jueves, 30 de julio de 2009

Secuenciar el genoma sera como hacerse una radiografia

http://www.xornal.com/artigo/2009/07/25/sociedad/diez-anos-secuenciar-genoma-sera-hacerse-radiografia/2009072514041496369.html

En 10 años, secuenciar el genoma será como hacerse una radiografía
Hay empresas estadounidenses preparadas ya para ofertar el mapa del genoma por mil dólares (unos 700 euros).

Xornal.com 26/07/2009.
El nuevo director general de la Fundación Genoma España, Rafael Camacho, ha asegurado que "llegará un momento, quizá mucho antes de 2020", en el que hacerse un análisis genético en la sanidad pública española, incluido la secuencia del genoma completo, será una práctica "tan habitual como una radiografía".

En la actualidad, en el Sistema Nacional de Salud, ya hay hospitales que tienen unidades de genética, entre ellos centros de Andalucía, Comunidad Valenciana, Madrid, País Vasco, Cantabria y Cataluña, ha señalado a EFE Camacho, quien ha recalcado que la genómica abre la puerta a la "medicina personalizada".

"No habrá un traje para todos", sino que a cada persona, por su perfil genético, se le podrá aplicar un tratamiento", según el director de esta Fundación, quien llegó al cargo este 1 de julio y para quien no hay más límite en la Ciencia que la propia autorregulación ética y la legislación vigente.
Para llegar a esta medicina personaliza, ha continuado, será necesario actualizar la formación de los facultativos en genética, o meter genetistas en los hospitales, y que los costes sean razonables.

En pocos años se ha conseguido dividir por mil el precio de la secuenciación del genoma humano.
De hecho, según Camacho, hay empresas estadounidenses preparadas para ofertar el mapa del genoma por mil dólares (unos 700 euros)
"Ahora, uno de los grandes retos es incorporar al Sistema Nacional de Salud los avances en medicina molecular", ha apuntado.
El que todos dispongamos de la secuencia del genoma supondría para los profesionales elegir mejor un tratamiento y ajustar su dosis, lo que tiene especial importancia en pacientes oncológicos.
Para enfermos con este tipo de patologías, los tratamientos son "muy agresivos" y la ventana terapéutica es "muy estrecha".

Esto significa, ha detallado, que si se da una dosis por debajo de la recomendada no tiene efecto, pero si la dosis es superior a la indicada, los efectos adversos y tóxicos "pueden llegar a ser casi peor".

La genómica es aquella parte de las ciencias biológicas que estudia el genoma de los organismos, la información genética contenida en la totalidad del ADN.
En medicina, el análisis genético permite detectar variaciones (mutaciones) que pueden ser el origen de enfermedades.
A esto se dedica principalmente la Fundación Genoma España, además de a la proteómica, que correlaciona las proteínas expresadas con los genes que lacodifican.

Las aplicaciones de ambas son "amplísimas", ya que, además de para la prescripción individualizada de fármacos, se puede averiguar qué genes tienen relevancia en la aparición de determinadas enfermedades y establecer una mayor o menor predisposición a padecer una dolencia.
Es una ciencia relativamente moderna (la secuenciación completa del genoma humano terminó en 2001), que, además, se puede aplicar en agricultura, alimentación, industria y medio ambiente.
En cuanto al ser humano, se sabe que el genoma contiene unos 30.000 genes, y que tan sólo un 0,3 % es lo que nos diferencia a unos y a otros, lo que provoca que no haya 2 personas exactamente iguales.

Esta información, el mapa del genoma humano, es la que ya se conoce, ahora lo que se investiga es para qué sirve cada fragmento de información.
Camacho ha reconocido que todo lo relacionado con la genómica es sensible, por lo que hay que transmitir en su justo término lo que se hace para no crear falsas expectativas.

Para Camacho, España tiene "muchísima potencialidad" en este campo: en producción científica en ciencias de la vida es la cuarta de la UE.
Sin embargo, lo que hay que lograr es un nivel de excelencia parecido en cuanto a transferencia y aprovechamiento del conocimiento, principal reto de la Fundación.
Se trata de conseguir un aprovechamiento mayor de los resultados científicos y una mayor apertura a las empresas, ha concluido

Incapacidad temporal por enfermedades musculoesqueleticas

http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=3&idContenido=14422
LAS ENFERMEDADES MUSCULOESQUELÉTICAS CAUSAN ANUALMENTE CERCA DE 36 MILLONES DE DÍAS DE BAJA

Madrid 29/07/2009.
La Sociedad Española de Reumatología (SER), la Fundación Abbott, el Foro Español de Pacientes y la Fundación Ramón Areces han dado a conocer los datos del informe 'Salud y Trabajo' que indica que las enfermedades musculoesqueléticas fueron la principal causa de incapacidad temporal (IT) en España en 2007 y produjeron casi 36 millones de días de baja laboral, con un coste para el Instituto Nacional de la Seguridad Social, las mutuas y las empresas de más de 500 millones de euros.

Este informe fue presentado en el Senado por Rosario García de Vicuña, presidenta de la SER; Juan Ángel Jover, jefe del Servicio de Reumatología del Hospital Clínico San Carlos (Madrid); Giovanna Gabriele, directora ejecutiva del Foro Español de Pacientes, y Pablo Lázaro, director de TAISS (Técnicas Avanzadas de Investigación en Servicios de Salud), en una Comisión conjunta de Sanidad y Política Social y Trabajo e Inmigración.

La iniciativa, llevada a cabo por la SER, la Fundación Abbott, el Foro Español de Pacientes, la Fundación Ramón Areces y TAISS, forma parte del Proyecto 'Fit for Work', puesto en marcha por la organización británica 'The Work Foundation'.
Su objetivo es la elaboración de un informe, en el que participan 25 países europeos, sobre el impacto social, económico y laboral de las enfermedades reumáticas y las vías para contribuir a la mejora de los pacientes que las padecen.

Dicho informe se presentará el próximo 30 de septiembre en el Parlamento Europeo.
El perfil de la enfermedad, más alto de los 36 a los 45 años.
Las enfermedades musculoesqueléticas son patologías crónicas degenerativas que afectan gravemente a la capacidad de las personas para desarrollar sus actividades laborales así como las habituales de su vida diaria, produciendo una notable disminución de su calidad de vida.

A través del Informe 'Salud y Trabajo' se ha estimado el coste anual ocasionado por este grupo de patologías en España y en cada una de las comunidades autónomas.
Así, revela que las enfermedades musculoesqueléticas provocaron, en 2007, un 18 % de todas las incapacidades temporales en España y el 23 % de los costes generados por esta causa.

El mayor número de procesos de incapacidad temporal por enfermedades musculoesqueléticas se produce entre la población de 36 a 45 años.
Sin embargo, el grupo de edad con mayor coste total asociado a estas patologías es el de 46 a 55 años.
Por su parte, las mujeres acaparan la mayor parte de los episodios por IT (56 %) y del coste (53 %) causado por este tipo de dolencias.

Además, el informe 'Salud y Trabajo' expone que el 88 % de los costes asociados a la incapacidad temporal por enfermedades musculoesqueléticas se produce en los afiliados al Régimen General de la Seguridad Social, seguidos por el Régimen Especial de Trabajadores Autónomos.

Por comunidades autónomas, el informe indica que Andalucía registró en 2007 el mayor número de procesos y costes por incapacidad temporal a causa de las enfermedades musculoesqueléticas, un 19 y un 18 por % del total de España, respectivamente.
Siguen a esta comunidad otras regiones como Madrid y Cataluña.

En cuanto a la duración media de la baja, las comunidades que registraron una mayor duración fueron Asturias (48 días), Castilla-La Mancha (47 días) y Galicia (46 días), con cifras situadas por encima de la duración media de España (39 días).
El coste medio en nuestro país por incapacidad temporal asociada a enfermedades musculoesqueléticas fue de 77 euros, oscilando entre un máximo de 157 euros (Asturias) y un mínimo de 53 euros (Cataluña).

VER: Informe

lunes, 27 de julio de 2009

El entorno familiar influye en la genética de los hijos

http://www.elperiodico.com/default.asp?idpublicacio_PK=46&idioma=CAS&idnoticia_PK=632687&idseccio_PK=1021&h=090727

INVESTIGACIÓN
El entorno de los padres puede influir en la genética de los hijos
• La ciencia recupera las ideas de Lamarck 2 siglos después de su formulación
• Algunos resultados recientes obligan a actualizar la teoría de la evolución

MICHELE CATANZARO.BARCELONA.27/07/2009
El peso, el crecimiento y otras características de una persona podrían estar influidas por el ambiente y las costumbres de sus antecesores.
Esta idea ha vivido rodeada de controversia desde que el naturalista francés Jean-Baptiste Lamarck la formulara por primera vez en el libro Filosofía zoológica, que cumple 2 siglos este año, pero son cada vez más las nuevas pruebas que la respaldan.

Lamarck, basándose en la herencia de los caracteres adquiridos, fue el primero formular de forma coherente la evolución natural, pero el triunfo de la teoría de Darwin, basada en la selección natural de caracteres innatos, condenó su trabajo al descrédito.

Hoy, sin embargo, los científicos están descubriendo que Lamarck llevaba parte de razón.
«Las 2 visiones no son necesariamente contradictorias», comenta Agustín Camós, historiador de la ciencia, profesor de secundaria y traductor al catalán de la Filosofía zoológica.
«Por ejemplo, el propio Darwin consideraba que algunos caracteres adquiridos se podían heredar».

MARGINACIÓN
La infravaloración del lamarckismo empezó en la misma época del naturalista.
De hecho, el ejemplo más utilizado para explicar la diferencia entre su visión y la de Darwin, la historia del cuello de las jirafas (ver dibujo), fue concebido por un eminente geólogo, Charles Lyell, para ridiculizar a Lamarck.

En cualquier caso, su gran enemigo fue Georges Cuvier.
Los 2 empezaron colaborando en el Museo de Historia Natural de París, estrenado después de la Revolución francesa, pero Cuvier adquirió poder hasta convertirse en su director.
Y no ahorró esfuerzos para hundir a su antiguo compañero.
Lamarck tuvo que vender su valioso herbario para poder sobrevivir y acabó enterrado en una fosa común.

«Tras su muerte, sus ideas recobraron importancia y a principios del siglo XX era incluso más popular que Darwin», subraya Camós.
Pero volvieron a hundirse con el triunfo de la genética, que parecía demostrar que todos los caracteres son innatos.

Sin embargo, en los últimos años se han acumulado sorprendentes evidencias.
Un estudio iniciado durante la hambruna que golpeó Holanda en la IIª guerra mundial ha detectado secuelas no solo en los niños que fueron concebidos por las madres hambrientas, sino también en sus nietos: un ejemplo de factores ambientales que se habrían heredado.

FACTOR DIETA
«La investigación más impactante ha sido la de los ratones agouti», explica Manuel Esteller, investigador del Institut Català d’Oncologia (ICO) y del Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (Idibell) y experto en epigenética, una de las disciplinas que más ha contribuido a la recuperación del lamarckismo.
En el 2003, un equipo norteamericano produjo ratones con genomas idénticos de madres alimentadas con dietas distintas.

Las ratas que habían comido folatos dieron a luz hijos marrones y delgados, mientras que los otros eran gordos y amarillentos.
Además, estas características se mantuvieron en generaciones siguientes.
«En este caso no se han inducido modificaciones en los genes, que determinan los caracteres innatos y susceptibles de ser heredados --prosigue Esteller--, sino cambios en el ambiente o en el comportamiento, que igualmente se han transmitido».

En los últimos años, los investigadores han visto que estos cambios afectan al epigenoma, es decir, al conjunto de moléculas colocadas encima del genoma que regulan cómo se expresan los genes.
Debido a la acción del epigenoma, genomas iguales pueden originar organismos distintos.

¿HEREDAR LA MUSCULACIÓN?
La novedad más importante es que, además del genoma, también parte del epigenoma se puede transmitir a los hijos.
Sin embargo, eso no quiere decir que los hijos de personas muy musculadas tengan que nacer automáticamente musculados.
«No todos los caracteres adquiridos son transmisibles», alerta Esteller.
«Es probable que solo lo sean los que están inscritos en las células germinales».

Este descubrimiento podría modificar la historia de la evolución.
Por ejemplo, explicaría por qué el genoma de los humanos es tan parecido al de los primates: las diferencias reales estarían en el epigenoma.
«Sin embargo, el principio darwiniano de la selección natural seguiría siendo válido», subraya Esteller.
«Sencillamente, ya no se aplicaría solo a la secuencia de los genes, sino también a las modificaciones epigenéticas».

Consejo Asesor sobre Enfermedades Raras en Extremadura

http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=3&idContenido=14356
EXTREMADURA APRUEBA LA CREACIÓN DEL CONSEJO ASESOR SOBRE ENFERMEDADES RARAS

Mérida 24/07/2009.
El Consejo de Gobierno de Extremadura ha aprobado, mediante decreto, la creación del Consejo Asesor sobre Enfermedades Raras (ER) del Sistema Sanitario Público extremeño (SES).
Según el Plan de Salud de Extremadura, son consideradas como ER "aquellas patologías que tienen una prevalencia baja (menor de cinco casos por 10.000 habitantes de forma global), peligro de muerte o de invalidez crónica, escasa información de la etiopatogenia de la enfermedad y/o necesidad de al menos un medicamento huérfano para su tratamiento, cuya incidencia en la Salud Pública, motiva la necesidad de creación de este Consejo Asesor, dado el deterioro significativo de la calidad de vida de los afectados y sus familiares".

ER como área de intervención prioritaria.
El Plan de Salud de Extremadura 2009-2012, aprobado en Consejo de Gobierno de 20 de febrero de 2009, contempla la inclusión de las Enfermedades Raras como un área de intervención prioritaria, poniendo de manifiesto la necesidad de realizar esfuerzos especiales para abordar estas enfermedades.

Desde hace años, desde el Sistema Sanitario Público de Extremadura se llevan a cabo estrategias encaminadas al conocimiento y la superación de las necesidades de los afectados por enfermedades raras, desarrollándose distintos programas como:
1.- el de Prevención de Errores Congénitos del Metabolismo e Hipertiroidismo o
2.- el de diagnóstico prenatal.

Por todo ello, y en el desarrollo de las estrategias para el abordaje integral de las ER, el Plan de Salud de Extremadura 2009-2012 entiende recomendable, "contar con un órgano asesor que, en apoyo del ya existente Consejo Científico Asesor del Sistema Sanitario Público de Extremadura, ponga a disposición de las autoridades sanitarias información de utilidad y asesoramiento para la toma de decisiones en torno a este problema de salud".

Según el Consejo de Gobierno extremeño, "la finalidad del Consejo Asesor sobre Enfermedades Raras del Sistema Sanitario Público de Extremadura, es la de prestar el asesoramiento técnico y la información que le sean solicitados por la Consejería con competencia en sanidad sobre materias relacionadas con las denominadas enfermedades raras, de conformidad con lo establecido en el Plan de Salud 2009-2012".

jueves, 23 de julio de 2009

La Sociedad Española de Oncológica Médica (SEOM)

http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=3&idContenido=14295
LA SOCIEDAD ESPAÑOLA DE ONCOLOGÍA MÉDICA ESTRENA NUEVA PÁGINA WEB CORPORATIVA

Madrid 21/07/2009
La Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) estrena nueva página web (www.seom.org
), un portal creado con la colaboración de GlaxoSmithKline Oncology, que tiene como principal objetivo el de ofrecer a los usuarios una renovada herramienta que incorpora, además de un diseño más moderno y un motor de búsqueda más rápido, mejoras en la navegación para una mayor accesibilidad.

La página web de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) es un portal que recibe numerosas visitas tanto de sus socios, en su mayoría oncólogos médicos, como de la industria farmacéutica, pacientes, familiares, periodistas y otros colectivos interesados en la información oncológica y sobre el cáncer.

Según explicó Ramon Colomer, presidente de SEOM, la navegación es sencilla, rápida e intuitiva, por tratarse de un moderno servicio que mejora el acceso a toda la información sobre cáncer en España y que está seccionada en seis grandes bloques según el colectivo al que vaya dirigido.

Optimizando el día a día de los usuarios.
Tal y como destacaron sus promotores, hasta ahora, esta web era una herramienta cuidada, trabajada y siempre actualizada, pero puramente informativa.
Con el rediseño de la página, los contenidos seleccionados y nuevas utilidades incorporadas, www.seom.org, "pasa a convertirse en una web interactiva, accesible y fácil de usar".

En cuanto a su nuevo diseño, aseguraron que permite una gran navegabilidad por los contenidos e, incluso, adapta el tamaño de letra a las necesidades de personas con deficiencias visuales, ya que puede configurarse con una fuente de mayor o menor tamaño según las demandas de cada usuario.
"En este sentido, una vez más, la SEOM se preocupa por todos y adapta sus servicios a aquellos con problemas y necesidades diferentes", subrayaron.

La web cuenta con el sistema RSS, a través del cual el usuario puede seleccionar los contenidos que le interesan y, por medio de un lector RSS, estar informado de las nuevas noticias y sus actualizaciones sin necesidad de entrar en el portal.
En este sentido, SEOM garantiza a los usuarios la posibilidad de estar constantemente informados y de forma inmediata sobre todas sus noticias si tener que acceder expresamente a www.seom.org

Por último, destaca el portal de redes sociales que se pone a disposición de sus socios.
En el perfil de cada usuario, en sus datos, se abre una interfaz en la que se puede editar cada perfil de usuario y establecer hilos de conversación, escribir en foros o publicar blogs.

martes, 21 de julio de 2009

Utilización de los Rayos X y sus efectos

http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=0&idContenido=14261
EL MIRADOR (DE JUAN GÉRVAS): RAYOS Y DAÑOS.

Juan GervásMadrid 21/07/2009.
En su visión de hoy, nuestro colaborador valora, por un lado, el avance que ha supuesto para la Medicina el uso de los rayos X, y, por otro, la escasa conciencia existente sobre los problemas que comporta su utilización.

"El ojo que ves no es ojo porque lo veas, es ojo porque te ve", dijo Machado, el poeta.
Resumió con belleza y precisión el mundo de las radiaciones visibles, de las que logran que nos formemos a distancia una idea del ambiente que nos rodea.
A distancia también, el oído permite prever lo que viene y saber lo que sucede a distancia, antes de que nos "caiga" encima.
Desde luego, ambas informaciones, visual y acústica, debieron ser clave en la evolución.

Pienso, por ejemplo, en un tigre de dientes de sable rondando a una horda prehistórica refugiada en lo alto de una peña, pendiente de todo ruido y cambio en el panorama.
O en la soledad del cazador en la selva impenetrable, dependiente del oído para lograr éxito y supervivir.
O en la sabana despejada, la visión lejana del reflejo del agua.

Conviene no olvidar el olfato, también con información del ambiente que nos rodea, pero más íntimamente ligado a las emociones, al sexo y al recuerdo.
Nada como el olfato para percibir el comienzo de un incendio y la necesidad de huir de una probable muerte, cuando arde el bosque.

Rayos X.
La evolución humana lleva a mayor independencia del medio ambiente.
Así, vivir en cuevas y en casas nos permite mantener un microclima que no depende del exterior, y menos con los actuales medios de aislamiento, calefacción y refrigeración.
Estos medios son expresión del avance científico y técnico, que ya tuvieron parcialmente algunos pueblos como los de la Civilización Minoica, en Creta, 1.500 años a.C.

El avance científico y técnico también añade capacidades artificiales, como bien demuestran el telescopio (ver los planetas y las estrellas mil veces mejor que con el ojo desnudo) y el uso de los rayos X en radiología (con ellos somos capaces de "ver" el interior del cuerpo sin despedazarlo).
El descubrimiento de los rayos X cambió radicalmente la Medicina, tanto en su capacidad de intervención como en su credibilidad social y dio enorme ímpetu a la visión biológica del ser humano.

Los rayos X se encuentran entre los rayos gamma y la radiación ultravioleta.
Son radicaciones electromagnéticas, como la luz visible.
En el caso de los rayos X su origen es extra-nuclear pues se producen por la desaceleración rápida de electrodos muy energéticos.

Los primeros experimentos con rayos X los llevó a cabo el inglés Croques, con sus tubos.
El serbio Tesla fue quien se dio cuenta de su peligrosidad para los seres vivos (daño que se acumula a lo largo de los años y de por vida).
Pero fue el alemán Röntgen el que los descubrió como tal radiación, y el que llevó a cabo la primera radiografía el 22 de diciembre de 1895 (la mano de su mujer).

En la historia de estos científicos hay hechos notables, como la intuición de Tesla, capaz de "imaginar" las máquinas y las soluciones a los problemas sin necesidad de racionalizar el proceso, ni de dibujarlo o escribirlo siquiera en el primer momento.
O la vida de Röntgen, criado en Holanda, expulsado del colegio en Utrecht, admitido en la Universidad de Zúrich sin bachillerato.

Daño biológico y Sievert.
Con el uso de los rayos X para radiología comenzó una nueva era de irradiación artificial para la Humanidad.
Hoy la mayor parte de la irradiación de lo humanos se debe al uso de los rayos X en radiología, y hasta el 70% del total procede de la Tomografía Axial Computarizada (TAC).

El sueco Sievert da nombre a la unidad de medida de la dosis de radiación absorbida por la materia viva, corregida por los posibles efectos biológicos producidos.
En la Unión Europea la máxima dosis de irradiación admitida en la población es de un milisievert (mSv) por año.
Para una población global el riesgo de cáncer se incrementa en un 10% cuando se recibe una dosis única de 1 Sv (1000 mSv).
Si se limita al adulto de edad media el riesgo llega al 1%.
Al contrario, cuando se acota a edades inferiores a los 10 años asciende al 15%.

Para hacernos idea clínica, 10 mSv en dosis única en una población conllevan el riesgo atribuible a lo largo de la vida de un cáncer por mil habitantes.
En una típica TAC abdominal se reciben de 10 a 20 mSv, y en una TAC helicoidal pulmonar la irradiación del tejido glandular de la mama es de 20 mSv.
Los pacientes con litiasis renal pueden llegar a los 150 mSv a lo largo de su enfermedad.
Por último, cinco TAC de 64 cortes, de los que ahora se emplean para las colonoscopias y coronariografías "virtuales", conllevan la misma irradiación que dejó la bomba atómica en Hiroshima entre los supervivientes.

Ignorancia y responsabilidad.
El daño biológico que causa la actividad radiológica es claramente ignorado por médicos y pacientes (por más que incremente la incidencia de cánceres y leucemias).
Por ejemplo, amable lector/a, ¿podría calcular los mSv que ha acumulado a lo largo de su vida por la radiología?
Esta ignorancia no excluye de la responsabilidad.

Y sorprende vivamente, dada nuestra conducta en otros campos.
Así, la probabilidad de una reacción grave y muerte con los contrastes iodados radiológicos es de una entre 400.000, nada comparable con el incremento de la probabilidad de desarrollar cáncer si en esa misma intervención se absorben 10 mSv.
Para lo primero se pide consentimiento informado.
De lo segundo ni se habla.

Habitual y absurdo comportamiento.
La ciencia y la técnica dan poderes de semidioses a los humanos, como ojos para ver el interior del organismo sin romperlo.
No lo rompen, no, pero lo dañan.

Juan Gérvas es Médico General Rural y promotor del Equipo CESCA

lunes, 20 de julio de 2009

Investigación en España sobre Exostosis Múltiples Hereditarias (OMC/HME)

Programas de Investigacion de CIBERER en Catalunya:
http://www.ciberer.es/index.php?option=com_wrapper&Itemid=100

Informacion de CIBERER sobre el Grupo de Investigacion del Dr. Grinberg. http://www.ciberer.es/index.php?option=com_wrapper&Itemid=100

El grupo tiene diversas líneas de investigación sobre enfermedades metabólicas hereditarias, como son:
1.-el estudio genético y molecular de numerosas enfermedades lisosomales,
2.-del síndrome de Costello,
3.-de la homocistinuria, y
4.-de las bases genéticas de patologías óseas y neurológicas

Area: Enfermedades Metabólicas Hereditarias.
Dr. Daniel Grinberg
Departamento de Genética, Genética Molecular Humana,
Facultad de Biología, Universitat de Barcelona,
Barcelona
Av. Diagonal 645
08007 Barcelona
Tel.: +34 93 403 57 16
Fax: +34 93 403 44 20

dgrinberg@ub. edu
http://www.ub. edu/genetica/ humana/grinberg. htm
http://www.ub.edu/genetica/humana/grup.htm

El equipo de estudios de la exostosis múltiple y síndromes relacionados, compuesto por médicos del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona e investigadores del Departamento de Genética de la Facultat de Biologia de la Universidad de Barcelona ya ha comenzado el proyecto de estudio de las bases genéticas de estas patologías.

En primer lugar se ha diseñado un procedimiento para la recepción de datos y de muestras de los paciente incluidos en el estudio.
La Dra. Ana Sangorrin Iranzos (pediatra)(asangorrin@hsjdbcn. org), del hospital Sant Joan de Déu es quien centralizará la información.

Hospital Sant Joan de Dieu:
Centralita: 93 253 21 00
Fax: 93 203 39 59
e-mail: info@hsjdbcn.org
http://www.hsjdbcn.org/

Departamento de Pediatria
Tel: 93 253 21 00 ext. 2345
Fax: 93 203 39 59

Las Pruebas se realizaran mediante una cita para la visita en el Hospital o para indicarles como enviar los datos y las muestras, dependiendo de las situaciones específicas de cada caso.

Investigación sobre Exostosis Multiple Hereditaria: España-Argentina

Progresión del Primer Programa Argentino de Reconocimiento y ...

Formato de archivo: Microsoft Powerpoint - Versión en HTML

Protocolo de investigación para alteraciones de la O-glicosilación responsables de Exostosis Múltiple Hereditaria (Objetivo C) ...
www.saludinvestiga.org.ar/pdf/jornada-inv...28.../Delgado.pptx

Similares -

Condromatosis Sinovial

http://www.lookfordiagnosis.com/mesh_info.php?term=Condromatosis Sinovial&lang=2

Condromatosis Sinovial:Tambien denominado
1.-Síndrome de Henderson-Jomes;
2.-Osteocondromatosis Sinovial;
3.-Síndrome de Reichel;
4.-Condrometaplasia Sinovial

Introducción:
metaplasia rara, benigna, crónica, progresiva en la que se forma cartílago en las membranas sinoviales de las articulaciones, vainas tendinosas, o bursa.
Algunos de los focos metaplásicos pueden separarse produciendo cuerpos sueltos.
Cuando los cuerpos sueltos sufren calcificación secundaria, la condición se conoce como osteocondromatosis sinovial.

lunes, 6 de julio de 2009

Enfermedades minoritarias en Catalunya

http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=3&idContenido=14003
CATALUÑA PRESENTA LOS RESULTADOS SOBRE ENFERMEDADES MINORITARIAS

Barcelona 02/07/2009.
El Departamento de Salud de Cataluña encargó a la Cátedra de Búsqueda Cualitativa UAB-IES-FDR unos estudios sobre las enfermedades minoritarias de la región, cuyos resultados se han presentado esta semana a los profesionales y han contado con la opinión de 10.840 enfermos, 55 asociaciones de pacientes y dan información sobre 501 enfermedades.

El objetivo de los estudios es fijar las bases de una intervención integral orientada a la planificación de las necesidades en el ámbito de las enfermedades minoritarias, con datos obtenidos a partir de la descripción de necesidades y demandas de los agentes implicados.
Otras finalidades son:
a.- conocer las necesidades formativas de los profesionales;
b.-identificar centros, servicios y profesionales que hagan diagnóstico, asesoramiento y
acompañamiento genético, tratamiento y seguimiento; y, finalmente,
c.-identificar el mapa de asociaciones de enfermos de Cataluña, describiendo, entre otros
aspectos, su rol.

De acuerdo con los datos obtenidos, los autores de los informes han propuesto acciones concretas muy diversas, que van desde la necesidad de tener cuidadores encargados de las curas, al reconocimiento de la atención que llevan a cabo los profesionales especializados, el reconocimiento de la existencia de las enfermedades minoritarias dentro las prestaciones por discapacidad o la prestación de apoyo psicosocial.

Comisión Asesora en Enfermedades Minoritarias (CAMM).
Durante la sesión, el Servicio Catalán de la Salud (CatSalut) presentó la Comisión Asesora en Enfermedades Minoritarias (CAMM), constituida el mayo pasado.
La CAMM es un paso del sistema sanitario catalán hacia el universo, desconocido para la mayoría de la sociedad, de las enfermedades minoritarias y una acción más en la misión del CatSalut, que es garantizar la prestación de los servicios sanitarios, el acceso a los recursos, la atención médica y la seguridad de los tratamientos a toda la ciudadanía.

Las enfermedades minoritarias son las que tienen una prevalencia inferior a 5 casos por cada 10.000 habitantes.
De las aproximadamente 7.000 identificadas, la mayoría suelen ser de origen genético y afectan mayoritariamente a la población infantil.
En Cataluña hay unas 400.000 personas afectadas por estas enfermedades.
Entre las enfermedades raras más conocidas destacan:
.- el síndrome de Marfan (con unas 12.000 personas afectadas en todo el Estado español),
.- la talasemia,
.- las ataxias de la infancia, juventud y madurez,
.- la esclerosis lateral amiotrófica (ELA),
.- la fibrosis quística y la esclerodermia.

En el extremo opuesto, por número, encontramos :
.-el síndrome de Apert (80 casos) o
.-el síndrome de Joubert, con sólo 6 casos en todo el país.

Ley Estatal de Salúd Publica en España

http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=0&idContenido=14008
DOCUMENTO: MONOGRÁFICO DE SESPAS SOBRE LA LEY ESTATAL DE SALUD PÚBLICA

Madrid 06/07/2009.
La Sociedad Española de Salud Pública y Administración Sanitaria (SESPAS) ha publicado un informe monográfico, coordinado por Rosa Urbanos y pensado en la orientación que debería tener de la futura Ley Estatal de Salud Pública.

DESCARGAR: Documento completo