lunes, 17 de septiembre de 2007

Sindrome de Ollier: ¿Que es ?

Enfermedad de OLLIER:
Un desorden del crecimiento distal de los huesos en los que se observan masas cartilaginosas no osificadas dispersas por todo el esqueleto produciendo toda una variedad de malformaciones, y asimetrías debidas a las diferentes longitudes de los huesos.
Las lesiones se observan entre los 1 y 4 años, raras veces en el momento del nacimiento, con una progresión lenta después de la adolescencia.

La encondromatosis es usualmente bilateral.
La condición afecta aambos sexos por igual.
La mayor parte de los casos son esporádicos.

Los osteocondromas o endocondromas son tumores benignos de cartílago hialino maduro que crecen en las metáfisis de los huesos tubulares de la mano, y son lesiones primarias solitarias o múltiples.
Cuando los encondromas aparecen en la infancia, en forma múltiple y sin un patrón hereditario conocido, se denomina enfermedad de Ollier.
En esta enfermedad, la afección tiene un predominio unilateral, que compromete principalmente manos y pies.

El presente caso es de un paciente de 18 años con enfermedad de Ollier desde los dos años de edad con afecciónde manos y pies, el cual acude a nuestro servicio con una severa deformidad y disfuncionalidad de antebrazo y mano derecha.

El paciente se manejó con una amputación estético funcional de los dedos cuarto y quinto, así como resección de los encondromas de los dedos segundo y tercero de la mano derecha.
A diferencia de los pocos casos reportados en la literatura de enfermedad de Ollier con afección de manos, este paciente, evolucionó con recidivas sin regresión ni autolimitación,afectando, finalmente a las cuatro extremidades.

Los encondromas son tumores cartilaginosos intraóseos benignos que se forman junto al cartílago de las placas epifisarias.
La encondromatosis o enfermedad de Ollier (OMIM 16600) se define por la presencia de al menos tres encondromas. Se caracteriza por una distribución asimétrica de las lesiones y por una extrema variabilidad clínica.
Los problemas clínicos originados por los encondromas incluyen: deformidades del esqueleto, extremidades de diferente longitud, y un riesgo potencial de malignidad con paso a condrosarcoma.
La situación en la que se produce la asociación de una encondromatosis múltiple con hemangiomas de tejidos blandos se conoce como síndrome de Maffucci.

Ni la enfermedad de Ollier ni el síndromede Maffucci están determinadas genéticamente por un mecanismo mendeliano simple.
La incidencia estimada al de la enfermedad de Ollier al nacimiento es de 1/100.000.
No existe tratamiento médico para la encondromatosis.
En caso de complicaciones se recomienda un tratamiento quirúrgico (fracturas patológicas, defectos de crecimiento, transformación maligna).
*Autores: Dr. C. Silve y Dr. H.Jüppner (enero 2005)*.

12 comentarios:

samchoc61gmail.com dijo...

Me llamo Samuel Choc Guzman, tengo 1
hermosa hija y 2 varones, es el caso que el último de ellos Jose Miguel ahora con 8 años de edad no refleja ninguna masa osea en su cuerpo, no obstante mis primeros hijos ya fueron operados por molestias en sus coyunturas y estetica en sus miembros superiores e inferiores, pregunto que ayudo a que mi último hijo no padezca esta enfermedad.

JULIO dijo...

FUI DIAGNOSTICADO CON LA ENFERMEDAD DE OLLIER HACE MUCHO TIEMPO, LA VERDAD QUE EN LOS ULTIMOS AÑOS HE SENTIDO MUCHAS MOLESTIAS ... PERO NO SE A QUIEN ACUDIR AGRADECERIA ALGUNA INFO... GRACIAS...
JUCEHER80@GMAIL.COM... SALUDOS

Anónimo dijo...

Soy medico y a mi consulta llego un caso ya diagnosticado, en México su incidencia es mas frecuente y no del todo conocida

Dr. Jesús Santos Guzmán dijo...

Quisiera entrar en contacto con la persona que diagnostico un caso en México durante este año 2013.
Soy pediatra de Monterrey N.L. y tenemos una familia con 4 miembros afectados osteocondromas múltiples congénitos.
jsg@itesm.mx

Anónimo dijo...

Hola mi nombre es dulce tengo 22 años y ala edad de 1 año le detectaron la enfermedad de ollie llevo 15 cirugías y quisiera saber sí esta enfermedad afecta el tener hijos
Alguien que me ayude y me de una respuesta

Альдик Тапия dijo...

Hola! vivo en Mexico y tengo esta enfermedad.. Tengo muchas condromas en mis miembros inferiores lo cual dificulta el caminar.. Tengo asimetria y una curvatura muy visible en mi tibia. He ido con.un traumatologo del IMSS y.no.quiere operarme diciendo que no es necesario. Yo quiero que me ayuden yo.necesito.un tratamiento en esas piernas para corregir las deformidades. Aparte deil la dificultad al caminar es.un.problema estetico. Algun medico capaz que me pueda orientar o ayudar?

Anónimo dijo...

Pues cada ves somos mas afectados con esta enfermedad. En mi caso dicen es GENETICO, tengo 26 años y muestro diferentes deformaciones leves en brazo y pies así como molestias en dedos de la mano. Alguien a encontrado a un medico que sepa del tema?. Les agradecería el dato.

eliomar jose chirinos gutierrez dijo...

tengo tres preciosas niñas, la mayor presenta esta patologia en sus primeros meses note una PROTUBERANCIA NADA COMUN EN SUS COSTILLAS Y AL PREGUNTAR AL PEDIATRA ME DIJO QUE CON EL CRECIMIENTO DESAPARECERIA LUEGO CON EL MPASAR DEL TIEMPO FUE CRECIENDO Y DETECTAMOS OTROS TUMORES ASEOS EN TODO EL CUERPO,( FEMUR, ESCAPULA COSTILLAS TIBIA PERONE DEDOS DE LAAS MANOS, MUÑECAS, EN SU MAYORIA UBICADOS EN HUESOS LARGOS Y PLANOS), EL PRIMER MEDICO TRAUMATOLOGO QUE VIO EL CASO SE SORPRENDIO AL NO SABER NADA DEL CASO Y QUISO OPERARLA DE UNA VEZ Y QUE PARA EXTRAER Y SABER QUE ERA ESO, CON LA AYUDA DE DIOS ENCONTRE CON OTRO MEDICO TRAUMATOLOGO ORTOPEDISTA EL CUAL SOLO TENIA CONOCIMIENTO TEORICO Y REALIZO ESTUDIOS VARIOS(PLACAS, RX, RESONANCIAS, ENTRE OTROS) LO CUAL INDICO QUE SE TRATABA DE OSTEOCONDROMATOSIS MULTIPLE CONGENITA YA QUE NINGUN FAMILIAR PADECIO DE ESTO ANTERIORMENTE, YA MI HIJA TIENE 12 AÑOS Y LA INTERVENIDO 2 VECES LA PRIMERA PARA EXTRAER LOS TUMORES MAS GRANDES Y LOS QUE ESTABAN CAUSANDO DEFEORMIDAD QUE ERA EL CASO DE LOS DEDOS DE LAS MANOS, LA SEGUNDA IGUALMENTE PARA CORREGIR DEFORMIDA Y MOLESTIAS, HASTA AHORITA NO SE HAN VUELTO A REPRODUCIR PERO SI HAN SALIDO OTROS TUMORES YA EN VIOCSIAS ANTERIORES NO HAN ARROJADOS RESULTADOS MALICNOS, Y AHORITA EN LOS ULTIMOS ESTUDIOS ASOCIAN ESTO CON LA ENFERMEDAD DE OLLIER. UN CONSEJO NO SE ALRMEN DE ESTA ENFERMEDAD SOLO TENGAN UN CONTROL PERIODICO DE NO MENOS DE UN AÑO Y OPERENCE SOLO CUANDO MOLESTEN O CAUSEN DOLOR, NO HAY TRATAMIENTO NI CURA, SOLO SE PUEDEN CORREGIR LAS MALFORMACIONES, PERO HAY QUE SABER VIVIR CON ELLO.

eliomar jose chirinos gutierrez dijo...

EN VENEZUELA PUEDEN UBICAR AL DR RAFAEL SANABRIA EN VALENCIA CARABOBO CENTRO MEDICO DOCENTE PREVALER. SE QUE TENDRA MUCHISIMO GUSTO EN AYUDAR Y COLABORAR EN ESTOS CASOS ES UN EXCELENTE AMIGO Y SER HUMANO.

Anónimo dijo...

Hola soy guissel y tambien tengo esta enfermedad

Teixo dijo...

Hola, hat que dirferenciar Ollier que no es de origen genético, por lo cual no se hereda, de los Osteocondromas Múltiples Congénitos (OMC) que es una Alteración Genética Autodominante y se hereda en el 50 % de los casos. En los dos casos hay que realizarse las pruebas de ADN, para tener un Diagnóstico EXACTO, ya que formalmente son muy parecidos: Crecimiento Irregular del Hueso. Saludos

Almudena Franco dijo...

Soy una persona con síndrome de ollier
Yo nunca he tenido algún problema con ella bueno si las típicas
Pero en mi es en todo el esqueleto incluida columna, costillas y hasta una curiosidad es que también lo tengo detrás de la oreja
Y yo no he tenido ningún problema extra o no me doy cuenta porque he vivido con ello
Nadie de mi familia ni primos, hermanos ni sobrinos