, más de 120 expertos de primera línea llevan más de 2 meses trabajando.
Se trata de investigadores, científicos, profesionales sociosanitarios, industria farmacéutica, Administración Nacional y Autonómica, plataformas sociales y representantes de los pacientes.

El Hospital 12 de Octubre investigaen EE.RR.

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EL HOSPITAL 12 DE OCTUBRE DEDICA MÁS DE 1 MILLÓN DE EUROS A INVESTIGAR ENFERMEDADES RARAS

Madrid 02/11/2010
Un equipo de 20 profesionales del Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre de la Comunidad de Madrid (i+12) desarrolla en la actualidad 11 proyectos de investigación centrados en enfermedades Raras mitocondriales y neuromusculares, con una dotación económica conjunta que supera 1 millón 200 mil euros. (1.200.000 €)

3 de los proyectos forman parte de la Acción Estratégica en Salud del Plan Nacional de I+D+i y tienen un financiación de casi 700.000 euros en total, incluyendo dotación de personal investigador.
** Uno está centrado en la investigación de los mecanismos moleculares y celulares que se ven alterados en las neuropatías mitocondriales infantiles y del adulto;
** otro en la identificación de las bases genéticas y fisiopatológicas de trastornos multisistémicos que producen un defecto enzimático mitocondrial y,
** un tercero, en el estudio de la función mitocondrial en ratones en un modelo de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA).

Además de éstos, se desarrollan otros con fuentes de financiación pública dedicados también a la investigación en enfermedades mitocondriales y ELA, junto a varios ensayos clínicos independientes de la industria farmacéutica.
Este grupo de investigación cuenta con 2 laboratorios específicos en el Centro de Investigación Experimental del Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12).

Diagnóstico más rápido y eficaz
El Grupo i+12 participa también en el CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) y coordina un proyecto con el que se pretende estandarizar y aumentar el grado de automatización de metodologías que permitan un diagnóstico más rápido y eficaz en pacientes con sospecha de alternaciones del ADN mitocondrial, con el fin de transferir estas acciones a la cartera de servicios del Sistema Nacional de Salud.

Otros 2 proyectos, con financiación privada de la Fundación Mutua Madrileña y la Fundación Isabel Gemio, están dedicados respectivamente a la investigación de las mutaciones del ADN mitocondrial en encefalomiopatías mitocondriales y al estudio de terapias en fase preclínica de las distrofias musculares.

Organizaciones del sector farmacéutico prestarán asistencia gratuita a pacientes con EE.RR.

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ORGANIZACIONES DEL SECTOR FARMACÉUTICO PRESTARÁN ASISTENCIA GRATUITA A PACIENTES CON ENFERMEDADES RARAS

Madrid 29/10/2010
* El Colegio de Farmacéuticos de Madrid (COFM),
* la distribuidora farmacéutica COFARES,
* la ONG Farmacéuticos sin Fronteras de España (FSFE),
* la Federación Española de Enfermedades Raras-Madrid (FEDER) y
* la Fundación FEDER para la investigación de Enfermedades Raras, con el apoyo de 11 laboratorios, han acordado desarrollar el proyecto 'En enfermedades raras sumamos todos'.

El acto de la firma, en la sede del Colegio Oficial de Farmacéuticos de Madrid, estuvo presidido por la Infanta Doña Elena.
Y se trata de un convenio de colaboración que prestará asistencia, a través de las oficinas de farmacia de la Comunidad de Madrid, a pacientes de enfermedades raras que cuentan con dificultades para acceder a los tratamientos no farmacológicos, ofreciéndoselos de manera gratuita.

FEDER será el interlocutor de referencia por su experiencia y contacto permanente con todas las asociaciones de afectados por enfermedades poco comunes;
la Fundación FEDER será la potenciadora del conocimiento científico es este campo, así como en el desarrollo de acciones de comunicación, formación y sensibilización; l
a ONG Farmacéuticos sin Fronteras de España aportará su experiencia en proyectos solidarios de ayuda sanitaria a colectivos necesitados;
COFARES pondrá a disposición la logística imprescindible para materializar envíos y entregas con la garantía y rapidez necesaria, y el Colegio de Farmacéuticos de Madrid (COFM) será el representante de todas las oficinas de farmacia de la Comunidad de Madrid que se quieran sumar voluntariamente al proyecto.

Todas estas entidades actuarán de forma totalmente altruista, así como los 11 laboratorios (La Roche Posay, BDF, Dermostética del Sur, Dentaid, OTC Ibérica, Pier Fabré-Avene-Ducray, Lacer, Galderma, Isdin y Nutrición Médica), que aportarán, igualmente sin coste, los productos demandados.

Un gasto elevado para los pacientes
Las Enfermedades raras engloban a un grupo de entre 5.000 y 8.000 patologías muy diversas, la mayoría de base genética, que afectan, de promedio, a uno por cada 2.000 habitantes.
Aunque los medicamentos de estos pacientes están cubiertos por el Sistema Nacional de Salud, la mayoría de estos enfermos requieren, además de dichos medicamentos, otros productos sanitarios (lentillas, cremas hidratantes, pomadas, geles, dentífricos y champús especiales, entre otros) que no están financiados por el sistema público, lo que supone para estos enfermos un gasto elevado que se une otros muchos cuidados.

El convenio, que ha tenido como punto de partida un estudio elaborado por la Federación de Enfermedades Raras sobre las necesidades socio sanitarias de los afectados por enfermedades poco frecuentes, ha servido como punto de partida y se espera que se vaya ampliando a toda la Comunidad de Madrid y al resto de España.

7 enfermedades raras
En principio, los beneficiarios son los pacientes afectados por:
+ Esclerodermia (piel dura),
+ Sjögren (afectación de glándulas exocrinas que dificulta las secreciones de las mucosas),
+ Mastocistosis (aumento de mastocititos que intervienen en las funciones que tienen que ver con la alergia),
+ Aniridia (aumento de la pupila que provoca fotofobia y otras alteraciones oftalmológicas),
+ Extrofia vesical (malformaciones de la vejiga y de la uretra),
+ Síndrome de Joubert (enfermedad neurológica que afecta a la coordinación de movimientos musculares), y
+ Enfermedad de Behçet (vasculitis con implicaciones oculares, neurológicas y arteriales).

Fundacion Mehuer y las EE.RR

http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=24&idContenido=23132
EL COLEGIO DE FARMACÉUTICOS DE SEVILLA PROMUEVE LA FUNDACIÓN MEHUER PARA LA INVESTIGACIÓN Y EL TRATAMIENTO DE LAS ENFERMEDADES RARAS

Sevilla 09/12/2010
Este jueves se ha celebrado en el Palacio Arzobispal de Sevilla el acto de constitución del Patronato de la Fundación Mehuer, que promoverá desde Sevilla la investigación de terapias y tratamientos para las enfermedades raras, aquellas que tienen una baja frecuencia en la población y que son potencialmente mortales o debilitantes.
Esta Fundación nace promovida por el Colegio de Farmacéuticos de Sevilla, que ha logrado recabar en esta iniciativa el apoyo de empresarios y directivos algunas de las instituciones y empresas más representativas y con mayor liderazgo en la sociedad civil sevillana y andaluza.

Composición del PatronatoEl Presidente del Colegio de Farmacéuticos de Sevilla, Manuel Pérez Fernández, es el Presidente la Fundación Mehuer, cuyo Patronato está constituido además por los siguientes miembros: Juan José Asenjo Pelegrina, Arzobispo de Sevilla; Ricardo Abaurre Lorente, Director de Relaciones Institucionales de Abengoa Solar; Miguel Ángel Bermudo Valero, director de Asesoría Jurídica de Heineken España; Antonio García de Castro, director de la Fundación Instituto Internacinal San Telmo; Félix Hernández Callejas, Director General de Herba Rice Mills; Gonzalo Madariaga de Parias; Antonio Pulido Gutiérrez; presidente de Cajasol; y los siguientes miembros de la Junta de Gobierno del Colegio de Farmacéuticos de Sevilla: Manuel Ojeda Casares, Vicepresidente; Juan Pedro Vaquero Prada, Secretario; Juan Luis Barea Ledesma, Tesorero; María Isabel de Andrés Martín, Vicesecretaria; María Teresa Díaz Carmona, Secretaria Técnica; Leopoldo Gutiérrez-Alviz Conradi, Asesor Jurídico y Pedro Bueno López, Gerente.

Por qué una Fundación
En los últimos años se han logrado algunos avances importantes para mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras, sin embargo todo eso no es suficiente.
Sigue faltando una actividad más decidida en todos los terrenos que afectan a estas patologías y la conciencia de que estamos ante un problema de salud enormemente complejo que requiere de la implicación sucesiva permanente y continuada de toda la sociedad organismos nacionales, internacionales, estatales, autonómicos, sanitarios, sociales... y, sobre todo, de la sociedad civil.

Así lo vio el Real e Ilustre Colegio de Farmacéuticos de Sevilla hace más de 12 años, cuando decidió implicarse, con la inestimable colaboración del profesor Santiago Grisolía, en la mejora de las condiciones de vida de los pacientes con enfermedades raras y organizó, en el año 2000, el Iº Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras.
Y así lo sigue viendo hoy, después de haber organizado otros IV Congresos Internacionales y haber promovido numerosas iniciativas encaminadas a la misma finalidad: 7 becas de investigación, 3 premios periodísticos, la Declaración de Sevilla sobre Enfermedades Raras, así como numerosas participaciones en congresos nacionales e internacionales.

La Fundación Mehuer nace precisamente con el objetivo de reforzar esta actividad, implicando a otras empresas e instituciones líderes de la sociedad civil sevillana y andaluza, y con la intención de extender ese compromiso y esa sensibilidad entre otras muchas empresas y entidades, así como entre los propios ciudadanos.