HME en discapacitados de Argentina

Texto original en la página: www.discapacitados.org.ar/notas/index.php

Enfermedad HereditariaExostosis Múltiple

Sinónimos:
Osteocondromatosis Múltiple Hereditaria
Aclasia Diafisaria
Osteocondromatosis Familiar
Condrodisplasia Deformante Hereditaria
Exostosis Múltiple Cartilaginosa
Exostosis Múltiple Hereditaria.

Descripción en lenguaje coloquial:
La exostosis múltiple es una enfermedad muy rara hereditaria osteoarticular, que afecta a la metáfisis (cartílago de crecimiento de los huesos largos) de todos los huesos especialmente a los de las extremidades; las fundamentales manifestaciones clínicas se producen en las articulaciones, se caracteriza por acortamiento y deformación de miembros y masas óseas palpables desde el segundo o tercer año de vida, aunque suele diagnosticarse durante la primera década de la vida.
Se estima una frecuencia que oscila entre 1/50.000-100.000 habitantes. Afecta fundamentalmente a varones en una proporción de 2:1.
Presenta una gran variabilidad clínica,(.....)

Información al respecto en:
HOSPITAL GARRAHAN
Sitio web: www.garrahan.gov.ar