lunes, 4 de febrero de 2008

Sindrome de Mafucci

Pag.14 del Informe: http://bvs.isciii.es/mono/pdf/CIAC_05.pdf

Síndrome de Maffucci
Se caracteriza por la afectación de la piel y del sistema esquelético presentando múltiples angiomas y encondromas. Se produce una migración anormal de los condorcitos del cartílago de crecimiento hacia el hueso, causando fracturas patológicas de difícil consolidación y que pueden acabar produciendo acortamientos de las partes afectadas.

Los encondromas pueden aparecer en casi cualquier localización, pero suelen encontrarse asimétricamente en falanges de las manos (89%) y en los huesos largos. Hasta un 40% de estos encondromas se malignizan convirtiéndose en condrosarcomas.
Los hemangiomas aparecen como nódulos subcutáneos azulados que se vacían a la presión y se localizan sobretodo en las extremidades inferiores.

También pueden malignizarse en hemangio-sarcomas. El riesgo global de que exista un tumor maligno es de alrededor de un 23%, correspondiendo el 15% a los condrosarcomas. El pronóstico es bueno si no aparecen malignizaciones. El diagnóstico es fundamentalmente clínico y suele realizarse hacia los 5 años de edad, momento en el que se detectan más fácilmente los hemangiomas y las asimetrías en extremidades producidas por las alteraciones óseas. Sin
embargo, hasta en un 25% de los casos diagnosticados a esta edad, los signos de esta enfermedad estaban ya presentes al nacimiento o se habían manifestado de forma menos evidente durante el primer año de vida.

Se ha propuesto un gen candidato responsable para este síndrome, el PTHR, que codificaría para un tipo de receptor de la hormona paratiroidea, aunque hay estudios recientes que descartan esta hipótesis.

El diagnóstico diferenciarse hace principalmente con el Sarcoma de Kaposi, el Síndrome de Proteus, el Síndrome de Klippel Trenaunay y la enfermedad de Ollier.

Síndrome de Maffuci
Hopyan S, Gokgoz N, Poon R, Gensure RC, Yu C, Cole WG, Bell RS,
Juppner H, Andrulis IL, Wunder JS, Alman BA. (2002). A mutant
PTH/PTHrP type I receptor in enchondromatosis. Nat Genet.
Mar;30(3):30610.


Rozeman LB, Sangiorgi L, Briairede Bruijn IH, MainilVarlet P, Ber
toni F, CletonJansen AM, Hogendoorn PC, Bovee JV. (2004).
Enchondromatosis (Ollier disease, Maffucci syndrome) is not
caused by the PTHR1 mutation p.R150C. Hum Mutat.
Dec;24(6):46673.