Regular el genoma celular a través de la biología generativa: “Las aplicaciones potenciales son enormes”.
La actualización de la cartera del SNS, a audiencia pública: más cribados y equidad en reproducción asistida.
, ...... capaz de detectar más de 300 enfermedades raras.
La Comunidad de Madrid es pionera nacional con la puesta en marcha de Cringenes, un proyecto piloto de cribado genómico neonatal.
Alejandro Bermúdez,Redactor, 04 septiembre 2025
La Comunidad de Madrid ha puesto en marcha esta semana el proyecto Cringenes. Se trata de un importante hito en salud pública ya que incorporar por 1ª vez la genómica al circuito del cribado neonatal. Durante los próximos 15 meses, 300 recién nacidos, una media de 20 al mes, participarán en este programa piloto que se realizará en el Hospital Gregorio Marañón.
, ...... capaz de detectar más de 300 enfermedades raras.
La Comunidad de Madrid es pionera nacional con la puesta en marcha de Cringenes, un proyecto piloto de cribado genómico neonatal.
Alejandro Bermúdez,Redactor, 04 septiembre 2025
La Comunidad de Madrid ha puesto en marcha esta semana el proyecto Cringenes. Se trata de un importante hito en salud pública ya que incorporar por 1ª vez la genómica al circuito del cribado neonatal. Durante los próximos 15 meses, 300 recién nacidos, una media de 20 al mes, participarán en este programa piloto que se realizará en el Hospital Gregorio Marañón.
Las familias que decidan participar deberán firmar un consentimiento específico para la obtención de una 2ª muestra de sangre del talón del bebé, adicional a la que ya se recoge habitualmente en la conocida "prueba del talón".
Esta muestra será enviada al Hospital Ramón y Cajal, 1 de los 3 centros de referencias nacionales encargados del diagnóstico genético dentro del proyecto, que a nivel nacional incluye a unos 2.500 bebés.
En caso de detectarse alguna anomalía genética, el bebé será derivado directamente a la unidad clínica de referencia
El objetivo es ambicioso: identificar más de 300 enfermedades raras pediátricas que ya cuentan con tratamientos disponibles o intervenciones precoces que pueden mejorar significativamente la calidad de vida del paciente.
En caso de detectarse alguna anomalía genética, el bebé será derivado directamente a la unidad clínica de referencia
El objetivo es ambicioso: identificar más de 300 enfermedades raras pediátricas que ya cuentan con tratamientos disponibles o intervenciones precoces que pueden mejorar significativamente la calidad de vida del paciente.
Entre estas patologías se encuentran leucodistrofias como la metacromática, inmunodeficiencias, enfermedades neurológicas, endocrinas y hematológicas, además de cardiopatías congénitas, sordera genética o hemofilia.
Atención personalizada y seguimiento clínico
En caso de detectarse alguna anomalía genética, el bebé será derivado directamente a la unidad clínica de referencia correspondiente dentro del sistema de salud público madrileño, siguiendo los mismos circuitos establecidos en al actual programa de cribado neonatal coordinado por la Dirección General de Salud Pública. Si no se detectan alteraciones, la familia recibirá en menos de 45 días un correo electrónico confirmando que los resultados son normales.
Además, se les enviará un informe detallado por correo postal a domicilio.
Y es que Cringenes marca un antes y un después en la detección precoz de enfermedades raras. Se estima que existen más de 7.000 enfermedades de este tipo, el 80% de ellas de origen genético. Este piloto no solo busca identificar estas patologías a tiempo, sino también evaluar la viabilidad de integrar la genómica dentro de los programas rutinarios de cribado neonatal del sistema de salud público.
Actualmente, la sanidad pública madrileña lleva décadas desarrollando el programa de Cribado Neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas, también conocido como prueba del talón, que permite el diagnóstico precoz de 23 enfermedades.
Y es que Cringenes marca un antes y un después en la detección precoz de enfermedades raras. Se estima que existen más de 7.000 enfermedades de este tipo, el 80% de ellas de origen genético. Este piloto no solo busca identificar estas patologías a tiempo, sino también evaluar la viabilidad de integrar la genómica dentro de los programas rutinarios de cribado neonatal del sistema de salud público.
Actualmente, la sanidad pública madrileña lleva décadas desarrollando el programa de Cribado Neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas, también conocido como prueba del talón, que permite el diagnóstico precoz de 23 enfermedades.
Este programa se ampliará próximamente con la incorporación de 12 patologías adicionales. El objetivo común de ambas iniciativas es claro: evitar o minimizar daños que puedan comprometer la vida o el desarrollo físico o intelectual de los recién nacidos, ofreciendo una atención temprana, precisa y personalizada.
