nsightsimaging.springeropen, Álvaro Rueda de Eusebio, Sara Gómez-Peña ,Mª José Moreno-Casado ,Gloria Marquina, Juan Arrazola & Ana Mª Crespo-Rodríguez
La exostosis múltiple hereditaria (EMH), un trastorno autosómico dominante con una incidencia de 1:50.000 a 1:100.000, se caracteriza por la formación de múltiples osteocondromas que surgen de las metáfisis de los huesos largos y planos.
Puntos clave
La HME se caracteriza por múltiples osteocondromas en huesos largos y planos.
Las imágenes para HME incluyen radiografía, tomografía computarizada, resonancia magnética, ecografía y estudios de medicina nuclear.
Las complicaciones incluyen complicaciones no malignas, como deformidades óseas y transformación maligna.
La medición de la cubierta cartilaginosa mediante resonancia magnética o ecografía es clave para descartar malignidad.
El seguimiento es fundamental para descartar transformación maligna de los osteocondromas. Continua AQUI el artículo.
Estos osteocondromas a menudo se presentan como bultos palpables indoloros, aunque algunos casos son sintomáticos debido a la compresión mecánica o bursitis. El diagnóstico de la EMH es típicamente clínico y radiológico. Los criterios de diagnóstico de la OMS incluyen ≥ 2 osteocondromas radiológicos en la región yuxtaepifisaria de los huesos largos.
Las pruebas genéticas se reservan para casos ambiguos. La EMH se asocia con mutaciones en los genes EXT-1 (exostosina-1) y EXT-2 (exostosina-2). Las técnicas de imagen, como la radiografía convencional, la TC, la RM, la ecografía y la medicina nuclear, desempeñan un papel crucial en el diagnóstico y la evaluación del HME. Cada modalidad ofrece ventajas específicas para visualizar las lesiones y las complicaciones asociadas. Entre las complicaciones más comunes se incluyen deformidades esqueléticas, fracturas, bursitis y anomalías neurales y vasculares.
Cabe destacar que existe un riesgo del 10 % de transformación maligna a condrosarcoma 2º en pacientes con HME, en comparación con tan solo un 1 % en aquellos con osteocondromas solitarios.
Se debe sospechar una transformación maligna en pacientes con dolor de reciente aparición o con características específicas de imagen en un osteocondroma, como el crecimiento de la capa cartilaginosa.
En estos casos, se debe realizar una RM para evaluar el grosor de la capa cartilaginosa. Los avances en las técnicas de imagen y el conocimiento genético han mejorado el manejo y el pronóstico del HME. El seguimiento es esencial para descartar la transformación maligna.
Esta revisión resume los conocimientos actuales sobre la presentación clínica, la patogénesis, las características de imagen, las complicaciones y el tratamiento del HME.
Declaración de relevancia crítica
La HME es un trastorno que se caracteriza por la formación de osteocondromas que surgen de huesos largos y planos. Se destacan las características de las imágenes multimodales, la presentación clínica, las complicaciones y el tratamiento para familiarizar al lector con esta entidad y ofrecer una atención óptima al paciente.
La HME es un trastorno que se caracteriza por la formación de osteocondromas que surgen de huesos largos y planos. Se destacan las características de las imágenes multimodales, la presentación clínica, las complicaciones y el tratamiento para familiarizar al lector con esta entidad y ofrecer una atención óptima al paciente.
Puntos clave
La HME se caracteriza por múltiples osteocondromas en huesos largos y planos.
Las imágenes para HME incluyen radiografía, tomografía computarizada, resonancia magnética, ecografía y estudios de medicina nuclear.
Las complicaciones incluyen complicaciones no malignas, como deformidades óseas y transformación maligna.
La medición de la cubierta cartilaginosa mediante resonancia magnética o ecografía es clave para descartar malignidad.
El seguimiento es fundamental para descartar transformación maligna de los osteocondromas. Continua AQUI el artículo.
